Ссылка на файл: >>>>>> http://file-portal.ru/Наследственные хромосомные заболевания/
Наследственные болезни. Хромосомные патологии.
Наследственные заболевания
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
Геномед — это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии. В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях. Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях. Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки. Медико - генетический центр Геномед создан на базе высококвалифицированного медицинского персонала и инновационных технологий. В основе наших диагностических и лечебных мероприятий лежат фундаментальные знания и новейшие молекулярные разработки, что делает нашу медицинскую практику успешной, а услуги — востребованными. За нашими плечами десятки пациентов, которым удалось решить проблемы с нарушениями репродуктивной функции, онкологией и целым спектром наследственных заболеваний. Мы делаем акцент на комплексный и персонализированный подход к диагностике и подбору лечения, что обеспечивает эффективность терапии даже в нестандартных случаях. Кроме того, мы сопровождаем все услуги подробным консультированием и ориентированы на поиск наиболее лояльных финансовых условий для наших пациентов. Обратиться в медицинский центр Геномед могут жители всех городов Российской Федерации, а получить информационную поддержку можно в любое время дня и ночи. На нашем сайте Вы найдете структурированную по направлениям, качественно подобранную базу консультационного материала, а значит и ответы на Ваши вопросы. С года руководит отделом генетики в Клинике Геномед. Является сотрудником группы сравнительной геномной гибридизации МГНЦ РАМН. Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов. Является автором и соавтором ряда статей и обзоров в российских и зарубежных журналах. Основные направления научно-практической работы — внедрение современных полногеномных методов в клиническую практику. Стаж работы по специальности — 3 года. Консультация врача генетика являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации. В году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. С года непрерывное повышение квалификаций в области эпилептологии и видео-ЭЭГ мониторинга на лекциях, международных школах и конференциях, практическая деятельность под руководством Троицкого А. С года работает неврологом в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий" под руководством профессора, д. В — принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г. С гг — преподаватель в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете. С г — Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков. Учредитель Благотворительного фонда им. Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией. С 1 января года дня в нашей клинике ведет прием один из ведущих специалистов в области генетики, доктор медицинских наук, профессор, Дадали Елена Леонидовна. Елена Леонидовна является не просто практикующим врачом генетиком с большим стажем, а врачом — ученым. Она автор более научных публикаций. Ее опыт, знания и разработки стали основой более 10 диссертационных работ. Основой практических и научных интересов Елены Леонидовны являются генетические заболевания нервной системы, опорно-двигательного аппарата, генетически обусловленные нарушения метаболизма и другие наследственные заболевания и врожденные пороки развития. Елена Леонидовна является одним из лучших синдромологов России. Ее более чем 30 летний опыт - это тысячи пациентов со сложными наследственными заболеваниями, трудно распознаваемыми и очень редкими синдромами. Лагкуева Фатима Катабиновна - врач генетик, кандидат медицинских наук, доцент, специалист по медико-генетическому консультированию семей по вопросам бесплодия, невынашивания беременности, дородовой диагностики врожденной и наследственной патологии. Организатор и руководитель медико-генетической службы Республики Северная Осетия-Алания, главный специалист генетик МЗ РСО-Алания стаж работы более 15 лет. Имеет стаж преподавательской деятельности в РГМУ им. Пирогова Москва более 20 лет, заведования курсом медицинской генетики в СОГМА Владикавказ более 10 лет, доцента курса пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ГОУ ВПДО РМАПО Москва 5 лет. Участник реализации пилотного проекта Министерства здравоохранения РФ "Дородовая диагностика нарушений развития ребенка", сотрудник медико-генетического отделения МОНИИАГ. Автор более 60 научных публикаций. Закончила Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. В году защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Высококвалифицированный специалист в области клинической генетики и медико-генетического консультирования. Владеет современными методами диагностики синдромальной патологии, наследственных заболеваний из группы наследственных болезней обмена, хорошо ориентируется в широком спектре системных моногенных заболеваний патологии скелета и кожи. После окончания в году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета. Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности. С года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования. Жилина Светлана Сергеевна окончила в году педиатрический факультет Казанского государственного медицинского института. В г защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. В настоящее время — доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Владеет современными методами диагностики поражения нервной системы и современными методами диагностики, применяемыми в клинической генетике, включая цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Клинические наблюдения Светланы Сергеевны оформлены в виде курса лекций, семинаров и практических занятий по генетике нейроонтогенеза, наследственным заболеваниям нервной системы, соединительной ткани и скелета, генодерматозам, пероксисомным и митохондриальным болезням, отражены в научных публикациях и