Что такое трисомия 21?
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 что это?
Девочки,кто знает,напишите пожалуйста нормы трисомии 21;18;13...
Для пациентов В чем преимущества исследования Panorama? Тест Panorama - что ожидать? Как сделать исследование Panorama? Генетик при беременности Все о беременности Биопсия хориона Амниоцентез Кордоцентез Допплерометрия Риски трисомии Скрининг при беременности Первый скрининг при беременности Второй скрининг при беременности Современные лабораторные методы пренатальной диагностики. Важность комплексного исследования Почему именно Panorama? Результаты исследования Как заказать исследование Panorama? Общая информация о хромосомной патологии Микроделеционные синдромы Анеуплоидии, хромосомные аномалии, расстройство половой хромосомы Почему так важно выявлять синдром делеции 22q Новое генетическое заболевание, о котором должна знать каждая мама Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Патау Синдром Тернера Cиндром кошачьего крика Синдром Ангельмана Синдром Прадера-Вилли Синдром Клайнфельтера Синдром Ди Джорджи. Что такое трисомия 21? Хромосомы - главные составные части ядра клетки. Именно они являются носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Совокупность всех хромосом клетки называется хромосомным набором и для каждого биологического вида характерен свой постоянный набор. Для человека нормальным количеством хромосом является 46 23 пары. Случаи измененного количества хромосомного материала считаются хромосомными аномалиями. Хромосомные аномалии провоцируют нарушение развития организма и возникновение различных заболеваний. Одним из подвидов аномалий являются трисомии. Рассмотрим конкретный случай данной патологии, а именно — что такое трисомия 21, как она диагностируется и поддается ли лечению. Точные причины трисомии по 21 хромосоме не установлены, однако механизм её формирования заключается в том, что при делении клеток не происходит расхождения хромосом чаще женских и образуется клетка с 24 хромосомами. В процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, клетка с 24 хромосомами сливается с нормальной клеткой с 23 хромосомами. В большинстве случаев, когда у плода наблюдается трисомия, он нежизнеспособен, и материнский организм будет пытаться избавиться от него. Зачастую выкидыш происходит на столь ранних сроках, что женщина даже не успевает понять, что беременна. Однако некоторые виды трисомии могут не препятствовать живорождению. Самый известный пример трисомии — трисомия по 21 хромосоме, которая всем знакома под названием синдром Дауна. Данная патология диагностируется у одного из новорожденных. Синдром Дауна обуславливает отставание в интеллектуальном развитии, наличие специфических внешних признаков и подверженность заболеваниям внутренних органов. Прямой зависимости возникновения заболевания от внешних факторов плохая экология, вредные привычки и т. Однако замечено, что чем старше роженица, тем выше шанс попасть в группу риска возникновения синдрома у плода. Возраст матери Ожидаемый риск по трисомии 21 до 25 лет 1: Проявление заболевания Высокая распространенность синдрома Дауна позволила медицине детально описать его симптомы. Чаще всего диагноз трисомия 21 распознается врачами по внешним признакам младенца уже в роддоме: Дети с трисомией 21 Грудной возраст часто сопровождается проблемами с кормлением. Это обусловлено патологиями полости рта и желудочно-кишечного тракта. Ребенок начинает ходить достаточно поздно, в 3,5 — 4 года. Наблюдаются трудности в приобретении речевых навыков. Высокая смертность людей с синдромом Дауна фиксируется в первые пять лет жизни, обычно она объясняется патологиями внутренних органов. У взрослых людей с трисомией 21 сохраняются многие симптомы, которые наблюдались ещё при рождении: С годами они приобретают более выраженный характер. Слабость мышц вынуждает этих людей держать рот в полуоткрытом состоянии. Рост мужчин и женщин с синдромом Дауна на 15 — 20 см ниже, чем у здоровых людей. Также для этих людей характерны следующие черты: Достигнув 35 — 40 лет, пациенты начинают сталкиваться с изменениями, свидетельствующими об ускорении процесса старения: Вследствие быстрого старения организма большинство больных не доживают и до 50 лет. Интеллектуальный потенциал людей с трисомией 21 достаточно ограничен. Однако на сегодняшний день есть возможность обучать и социализировать таких детей. Своевременное вмешательство специалистов логопеда, психолога и т. Трисомия 21 - врожденная аномалия, появление которой невозможно предусмотреть заранее. Однако риск её возникновения у ребенка возможно рассчитать ещё в тот момент, когда он находится в утробе матери. Диагностика трисомии 21 Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность — не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий. Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику скрининг уже на ранних сроках беременности. Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода. Для этого необходимо провести ряд исследований, которые включают в себя, прежде всего, ультразвуковое исследование УЗИ и биохимический анализ крови. УЗИ Это одно из наиболее универсальных и безопасных обследований для диагностики трисомии. Первое УЗИ обычно приходится на 12 неделю беременности. Существуют определенные маркеры, на которые обращает внимание врач во время первого УЗИ и которые могут сигнализировать о наличии у плода отклонений: На УЗИ второго триместра специалист обращает внимание на наличие следующих признаков болезни: Стоит принять во внимание, что ни один врач не будет ставить диагноз исключительно по данным УЗИ. Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови. Исследование крови матери Сывороточными маркерами называют вещества, которые возникают в крови женщины на разных сроках беременности. Было установлено, что концентрация этих маркеров заметно повышена или снижена относительно нормы у тех женщин, которые беременны ребенком с трисомией В первом триместре беременные сдают кровь на уровень хорионического гонадотропина человека ХГЧ и плазменного протеина А PAPP-A. Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин АФП , эстриол свободный. Маркеры первого триместра целесообразно проверить с 10 по 14 неделю беременности, а во втором триместре сдать анализ между 16 и 18 неделями. Полученные показатели будут оцениваться относительно норм, предусмотренных для конкретной недели беременности. Результаты УЗИ и биохимического скрининга всегда оцениваются в совокупности. Для вычисления индивидуального риска по трисомии 21 учитываются: Эти показатели обрабатываются компьютерной программой, которая и вычисляет вероятность того, что у плода могут быть отклонения. Например, результат скрининга летней беременной - 1: Такие цифры говорят о высоком риске и о необходимости прибегнуть к дополнительным видам обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи направляют женщин из группы риска на инвазивные обследования. В зависимости от срока беременности это может быть: Каждый из этих методов предполагает хирургическое вмешательство - пункцию брюшной стенки матери с целью забора материала, который содержит информацию о ДНК плода ворсины хориона, околоплодная жидкость, пуповинная кровь. В арсенале у современной медицины среди высокоточных способов пренатальной диагностики есть и безопасные методы, которые подразумевают лишь взятие венозной крови матери. Таким методом является неинвазивный пренатальный ДНК тест, который эффективен уже с 9 недели беременности и способен выявить широкий спектр хромосомных патологий, одна из которых как раз трисомия Подробная расшифровка теста предоставляется будущим родителям в течение 14 дней с момента сдачи анализа. Своевременное выявление синдрома Дауна позволяет семейной паре принять ответственное решение относительно того, готовы ли они к рождению больного ребенка и будет ли сохранена беременность. Лечение трисомии 21 Получив представление о том, что такое трисомия 21 закономерно задаться вопросом — поддается ли она лечению? Полностью излечить заболевание невозможно, однако в медицине есть много способов коррекции осложнений синдрома Дауна, которые облегчают жизнь больных: Исправление пороков сердца хирургическим путем; Хирургическое вмешательство с целью исправления патологий желудочно-кишечного тракта; Хирургическое вмешательство при гиперподвижности шейного отдела позвоночника; Извлечение врожденной катаракты. В дальнейшем назначение очков или контактных линз. Человек с синдромом Дауна должен регулярно наблюдаться у специалистов, чтобы повысить свои шансы на долгую жизнь, свести к минимуму осложнения от врожденных пороков и социализироваться в обществе. Бесплатная консультация по результатам пренатальной диагностики. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС. Как это работает Возможности Panorama Почему Panorama? Клинические данные Результаты исследования Как заказать исследование Panorama? Natera в новостях Пресс-релизы. Лаборатория Геномед является авторизованным дистрибьютором тестов лаборатории Натера в России, Казахстане и Белоруссии. Данный сайт не редактировался и не утверждался Natera, Inc. В чем преимущества исследования Panorama? Первый скрининг при беременности. Второй скрининг при беременности. Современные лабораторные методы пренатальной диагностики. Как заказать исследование Panorama? Общая информация о хромосомной патологии. Анеуплоидии, хромосомные аномалии, расстройство половой хромосомы. Почему так важно выявлять синдром делеции 22q Новое генетическое заболевание, о котором должна знать каждая мама.