Мышечная дистрофия (миопатия дистрофическая, миодистрофия) G71.0
Клиническое значение митохондриальных изменений, обоснование применения энерготропной терапии и оценка ее эффективности при врожденных миопатиях у детей.
Врожденные миопатии
Изобретение относится к медицине, в частности психоневрологии, и касается лечения врожденных структурных миопатий и мышечных дистрофий. Такой комплекс лекарственной терапии, включающий введение высоких доз коэнзима Q10, в сочетании с разработанным режимом введения, обеспечивает повышение двигательной активности у детей, страдающих структурными миопатиями и врожденными мышечными дистрофиями, за счет комплексного воздействия на различные звенья митохондриального обмена. Изобретение относится к медицине, в частности психоневрологии. В основу работы положена идея о целесообразности применения энерготропной терапии для коррекции митохондриальных изменений для лечения врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий. Врожденные структурные миопатии - гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. Общими проявлениями врожденных структурных миопатий являются ранний дебют с рождения или с первых месяцев жизни , генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофии мышц и структурные аномалии скелета. Врожденные мышечные дистрофии - гетерогенная группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, для которых характерна врожденная мышечная гипотония и мышечная слабость, множественные симметричные контрактуры крупных суставов и прогрессирующее течение. Характерной морфологической особенностью поврежденной мышцы являются дистрофические изменения, атрофия и замещение соединительной тканью. Поскольку диагноз, уточняющий форму, при врожденных миопатиях не может быть достоверно поставлен клинически, проводится инцизионная биопсия мышечной ткани с последующим морфологическим, гистохимическим и электронно-микроскопическим изучением полученного биоптата. Не только диагностика, но и лечение, уход, социальная адаптация больных с врожденными структурными миопатиями представляют значительные трудности. Тяжелое течение, наличие осложнений со стороны сердца и скелетных деформаций, риск повторного рождения в семье больного ребенка, отсутствие эффективных методов терапии делают крайне актуальными вопросы диагностики, определения критериев прогноза течения этих заболеваний, и особенно внедрения новых схем корригирующей терапии. За последние годы в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии впервые в мире были описаны митохондриальные изменения у детей с врожденными структурными миопатиями и врожденными мышечными дистрофиями и сделан вывод о компенсаторном характере этих изменений. При морфологическом исследовании мышечных биоптатов у пациентов с врожденными миопатиями авторами выявлены митохондриальные нарушения в виде увеличения количества митохондрий в мионах, изменение гистохимической активности в мионах, появление феномена RRF. Цель изобретения - разработка нового способа лечения врожденных миопатий у детей путем коррекции вторичной митохондриальной недостаточности. Поставленная цель достигается применением препаратов, нормализующих энергетический обмен Казанцева Л. Основные методы лечения детей, страдающих митохондриальными заболеваниями. Минздрав РФ, , Маterials of the 5 European Meeting on mitochondrial Pathology: L-карнитин - является активизатором обмена жирных кислот; переносит жирные кислоты через мембрану из цитоплазмы в митохондрии, где эти кислоты подвергаются процессу бета-окисления с образованием большого количества метаболической энергии в форме АТФ. Коэнзим Q10 - активизирует перенос электронов в дыхательной цепи, янтавит является мощным антиоксидантом, интенсивным поставщиком электронов в дыхательной цепи, поддерживает транспорт кальция. Тиамин витамин В1 - в результате процессов фосфорилирования превращается в кокарбоксилазу, которая является коферментом во многих ферментных реакциях в углеводном, белковом и жировом обмене. Пиридоксин витамин В6 - необходим для нормального функционирования центральной и периферической нервной системы, а в фосфорилированной форме является коферментом в метаболизме аминокислот. Цианкобаламин витамин В12 - участвует в