методических пособиях. Окончила педиатрический факультет 2 МОЛГМИ им. Пирогова, 9 лет работала неонатологом в родильном доме. Нина Александровна грамотный профессионал, в совершенстве владеющий необходимыми знаниями и практическими навыками в области клинической генетики, ведущий синдромолог России. Большой опыт медико-генетического консультирования позволяет ей распознавать наиболее редкие наследственные болезни у детей болезни, которые меняют внешний вид ребенка с рождения или с течением времени, тормозят психоречевое, моторное или физическое развитие, влияют на поведение или обусловливают трудности обучения, являются причиной аутизма , а также определять прогноз потомства в случаях наследственной патологии в роду или профилактически. Ею опубликованы статьи по редким наследственным синдромам и болезням с. Прадера-Вилли, альфа-маннозидоз и др. Имеет более 30 научных публикаций и большой опыт в диагностике, ведении и наблюдении пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями. Обладает природным обаянием и умением находить контакт со своими пациентами. С года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье. В году окончила Казанский Государственный Медицинский институт, педиатрический факультет. После окончания института работала неонатологом. В году прошла специализацию по наследственной патологии в ЦОЛИУВ г Москвы и работала врачом-генетиком в Институте Медицинской Генетики РАМН, г. Основные направления деятельности — диагностика наследственных форм опухолей, генетических синдромов с повышенным риском злокачественных новообразований с применением молекулярно-генетических и цитогенетических исследований, прогноз потомства, проблемы дородовой диагностики плода и репродукции. Участвует в научных разработках лаборатории по медико-генетическим аспектам онкологии. Результаты доложены на научных съездах, симпозиумах и конференциях. Имеет более 60 научных публикаций в области медицинской генетики, онкогенетики. Каждые 5 лет повышает квалификацию на сертификационных курсах РМАПО М3 по клинической и лабораторной генетике. Прошла стажировку в Национальном Институте Рака NCI США по проблемам профилактики и молекулярным основам рака в году. Является членом общества медицинских генетиков и детских онкологов. Медико-генетический центр Геномед приглашает к сотрудничеству медицинские центры и врачей. На базе нашей лаборатории возможно проведение диагностики наиболее распространенных в России наследственных заболеваний и состояний, тестов на предрасположенность, онкологической патологии и многих других молекулярно-генетических исследований. Мощности нашей лаборатории позволяют проводить генетическую диагностику или скрининг любой сложности: Мы создали ряд диагностических и скрининговых панелей, которые позволяют врачам выявить генетические причины заболеваний и исключить носительство мутаций. Панели составлены с учетом распространенности мутаций. По вопросам сотрудничества, обращайтесь по телефону: Лабораторная диагностика наследственных заболеваний, микроделеционных синдромов, носительства мутаций. Ранняя диагностика ракового заболевания, определение молекулярного профиля опухоли - важные шаги на пути подбора эффективной противоопухолевой терапии. Call-центр Геномед ежедневно отвечает на Ваши вопросы, оказывает консультационную поддержку и помощь в координации действий. Геномед — это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидауальной терапиии в онкологии. В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более молекулярно-генетических исследований основаных на самых современных технологиях. Наши тесты доступны во всех городах России через широкую сеть партнерских медицинских центров. Для уточнения возможности выполнения исследования в вашем городе, пожалуйста позвоните по телефону 8 или бесплатному телефону 8 Наша цель состоит в том, чтобы предоставить Вам надежный и высококачественный сервис, открывающий возможности для новых научных открытий! Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях. При этом определенные вещества должны участвовать в конкретных биохимических процессах, чтобы все клетки, органы и целые системы могли правильно функционировать. А для этого требуется заложить правильное основание. Именно заложенный в нем генетический код управляет развитием зародыша, позволяет сформироваться всем взаимодействиям и обуславливает нормальное существование человека. Однако в некоторых случаях в наследственной информации появляются ошибки. Они могут возникать на уровне отдельных генов или же касаться их крупных объединений. Подобные изменения называются генными мутациями. В отдельных ситуациях проблема относится к целым хромосомам, то есть к структурным единицам клетки. Соответственно, их называют хромосомными мутациями. Наследственные болезни, развивающиеся вследствие нарушений хромосомного набора или строения хромосом, получили название хромосомных. В норме каждая клетка организма содержит одно и то же количество хромосом, объединенных в пары с одинаковыми генами. У человека полный набор состоит из 23 пар, и только в половых клетках вместо 46 хромосом находится половинное число. Это необходимо для того, чтобы в процессе оплодотворения при слиянии сперматозоида и яйцеклетки получилась полноценная комбинация со всеми необходимыми генами. Гены распределены по хромосомам не случайно, а в строго определенном порядке. При этом линейная последовательность сохраняется одинаковой для всех людей. В результате мутаций изменяется количество хромосом или их структура. По этой причине после оплодотворения в яйцеклетке может оказаться избыточное или, напротив, недостаточное количество хромосомного материала. Из-за дисбаланса процесс развития зародыша нарушается, что может привести к самопроизвольному прерыванию беременности, рождению мертвого ребенка либо развитию наследственного хромосомного заболевания. К этиологическим факторам хромосомных патологий относятся все разновидности