Ссылка на файл: >>>>>> http://file-portal.ru/Оптооверайм заболевание муковисцидоз/
Муковисцидоз — симптомы и лечение генетического заболевания
Муковисцидоз: симптомы и лечение
Муковисцидоз, что это за болезнь? Причины, симптомы у детей, лечение
Муковисцидоз у новорожденного впервые был описан Ландштейнером в году. Приводились подробные характеристики клинического статуса детей, страдающих поражением поджелудочной железы и имеющих непроходимость мекония мекониальный илеус. С тех пор оно укоренилось в международной классификации болезней и используется до настоящего времени. Максимальное количество зарегистрированных заболеваний отмечается в Дании и Великобритании. Частота среди мальчиков и девочек одинакова. Наибольшей продолжительности жизни удалось добиться медикам Дании. В этой стране она составляет 40 лет и более. В России средняя продолжительность жизни — 25 лет. Муковисцидоз — это наследственное заболевание, обусловленное мутацией, происходящей исключительно в одном гене. Патология передается по аутосомно-рецессивному механизму, то есть проявляется не у каждого носителя патологического гена. С клинической точки зрения принято выделять носителей и больных людей. Основным проявлением заболевания является поражение желез внешней секреции и нарушение дыхательных функций. Для муковисцидоза характерна полиорганность множественность поражения , в патологический процесс могут вовлекаться как железы, образующие слизь, так и неслизеобразующие. Однако последние не играют существенной прогностической роли. Их вовлечение характеризуется увеличенным выделением ионов хлора и натрия. Заболевание изначально характеризуется тяжелым течением. Эффективных методов лечения не существует на данный момент, что обуславливает плохой прогноз для жизни. Однако раннее выявление больных детей, проводимое в роддоме с первых суток жизни, помогает своевременно начать симптоматическую и патогенетическую терапию. Это заметно улучшает качество и продолжительность жизни. Причина муковисцидоза была окончательно установлена в году, когда был идентифицирован патологический ген, с которым связано развитие заболевания. Он локализован на 7-й хромосоме. Ген отвечает за образование белка, располагающегося на мембране эпителиальных клеток. Основная функция этого белка — обеспечение трансмембранного транспорта ионов хлора, а также регулирование других ионных потоков. При поражении желез дыхательной системы наблюдается полная закупорка просвета мелких бронхиол. Данные изменения создают фон для развития хронического воспаления в дыхательной системе, приводящего к разрушению соединительнотканных структур, создающих эластический каркас бронхов. В итоге появляются бронхоэктазы мешотчатые расширения бронхиального дерева, в которых часто развивается инфекция. На этом фоне легкие не могут выполнять основные функции, и развивается гипоксия. Конечным результатом муковисцидоза данной формы является развитие сердечной и легочной недостаточности, от коррекции которой зависит прогноз для жизни. Поражение поджелудочной железы развивается еще во внутриутробном периоде. При этой форме образование панкреатических ферментов происходит в обычном режиме, но поступить в двенадцатиперстную кишку они не могут. Это активирует аутолизис самопереваривание поджелудочной железы с формированием кист и разрастанием соединительной ткани. Это состояние характеризуется образованием вязкого мекония с закупоркой конечных отделов тонкого кишечника. В основе данного состояния — нарушение ионного транспорта натрия, хлора и воды , приводящего к сгущению первородного кала. Симптомы муковисцидоза у взрослых могут быть выражены незначительно. Кишечная форма впервые дебютирует в детском возрасте, как правило, после перевода ребенка на искусственное вскармливание. После прекращения поступления материнского молока наблюдается нехватка детских панкреатических ферментов. Как правило, окружающие замечают ненормальное состояние ребенка. Их внимание обращено на такие признаки, как:. Пот больных муковисцидозом с самого рождения содержит большую концентрацию хлора и натрия. Эти показатели повышены в 5 и более раз. Повышенная температура окружающей среды провоцирует еще большую потерю соли. Развивающиеся электролитные и метаболические расстройства ощелачивание крови обуславливают частое развитие теплового удара. Стертые формы заболевания обычно выявляются у взрослых при случайном обследовании. Они связаны с особыми вариантами мутаций в патологическом гене, которые приводят к незначительному поражению эпителиальных клеток. Поэтому всех пациентов, страдающих бесплодием, причину которого стандартными методами обследования