9 мифов о муковисцидозе: можно ли лечиться в России
Муковисцидоз у детей
Муковисцидоз - причины, профилактика и лечение
Муковисцидоз - генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Болезнь на сегодняшний день считается неизлечимой. Возможные современные методы лечения способны продлить жизнь больным на десятки лет, по сравнению с серединой 20 века, когда средняя продолжительность детей с муковисцидозом составляла 6 месяцев. Заболевание возникает из-за мутации гена, регулирующего функции субклеточных структур, называемых ионные каналы. В данном случае из-за неправильного кодирования белка - структурного компонента каналов в клеточных мембранах - нарушается перенос хлора в клетках, вырабатывающих слизистый секрет. Из-за этого железы, вырабатывающие слизь, выделяют секрет, содержащий намного меньше воды, чем в норме. Этот патологический секрет имеет высокую вязкость, что приводит к закупорке выводящих протоков желёз. Закупорка приводит к кистозным изменениям в тканях поражённых органов, патологический секрет является хорошим субстратом для возникновения инфекций. Немаловажную роль играет нарушение иммунитета. Железы, вырабатывающие слизь, находятся в дыхательных путях, кишечнике, протоках поджелудочной железы и печени, в мочеполовых органах. Этим объясняется разнообразие симптомов, возникающих при муковисцидозе. Несмотря на то, что фактически заболевание считается достаточно редким, 1 из 25 человек в Европе - носитель мутации. Представители азиатских регионов болеют гораздо реже, так как только 1 человек из 90 является носителем патологического гена. В среднем, в Европе, на каждые новорожденных рождается 1 больной ребёнок. В Азии диагноз муковисцидоз ставиться 1 из новорожденных. Таким образом, муковисцидоз является одним из самых распространённых заболеваний, укорачивающих жизнь больным. Если носительство патологического гена достаточно распространено, почему заболевание считается редким? Ответ кроется в механизмах передачи дефектного гена, который требует одновременного присутствия мутации и у матери, и у отца. Более того, при наличии у родителей мутантного гена, законы генетики позволяют объяснить механизм наследования как вероятность, будет ли ребёнок носителем, или же будет больным. От того, как "легли карты", зависит и тяжесть заболевания. Существующие формы муковисцидоза зависят от того, железы каких органов поражены больше. В основном различают легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза. Легочная форма протекает с преимущественным поражением дыхательной системы, кишечная - с поражением желудочно-кишечного тракта. Смешанная форма - одновременное поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Заболевание также поражает мочеполовую систему, приводя к бесплодию у мужчин и женщин, больных муковисцидозом. Бесплодие у мужчин с этим диагнозом обусловлено двухсторонним отсутствием семявыносящего протока яичек, у женщин - высокой вязкостью шеечной слизи, что препятствует оплодотворению. Однако люди, страдающие от муковисцидоза, не стерильны. При использовании вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение, беременность возможна. Более того, дети у больных муковисцидозом могут быть абсолютно здоровы. Основные признаки муковисцидоза зависят от того, какие органы поражены, какие осложнения возникли. По симптомам, возникающим в раннем детском возрасте, уже можно подозревать заболевание. Это такие симптомы, как:. Признаки муковисцидоза в старшем возрасте могут включать в себя симптомы поражения желудочно-кишечного тракта. Воспаление поджелудочной железы - панкреатит, сопровождается кистозно-фиброзными изменениями органа. Из-за частых обострений происходит повреждение клеток, вырабатывающих инсулин - важнейший гормон в организме, регулирующий уровень глюкозы в крови. Развивается сахарный диабет первого типа. Из-за повреждения поджелудочной железы нарушается выработка пищеварительных ферментов. Такие же нарушения возникают в желудке, кишечнике. Нарушается процесс пищеварения и усвоения питательных веществ. В результате наблюдаются диспепсические явления: Нарушения пищеварения приводят к потере калорий, недостатку питательных веществ. Наблюдается недостаток массы тела, замедление физического и психического развития, снижение количества белков в организме, отёки. Закупорка желчевыводящих протоков приводит к застою желчи, что становится причиной развития цирроза печени. При этом наблюдаются боли в правой подреберной области, желтуха, кожный зуд. Цирроз печени - необратимое состояние, приводящее к печёночной недостаточности и смерти. Из-за поражения печени нарушается процесс обезвреживания токсинов, что приводит к хронической интоксикации организма. Нарушается синтез белков, необходимых для свёртывания крови, в результате наблюдается склонность к кровотечениям. Из-за нарушения моторики кишечника у пациентов с муковисцидозом часто происходит кишечная непроходимость - острое хирургическое осложнение, требующее немедленной операции. При лёгочной форме муковисцидоза вязкий клейкий секрет перекрывает бронхи, тем самым создавая препятствие для свободного прохождения воздуха к дыхательным мешочкам - альвеолам. Слизистая оболочка бронхов в норме имеет способность выводить секрет, бороться с