Миопатии
Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип)
Миопатия
Неврология, - перейти к содержанию учебника. Главная Медицина Неврология и нейрохирургия. Частота его составляет на населения. Заболевание проявляется в возрасте лет. Поражаются мышцы плечевого пояса, лица и лопаток. Атрофии подвергаются двуглавая, трехглавая, большая грудная, передняя зубчатая и трапециевидная мышцы. В некоторых случаях атрофии мышц распространяются на другие группы мышц, тогда возникают другие варианты миопатии Ландузи-Дежерина. В икроножных и дельтовидных мышцах возможно развитие псевдогипертрофий. Сухожильные рефлексы снижаются с бицепса и трицепса. В пораженных мышцах снижен тонус. Течение болезни медленно прогрессирующее. В течение долгого времени больные сохраняют трудоспособность. Лечение миопатий Направлено на сохранение и поддержание двигательной активности больных в течение как можно более длительного периода времени. Особое значение в этом процессе играет ЛФК. Она позволяет отсрочить обездвиженность больных. Тренировки начинают как можно раньше. Больного и его родственников обучают комплексу упражнений. Занятия ЛФК предотвращают развитие контрактур и деформаций. Проводятся упражнения на объем движений, коррекция положения тела в кровати, кресле, частая смена положения и позы. Практикуется раннее применение шин. Рекомендуется следить за весом больных. Избыточный вес ухудшает двигательные функции. Из медикаментозных препаратов назначают АТФ, витамины группы В, витамин Е, анаболические стероиды ретаболил, неробол. Лечение может затормозить течение патологического процесса, но вылечить больных миопатией на сегодня невозможно. Информация, релевантная "Миопатия Ландузи-Дежерина плече-лопаточно-лицевой тип ". Миопатии первичные прогрессирующие мышечные дистрофии миопатии называются миодистрофиями. Гистологически при миопатиях выявляется снижение числа мышечных волокон и изменение размеров оставшихся. Патогенез большинства миопатий изучен мало. Согласно им генетически обусловленный дефект локализуется либо в сосудах, либо в нервах. Возникновение миопатии Дюшенна связано с делецией генов Наследственные заболевания нервной системы плече-лопаточно-лицевой синдром. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии: С другой стороны, перемежающаяся мышечная боль, особенно провоцируемая напряжением мышц, может свидетельствовать о каком-либо дефекте в потреблении энергетического мышечного субстрата, т. Хотя имеются многочисленные сообщения о выявлении при электронной микроскопии в мышечных волокнах вирусоподобных частиц, однако вирусная этиология дерматомиозита и полимиозита не была подтверждена ни изоляцией этих вирусов, ни повышением титров антивирусных антител в крови, ни заражением животных путем инъецирования им экстрактов из пораженных мышц. Принципы дифференциальной диагностики этих болезней суммированы в гл. Кроме нее, в эту группу заболеваний входят миопатия Беккера, плече-лопаточно-лицевая миопатия, тазо-плечевая миопатия и ряд редких заболеваний. Миопатия Дюшенна Миопатия Дюшенна характеризуется Х-сцепленным рецессивным наследованием и встречается практически только у мальчиков. Частота составляет на 10 новорожденных мальчиков. Наследуется как аутосомно-доминантпый признак. Миопатия Дюшенна чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с полом, реже как аутосомпо-рсцсссивный признак Миоплегия - периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия. САХАРНЫЙ ДИАБЕТ миопатия и коллагеноз сосудов см. Все эти заболевания имеют тенденцию проявляться в определенных семьях. Кроме того, у многих больных инсулинзависимым диабетом в течение первого года после установления диагноза выявляются антитела к клеткам островков Лангерганса. Иногда болезнь может протекать в легкой или абортивной форме например, наличие pes cavus, выпадение или повышение сухожильных рефлексов и приводить к незначительной инвалидизации или вообще не сопровождаться таковой. Подобные аномалии можно обнаружить среди родственников пациентов, страдающих развернутой клинической формой заболевания. Сходный с ним синдром Русси—Леви имеет много.