выявить не удается, необходимо направлять к генетику. Анализ генетического материала и дополнительные биохимические анализы позволяют выявить стертую форму муковисцидоза. Симптомы муковисцидоза у детей первого месяца жизни могут проявляться длительной неонатальной желтухой. В норме желтуха новорожденных должна пройти через месяц после рождения, однако при муковисцидозе она сохраняется в течение нескольких месяцев. Ее развитие связано со сгущением желчи. Это состояние сопровождается активацией фиброобразования в печени. Признаки меокниального илеуса как проявления муковисцидоза можно выявить еще во внутриутробном периоде — во время второго-третьего ультразвукового скрининга. Обычно первые клинические признаки муковисцидоза появляются сразу после рождения, неуклонно прогрессируя в течение первого года жизни. Они вкладываются в синдром кишечной непроходимости. У больных детей физиологический стул отсутствует. Ко 2-му дню появляется беспокойство ребенка, вздутие кишечника, частое срыгивание и рвота, в которой присутствует желчь. В течение 2 дней состояние прогрессивно ухудшается:. Лабораторную диагностику муковисцидоза необходимо проводить при наличии характерных клинико-анамнестических признаков. Диагностическим критерием является превышение нормативных показателей в раз и более. Однако ложноположительный результат может быть получен при перенесенной в родах гипоксии. Этот анализ на муковисцидоз проводится в родильном доме на е сутки жизни кровь для исследования получают из пятки. Он основан на определении концентрации натрия и хлора в поте, которые при муковисцидозе выше нормативов. Материалом может быть любая клетка человеческого организма, поэтому метод можно применять еще во внутриутробном периоде. Материалом для исследования является кровь, полученная из пуповины кордоцентез. Этот анализ рекомендует произвести генетик парам из группы риска. Инструментальные исследования, проводимые при подозрении на муковисцидоз, направлены на выявление косвенных признаков этого заболевания. Лечение муковисцидоза проводится комплексное с применением фармакологических и физиотерапевтических методов, одновременным изменением образа жизни. Диетическое питание базируется на определенных принципах, помогающих нормализовать пищеварение и улучшить набор веса ребенком:. Осложнения муковисцидоза формируются рано, так как проведение этиотропного лечения данного заболевания невозможно на данном этапе развития медицины. Симптоматическая терапия не может воздействовать на механизмы развития патологического процесса. Прогноз для больного человека в первую очередь определяется функциональной сохранностью бронхолегочной системы. Информация предоставлена в информационно-справочных целях, ставить диагноз и назначать лечение должен профессиональный врач. Консультант — Здоровье On-Line Копирование материалов запрещено. Анализы Медикаменты Беременность Дети Диеты. Консультант Дети Муковисцидоз, что это за болезнь? Причины, симптомы у детей, лечение. Что значат бактерии и включения в анализе мочи? Как разобраться в анализах у ребенка? Особенности проведения МРТ-анализа Специальные анализы, ЭКГ и УЗИ Нормы при беременности и значения отклонений.. Содержание 1 Муковисцидоз — что это за болезнь? Гломерулонефрит у детей острый, хронический — лечение, симптомы. Осложнения сахарного диабета 1 и 2 типа, причины и профилактика. Популярное Диета 5 стол: Популярные метки ЗППП анализ артрит аутоимунные беременность болезни легких боль воспаление выделения геморрой глаз грибковые инфекции дерматит дети диабет диета диета стол каловые массы киста кожа кровь лишай лор-болезни матка молочная железа моча нервы ноги паразиты позвоночник похудение почки рак руки сердце сосуды спорт суставы шейка матки щитовидная железа яичники. Нет, я постоянно не высыпаюсь Сложно сказать, половина на половину Высыпаюсь только на выходных В основном да, я сплю достаточно Да, я сплю сколько захочется. Симптомы и лечение Почему Биопарокс запрещен в России? Полинейропатия, что это такое?
Анемия 1 ст при беременности
М видео интернет магазин воронеж каталог товаров
Тест внутреннее я родитель взрослый дитя
Муковисцидоз - причины, симптомы, диагностика, лечение
Можно ли флюкостат мужчинам
Семена укропа при цистите
План задание гиа
Муковисцидоз. Причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение
Как сделать прическу с повязкой фото
Вакансии керамическая плитка
Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение
Вязание шарфов снудов схемы
Детский мир в екатеринбурге каталог товаров
Сонник толкование змея нападает
Муковисцидоз - что это такое, симптомы и лечение
Шузхолл екатеринбург каталог