инфекциями. При муковисцидозе эта способность нарушена. Возникают частые инфекционные заболевания нижних дыхательных путей - бронхит и воспаление лёгких - пневмония. Из-за этого ткань лёгких, с каждым эпизодом инфекции, подвергается необратимым изменениям, возникают очаги уплотнения лёгких - склероз лёгочной ткани. Бронхи неравномерно расширяются, с образованием мелких мешотчатых полостей, забитых клейким секретом или гноем. Больные жалуются на кровохарканье, кашель со скудной мокротой, одышку, недостаток воздуха. Возникает дыхательная недостаточность, постепенно приводящая к повреждению сердца, гипоксии - недостатку кислорода. Часто наблюдаются синуситы - воспаление придаточных пазух носа. Возможны переломы, из-за сниженного содержания кальция в организме. Скрининг на муковисцидоз - это метод, позволяющий выявлять новорожденных с заболеванием уже в первые дни жизни. Для этого у детей берут анализ крови из пяточки. В крови определяют уровень фермента - трипсина. При муковисцидозе количество фермента снижено. Скрининг на муковисцидоз проводят всем новорожденным. В более старшем возрасте при подозрении на заболевание проводится потовая проба на муковисцидоз. Метод основан на том, что у больных повышено содержание хлорида натрия соли в отделяемом потовых желёз. Пот собирается и отправляется на анализ. Генетическая диагностика позволяет диагностировать муковисцидоз с высокой точностью. Для диагностики используется полимеразная цепная реакция ПЦР. Метод определяет наличие мутаций, характерных для болезни. Лечение муковисцидоза - непростая задача. Так как причиной заболевания являются генетические нарушения, лечения, направленного непосредственно на причину, нет. Доступные методы направлены на борьбу с осложнениями. Необходимо больше минералов, витаминов, белков. Из-за их недостатка дети с этим тяжёлым заболеванием отстают в физическом развитии. Пищу необходимо досаливать, так как большое количество соли теряется с потом. Для улучшения пищеварения и разгрузки поджелудочной железы назначаются ферментные препараты: Больным назначают ферменты, расщепляющие вязкий секрет в лёгких и кишечнике. Ацетилцистеин - основной препарат, который применяется для этого. Он дает отхаркивающий эффект, что очень важно для профилактики инфекций дыхательных путей. Любая инфекция лечится антибиотиками в высоких дозах. У больных муковисцидозом иммунная система ослаблена. Это даёт шанс инфекции вызвать осложнения. Антибиотики назначают при первых признаках простуды. Следует избегать контактов с больными ОРВИ, простудой, одеваться по сезону, не допускать переохлаждения, вовремя делать прививки от гриппа. Обязательно делают гимнастику по утрам. Это улучшает отток слизи из бронхов, увеличивает газообмен. Проводят вибрационный массаж грудной клетки, что также улучшает отток слизи. Для борьбы с муковисцидозом все средства хороши. Санаторно-курортное лечение, активный образ жизни, физические упражнения улучшают состояние больных. В тяжёлых случаях, при поражении лёгких, сердца и печени необходима трансплантация донорских органов. Помощь больным муковисцидозом требует больших финансовых затрат. Не все семьи способны оплачивать дорогостоящее лечение. В связи с этим, для обеспечения квалифицированной медицинской помощи и информационной поддержки больным и семьям больных были созданы центры муковисцидоза по всем регионам России. Центр муковисцидоза - медицинское учреждение, оказывающий помощь только больным муковисцидозом. Головной центр муковисцидоза находится в Москве. Информация о центрах муковисцидоза в регионах находится на сайте центра. Профилактика муковисцидоза возможна только методами генетической диагностики и при экстракорпоральном оплодотворении. Генетическая диагностика проводится до зачатия ребёнка, или после наступления беременности. В первом случае родители проходят генетическое обследование. При этом определяют, являются ли они носителями гена муковисцидоза и какова вероятность рождения больного ребёнка. Во втором случае, после зачатия, проводят биопсию клеток плаценты. Для этого во втором триместре беременности проводят амниоцентез - прокол плодных оболочек и забор на анализ участков плаценты или околоплодной жидкости. В случае наличия патологии обычно прерывают беременность. ЭКО выгодно отличается от этих методов, так как перед переносом эмбрионов в матку можно провести предимплантационную генетическую диагностику. Так можно исключить наличие многих патологий, передающихся по наследству, в том числе и муковисцидоз. Оставить отзыв о клинике Лучшие клиники России Лучшие врачи России Результативность ЭКО. Leave this field blank. В год Минздрав планирует довести количество циклов ЭКО, проведенных за счет средств ОМС, до. США захлестнул бум близнецов: США достигли рекордных показателей по рождаемости близнецов. Знаете ли вы, что Лактобактерии способны повлиять на успех ЭКО. О возможности выбора пола ребенка при ЭКО. О здоровье детей ЭКО. Вредит ли ЭКО здоровью женщины? Сколько денег придется потратить на ЭКО. Может ли ЭКО получиться с первого раза? ЭКО в прямом эфире. Об ЭКО в деталях: Клиника вспомогательных репродуктивных технологий "Центр ЭКО". Клиника "Центр ЭКО" Волгоград. О проекте Правовая информация Контакты Проекты сотрудничества.