хромосомных мутаций. Кроме того, некоторые геномные мутации также способны оказывать подобное действие. У человека встречаются делеции, дупликации, транслокации и инверсии, то есть все типы мутаций. При делеции и дупликации генетическая информация оказывается в недостаточном и избыточном количестве соответственно. Поскольку современными методами можно выявить отсутствие даже небольшой части генетического материала на уровне гена , то провести четкую границу между генными и хромосомными заболеваниями практически невозможно. Транслокации представляют собой обмен генетическим материалом, который происходит между отдельными хромосомами. Иными словами, происходит перемещение участка генетической последовательности на негомологичную хромосому. Среди транслокаций выделяют две важные группы — реципрокные и Робертсоновские. Транслокации реципрокного характера без потери задействованных участков называются сбалансированными. Они, как и инверсии, не вызывают потери генной информации, поэтому не приводят к паталогическим эффектам. Тем не менее, при дальнейшем участии таких хромосом в процессе кроссинговера и редукции могут образовываться гаметы с несбалансированными наборами, обладающие недостаточным набором генов. Их участие в процессе оплодотворения приводит к тому, что у потомства развиваются те или иные наследственные синдромы. Для Робертсоновских транслокаций характерно участие двух акроцентрических хромосом. В ходе процесса короткие плечи утрачиваются, а длинные сохраняются. Из 2 исходных хромосом формируется одна цельная, метацентрическая. Несмотря на потерю части генетического материала развития патологий в таком случае обычно не происходит, поскольку функции утраченных участков компенсируются аналогичными генами в остальных 8 акроцентрических хромосомах. При концевых делециях то есть при их утрате может сформироваться кольцевая хромосома. У ее носителя, получившего такой генный материал от одного из родителей, отмечают частичную моносомию по концевым участкам. При разрыве через центромеру может сформироваться изохромосома, имеющая одинаковые по набору генов плечи у обычной хромосомы они отличаются. В некоторых случаях может развиваться однородительская дисомия. Она возникает, если при нерасхождении хромосом и оплодотворении возникнет трисомия, а после этого одна из трех хромосом будет удалена. Механизм этого явления в настоящее время не изучен. Однако в результате в хромосомном наборе появится две копии хромосомы одного родителя, в то время как часть генной информации от второго родителя будет утеряна. Многообразие вариантов искажения хромосомного набора обуславливает различные формы заболеваний. Имеется три базовых принципа, которые позволяют точно классифицировать возникшую хромосомную патологию. Их соблюдение обеспечивает однозначное указание на форму отклонения. Согласно первому принципу необходимо определить характеристику мутации, генной или хромосомной, причем требуется также четко указать конкретную хромосому. К примеру, это может быть простая трисомия по 21 хромосоме или триплоидия. Сочетание индивидуальной хромосомы и типа мутации определяет формы хромосомной патологии. Благодаря соблюдению этого принципа можно точно установить, в какой структурной единице имеются изменения, а также выяснить, зафиксирован избыток или недостаток хромосомного материала. Такой подход более эффективен, чем классификация по клиническим признакам, поскольку многие отклонения вызывают сходные нарушения развития организма. Согласно второму принципу нужно определить тип клеток, в котором произошла мутация — зигота или гамета. Мутации в гаметах приводят к появлению полных форм хромосомного заболевания. В каждой клетке организма будет содержаться копия генетического материала с хромосомной аномалией. Если же нарушение происходит позднее, на этапе зиготы или во время дробления, то мутация классифицируется как соматическая. В этом случае часть клеток получает изначальный генетический материал, а часть — с измененным хромосомным набором. Одновременно в организме может присутствовать два и более типа наборов. Их сочетание напоминает мозаику, поэтому такая форма болезни называется мозаичной. Согласно третьему принципу выявляется поколение, в котором мутация появилась первый раз. Если изменение было отмечено в гаметах здоровых родителей, то говорят о спорадическом случае. Если же оно уже имелось в материнском или отцовском организме, то речь идет о наследуемой форме. Значительная часть унаследованных хромосомных заболеваний вызывается робертсоновскими транслокациями, инверсиями и сбалансированными реципрокными транслокациями. В процессе мейоза они могут привести к образованию патологической комбинации. Полная точная диагностика подразумевает, что установлены тип мутации, затронутая хромосома, выяснен полный или мозаичный характер заболевания, а также установлена передача по наследству или спорадическое возникновение. Получить необходимые для этого данные можно при проведении генетической диагностики с использованием проб пациента, а в некоторых случаях и его родственников. Интенсивное развитие генетики в течение последних десятилетий позволило развить отдельное направление хромосомной патологии, которая постепенно приобретает все большое значение. К этой области относятся не только хромосомные болезни, но и различные нарушения во время внутриутробного развития к примеру, выкидыши. В настоящее время счет аномалий идет уже на Свыше ста форм характеризуются клинически очерченной картиной и называются синдромами. Выделяется несколько групп болезней. Триплоидией называется случай, при котором в клетках организма имеется лишняя копия генома. Если же появился дубликат только одной хромосомы, то подобное заболевание называется трисомией. Также причинами аномального развития организма могут быть делеции удаленные участки генетического кода , дупликации соответственно, лишние копии генов или их групп и иные дефекты. Даун в году