ряде биохимических реакций, обеспечивающих жизнедеятельность организма - переносе метильных групп, в синтезе нуклеиновых кислот, белка, обмене аминокислот, углеводов, липидов. Янтарная кислота - мощный антиоксидант, интенсивный поставщик электронов в дыхательной цепи, поддерживает транспорт кальция. Эти эффекты усиливаются благодаря катехоламинмиметическому, антитоксическому, гепатопротективному, антикетогенному действию янтарной кислоты. Лимонная кислота - необходимое звено в системе биохимических реакций клеточного дыхания, принимающая участие в цикле трикарбоновых кислот. Лимонная кислота содержится в малых количествах в митохондриях всех клеток, обладает метаболическими, антигипоксическими и антиоксидантными свойствами, стимулирует окислительно-восстановительные реакции, процессы дыхания и синтез АТФ. Другая функция лимонной кислоты - поддержание в организме кислотно-щелочного равновесия и ионного состава. Прием янтарной и лимонной кислот обеспечивался назначением лимонтара. Способ коррекции митохондриальной недостаточности у детей с врожденными миопатиями не имеет аналогов, так как митохондриальная недостаточность при врожденных миопатиях была описана впервые. Выбранное сочетание препаратов обеспечивало оптимальное воздействие на различные звенья митохондриального обмена. Продолжительность курса энерготропной терапии у наших пациентов составляла два месяца, интервал между курсами также составлял два месяца. Всего было проведено два курса энерготропной терапии, после чего оценивалась эффективность ее применения. Эффективность энерготропной терапии анализировалась по трем группам показателей - клиническим, биохимическим и цитохимическим. По этой шкале пациенты распределялись по 10 функциональным классам согласно их способности к передвижению. Максимальное возможное количество баллов по этой шкале составляет 40 баллов, а минимальное 0 баллов. Пациент из положения сидя на полу с вытянутыми ногами должен был встать с максимальной скоростью. Считается, что пациент при выполнении пробы Говерса применяет миопатические приемы при вставании с пола; в норме пробу Говерса выполняют до 5 секунд. Еще более очевидна положительная динамика в двигательном развитии у пациентов с врожденными мышечными дистрофиями Фиг. Все 19 пациентов без исключения дали позитивные сдвиги на баллов. Следует отметить, что данная группа заболеваний всегда прогрессирует быстро или медленно и добиться улучшения у данной категории пациентов чрезвычайно тяжело. У группы пациентов с врожденной мышечной дистрофией исследование пробы Говерса нецелесообразно, так как большинство пациентов не способны вставать самостоятельно. У пациентов с врожденной мышечной дистрофией авторам не удалось выявить статистически достоверного улучшения по молочной и пировиноградной кислоте. У пациентов с врожденными мышечными дистрофиями чаще страдала активность ГДГ. Ребенок от молодых клинически здоровых родителей, не состоящих в близкородственном браке. Ребенок от I беременности, протекавшей с анемией и токсикозом. Роды в срок, продолжительностью около 6 часов. Родилась в асфиксии, с массой тела г, длинной 52 см. К груди приложена на 3 сутки. Раннее двигательное развитие протекало с небольшой задержкой: Зубы появились в 6 месяцев. Фразовая речь с 1,5 лет. У девочки с рождения отмечался вывих тазобедренных суставов, в раннем школьном возрасте начал прогрессировать сколиоз сейчас кифосколиоз III степени ; в то же время отмечается деформация формы грудной клетки. Девочка получала курсы неспецифической общеукрепляющей терапии, однако заболевание неуклонно прогрессировало. При поступлении состояние девочки по основному заболеванию средней степени тяжести. Вес 43 кг, рост см показатели массы и роста соответствуют возрастным. Общемозговые и менингеальные симптомы отсутствуют. Окружность черепа 51,5 см. Форма черепа обычная, при перкуссии звук обычный. Со стороны черепно-мозговых нервов изменений нет. Голова по средней линии; повороты головы, поднятие плеч несколько ограничено из-за сколиоза. Пассивные и активные движения ограничены в тазобедренных суставах и левом голеностопном суставе. Отмечается уменьшение мышечной силы в руках до 3 баллов и в ногах до баллов. Тонус мышц диффузно