Медико-генетическое консультирование, принципы, общие положения
Медико-генетические аспекты семьи
Медико-генетическое консультирование
Главная Основы генетики Генетические заболевания Хромосомы Генетический тест Словарь. Общие данные История генетики Законы Менделя Хромосомная теория наследственности. Моногенное наследование Взаимодействие генов Сцепленное наследование генов Генетика групп крови Система групп крови АВО Rh - система группы крови Медико-генетические аспекты семьи Мутации у человека Пренатальная диагностика наследственной патологии Перспективы генотерапиии Скрининг-программы для новорожденных. Синдром Марфана у четырех членов семьи: Медико-генетические аспекты семьи Медико-генетические аспекты семьи. Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия. Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности. Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка. Консультирование должно состоять из нескольких этапов для того, чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить людей к правильному восприятию советов. При этом перед врачом возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует близкого контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той патологии, что является предметом консультирования акушер, педиатр, невропатолог и др. Начальным моментом диагностики является клинический диагноз. В медико-генетических консультациях диагноз уточняют с помощью генетического анализа что и отличает врача-генетика от других специалистов , широко используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики, которые специально разработаны для диагностики наследственных болезней и не часто применяются в клинической практике. На втором этапе консультирование задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Начальным моментом является родословная обследуемой семьи. Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии у обследуемого или его потомков. Он определяется двумя способами: Составляя заключение, врач учитывает тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи. Оценка различных отягощающих факторов. Консультант-генетик всегда должен учитывать мотивы, которыми могут руководствоваться люди эмоциональные, социально-экономические и др. Только при этом условии он может действительно помочь супругам в анализе ситуации. Семья самостоятельно принимает окончательное решение. В каждом конкретном случае при наличии более одного фактора риска все баллы добавляются. Основываясь на балльной оценке отягощающих факторов, есть реальная возможность вычислить степень риска рождения ребенка с пороками развития. Правильное и своевременное выделение группы риска с последующей ее консультацией позволяет уменьшить число рождения детей с пороками развития. Это несоответствие между величиной потенциального консультирования и обращением за ним связано с двумя обстоятельствами: Медико-генетическое консультирование должно стать составляющей комплекса мер, направленных на охрану здоровья матери и ребенка, на снижение пренатальной смертности, поэтому особое значение следует придать пропаганде знаний в области клинической генетики для практических врачей акушеров-гинекологов, неонатологов, невропатологов, терапевтов, онкологов. Важным профилактическим мероприятием возникновения различных аномалий у потомков есть широкая санитарно-просветительная пропаганда, как среди взрослого населения, так и среди подростков, которые станут родоначальниками новых, физически и умственно здоровых поколений. Новые цены стоматологии Харькова прийдутся по нраву. Система групп крови АВО. Rh - система группы крови. Пренатальная диагностика наследственной патологии.
Правило писания мягкого знака
Учебный план учебный год в спб
Темная мочау подростка причины
Повреждения на теле человека возникающие в результате
В каких случаях прижигают эрозию
Как получить удовольствие без мужчины