описал одну из самых известных болезней такого рода. Синдром, получивший его имя, развивается при наличии лишней копии 21 хромосомы трисомия Трисомии по другим хромосомам, как правило, заканчиваются выкидышами или приводят к смерти в детском возрасте из-за серьезных нарушений в развитии. Позже были открыты случаи моносомии по X-хромосоме. В году Шерешевский Н. А и в году Тернер Г. Трисомия-XXY, которая встречается у мужчин, была описана Клайнфельтером в году. Указанные случаи заболеваний стали первыми объектами исследований в этой области. После того, как расшифровали этиологию трех перечисленных синдромов, фактически появилось направление хромосомных болезней. В течение х годов дальнейшие цитогенетические исследования привели к формированию клинической цитогенетики. Ученые доказали связь между патологическими отклонениями и хромосомными мутациями, а также получили статистические данные о частоте появления мутаций у новорожденных и в случаях самопроизвольного прерывания беременности. Хромосомные аномалии могут быть как относительно крупными, так и небольшими. В зависимости от их размеров меняются методы исследования. К примеру, для точечных мутаций, делеций и дупликаций, касающихся участков длиной в сотню нуклеотидов, обнаружение при помощи микроскопа невозможно. Определить хромосомное нарушение при помощи метода дифференциального окрашивания возможно только в том случае, если величина затронутого участка исчисляется в миллионах нуклеотидов. Небольшие мутации можно выявить лишь при помощи установления нуклеотидной последовательности. Как правило, большие по размерам нарушения к примеру, видимые в микроскоп приводят к более выраженному воздействию на функционирование организма. Кроме того, аномалия может затрагивать не только ген, но и участок наследственного материала, функции которого в настоящее время не исследованы. Моносомией называется аномалия, выражающаяся в отсутствии одной из хромосом. Обратным случаем является трисомия — добавление лишней копии хромосомы к стандартному набору из 23 пар. Соответственно, меняется и число копий генов, которые в норме присутствуют в двух экземплярах. При моносомии отмечается нехватка гена, при трисомии — его избыток. Если хромосомная аномалия приводит к изменению числа отдельных участков, то говорят о частичной трисомии или моносомии к примеру, по плечу 13q. Известны также случаи однородительской дисомии. При этом пара гомологичных хромосом либо одна и часть гомологичной ей попадает в организм от одного из родителей. Причиной является неизученный механизм, предположительно состоящий из двух фаз — образование трисомии и удаление одной из трех хромосом. Воздействие однородительской дисомии может быть как незначительным, там и заметным. Дело в том, что если в одинаковых хромосомах имеется рецессивный мутантный аллель, то он автоматически проявляется. В то же время родитель, от которого была получена хромосома с мутацией, из-за гетерозиготности по гену может не иметь проблем со здоровьем. Из-за высокой важности генетического материала для всех этапов развития организма даже небольшие аномалии могут вызвать серьезные изменения в скоординированной деятельности генов. Ведь их совместная работа шлифовалась в течение миллионов лет эволюции. Неудивительно, что последствия от возникновения такой мутации, скорее всего, начинают проявляться уже на уровне гамет. Особенно сильно они влияют на мужчин, поскольку зародыш в определенный момент должен перейти с женского пути развития на мужской. Если же активности соответствующих генов недостаточно, возникают различные отклонения, вплоть до гермафродитизма. Первые исследования эффектов от хромосомных нарушений стали проводить в х годах, после того как был установлен хромосомный характер некоторых заболеваний. Можно условно выделить две большие группы связанных эффектов: Современная наука располагает сведениями, что хромосомные аномалии начинают проявляться уже на стадии зиготы. Летальные эффекты при этом являются одной из основных причин гибели плода в утробе этот показатель у человека достаточно высок. Хромосомные аберрации — это изменение структуры хромосомного материала. Они могут как возникать спорадически, так и передаваться по наследству. Точная причина, по которой они появляются, не установлена. Ученые полагают, что за некоторую часть таких мутаций отвечают различные факторы окружающей среды например, химически активные вещества , которые воздействуют на эмбрион или даже на зиготу. Интересен тот факт, что большая часть хромосомных аберраций обычно связана с хромосомами, которые зародыш получает от отца. Значительная часть хромосомных аберраций встречается очень редко и была обнаружена один раз. В то же время некоторые другие достаточно часто встречаются, причем даже у людей, не связанных родственными узами. К примеру, широко распространена транслокация центромерных или близких к ним районов 13 и 14 хромосом. Утрата неактивного хроматина коротких плеч практически не влияет на состояние здоровья. При аналогичных робертсоновских транслокациях в кариотип попадает 45 хромосом. Примерно две трети всех обнаруживаемых у новорожденных хромосомных аномалий компенсируются за счет других копий генов. По этой причине они не несут серьезной угрозы нормальному развитию ребенка. Если же компенсация нарушения невозможна, возникают пороки развития. Часто такая несбалансированная аномалия выявляется у больных с умственной отсталостью и другими врожденными пороками, а также у плода после самопроизвольных абортов. Известны компенсированные аномалии, которые способны наследоваться из поколения в поколение без возникновения заболеваний. В некоторых случаях такая аномалия может перейти в несбалансированную форму. Так, если имеется транслокация, затрагивающая 21 хромосому, возрастает риск трисомии по ней. По статистике такие транслокации имеются у каждого 20 ребенка, у которого зафиксирована трисомия, причем в каждом пятом случае аналогичное