Мышечная дистрофия: симптомы и лечение
Дистрофия мышц – лечение, симптомы, причины
Мышечная дистрофия
Врач невролог поможет при лечении заболевания. Мы нашли для Вас. У нас уже готово индивидуальное предложение для вас. Подробности вы получите в ближайшее время по телефону. Мышечная дистрофия — это группа хронических заболеваний мышц чаще скелетных. Мышечная дистрофия характеризуется нарастающей мышечной слабостью и дегенерацией мышц снижение толщины диаметра мышечных волокон. Пораженные мышцы постепенно теряют способность сокращаться, подвергаются распаду и замещаются жировой и соединительной тканью. Взрослые Дети Беременные Акции. Симптомы мышечной дистрофии Снижение мышечного тонуса. Нарушение походки из-за слабости мышц ног. Со временем у детей прогрессивно утрачиваются физические навыки, которые были приобретены до появления симптомов заболевания ребенок перестает ходить, сидеть, держать головку и др. Жалобы на постоянную усталость. При прогрессировании заболевания происходит увеличение в размере мышц особенно икроножных из-за разрастания соединительной ткани на месте погибших мышечных волокон. Формы На сегодняшний день выделяют несколько форм мышечных дистрофий. Мышечная дистрофия Дюшенна псевдогипертрофическая мышечная дистрофия: Миотоническая мышечная дистрофия болезнь Штейнерта: Плече-лопаточно-лицевая форма мышечной дистрофии Ландузи- Дежерина: Долгое время больной может сохранять трудоспособность, а через лет начинают атрофироваться мышцы тазового пояса, что затрудняет движение. Причины Причиной мышечной дистрофии является мутация гена, ответственного за способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки. На сегодняшний день расшифрованы еще не все механизмы развития той или иной мышечной дистрофии. В настоящее время выявлен ген дистрофии Дюшенна, расположенный в половой Х хромосоме. Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но сами, как правило, мышечной дистрофией не страдают. У мальчиков, получивших дефектный ген от матери, в возрасте от 2 до 5 лет появляются первые признаки мышечной слабости. В основе миотонической мышечной дистрофии лежит мутация генома ой хромосомы. Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии также не связаны с половыми хромосомами; в равной степени ими болеют и мужчины, и женщины. Врач невролог поможет при лечении заболевания Записаться к врачу неврологу. Диагностика Сбор семейного анамнеза выявление факта мышечной дистрофии у родственников, характера течения дистрофии. Анализируя эти данные, можно спрогнозировать, как будет протекать мышечная дистрофия у пациента. Проведение электромиографии — метода исследования электрической активности мышц. Иногда проводится микроскопическое исследование участка мышцы для выявления характерных дистрофических изменений мышечной ткани и жировых отложений. В центрах, оснащенных современным оборудованием, можно провести молекулярно-биологические и иммунологические исследования для определения вероятности развития мышечной дистрофии ребенка, также с точностью определить, будет ли ребенок страдать мышечной дистрофией. Возможна также консультация терапевта , ортопеда. Лечение мышечной дистрофии Мышечная дистрофия является неизлечимым заболеванием. Основной задачей терапии является замедление дистрофических процессов в мышцах инъекции витамина В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата АТФ — вещества, участвующего в процессе сокращения мышечных волокон и др. Введение фетальных стволовых клеток также способствует замедлению или остановке патологического процесса. Профилактика сколиоза искривления позвоночника. Дыхательная гимнастика в случае риска поражения дыхательной мускулатуры. Осложнения и последствия Деформация позвоночника. Утрата двигательной способности и инвалидизация. Развитие заболеваний дыхательной системы, таких как дыхательная недостаточность, частые воспаления легких. Нарушения интеллекта, функций памяти, способности к обучаемости. Мышечную дистрофию Дюшена на сегодняшний день можно определить уже в дородовом периоде. Дородовая диагностика представляет собой исследование амноитической жидкости, клеток плода или крови плода на наличие мутации в генетическом материале. Своевременное осуществление мер по профилактике возможных осложнений у пациента. Что делать при мышечной дистрофие? Выбрать подходящего врача невролог Сдать анализы Получить от врача схему лечения Выполнить все рекомендации Записаться к врачу неврологу. У вас мышечная дистрофия? Хотите получить индивидуальную скидку на прием к врачу? Когда нужно к врачу:. Мы всегда рады вам помочь!