снижен. Брюшные рефлексы - вызываются. В позе Ромберга легкое пошатывание. Координаторные пробы выполняет гладко. Нарушения чувствительности не выявлено. Функции тазовых органов не нарушены. Трофические расстройства не выявлены. Данные лабораторных и функциональных исследований. Результат цитохимического анализа лимфоцитов: Снижение активности фермента ГДГ. Признаков пороков сердца не выявлено. Дополнительная трабекула в левом желудочке. Комбинированная деформация грудной клетки. Укорочение левой нижней конечности на 3 см. Кифосколиоз 4 степени, прогрессирующий. Патоморфологические изменения скелетных мышц. Общий план строения скелетно-мышечной ткани не изменен. Патологических изменений со стороны соединительнотканных оболочек не выявлено. Форма и размеры мионов, размеры и распределение мышечных ядер, характер исчерченности соответствуют норме. Атрофированных и некротизированных мышечных волокон нет. Типы мионов распределены мозаично, их количественное соотношение - в норме. Патологических включений не обнаружено. Во всех мионах определяется резкое снижение всех исследованных вариантов гистохимической активности в центральной части волокна. Выраженность RRF - 2 балла. Митохондриальный индекс - 1,5 норма - до 1,0. Определяются субсарколеммальные скопления гликогена, липидов и кальция. Морфологические признаки митохондриальной недостаточности. Таким образом, девочке был поставлен клинический диагноз: Девочке было проведено 2 курса энерготропной терапии длительность каждого курса 2 месяца , с перерывом между ними в 2 месяца. Отмечается положительная динамика в виде увеличения мышечной силы, повысилась толерантность к физическим нагрузкам, девочка стала уверенней ходить, подниматься по лестнице. Ребенок от молодых здоровых родителей, не состоящих в близкородственном браке. Наследственность по нервно-мышечным заболеваниям не отягощена. Экологических и профессиональных вредностей нет. Мальчик от I беременности, протекавшей с угрозой прерывания и приемом дексаметазона. Роды в срок, патологические затяжные роды - более 20 часов; у матери в родах был выявлен клинически узкий таз, экстренное кесарево сечение, кефалогематома. Родился с массой тела г, длинной 51 см. Раннее двигательное развитие протекало с задержкой: Психоречевое развитие соответствовало возрасту. После родов ребенок был переведен в отделении патологии новорожденных, выписан домой через 7 дней. Консультирован неврологом в 2 недели, госпитализирован в Морозовскую ДКБ, где была сделана ЭНМГ и выявлена переднероговая активность. Консультирован генетиком, поставлен диагноз: Спинальная мышечная дистрофия тип Верднига-Гоффманна. Проведено МРТ головного мозга, выявлена перивентрикулярная лейкомаляция, атрофия кортикального характера, задержка миелинизации, гипоплазия мозолистого тела. С 10 месяцев ребенок наблюдается в 18 ДКБ с диагнозом: Перинатальное поражение ЦНС головного и спинного мозга , вялый тетрапарез. Дисплазия тазобедренных суставов с подвывихом бедер. Отмечается легкая положительная динамика развития ребенка: Мальчик отправлен на обследование в МНИИ педиатрии и детской хирургии. Состояние ребенка тяжелое по основному заболеванию. Масса 10,5 кг, рост 84 см. Показатели массы и роста ниже 3 центиля и соответствуют: Окружность черепа 49,5 см. Форма черепа долихоцефалическая, звук при перкуссии обычный. Изменений со стороны ЧМН нет. Голову не удерживает, самостоятельная двигательная активность снижена. Мальчик не ходит, не ползает, сидит с поддержкой. Пассивные и активные движения ограничены: Мышечная сила резко снижена до баллов. Тонус мышц резко снижен. Брюшные рефлексы - не вызываются. Координаторные пробы не выполняет снижены активные движения. Патологические рефлексы Бабинского, Россолимо отрицательные. Данные лабораторных и функциональных исследований: Дилатация правого и левого желудочков со снижением сократимости миокарда. Данных за нейрональный и невритический характер поражения не получено. Диффузное выраженное снижение амплитуды ЭМГ-кривой, снижение амплитуды М-ответа в дистальной точке, что указывает на первично-мышечный генез изменений ЭМГ. Методом прямого автоматического секвенирования проведено исследование кодирующей последовательности гена LAMA2, мутации