нарушение есть у одного из родителей. Поскольку большая часть детей с вызванной транслокацией трисомией рождается у молодых менее 30 лет мам, то в случае обнаружения этого заболевания у ребенка необходимо произвести диагностическое обследование молодых родителей. Риск появления нарушений, которые не компенсируются, сильно зависит от транслокации, поэтому теоретические расчеты затруднены. Тем не менее, приблизительно определить вероятность соответствующей патологии можно на основании статистических данных. Такая информация собрана для распространенных транслокаций. В частности, робертсоновская транслокация между 14 и 21 хромосомами у матери с вероятностью 2 процента приводит к трисомии у ребенка. Результаты исследований показывают, что как минимум десятая часть яйцеклеток после оплодотворения и около процентов плодов имеют различные хромосомные аномалии. Как правило, на неделе в таком случае происходит самопроизвольное прерывание беременности. В некоторых случаях они вызывают более поздние выкидыши или приводят к рождению мертвого ребенка. Как минимум каждый й имеет трисомию по 13, 18 или 21 хромосоме; около 1 из мальчиков имеют расширенный до 47 единиц набор хромосом кариотипы 47,XYY и 47,XXY. Моносомия по X-хромосоме встречается реже — единичные случаи на несколько тысяч. У взрослых иногда также выявляются наследуемые отклонения как правило, компенсированные , иногда с трисомией по половым хромосомам. Исследования также показывают, что примерно процентов от общего числа случаев умственной отсталости могут быть объяснены наличием хромосомной аномалии. Этот показатель значительно возрастает, если вместе с нарушениями умственного развития наблюдаются анатомические дефекты. Как правило, исследование клеток злокачественных новообразований приводит к обнаружению видимых в микроскоп хромосомных аномалий. Сходные результаты дает проверка при лейкозе, лимфоме и ряде других заболеваний. В частности, для лимфом нередким случаем является обнаружение транслокации, сопровождающейся разрывом внутри или рядом с локусом тяжелой цепи иммуноглобулина 14 хромосома. При этом ген MYC перемещается с 8 хромосомы на Бластный криз в процессе развития сопровождается появлением в кариотипе последовательных хромосомных аномалий. Методами дифференциального окрашивания с последующим наблюдением в микроскоп, а также при помощи молекулярно-генетических способов тестирования, можно своевременно выявлять хромосомные аномалии при различных лейкозах. Эта информация помогает сделать прогноз развития, по ней уточняется диагноз и корректируется терапия. Для распространенных солидных опухолей, таких, как рак толстой кишки, рак молочной железы и т. Тем не менее, характерные для них хромосомные аномалии также были выявлены. Имеющиеся в опухолях отклонения часто связаны с генами, отвечающими за процесс нормального роста клеток. Из-за амплификации образования множественных копий гена иногда отмечается формирование мелких мини-хромосом в клетках новообразований. В некоторых случаях появление злокачественного образования вызывает потеря гена, который должен обеспечивать подавление пролиферации. Причин может быть несколько: Мутации такого рода принято считать рецессивными, поскольку наличие даже одной нормальной аллели обычно обеспечивает достаточный контроль роста. Нарушения могут появляться или наследоваться. Если же в геноме отсутствует нормальная копия гена, то пролиферация перестает зависеть от регулирующих факторов. Таким образом, наиболее значимыми хромосомными аномалиями, влияющими на возникновение и рост злокачественных новообразований, являются следующие типы:. Выявление указанных мутаций в ходе генетической диагностики может указывать на повышенный риск развития злокачественных новообразований. Одним из самых известных заболеваний, происходящих по причине наличия аномалий в генетическом материале, является синдром Дауна. Он обуславливается трисомией по 21 хромосоме. Характерным признаком этой болезни является отставание в развитии. Дети испытывают серьезные проблемы во время обучения в школе, часто им требуется альтернативная методика преподавания материала. Вместе с тем отмечаются нарушения физического развития — плоское лицо, увеличенные глаза, клинодактилия и другие. Если такие люди прикладывают значительные усилия, они могут достаточно хорошо социализироваться, известен даже случай успешного получения высшего образования мужчиной с синдромом Дауна. У больных повышен риск заболеть деменцией. Это и ряд других причин приводит к небольшой продолжительности жизни. К трисомии относится и синдром Патау, только в этом случае имеется три копии 13 хромосомы. Для заболевания характерны множественные пороки развития, часто с полидактилией. В большинстве случаев отмечается нарушение деятельности центральной нервной системы либо ее неразвитость. Часто примерно в 80 процентах больные имеют пороки развития сердца. Заболевание не поддается лечению или коррекции, как правило, можно лишь обеспечить достаточно постоянный контроль состояния человека. Еще одна форма трисомии, с которой рождаются дети, относится к 18 хромосоме. Заболевание в этом случае носит название синдрома Эдвардса и характеризуется множественными нарушениями. Деформируются кости, часто наблюдается измененная форма черепа. Сердечно-сосудистая система обычно с пороками развития, также проблемы отмечаются с органами дыхания. Трисомия по другим хромосомам у новорожденных практически не встречается, поскольку почти всегда приводит к преждевременному прерыванию беременности. В части случаев рождается мертвый ребенок. С нарушениями числа половых хромосом связан синдром Шерешевского-Тернера. Из-за нарушений в процессе расхождения хромосом теряется X-хромосома в женском организме. В результате организм не получает должного количества гормонов, поэтому нарушается его развитие. В первую очередь это относится к половым органам, которые развиваются лишь отчасти. Практически всегда