В таком случае, пожалуйста, повторите заявку. Предмет и задачи генетики человека. Генетика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных физических, творческих, интеллектуальных способностей и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. Формирование медицинской генетики началось в е гг. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека. Методы изучения наследственности человека. При изучении наследственности и изменчивости человека используют следующие методы: Генеалогический метод позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков среди близких и дальних родственников в данной семье на основе составления родословной — генеалогии. Если есть родословные, то, используя суммарные данные по нескольким семьям, можно определить тип наследования признака — доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или ауто-сомный, атакже его моногенность или полигенность. Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например сахарного диабета, шизофрении, гемофилии и др. Генеалогический метод используется для диагностики наследственных болезней и медико-генетического консультирования; он позволяет осуществлять генетическую профилактику предупреждение рождения больного ребенка и раннюю профилактику наследственных болезней. Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у близнецов. Он позволяет определять роль генотипа в наследовании сложных признаков, а также оценивать влияние таких факторов, как воспитание, обучение и др. Известно, что у человека близнецы бывают однояйцевыми монозиготными и разнояйцевыми дизиготными. Однояйцевые, или идентичные, близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Они всегда одного пола и поразительно похожи друг на друга, так как имеют один и тот же генотип. Кроме того, у них одинаковая группа крови, одинаковые отпечатки пальцев и почерк, их путают даже родители и не различают по запаху собаки. Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными сперматозоидами. Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и разного пола, а с генетической точки зрения они сходны не больше, чем обычные братья и сестры. Изучение однояйцевых близнецов в течение всей их жизни, в особенности если они живут в разных социально-экономических и природно-климатических условиях, интересно тем, что отличия между ними в развитии физических и психических свойств объясняются не разными генотипами, а влиянием условий среды. Цитогенетичесий метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Цитогенетический контроль применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, связанных с явлениями анеуплоидии и различными хромосомными перестройками. Он позволяет также изучать старение тканей на основе исследований возрастной динамики структуры клеток, устанавливать мутагенное действие факторов внешней среды на человека и т. В последние годы цитогенетический метод приобрел большое значение в связи с возможностями генетического анализа человека, которые открыла гибридизация соматических клеток в культуре. Получение межвидовых гибридов клеток например, человека и мыши позволяет в значительной степени приблизиться к решению проблем, связанных с невозможностью направленных скрещиваний, локализовать ген в определенной хромосоме, установить группу сцепления для ряда признаков и т. Объединение генеалогического метода с цитогенетическим, а также с новейшими методами генной инженерии значительно ускорило процесс картирования генов у человека. Биохимические методы изучения наследственности человека помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ углеводного, аминокислотного, липидного и др. Причиной этих болезней является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. При различных типах заболеваний удается либо определить сам аномальный белок-фермент, либо установить промежуточные продукты обмена. По результатам биохимических анализов возможно поставить диагноз болезни и определить методы лечения. Ранняя диагностика и применение различных диет на первых этапах постэмбрионального развития позволяют излечить некоторые заболевания или хотя бы облегчить состояние больных с неполноценными ферментными системами. Как и любая другая дисциплина, современная генетика человека использует методы смежных наук: Значительное место в решении проблем медицинской генетики занимает онтогенетический метод, который позволяет рассматривать развитие нормальных и патологических признаков в ходе индивидуального развития организма. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика. К настоящему времени зарегистрировано более 2 тыс. По данным Всемирной организации здравоохранения, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности: Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний вирусных, бактериальных, микозов и даже травм и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума. Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: Генные мутации и нарушения обмена веществ. Генные мутации могут выражаться в повышении или понижении активности некоторых ферментов, вплоть до их отсутствия. Фенотипи-чески такие мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции. Генные мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т. Примером нарушения аминокислотного метаболизма является альбинизм — относительно безобидная болезнь, встречающаяся в странах Западной Европы с частотой 1: Причиной заболевания является дефект фермента тирозиназы, в результате чего блокируется превращение тирозина в меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, очень светлые волосы и отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, вызывающему у них воспалительные заболевания кожи. Одним из наиболее распространенных заболеваний углеводного обмена является сахарный диабет. Эта болезнь связана с дефицитом гормона инсулина, что приводит к нарушению процесса образования гликогена и повышению уровня глюкозы в крови. Ряд патологических признаков гипертония, атеросклероз, подагра и др. Это болезни с наследственным предрасположением, которые в большей степени зависят от условий среды: Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. У человека описаны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая анеуплоидию, которая может быть двух типов — моносомия и полисомия. Особой тяжестью отличается моносомия. Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Частота встречаемости этой аномалии 1: Известны случаи плодовитости таких женщин. Отсюда и более высокий рост. Эти признаки в сочетании с некоторой психической отсталостью проявляются у относительно нормального мальчика начиная с момента полового созревания. Синдром Клайнфельтера наблюдается при полисомии не только по Х-хромосоме XXX XXXY, XXXXY , но и по У-хромосоме XYY. Из числа аутосомных болезней наиболее изучена трисомия по й хромосоме, или синдром Дауна. По данным разных авторов, частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1: Типичные признаки больных с синдромом Дауна: Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. Здесь рассмотрены лишь некоторые примеры генных и хромосомных болезней человека, которые, однако, дают определенное представление о сложности и хрупкости его генетической организации. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30—40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышают вероятность рождения младенца с тяжелыми наследственными недугами. В случае рождения больного ребенка иногда возможно его медикаментозное, диетическое и гормональное лечение. Наглядным примером, подтверждающим возможности медицины в борьбе с наследственными болезнями, может служить полиомиелит. Эта болезнь характеризуется наследственной предрасположенностью, однако непосредственной причиной заболевания является вирусная инфекция. Проведение массовой иммунизации против возбудителя болезни позволило избавить всех наследственно предрасположенных к ней детей от тяжелых последствий заболевания. Диетическое и гормональное лечение успешно применяется при лечении фенилкетонурии, сахарного диабета и других болезней. Вместе с оценкой стоимости вы получите бесплатно БОНУС: Даю согласие на обработку персональных данных и получить бонус. Спасибо, вам отправлено письмо. Если в течение 5 минут не придет письмо, возможно, допущена ошибка в адресе. Значение генетики для медицины и здравоохранения Предмет и задачи генетики человека. Наследственные болезни ВВЕДЕНИЕ Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также и Роль наследственности в патологии новорожденного Патологическая наследственность. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Заболевания обмена веществ Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ аминокислот, жиров и углеводов. Хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика. История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики Понятие генетики, ее сущность и особенности, история зарождения и развития генетической науки. Этапы развития медицинской генетики, выдающиеся деятели и их открытия. Роль генетики в диагностике и профилактике различных наследственных заболеваний. Характеристика генных заболеваний Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных моногенных — в основе патологии одна пара аллельных генов наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением мультифакториальные. Многоплодные роды Многоплодные роды, рождение более чем одного ребенка при одной беременности. Установлено, что двойни появляются примерно в одном из 89 случаев беременности; гораздо реже одна беременность заканчивается рождением трех, четырех или пяти детей. Факторы, вызывающие мутации на генном уровне Генная мутация в молекуле Д. Хромосомные аберрации В докладе описана статистика хромосомных аберраций. Наследственные заболевания Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных. Хромосомы Каждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек. Наследственные болезни человека Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Хромосомные болезни Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы оплодотворенной яйцеклетки. Тесты по генетике 4 курс ТЕМА: Тип наследования, при котором развитие признака контролируется несколькими генами:. Медико-генетическое консультирование при болезнях с наследственным предрасположением перспективные направления исследования В настоящее время уже не требует доказательств утверждение, что практически все реакции организма нормальные