Мышечная дистрофия представляет собой группу хронических наследственных заболеваний скелетных мышц человека, проявляющихся слабостью и дегенерацией мышц. Существует девять различных форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: Х-хромосомная рецессивная мутация дистрофин-гена. Вовлечение других систем органов: Аутосомно- доминантный; расширение нестабильного участка ДНК хромосомы 19ql3,3. Аутосомно-доминантный; часто мутации хромосомы 4q Плечевого и тазового пояса возможны несколько заболеваний. Аутосомно-доминантный Французская Канада или Испания. Включает несколько заболеваний, в том числе типы Фукуяма и церебро-окулярная дисплазия. Заболевание вызывается амплификацией, т. Тип 2 миотонической дистрофии изучен слабо. Для 1 типа доказано, что число повторов нуклеотидов увеличивается при передаче мутации из поколения в поколение. Тяжесть заболевания четко коррелирует с численностью этих повторов. Наибольшее их число определяется при врожденной тяжелой форме заболевания [Brook J. Выявленный механизм объясняет феномен антиципации — утяжеления и все более раннего начала болезни в нисходящих поколениях. К примеру, если генетический анализ показал, что родитель имеет определенное число повторов CTG, то у его ребенка обнаружится еще большее количество повторов этого триплета. На сегодняшний день не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование данного заболевания. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. Фенитоин, прокаинамид, хинин применяются в лечении миотонии, но требуется осторожность у больных с заболеваниями сердца опасность ухудшения сердечной проводимости. Имплантация водителя сердечного ритма необходима больным с синкопе или сердечной блокадой. При лечении сердечных нарушений рекомендован препарат фенигидин. Хорошо подобранная тренировка также может оказать положительное влияние на течение данного заболевания. При наличии атрофии применяют анаболические стероиды ретаболил, неробол , общеукрепляющую терапию. В тех случаях, когда имеется значительно выраженная миотоническая симптоматика, назначают курсы дифенина по 0,03—0,05 г 3 раза в день, длительностью 2—3 нед. Предполагают, что дифенин оказывает угнетающее действие на синаптическую проводимость и снижает посттетаническую активность в мышцах. При повышенной сонливости, нередко сопровождающей миотоническую дистрофию, положительный эффект наблюдается при приеме селегилина. Рекомендован также прием некоторых биологически активных добавок: Эффективное излечение от данного заболевания возможно только при помощи генной терапии, которая сейчас интенсивно развивается. Многочисленные эксперименты показывают улучшение состояния мышечных волокон при лечении некоторых форм мышечной дистрофии. При дистрофиях Дюшена и Беккера наблюдается недостаточная выработка мышечного белка дистрофина. Ген, ответственный за производство этого белка, является самым большим из всех известных генов, поэтому для проведения генной терапии ученые создали миниатюрную версию этого гена. Лучшими проводниками гена к мышцам ученые признали аденовирусы. Поэтому внутрь аденовируса они поместили нужный ген и ввели его мышам, страдающим от недостатка дистрофина. Результаты опыта оказались обнадеживающими. В других сходных работах носителями этого гена являются липосомы, микросферы, лактоферрин. Оригинальный подход к генотерапевтическому лечению МДД разрабатывается в Оксфордском университете группой под руководством Кей Девис Kay Davies. Суть метода заключается в попытке дерепрессии аутосомного гомолога дистрофина — гена утрофина, продукт экспрессии которого мог бы быть способен компенсировать недостаток дистрофина во всех группах мышц. В эмбриогенезе человека приблизительно до семи недель развития дистрофин не экспрессируется и его функцию в мышцах выполняет белок утрофин. В промежутке между седьмой и 19 неделями развития экспрессируются оба белка и после 19 недели происходит замещение мышечного утрофина на дистрофин. После 19 недели эмбрионального развития утрофин обнаруживается только в области нервно-мышечных контактов. Белок