для женщины это обозначает невозможность иметь детей. У мужчин полисомия по Y или X хромосоме приводит к развитию синдрома Клайнфельтера. Для этого заболевания характерна слабая выраженность мужских признаков. Зачастую сопровождается гинекомастией, возможно отставание в развитии. В большинстве случаев наблюдаются ранние проблемы с потенцией и бесплодие. В этом случае, как и для синдрома Шерешевского-Тернера, выходом может стать экстракорпоральное оплодотворение. Благодаря методам пренатальной диагностики стало возможным выявление этих и других заболеваний у плода во время беременности. Семейные пары могут принять решение о прерывании беременности, чтобы попробовать зачать другого ребенка. Если же они принимают решение выносить и родить малыша, то знание особенностей его генетического материала позволяет заранее подготовиться к определенным методам профилактики или лечения. Кариотип — систематизированный набор хромосом ядра клетки с его количественными и качественными характеристиками. Исследование кариотипа - процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом. Множественные врожденные пороки развития, сопровождаемые клинически анормальным фенотипом или дизморфизмом Умственная отсталость или отставание в развитии Нарушение половой дифференцировки или аномалии полового развития Первичная или вторичная аменорея Аномалии спермограммы — азооспермия или тяжелая олигоспермия Бесплодие неясной этиологии Привычное невынашивание Родители пациента со структурными хромосомными аномалиями Повторное рождение детей с хромосомными аномалиями К сожалению, с помощью исследования кариотипа можно определить лишь крупные структурные перестройки. В большинстве же случаев аномалии строения хромосом представляют собой микроделеции и микродупликации невидимые под микроскопом. Однако такие изменения хорошо идентифицируются современными молекулярными цитогенетическими методами - флуоресцентной гибридизацией FISH и хромосомным микроматричным анализом. Аббревиатура FISH расшифровывается как fluorescent in situ hybridization — флуоресцентная гибридизация на месте. Это цитогенетический метод, который применяют для выявления и определения положения специфической последовательности ДНК на хромосомах. Для этого используют специальные зонды - нуклеозиды, соединенные с флуорофорами или некоторыми другими метками. Визуализацию связавшихся ДНК-зондов проводят при помощи флуоресцентного микроскопа. Метод FISH позволяет изучать небольшие хромосомные перестройки, которые не идентифицируются при стандартном исследовании кариотипа. Однако, имеет один существенный недостаток. Зонды являются специфичными только к одному участку генома и, как следствие, при одном исследовании можно определить наличие или число копий только этого участка или нескольких при использовании многоцветных зондов. Поэтому важным является правильная клиническая предпосылка, а FISH анализ может только подтвердить иди не подтвердить диагноз. Альтернативой этому методу является хромосомный микроматричный анализ, который при такой же точности, чувствительности и специфичности определяет количество генетического материала в сотнях тысяч и даже миллионах точек генома, что дает возможность диагностики практически всех известных микроделеционных и микродупликационных сииндромов. Хромосомный микроматричный анализ — молекулярно-цитогенетический метод для выявления вариаций числа копий ДНК по сравнению с контрольным образцом. В качестве исследования для выявления несбалансированных хромосомных аберраций. В качестве дополнительного диагностического исследования при моногенных заболеваниях, связанных с функциональной потерей одного аллеля гаплонедостаточностью , особенно если при секвенировании не удается выявить патогенную мутацию, и делеция всего гена может быть причиной. Для определения происхождения генетического материала при однородительских дисомиях, дупликациях, делециях. Направление на хромосомный микроматричный анализ. Геномед - медико-генетический центр, лаборатория молекулярной патологии. Узнайте больше о нас. О нас Медицинские офисы Услуги Анализы и цены Лаборатория Онлайн консультант. Репродуктивная генетика и пренатальная диагностика Выявление проблем на ранних сроках беременности поможет принять правильное решение. Наследственные заболевания и хромосомная патология Лабораторная диагностика наследственных заболеваний, микроделеционных синдромов, носительство мутаций наследственных болезней. Онкогенетика Каждая опухоль индивидуальна и для каждой опухоли нужно подобрать правильное лекарство. Генетика и здоровье Зная свои риски можно предупредить заболевание или подобрать правильное лечение. Время работы с 31 декабря по 10 января: Соответственно, прием биоматериала на НИПТ и неинвазивное отцовство в Центре Геномед не будет осуществляться с Вывоз биообразцов из регионов, транзитное время из которых до Москвы 24 часа, будет осуществляться до 29 декабря включительно. Заявки на вывоз биообразцов на Прием образцов на все моногенные заболевания, анализ полиморфизмов в генах мультифакторные заболевания и состояния , определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство, азооспермию, генетические факторы мужского бесплодия, типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB, исследования в области онкогенетики не будет осуществляться с Все последующие поступления биологических образцов, пришедшие после 25 декабря года, будут приняты в работу с 10 января года, и результаты будут выдаваться в штатном режиме. Как наши гены влияют на нашу жизнь. Близкородственный брак Что делать чтобы ребенок был здоровым. Приговор или признак малодушия. Что мы можем получить от своих предков. Беременность в 40 лет Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно. Замершая беременность Причины замершей беременности, их профилактика и лечение. Гены атеросклероза 6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу. Галактоземия Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы. Нутригеномика