и патологические определяются индивидуальным генотипическим фоном. Именно это — уникальность набора Хромосомные болезни Понятие и определение. Наследственность и среда Сущность и положения хромосомной теории. Наследование признаков, сцепленных с полом. Закономерности наследования и условия проявления фенотипа. Наследуемая и ненаследуемая изменчивость. Особенности и причины возникновения мутаций, их классификация. Генетика в медицине История возникновения генетики, ее основные виды и методы исследования. Генетика человека как теоретическая основа современной медицины и здравоохранения. Анализ и значение внедрения научных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение. Общее учение о болезни. Наследственность и патология Определение ключевых понятий общей патологии и сущность теории причинности. Изучение патогенеза, типы и виды мутаций. Формула Хольцингера как качественная оценка вклада наследственного и средового факторов. Хромосомные болезни Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Категории Авиация и космонавтика Административное право Арбитражный процесс 29 Архитектура Астрология 4 Астрономия Банковское дело Безопасность жизнедеятельности Биографии Биология Биология и химия Биржевое дело 79 Ботаника и сельское хоз-во Бухгалтерский учет и аудит Валютные отношения 70 Ветеринария 56 Военная кафедра География Геодезия 60 Геология Геополитика 49 Государство и право Гражданское право и процесс Делопроизводство 32 Деньги и кредит Естествознание Журналистика Зоология 40 Издательское дело и полиграфия Инвестиции Иностранный язык Информатика 74 Информатика, программирование Исторические личности История История техники Кибернетика 83 Коммуникации и связь Компьютерные науки 75 Косметология 20 Краеведение и этнография Краткое содержание произведений Криминалистика Криминология 53 Криптология 5 Кулинария Культура и искусство Культурология Литература:
В настоящее время клиническая генетика основывается на геномике, цитогенетике, биохимической генетике, иммуногенетике, формальной генетике, включая популяционную и эпидемиологическую, генетике соматических клеток и молекулярной генетике. Это направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей. Вся наследственная патология определяется грузом мутаций, вновь возникающих и унаследованных из предыдущих поколений. С профилактической точки зрения всю наследственную патологию целесообразно подразделить на 3 категории: Под первичной профилактикой понимают действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка; это планирование деторождения и улучшение среды обитания человека. Это особенно важно для профилактики всей группы соматических генетических болезней врожденные пороки развития, злокачественные новообразования, иммунодефициты и т. Прервать беременность можно только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь. Прерывание беременности - не самое лучшее решение, но пока это единственный практически пригодный метод при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов. Третичная профилактика проводится как при наследственных болезнях, так и особенно часто при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации функций или снижения выраженности патологического процесса. Для некоторых форм наследственной патологии она может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле. Предотвратить развитие наследственного заболевания нормокопирование можно внутриутробно или после рождения. Для некоторых наследственных заболеваний возможно внутриутробное лечение например, при резус-несовместимости, некоторых ацидуриях, галактоземии. Развитие заболевания в настоящее время можно предотвратить путем коррекции лечения после рождения больного. Типичными примерами третичной профилактики могут быть галактоземия, фенилкетонурия, гипотиреоз см. Например, целиакия проявляется с началом прикорма ребенка манной кашей. В основе болезни лежит аллергия на злаковый белок глютен. Исключение глютена из пищи полностью гарантирует избавление от тяжелейшей патологии ЖКТ. В середине х годов XX века в экспериментах были обнаружены явления пенетрантности и экспрессивности, которые вскоре стали предметом изучения медицинской генетики. Выше отмечалось, что Н. Эти идеи стали реализовываться только в х годах XX века, когда накопились сведения о первичных продуктах патологического гена и молекулярных механизмах патогенеза наследственных болезней. Может меняться в зависимости от генотипа, в который входит данный ген, и от условий внешней среды. По мере прогресса науки накапливаются сведения о методах профилактики наследственной патологии на разных стадиях онтогенеза - о лечебных или диетических воздействиях. Клиническим примером управления экспрессией генов, уже прошедшим длительную проверку практикой, является предупреждение последствий фенилкетонурии, галактоземии и врожденного гипотиреоза. Клиническая картина этих болезней формируется в раннем постнатальном периоде, в связи с чем принцип третичной профилактики сравнительно простой. Болезнь должна быть диагностирована в течение нескольких дней после рождения, чтобы сразу применить профилактическое лечение, предупреждающее развитие патологического фенотипа клинической