Муковисцидоз — это распространенное наследственное заболевание, поражающее все экзокринные органы — поджелудочную железу, органы дыхания, желудочно-кишечного тракта, потовые, половые и слюнные железы. Название заболевания происходит от латинских слов mucus слизь и viscidus вязкий. Муковисцидоз известен уже давно, однако до последнего времени проблеме этого заболевания не уделялось должного внимания. Распространенность муковисцидоза неодинакова в различных странах. В Северной Европе частота достигает 1: Муковисцидоз наиболее часто диагностируется у детей в младшем и среднем возрасте. Причина муковисцидоза заключается в мутации особого гена, расположенного на длинном плече 7-ой хромосомы область qq Отсутствие синтеза трансмембранного регулятора приводит к патологическим изменениям в транспорте хлоридов в эпителиальных клетках. Указанный механизм приводит к переизбытку хлоридов и развитию повышенной секреции слизи. Слизь имеет густую консистенцию, в результате чего закупориваются выводные протоки и затрудняется выведение слизи из них. Густой слизью закупориваются не только выводные протоки желез, но и мелкие бронхи. Пораженная легочная ткань склонна к инфицированию, развивающие тяжелые рецидивирующие бронхиты, пневмонии. Пораженная поджелудочная железа не справляется с экзокринной функцией, поступающая в организм пища не усваиваются, поэтому больные отстают в весе. Секрет потовых желез содержит повышенное количество ионов хлора и натрия. Выделено 4 клинические формы муковисцидоза: Мекониевый илеус новорожденных — это форма врожденного муковисцидоза, для которого характерно чрезмерное накопление густого мекония в кишечнике ребенка к моменту рождения. В первые дни жизни больного ребенка обнаруживается полная кишечная непроходимость , единственным методом лечения которой является оперативное вмешательство. Кишечная форма заболевания проявляется в период перевода рациона ребенка на искусственное питание, которое вынужденно вводят в связи с ферментативной недостаточностью. Ребенок теряет в весе. Стул становится обильным, приобретает зловонный запах, светлый цвет, имеет повышенное содержание жира. При кишечном муковисцидозе наблюдается вздутие живота. При вовлечении печени формируется цирроз, холестатический гепатит , жировая инфильтрация. Бронхолегочная форма наблюдается при избыточной продукции густой слизи в респираторном тракте. Манифест заболевания часто связан с перенесенным ОРВИ. В результате повышенной плотности секрета наблюдается обструкция дыхательных путей. Нередко наблюдается вторичное инфицирование респираторного тракта. Тяжелые пневмонии , гнойно-обструктивные бронхиты имеют рецидивирующий характер, частота их возникновения достигается нескольких случаев в год. Вторичные изменения дыхательной системы проявляются эмфиземой, бронхоэктазами, пневмосклерозом, формированием легочного сердца. Вторичная инфекция чаще вызвана синегнойной палочкой, стафилококком, гемофильной палочкой или их ассоциациями. Обнаруженные микроорганизмы проявляют высокую чувствительность к распространенным антибиотикам. Наблюдается высокая летальность, обусловленная развитием дыхательной и сердечной недостаточности. Клиническая картина складывается из симптомов, свойственных для кишечной и легочной формы заболевания. Кроме клинических симптомов, свойственных муковисцидозу, для диагностики заболевания следует провести исследование потовой жидкости. Для уточнения диагноза используют молекулярно-генетическую технологию. Скрининговая программа для диагностики муковисцидоза, в первую очередь, включает в себя измерение уровня иммунореактивного трипсина в крови. Для этого капля исследуемой крови наносится на фильтровальную бумагу и высушивается. Существуют готовые диагностические наборы для этого исследования. Формальная, молекулярная, клиническая и популяционная генетика муковисцидоза всесторонне изучена. Ген, отвечающий за развитие муковисцидоза, находится в 7-ой хромосоме, состоит из пар