Миопатии — группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Типичными чертами миопатии являются: Установить диагноз миопатии помогают электрофизиологические исследования, биохимические анализы крови и мочи, результаты молекулярно-генетического и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц. Лечение предполагает комплексное назначение метаболических препаратов курсами 3 раза в год. Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани преимущественно скелетной мускулатуры с выборочной атрофией отдельных волокон миофибрилл при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы. Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология — это так называемые первичные миопатии. Реже встречаются миопатии приобретенного генеза — вторичные или симптоматические. В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств гиперпаратиреоза , болезни Иценко-Кушинга , гипотиреоза , гипертиреоза , гиперальдостеронизма , хронических интоксикаций токсикомании , наркомании, алкоголизма , профессиональных вредностей , мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний ХПН , хронической печеночной недостаточности , сердечной недостаточности , ХОБЛ , опухолевых процессов. Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних. Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения. Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных на диэнцефальном уровне , так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию. Специалистами в области неврологии разработано несколько классификаций миопатий. Наибольшую популярность среди клиницистов получил этиопатогенетический принцип разделения, согласно которому выделяют наследственные, воспалительные, метаболические, мембранные, паранеопластические и токсические миопатии. Среди наследственных миопатий наиболее распространены 3 вида: Реже встречаются скапулоперонеальная, окулофарингеальная, дистальная и др. Отдельной группой идут врожденные миопатии: Воспалительные миопатии классифицируются как инфекционные - возникающие вследствие инфекционно-воспалительного поражения мышечной ткани при различных инфекционных процессах: Метаболические миопатии подразделяются на связанные с нарушением липидного обмена в мышцах недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы, дефицит карнитина , обмена гликогена болезнь Андерсена, болезнь Помпе , гликогеноз III типа, болезнь Мак-Ардля, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит фосфоглицеромутазы , метаболизма пуринов дефицит фермента МАДА и митохондриальные миопатии дефицит редуктазы, АТФ, цитохрома b, b1. Большинство миопатий имеют постепенное начало с появления небольшой мышечной слабости в конечностях, более быстро возникающей усталости от ходьбы и другой физической нагрузки. В течение нескольких лет происходит нарастание слабости, появляются и прогрессируют мышечные атрофии, возникают деформации конечностей. Из-за значительной мышечной слабости пациенты с трудом поднимаются с пола и ходят по лестнице, не могут прыгать и бегать. Для того, чтобы встать со стула, им приходится использовать специальные приемы. Патологические изменения при миопатиях происходят симметрично в мышцах конечностей и туловища. Как правило, мышечные атрофии наблюдаются в проксимальных отделах рук и ног. В связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными. Такая миопатическая псевдогипертрофия наиболее заметна в мышцах голеней. Наряду с нарастанием мышечной слабости наблюдается постепенное угасание сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение мышечного тонуса, т. Со временем результатом резкого ограничения активных движений становятся контрактуры суставов. Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии , связанной с затруднением произношения гласных звуков. Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности. Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани. Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника кифоз , сколиоз , гиперлордоз. Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи — Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни. Скапулоперонеальная миопатия — аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей. Окулофарингеальная миопатия характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом , затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на ом десятилетии жизни. Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах. Установить диагноз миопатии неврологу помогают электрофизиологические методы обследования: Они позволяют исключить поражение периферического двигательного нейрона и, таким образом, дифференцировать миопатию от инфекционной миелопатии , нарушений спинномозгового кровообращения , миелита и опухолей спинного мозга. Данные ЭМГ говорят о характерных для миопатий изменениях мышечных потенциалов - уменьшении их амплитуды и сокращении длительности. О прогрессирующем процессе свидетельствует наличие большого количества коротких пиков. Биохимический анализ крови при миопатии показывает повышение содержания альдолазы, КФК , АЛТ , АСТ , ЛДГ и др. В биохимическом анализе мочи показательным является увеличение концентрации креатинина. В установлении формы миопатии первостепенное значение имеет биопсия мышц. Морфологическое исследование образцов мышечной ткани выявляет наличие беспорядочно разбросанных атрофированных миофибрилл среди практически сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, а также замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую. Постановка окончательного диагноза возможна только после сопоставления результатов гистохимических, иммунобиохимических и молекулярно-генетических исследований. С целью диагностики поражений сердечной мышцы пациенту с миопатией могут быть назначены консультация кардиолога , ЭКГ , УЗИ сердца ; при подозрении на возникновение пневмонии — консультация пульмонолога и рентгенография легких. В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани. С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи , антихолинэстеразные препараты амбеноний, галантамин , анаболические стероиды нандролона деканоат, метандиенон , препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат. Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом ,5 мес. Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук , легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне. Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры. В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции корсетов, обуви. Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания. Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений. Москва Москва Московская область Санкт-Петербург. Болезни Диагностика Лечение Врачи Клиники Рейтинг. Этиология и патогенез миопатий. Этиология и патогенез миопатий В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Миопатии - лечение в Москве. Массаж классический нижней конечности. Массаж классический верхней конечности. Последние новости Ученые обнаружили гендерные различия в депрессии подростков Коллаген поможет сохранить кожу молодой Лекарство от малярии помогает защищать эмбрионы от вируса Зика Новые биомаркеры помогут правильно диагностировать ЧМТ Развитие деформации тазобедренного сустава связано с ожирением в детском возрасте Вред от употребления алкоголя во время беременности может передаваться через поколения. Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом! При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.
Что нужно чтобы получить международные водительские права
Как выйти замуж за миллионера 2011
Рэп звезда текст
Холодная сварка способ применения видео
Супротек для акпп инструкция