утрофин, имея аутосомную локализацию разительно напоминает дистрофин своими N- и С- концевыми доменами, играющими решающую роль в функции дистрофина. Результаты экспериментов указывают на принципиальную возможность коррекции дефектов в мышечных волокнах лишенных дистрофина с помощью утрофина Установлено, что два препарата L-arginine и heregulin увеличивают производство белка атрофин в мышечных клетках мышей. Повышенное количество атрофина, вероятно, частично скомпенсирует отсутствие или недостаток белка дистрофин, который наблюдается при различных видах мышечной дистрофии. Перед тем, как эти препараты будут использоваться в лечении людей, ученым еще предстоит исследовать их безопасность и эффективность. В организме человека есть белок миостатин myostatin , который ограничивает мышечный рост. Исследователи отметили улучшение состояния мышц мышей, больных мышечной дистрофией Дюшена, после блокировки этого белка. Биотехнологическая компания работает над созданием препарата, который сможет блокировать миостатин у мышей, и планирует дальнейшие тесты, которые позволили бы использовать эту технологию при лечении различных видов мышечной дистрофии у людей. Главная Обратная связь Регистрация. Каталог медикаментов, справочник болезней, медицинских учреждений, база врачей. Главная Разделы медицины Акушерство Аллергология и иммунология Ангиология Андрология Анестезиология и реаниматология Венерология Гастроэнтерология Гематология Гинекология Дерматология Диагностика лабораторная и инструментальная Инфекционные заболевания и паразитология Кардиология Медицинская генетика Наркология Нарушения витаминного и минерального обмена Нарушения обмена веществ Неврология Нефрология Онкология Оториноларингология Офтальмология Педиатрия и неонаталогия Последствия воздействия внешних причин Психиатрия Пульмонология Ревматология Стоматология Токсикология Травматология и ортопедия Урология Фтизиатрия Хирургия Эндокринология. Медицинские препараты Он-лайн консультации Справочник болезней Врачи Мед учреждения Диагностика. Описание Симптомы Мышечной дистрофии Причины Мышечной дистрофии Лечение Мышечной дистрофии Задать вопрос врачу. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Лекарства, препараты, таблетки для лечения Мышечной дистрофии: Данабол Анаболические средства для системного применения. SC Balkan Pharmaceuticals SRL Балкан Фармасьютикалс Республика Молдова 0 Натрия аденозинтрифосфата-Дарница Средства, влияющие на сердечно-сосудистую систему. ЗАО "Фармацевтическая фирма "Дарница" Украина 0 Витамин Е Простые витаминные средства. ОАО "Марбиофарм" Россия 0 Кардонат Витамины в комбинации с различными веществами. СП ООО "Сперко Украина" Украина 3 Альфа-токоферола ацетат Средства, влияющие на метаболические процессы. РУП "Белмедпрепараты" Республика Беларусь 0 Оксандролон Стероидный анаболик. SC Balkan Pharmaceuticals SRL Балкан Фармасьютикалс Республика Молдова 0 Нандролон Д Стероидный анаболик. SC Balkan Pharmaceuticals SRL Балкан Фармасьютикалс Республика Молдова 0 Галантамин Антихолинэстеразное средство. ЗАО "Канонфарма продакшн" Россия 0 Анаполон Стероидный анаболик. SC Balkan Pharmaceuticals SRL Балкан Фармасьютикалс Республика Молдова 0 Примобол Стероидный анаболик. SC Balkan Pharmaceuticals SRL Балкан Фармасьютикалс Республика Молдова 0 Ретаболил Гормоны и их аналоги. Biologische Heilmittel Heel GmbH Биологише Хайльмиттель Хеель ГмбХ Германия 0 Тиреоидеа композитум Комплексный гомеопатический препарат. Biologische Heilmittel Heel GmbH Биологише Хайльмиттель Хеель ГмбХ Германия 0 Примобол Стероидный анаболик. SC Balkan Pharmaceuticals SRL Балкан Фармасьютикалс Республика Молдова 0 Стромбажект Аква Стероидный анаболик. SC Balkan Pharmaceuticals SRL Балкан Фармасьютикалс Республика Молдова 0. Болезнь Паркинсона Инсульт Боковой амиотрофический склероз Дефицит витамина В12 Детский церебральный паралич Дефицит селена Парез скелетной мускулатуры Истерия.
Как подключить ммс 2190 к can шине
Ст 18.1 зпп
Государственная поддержка инвестиционных проектов
Картошка с тестом татарская кухня
Щелкино крым на карте