Ссылка на файл: >>>>>> http://file-portal.ru/Фенилкетонурия муковисцидоз галактоземия/
Неонатальный скрининг новорожденных
Неонатальный скрининг заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия).
Фенилкетонурия у детей
Порядок оказания медицинской помощи Пренатальная диагностика. ДМС и платные услуги. Подготовка к диагностическим исследованиям. Ответы на часто задав. В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг — обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний. В наш Центр поступают образцы крови новорожденных со всех родовспомогательных учреждений области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первых недель жизни. В нашей стране скрининг проводится на пять наиболее частых наследственных заболеваний: В Свердловской области с года скрининг расширен до 16 наследственных заболеваний. Суммарная частота встречаемости этих заболеваний составляет 1 на новорожденных. В Свердловской области ежегодно выявляется около 50 детей с данными врожденными патологиями. Зачем моему ребенку нужно пройти обследование? Цель неонатального скрининга — выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение. Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка. Как и когда будет взят анализ у моего ребенка? Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки — на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни. Если роды произойдут вне родильного дома в обычной больнице, дома , Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка. Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляют в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа. Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга? Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования? При прохождении обследования сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки? Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование на 4-е сутки, пройдите его как можно скорее. В этом случае не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее. Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок? При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства — отметка ставится в карточке. На какие заболевания проводится обследование? Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, 11 других наследственных нарушений обмена. Как я узнаю о результатах обследования? Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям. Если у моего ребенка положительный результат анализа? В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования. Краткая характеристика обследуемых заболеваний. Фенилкетонурия ФКУ — наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на — новорожденных. Развитие этого заболевания связано с повреждением мутацией особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена по одному от каждого из родителей. Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих ФКУ, среди населения Свердловской области 1 на 40 человек. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Все остальные родственники чаще всего здоровы. Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы ФАГ , который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина ФА. Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного ФКУ постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень ФА является токсичным прежде всего для нервной системы. При отсутствии лечения после месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость. Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей. Поэтому важно начать лечение как можно раньше! Какое существует лечение заболевания? Лечение заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с обычной пищей. Рацион больных ФКУ состоит из лечебной смеси аминокислот без ФА, овощных и фруктовый блюд, малобелковых продуктов на крахмальной основе. Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза? Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. Ребенку будет проводится контроль уровня ФА в крови. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. Реже заболевание является наследственным и связано с получением ребенком двух поврежденных генов по одному от каждого из родителей , что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе. Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка. Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Доза препарата подбирается индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка и степени тяжести заболевания. Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. В целом, на первом году жизни потребуются более частые визиты для оптимального подбора дозы препарата, так как вес малыша будет быстро меняться. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны щитовидной железы. Какие отклонения в здоровье могут быть у ребенка в будущем? В случае раннего начала лечения, правильного приема рекомендуемой терапии и регулярного наблюдения эндокринологом ребенок будет хорошо себя чувствовать, иметь соответствующее возрасту физическое и психическое развитие. Может ли заболевание излечиться? При небольшом отклонении от нормы гормонов щитовидной железы возможна самостоятельная нормализация функции щитовидной железы в течение первого года жизни. В этом случае лечение назначается далеко не всегда, но ребенку все же требуется наблюдение эндокринологом. В случае значительного отклонения гормонов щитовидной железы от нормы заболевание чаще всего не проходит со временем, так как обычно связано с неправильно сформированной щитовидной железой или генетически обусловленным нарушением продукции ее гормонов. В этом случае пациенту требуется пожизненный прием L-тироксина. Оно связано с повреждением мутацией особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации по одной от каждого из родителей. Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в особых железах организма — надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти ребенка. Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции. Для лечения используются препараты гормонов надпочечников, которые восполняют дефицит собственных гормонов. Препараты подбираются индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка, степени тяжести и формы его заболевания. Девочкам, имеющим неправильное строение наружных половых органов, проводится ряд пластических операций. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны. Какие отклонения в здоровье будут у ребенка в будущем? Правильно подобранное и соблюдаемое лечение позволит избежать кризов, связанных с потерей солей. Девочкам, имеющим нарушение строения половых органов при рождении, потребуется хирургическая коррекция. Ребенок может иметь небольшую задержку роста и окончательный рост ниже среднего. Девушкам и женщинам в том числе с легкой формой заболевания потребуется наблюдение врача-гинеколога, особенно в период полового созревания и в репродуктивном возрасте. Муковисцидоз МВ — наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 — 10 новорожденных. Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего страдает работа желез в пищеварительной и дыхательной системе, потовых желез. Их секрет становится вязким, он с трудом проходит по протокам и вызывает нарушение работы органов дыхания и пищеварения, пот ребенка становится соленым это и определяет потовый тест. Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития. Оно требует неотложной хирургической помощи. Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни. Кто будет наблюдать ребенка? После постановки диагноза муковисцидоз малышу потребуется консультация врача специалиста по муковисцидозу в центре муковисцидоза. Врач индивидуально определит, какими специалистами и как часто должен наблюдаться ребенок. Семье также будет предложено пройти консультацию врача-генетика и генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание. Это обследование важно как для ребенка, так и для других членов семьи. Галактоземия ГАЛ — наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается у одного из 30 — новорожденных. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения мутации в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых сахаров. Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников. Лечение заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют. О заболевании семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови. В зависимости от значений лабораторных показателей, будет корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-диетологом является залогом успешного лечения галактоземии. В Свердловской области новорожденные дополнительно к 5 основным обследуются на 11 других заболеваний обмена веществ. Причиной большинства этих заболеваний являются мутации в генах, отвечающих за те или иные биохимические процессы в организме. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве этого гена. В семье больного ребенка могут быть случаи синдрома внезапной смерти у предыдущих детей, или нарушение обмена веществ может протекать под маской других заболеваний, так как раньше эти болезни не диагностировались. Первые признаки болезни могут появиться уже в первые часы жизни новорожденного, иногда заболевание впервые проявляется в несколько месяцев жизни или даже лет. Могут возникать судороги, угнетение нервной системы, рвота, задержка нервно-психического, физического развития. При отсутствии диагностики и лечения возможен летальный исход синдром внезапной смерти. Какое существует лечение заболеваний? Для каждого заболевания существует свое специфическое лечение, которое заключается в назначении диетотерапии с ограничением тех или иных компонентов белки, жиры , поступающих с обычной пищей, и в назначении специальных смесей и лекарственных препаратов. Терапия направлена на предотвращение так называемых метаболических кризов, сопровождающихся резким ухудшением состояния ребенка. Помимо специфического лечения существуют также общие принципы питания для детей с НБО — частое дробное питание, с исключением периодов голодания и переедания. Также больного ребенка будет наблюдать врач-диетолог, который научит родителей принципам организации питания и лечения для ребенка. Лейциноз Тирозинемия тип 1 Цитруллинемия Множественная карбоксилазная недостаточность Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот Недостаточность митохондриального трифункционального белка. Недостаточность длинных цепей гидроксиацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот Глютаровая ацидурия тип 1 Изовалериановая ацидемия Метилмалоновая ацидемия Пропионовая ацидемия Примечание: Порядок оказания медицинской помощи Пренатальная диагностика памятка пациентам Бесплодный брак проверить очередь на ЭКО Неонатальный скрининг ДМС и платные услуги Подготовка к диагностическим исследованиям Ответы на часто задав. Неонатальный скрининг В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг — обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.
История новой зеландии кратко
Сколько времени должен кипеть аккумулятор при зарядке
Презентация трудовой кодекс
Неонатальный скрининг
Афиша тюмень кино колумб расписание
Сколько клея на обои
Экологическая тропа презентация
Что такое скрининг новорожденных, как и когда его проводят
Знак козерог мужчина
Ведущий вид деятельности подростка является
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ. ВЗЯТИЕ КРОВИ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ на ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ, ГАЛАКТОЗЕМИЮ, МУКОВИСЦИДОЗ, АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ и ГИПОТИРЕО3
Бизнес план туристского предприятия
Образец резюме учителя математики
Типовые схемы складирования грузов
Неонатальный скрининг новорождённых: какие заболевания выявляет, сроки и техника проведения
Являются причинами детского церебрального паралича