нуклеотидов и 27 экзонов. Область влияния гена ограничена эпителиальными клетками. Наиболее выражена его экспрессия в поджелудочных, слюнных и потовых железах, кишечнике. В гене происходит до мутаций, около трети из них приводят к патологическим эффектам делеции, миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга. Методика выявления муковисцидоза возможна благодаря ПЦР. Широкую распространенность получила пренатальная диагностика муковисцидоза. При легочной недостаточности показаны ингаляции кислорода. При нестабильном положительном давлении оксигенотерапия противопоказана. При назначении липазы следует быть осторожным ввиду обструкции толстой кишки. Развитие сахарного диабета на фоне муковисцидоза является показанием для введения инсулина. Препарат не назначают детям грудного возраста; - При обострении заболевания показан ципрофлоксацин. Данный препарат следует с осторожностью назначать детям младше 10 лет. Антибиотик тобрамицин применяют ингаляционно по 80 мг 3 раза в день. Хирургическое лечение муковисцидоза целесообразна при развившейся мекониевой непроходимости. В случае развития у взрослых инвагинации показаны клизмы с диатриазотом натрия. Повторные случаи пневмоторакса показана плевроэктомия или плевродез. Удаление доли легкого лобэктомия проводится при локальных бронхоэктазах, в отношении которых неэффективна консервативная терапия. Главная Обратная связь Регистрация. Каталог медикаментов, справочник болезней, медицинских учреждений, база врачей. Главная Разделы медицины Акушерство Аллергология и иммунология Ангиология Андрология Анестезиология и реаниматология Венерология Гастроэнтерология Гематология Гинекология Дерматология Диагностика лабораторная и инструментальная Инфекционные заболевания и паразитология Кардиология Медицинская генетика Наркология Нарушения витаминного и минерального обмена Нарушения обмена веществ Неврология Нефрология Онкология Оториноларингология Офтальмология Педиатрия и неонаталогия Последствия воздействия внешних причин Психиатрия Пульмонология Ревматология Стоматология Токсикология Травматология и ортопедия Урология Фтизиатрия Хирургия Эндокринология. Медицинские препараты Он-лайн консультации Справочник болезней Врачи Мед учреждения Диагностика. Описание Причины Муковисцидоза Симптомы Муковисцидоза Диагностика Лечение Муковисцидоза Задать вопрос врачу. Изменения бронхиол при муковисцидозе. Аутосомно-рециссивный тип передачи муковисцидоза. Бронхограмма при муковисцидозе ребенок, 3 мес. Рентгенограмма органов грудной клетки при муковисцидозе ребенок,7 лет. Лекарства, препараты, таблетки для лечения Муковисцидоза: АО "Химфарм" Республика Казахстан 0 Панкреатин Препараты, способствующие пищеварению. РУП "Белмедпрепараты" Республика Беларусь 0 Цифран ОД Противомикробное средство, фторхинолон. Ranbaxy Laboratories Ltd, Ind. Area Ранбакси Лабораториз Лтд, Инд Эреа Индия 0 Урсосан Гепатопротекторное средство. Чешская Республика 0 Урсофальк Гепатопротекторное средство. Falk Pharma GmbH "Др. Фальк Фарма ГмбХ" Германия 0 Ацетилцистеин Муколитическое средство. ЗАО "Вертекс" Россия 0 Ципрофлоксацин Противомикробное средство, фторхинолон. Sandoz Gmbh Сандоз Гмбх Германия 0 Флуимуцил Отхаркивающее муколитическое средство. Италия 0 Ацецекс Муколитическое средство. SC Balkan Pharmaceuticals SRL Балкан Фармасьютикалс Республика Молдова 0 Цефтазидим Антибиотик группы цефалоспоринов. Krka Словения 0 Холудексан Гепатопротекторное средство. ЗАО "Северная Звезда" Россия 0 Ливодекса Гепатопротекторное средство. Sun Pharmaceutical Industries Ltd. Сан Фармасьютикал Индастрис Индия 0. Целиакия Лямблиоз Легионеллез Хронический панкреатит Болезнь Гиршпрунга Вирусная пневмония Спру Балантидиаз Немелкоклеточный рак легкого Недостаточность внешнесекреторной функции поджелудочной железы.
Кофеварка delonghi ec 680 инструкция
Заявление об отсрочке судебного приказа
Логистика производственных процессов
Ангельские глазки видео
Samsung fg77sstr инструкция