Ссылка на файл: >>>>>> http://file-portal.ru/Задачи медико генетической консультации/
87. Задачи медико-генетического консультирования.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)
Основная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка. Главными задачами МГК являются:. Пренатальная дородовая диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими, молекулярно-генетическими. Рождение ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью, слепотой и глухотой, судорогами и др. Работа начинается с уточнения диагноза заболевания. Точный диагноз - необходимое условие для любой консультации. В некоторых случаях диагноз наследственной патологии может быть установлен врачом еще перед направлением в консультацию. Это относится к хорошо изученным и довольно часто встречаемым наследственным болезням, например, болезни Дауна, сахарному диабету, гемофилии, мышечной дистрофии и др. Чаще же диагноз неясен. В медико-генетических консультациях диагноз уточняется благодаря использованию современных генетических, биохимических, иммуногенетических и других методов. Одним из основных методов является генеалогический метод, то есть составление родословной для супружеской пары, обратившейся в консультацию. В первую очередь это относится к тому из супругов, в родословной которого имелась наследственная патология. Тщательный сбор родословной дает определенную информацию для постановки диагноза болезни. В более сложных случаях, например, при рождении ребенка с множественными пороками развития, правильный диагноз может быть поставлен лишь при использовании специальных методов исследования. В процессе диагностики нередко возникает необходимость обследования не только пациента, но и других членов семьи. После установления диагноза определяется прогноз для потомства, то есть величина повторного риска рождения больного ребенка. Основой для решения этой задачи являются теоретические расчеты с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики или таблиц эмпирического риска. Это входит в функции врача-генетика. Передача наследственных заболеваний возможна несколькими путями в зависимости от особенностей передачи наследственной патологии. Например, если у ребенка имеется заболевание, как у одного из родителей, это указывает на доминантный тип наследования. В таком случае при полной пенетрантности гена больные члены семьи передадут заболевание половине своих детей. Наследственная патология у ребенка здоровых родителей указывает на рецессивный тип наследования. По данным г. Наследственная патология может быть сцеплена с полом Х-сцепленный тип наследования. Таких заболеваний в настоящее время известно около В случае мультифакториальных болезней генетическое консультирование является достаточно точным. Эти болезни обусловлены взаимодействием многих генов с факторами внешней среды. Число патологических генов и их относительный вклад в заболевание в большинстве случаев неизвестны. Для расчета генетического риска используются специально разработанные таблицы эмпирического риска при мультифакториальных заболеваниях см. Дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется. Для транслокационной формы болезни Дауна при вычислении риска важно определить, кто из родителей несет сбалансированную транслокацию. Для определения риска повторного рождения ребенка с патологией важно установить гетерозиготных носителей мутантного гена. Особое значение это имеет при аутосомно-рецессивном типе наследования, при наследовании, сцепленном с полом, и близкородственных браках. В ряде случаев гетерозиготное носительство устанавливается при анализе родословной, а также путем клинических и биохимических анализов. Наряду с этим, снижение антигемофильного глобулина в сыворотке крови у дочерей отцагемофилика может служить вполне убедительным доказательством гетерозиготного носительства гена гемофилии. В настоящее время некоторые наследственные заболевания устанавливаются с помощью ДНК-диагностики. Гетерозиготным носителям дефектных генов следует избегать близкородственных браков, заметно увеличивающих риск рождения детей с наследственной патологией. Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям два последних этапа могут быть объединены. В результате проведенных генетических исследований врач-генетик дает заключение об имеющейся болезни, знакомит с вероятностью возникновения болезни в будущем, дает соответствующие рекомендации. При этом учитывается не только величина риска появления больного ребенка, но и тяжесть наследственного или врожденного заболевания, возможности пренатальной диагностики и эффективности лечения. Вместе с тем, все решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами. Помощник для всех odn. В начало На главную Комментарии Новости Связаться с Нами Войти Регистрация. Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования МГК Основная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка. Главными задачами МГК являются: Установление точного диагноза наследственной патологии. Определение типа наследования заболевания. Оценка величины риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения. Поводом для медико-генетического консультирования могут быть: Спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения. Работа супругов на вредном предприятии. Несовместимость супружеских пар по резус-фактору крови. Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины - 40 лет. Медико-генетическая консультация включает 4 этапа:
Что входит в состав комбикорма для бройлеров
Где сейчас находится телефон
На сколько хватает аккумуляторана 4000
Основы медицинской генетики. Человек как объект генетических исследований. Задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования
Заболевание мизинца на руке
Взяли котенка с улицы что делать
Где лучше делать мезотерапию в москве
Медико-генетическое консультирование
Музыкальный центр на 5 дисков
Должностные инструкции hr менеджера
Задачи медико-генетического консультирования.
Немецкий крем для рук
Дайте понятие стандарта
Станция метро академическая карта
Медико-генетическое консультирование
Где дают паспорт