в котором ответственны за наследственную мышечную дистрофию. Кардиомиопатия дилатационная у больного миопатией дилатация левого и правого желудочков, снижение сократимости миокарда, ST-T изменения. Общий план строения скелетно-мышечной ткани соответствует картине мышечной дистрофии. Перимизий и эндомизий расширены, содержат участки повышенной клеточности. Признаков структурных миопатий не обнаружено. Распределение и общая активность исследованных ферментов, гистохимическая характеристика гликогена, липидов и кальция - соответствует картине миодистрофии. Ультраструктурно-полиморфные очаги деструкции мионов. Таким образом, мальчику был поставлен клинический диагноз: Врожденная мышечная дистрофия мерозин-негативная. Мальчику было проведено 2 курса энерготропной терапии длительность каждого курса 2 месяца , с перерывом между ними в 2 месяца. Наше наблюдение демонстрирует довольно тяжелое течение мерозин-негативной врожденной мышечной дистрофии. Способ лечения врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий путем коррекции вторичных митохондриальных изменений. Влодавец Дмитрий Владимирович RU. Сухоруков Владимир Сергеевич RU. Харламов Дмитрий Алексеевич RU. Белоусова Елена Дмитриевна RU. Изобретение относится к медицине и может быть использовано для лечения миастении, в частности миастенического криза, в том числе в случае рецидивов после тимэктомии. Способ лечения миастении и др. Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии, и может быть использовано при лечении гипотрофии у детей раннего возраста. Изобретение относится к медицине, в частности к фармакологии, и касается применения производных гамма-аминомасляной кислоты в виде солей 4-аминофенилбутановой кислоты общей формулы 1 в качестве анксиолитического и церебропротекторного средства, уменьшающего влечение к алкоголю. Изобретение относится к лекарственным средствам и касается таблетки для местного лечения заболеваний горла и полости рта путем диффузии через ткани слизистой оболочки молекул липофильной природы, включающей композицию, содержащую: Изобретение относится к ветеринарии, а именно к способам лечения желудочно-кишечных болезней телят и ягнят. Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии, и может быть использовано для лечения митохондриальной недостаточности при недифференцированных формах дисплазии соединительной ткани у детей. Изобретение относится к применению пищевой композиции, содержащей L-карнитин и, по меньшей мере, один компонент, обладающий антиоксидантной активностью, для получения перорально вводимой композиции для стимулирования липидного метаболизма в коже животного и человека. Изобретение относится к медицине, а именно к дерматологии, и может быть использован для лечения вирусных бородавок и гемангиом. Изобретение относится к водному раствору замка катетера, который содержит цитрат, фотооксидант метиленовый синий и диспергированный или растворенный в нем парабен. Изобретение относится к ветеринарии, в частности к разработке комплексных средств для профилактики и лечения нарушений обменных и иммунных процессов у животных. Изобретение относится к области медицины и диагностики и касается способа селективной доставки соединения в клетки, подвергающиеся нарушениям и изменениям нормальной организации их плазматической мембраны, такие как клетки, подвергающиеся апоптозу или активированные тромбоциты, а также к соединениям, которые селективно связываются с такими клетками. Изобретение относится к медицине, а именно к пульмонологии, и может быть использовано при лечении хронической обструктивной болезни легких в фазе ремиссии. Оказать финансовую помощь проекту FindPatent.
Сколько в среднем зарабатывает фрилансер
Воронеж белогорье как доехать на автомобиле
Понятие интереса в гражданском праве
Сколько людей погибло в хиросиме
Рак поджелудочной железы история болезни
Чем лучше утеплить деревянный дом под сайдинг
Старые игральные карты
Тест по истории внешняя политика екатерины 2
Сколько раз можно активировать windows
Презентация еда на английском языке
Сколько можно заработатьна antminer s9
Сильный метеоризм после еды причины
Рейс москва доминикана расписание домодедово
Из рук вруки тольятти
Сколько стоит фрикционы на акпп