Когда меняется диета меняется и работа наших генов. Антифосфолипидный синдром Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы. Узнайте, чем мы гордимся и какой путь прошли Коростелев Сергей Анатольевич Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД. Меня зовут Сергей Коростелев, и я хочу познакомить Вас с Геномед. Сотрудничество с ведущими лабораториями мира. Уникальная собственная база данных более 2 миллионов генетических вариантов. О нас Медико - генетический центр Геномед создан на базе высококвалифицированного медицинского персонала и инновационных технологий. Наш подход Мы делаем акцент на комплексный и персонализированный подход к диагностике и подбору лечения, что обеспечивает эффективность терапии даже в нестандартных случаях. Наша команда Руководители направлений. Консультация врача генетика являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации Время приема: СР, ПТ Прием врачей осуществляется по предварительной записи. Шарков Артём Алексеевич — врач-невролог, эпилептолог В году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. Бакулева В г. Стаж работы генетиком консультантом — 6 лет С — — руководитель медико-генетического центра в г. Хабаровске С гг — преподаватель в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете С г — Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков Учредитель Благотворительного фонда им. ВТ, ПТ Прием врачей осуществляется по предварительной записи. ПН, СР, ЧТ Прием врачей осуществляется по предварительной записи. Кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей категории, научный сотрудник МГНЦ РАМН Закончила Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. С года работает врачом-генетиком в МГНЦ РАМН. СР , СБ Прием врачей осуществляется по предварительной записи. Латыпов Артур Шамилевич — врач генетик высшей квалификационной категории. Область научных интересов — метаболические болезни у детей, дородовая диагностика. СР Прием врачей осуществляется по предварительной записи. ПН, ЧТ Прием врачей осуществляется по предварительной записи. В году закончил лечебный факультет КГМУ им. Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии. Стаж работы 5 лет. Консультация по предварительной записи Прием врачей осуществляется по предварительной записи. Козлова Валентина Михайловна — врач генетик высшей квалификационной категории Образование: Консультация по предварительной записи. Прием врачей осуществляется по предварительной записи. Любой опыт должен быть подтвержден и документально заверен Наши знания официально зарегистрированы. Нарушение репродукции Оценка рисков развития наследственных заболеваний является первым шагом к победе над ними. Установление отцовства и родства Ответ на вопрос, волнующий многих После- и дородовое исследование. Наследственные заболевания и хромосомная патология Лабораторная диагностика наследственных заболеваний, микроделеционных синдромов, носительства мутаций. Онкогенетика Ранняя диагностика ракового заболевания, определение молекулярного профиля опухоли - важные шаги на пути подбора эффективной противоопухолевой терапии. Консультации специалистов Call-центр Геномед ежедневно отвечает на Ваши вопросы, оказывает консультационную поддержку и помощь в координации действий. Вам действительно стоит обратиться к нам, если: Вы прошли много обследований, но так и не получили однозначного диагноза. У Вас возникает чувство, что что-то идет не так, но Вы не знаете, как это проверить и исправить. Ограничены в возможностях, и хочется получить результат на оптимальных условиях. Подольское шоссе, дом 8, корпус 5 метро Тульская ; Тел. Региональные офисы и партнеры лаборатории в других городах: Наши преимущества Короткие сроки проведения исследований. В лаборатории используются самые современные технологии геномного анализа Неинвазивная пренатальная диагностика Выявление проблем на ранних сроках беременности поможет принять правильное решение. Онкология Каждая опухоль индивидуальна и для каждой опухоли нужно подобрать правильное лекарство. Наследственные заболевания и хромосомная патология Лабораторная диагностика наследственных заболеваний, носительство мутаций наследственных болезней. Генетика и здоровье Зная свои риски, можно предупредить заболевание или подобрать правильное лечение. Секвенирование нового поколения Секвенирование полного генома обычно осуществляют при помощи технологий секвенирования нового поколения. Хромосомный микроматричный анализ Позволяет исследовать структуру всего генома в одном исследовании. Флюоресцентная гибридизация in situ Сочетает в себе преимущества классических цитологических, цитогенетических и новейших методов. Таргетное секвенирование Метод применяется при подозрении на какое-либо генетическое заболевание. Экспрессия генов Лежит в основе эволюционных изменений, экспрессия одного гена может влиять на функции других. Полимеразная цепная реакция Метод широко используется в биологической и медицинской практике. Неинвазивная пренатальная диагностика Выявление проблем на ранних сроках беременности поможет принять правильное решение. Задать вопрос специалисту Записаться на онлайн консультацию. Вы можете записаться на онлайн консультацию к врачу-генетику, либо задать любые вопросы касаемые исследований, выполняемых в нашей лаборатории. Возможно с подобным вопросом к нам уже обращались, вы можете посмотреть раздел вопросы-ответы. Молекулярный скрининг Невынашивание беременности Универсальный генетический тест Анализ кариотипа Тест на отцовство Генетические предрасположенности Консультация врача- генетика Консультация невролога Наследственная эпилепсия Клиническое секвенирование. Онкогенетика Предрасположенность к раку и наследственный рак Ранняя диагностика рака Онкокарта — предсказание эффективности противоопухолевой терапии Онкоскан-анализ структурных изменений генома опухоли Жидкостная биопсия - мониторинг эффективности