картины. Нормокопирование может достигаться диетическими при фенилкетонурии, галактоземии или лекарственными при гипотиреозе методами. Коррекция проявления патологических генов может начинаться с эмбриональной стадии развития. Так, например, гипофенилаланиновая диета для матери во время беременности уменьшает проявления фенилкетонурии в постнатальном периоде у ребенка. Отмечено, что врожденные аномалии нервной трубки полигенный характер наследования реже встречаются у детей женщин, получающих достаточное количество витаминов. Дальнейшая проверка показала, что если провести лечение женщин в течение мес до зачатия и на протяжении первых месяцев беременности гипервитаминной витамины С, Е, фолиевая кислота диетой, то вероятность развития у ребенка аномалий нервной трубки существенно уменьшается. Это важно для семей, в которых уже есть больные дети, а также для популяций с высокой частотой патологических генов например, по врожденным аномалиям нервной трубки - население Ирландии. В перспективе могут быть разработаны новые методы внутриутробной коррекции патологического проявления генов, что особенно важно для семей, в которых по религиозным соображениям неприемлемо прерывание беременности. Опыт пренатальной терапии плодов женского пола с дефицитом гидроксилазы может служить отправной точкой для разработки методов лечения других наследственных болезней. Лечение проводится по следующему плану. Дексаметазон подавляет секрецию андрогенов эмбриональными надпочечниками. Одновременно необходимо провести пренатальную диагностику пола плода и ДНК-диагностику мутаций в гене путем либо биопсии хориона, либо амниоцентеза. Если обнаруживается, что плод мужского пола или что плод женского пола не поражен, то пренатальную терапию прекращают, а если у плода женского пола находят мутации в гомозиготном состоянии, то лечение продолжают до родов. Пренатальное лечение низкими дозами дексаметазона вряд ли дает побочные эффекты. При наблюдении за детьми до летнего возраста не обнаружено никаких отклонений. У женщин, получающих дексаметазон, наблюдаются небольшие побочные эффекты колебания настроения, прибавка массы тела, повышение артериального давления, общий дискомфорт , но они согласны переносить эти неудобства ради здоровья дочерей. Положительные результаты лечения женских плодов с дефицитом гидроксилазы существенно перевешивают отрицательные моменты. Третичная профилактика на основе управления экспрессией генов особенно важна и эффективна для предупреждения болезней с наследственной предрасположенностью. Исключение из среды факторов, способствующих развитию патологического фенотипа, а иногда и обусловливающих его, - прямой путь к профилактике таких болезней. Профилактике поддаются все моногенные формы наследственной предрасположенности. Это исключение из среды обитания проявляющих факторов, в первую очередь фармакологических средств у носителей недостаточности глюкозофосфатдегидрогеназы, аномальной псевдохолинэстеразы, мутантной ацетилтрансферазы. Это первичная врожденная непереносимость лекарств, а не приобретенная лекарственная болезнь. Для работы в производственных условиях, провоцирующих болезненные состояния у лиц с мутантными аллелями например, контакты со свинцом, пестицидами, окислителями , необходимо проводить отбор рабочих в соответствии с установленными принципами. Хотя профилактика мультифакториальных состояний более сложная, поскольку они вызываются взаимодействием нескольких факторов среды и полигенных комплексов, все же при правильном семейном анализе можно добиться заметного замедления развития болезни и уменьшения ее клинических проявлений в результате исключения действия проявляющих средовых факторов. На этом принципе основана профилактика гипертонической болезни, атеросклероза, рака легких. Механизмы элиминации нежизнеспособных эмбрионов и плодов отрабатывались эволюционно. У человека это спонтанные аборты и преждевременные роды. Конечно, не все они происходят по причине неполноценности эмбриона или плода; часть из них связана с условиями вынашивания, то есть с состоянием женского организма. Таким образом, элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией заменяет спонтанный аборт как природное явление. Методы пренатальной диагностики быстро развиваются, поэтому этот профилактический подход получает все большее значение. Установление диагноза наследственного заболевания у плода служит показанием для прерывания беременности. Процедура пренатальной диагностики и особенно прерывание беременности должны проводиться с согласия женщины. Как указывалось выше, в некоторых семьях по религиозным соображениям беременность не может быть прервана. Естественный отбор у человека в течение внутриутробного периода позволил американскому эмбриологу Дж. Уоркани в г. Тератаназия может осуществляться путем создания непереносимых условий для плода с патологией, хотя такие условия вполне приемлемы для нормального плода. Эти факторы как бы выявляют патологическое состояние и одновременно вызывают гибель плода. Некоторые экспериментальные доказательства в пользу такой точки зрения уже имеются. Научные разработки могут быть направлены на поиск методов индуцированной селективной гибели плода с