лечения рака Анализ мутаций в онкогенах HER2-FISH EGFR KRAS NRAS BRAF Jak2 PIK3CA c-Kit BCR-ABL IDH1 IDH2 Прогноз рецидива при раке молочной железы - MammaPrint, Маммапринт Острый миелоидный лейкоз Меланома. Что делать после выкидыша? Возможна ли беременность после замершей беременности? Как обезопасить себя от этого. Причины невынашивания беременности Как реабилитироваться после выкидыша: Наследственные нарушения обмена веществ Эпилепсия Эпилепсия: Хромосомные болезни Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях. Этиология хромосомных заболеваний К этиологическим факторам хромосомных патологий относятся все разновидности хромосомных мутаций. Классификация хромосомных патологий Имеется три базовых принципа, которые позволяют точно классифицировать возникшую хромосомную патологию. Общие вопросы Интенсивное развитие генетики в течение последних десятилетий позволило развить отдельное направление хромосомной патологии, которая постепенно приобретает все большое значение. Типы хромосомных аномалий Хромосомные аномалии могут быть как относительно крупными, так и небольшими. Исследование хромосомных отклонений Первые исследования эффектов от хромосомных нарушений стали проводить в х годах, после того как был установлен хромосомный характер некоторых заболеваний. Распространенность хромосомных аномалий Результаты исследований показывают, что как минимум десятая часть яйцеклеток после оплодотворения и около процентов плодов имеют различные хромосомные аномалии. Связь хромосомных аномалий и злокачественных образований Как правило, исследование клеток злокачественных новообразований приводит к обнаружению видимых в микроскоп хромосомных аномалий. Таким образом, наиболее значимыми хромосомными аномалиями, влияющими на возникновение и рост злокачественных новообразований, являются следующие типы: Известные заболевания хромосомной природы Одним из самых известных заболеваний, происходящих по причине наличия аномалий в генетическом материале, является синдром Дауна. Анализ кариотипа Кариотип — систематизированный набор хромосом ядра клетки с его количественными и качественными характеристиками. Хромосомный микроматричный анализ Хромосомный микроматричный анализ — молекулярно-цитогенетический метод для выявления вариаций числа копий ДНК по сравнению с контрольным образцом. Введение в хромосомный микроматричный анализ. Правила забора материала для хромосомного микроматричного анализа. Репродуктивная генетика и пренатальная диагностика Неинвазивная пренатальная диагностика Пороки развития и хромосомные аномалии плода Невынашивание беременности Носительство наследственных заболеваний у родителей. Наследственные заболевания и хромосомная патология Врожденные пороки развития и умственная отсталость Неврологические заболевания и эпилепсия Эпилепсия Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра Нейродегенеративные заболевания Нервно-мышечные заболевания. Онкогенетика Наследственный рак Диагностика, мониторинг и прогноз развития рака Жидкостная биопсия MammaPrint. Молекулярный профиль опухоли Онкоскан Онкотест Тест Her2 Fish EGFR KRAS NRAS BRAF JAK 2 PIK3CA C-KIT. BCR-ABL IDH1 IDH2 Онкогематология Меланома. Генетика и здоровье Предрасположенность к частым заболеваниям Особенности обмена веществ Выбор оптимальных физических нагрузок Реакция на лекарственные препараты. Консультации специалистов Консультация генетика Консультация невролога. Другие тесты Определение отцовства. Замершая беременность на раннем сроке. Причины и симптомы выкидыша на ранних сроках беременности. Мифы и факты о самопроизвольных абортах. Хромосомные нарушения как причина спонтанных абортов. Беременность и спонтанный аборт. Как реабилитироваться после выкидыша: Есть ли жизнь после выкидыша? Что нужно знать о приступах эпилепсии. Эпилепсия в детском возрасте. Эпилепсия - вопросы и ответы. Мутации в генах, приводящие к эпилепсии - нужен ли генный анализ. Гены, связанные с эпилепсией - ученые разных стран делятся опытом. Кетогенная диета при эпилепсии - правда или вымысел. Взаимосвязь сахарного диабета и эпилепсии. Эпилепсия и стресс - губительная связь в развитии приступов. Особое внимание - беременным женщинам с эпилепсией. Новости Информационные материалы Наши партнеры Вебинары Карта сайта. Москва, Подольское шоссе, дом 8, корпус 5 метро Тульская График работы: Абакан Альметьевск Ангарск Армавир Архангельск Астрахань Балашиха Барнаул Белгород Бийск Благовещенск Братск Брянск Великий Новгород Владикавказ Владимир Владивосток. Волгоград Волжский Вологда Воронеж Грозный Екатеринбург Иваново Ижевск Иркутск Йошкар-Ола Казань Калининград Калуга Кемерово Киров Комсомольск-на-Амуре Кострома. Краснодар Махачкала Набережные Челны Нижний Новгород Нижний Тагил Красноярск Курган Курск Липецк Магнитогорск Минск Москва Мурманск Нальчик Нижневартовск Нижнекамск Новокузнецк. Новороссийск Новосибирск Оренбург Омск Орел Орск Пенза Пермь Петрозаводск Петропавловск- Камчатский Подольск Псков Рыбинск Рязань Ростов-на-Дону Самара. Санкт-Петербург Саранск Саратов Севастополь Симферополь Смоленск Сочи Ставрополь Старый Оскол Стерлитамак Сургут Сыктывкар Таганрог Тамбов Тверь Тольятти Томск. Тула Тюмень Улан-Удэ Ульяновск Уссурийск Уфа Хабаровск Химки Чебоксары Челябинск Череповец Чита Энгельс Южно-Сахалинск Якутск Ярославль.
Структура импорта россии 2016
Canon 5d mark ll
Пляжная юбка крючком схемыи описание
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Какой сегодня праздник по народному календарю 2017
Как сделать скрин экрана на виндовс фон
Можно ли заставить работать
Хромосомные болезни
Чем можно надуть шарики вместо гелия
Мегамарт тюмень каталог акции тюмень сегодня
Наследственные заболевания
Чарская записки маленькой гимназистки
Характеристика сущности педагогического исследования
Графическое описание равномерного и равноускоренного движения
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Укладка плитки на круглые ступени своими руками