патологическим генотипом. Методы должны быть физиологичными для матери и абсолютно безопасными для нормального плода. Профилактика наследственных болезней может быть наиболее полной и эффективной, если в зиготу будет встроен ген, по функции заменяющий мутантный ген. Устранение причины наследственной болезни а именно это и есть наиболее фундаментальный аспект профилактики означает достаточно серьезное маневрирование с генетической информацией в зиготе. Сложности этих задач очевидны, но интенсивные экспериментальные разработки в области генной инженерии свидетельствуют о принципиальной возможности их решения. Генно-инженерная профилактика наследственных болезней стала уже не утопией, а перспективой, хотя и неблизкой. Предпосылки для коррекции генов человека в зародышевых клетках уже созданы. Их можно обобщить в виде следующих положений:. Первичная расшифровка генома человека завершена, особенно на уровне секвенирования нормальных и патологических аллелей. Можно надеяться, что для большинства наследственных болезней мутации будут секвенированы определение последовательности нуклеотидов в гене. Интенсивно развивается функциональная геномика раздел генетики, изучающий структуру и функционирование генома разл. Любые гены человека нетрудно получать в чистом виде на основе химического или биологического синтеза. Интересно, что ген глобина человека был одним из первых искусственно полученных генов. Разработаны методы включения генов в геном человека с разными векторами или в чистом виде путем трансфекции. Методы направленного химического мутагенеза позволяют индуцировать специфические мутации в строго определенном локусе получение обратных мутаций - от патологического аллеля к нормальному. В экспериментах на разных животных получены доказательства трансфекции отдельных генов на стадии зигот дрозофила, мышь, коза, свинья и др. Введенные гены функционируют в организме-реципиенте и передаются по наследству, хотя и не всегда по законам Менделя. Например, ген гормона роста крыс, введенный в геном зигот мышей, функционирует у родившихся мышей. Такие трансгенные мыши значительно больше по размерам и массе тела, чем обычные. Генно-инженерная профилактика наследственных болезней на уровне зигот разработана пока слабо, хотя выбор способов синтеза генов и способов их доставки в клетки уже достаточно широк. Решение вопросов трансгеноза у человека сегодня упирается не только в генно-инженерные трудности, но и в этические проблемы. Ведь речь идет о композиции новых геномов, которые создаются не эволюцией, а человеком. Эти геномы вольются в генофонд человечества. Какова будет их судьба с генетической и социальной точек зрения, будут ли они функционировать как нормальные геномы, готово ли общество принять на себя последствия неудачных исходов? Сегодня ответить на эти вопросы трудно, а без ответа на них нельзя начинать клинические испытания, поскольку произойдет безвозвратное вмешательство в геном человека. Без объективной оценки эволюционных последствий генной инженерии нельзя применять эти методы у человека даже с медицинскими целями на стадии зигот. Генетика человека еще далека от полного понимания всех особенностей функционирования генома. Неясно, как геном будет работать после введения в него дополнительной генетической информации, как он будет вести себя после мейоза, редукции числа хромосом, в сочетании с новой зародышевой клеткой и т. Все сказанное выше дало основание специалистам в области биомедицинской этики на международном уровне ВОЗ, ЮНЕСКО,Совет Европы временно воздержаться от проведения экспериментов, а тем более от клинических испытаний с трансгенозом зародышевых клеток. Понятно, что такая рекомендация должна быть дана после квалифицированной медико-генетической консультации, когда нет методов пренатальной диагностики или для семьи по различным соображениям неприемлемо прерывание беременности. Как известно, кровнородственные браки повышают вероятность рождения ребенка с наследственной болезнью. Об этом говорят следующие факты. Этот обычай распространен в Восточном Средиземноморье и Южной Индии, а также среди многих популяций, ведущих племенной образ жизни на протяжении тысячелетий. Обычай кровнородственных браков в прошлом поддерживал женщину и семью. Однако это отражается на частоте рождения детей с рецессивными болезнями. Суммарно эти риски примерно удваиваются для супружеских пар - двоюродных сибсов. Если младенческая смертность в регионе высокая, то этот эффект мало заметен, а если она низкая, то эффект кровного родства в виде врожденных. Для женщин после лет повышается вероятность рождения ребенка с хромосомной болезнью, для мужчин - вероятность рождения ребенка с некоторыми генными болезнями. Разница в возрасте отцов пробандов и отцов в контрольной выборке составляет в среднем 5 лет. Причины этого явления неясны, но для профилактики наследственных болезней его надо принимать во внимание. При планировании рождения детей такого периода вполне достаточно для большинства семей. Наследственная изменчивость человека постоянно пополняется новыми мутациями. Наследственные болезни, обусловленные вновь возникшими мутациями, фактически нельзя предсказать. Это случайные события, редкие для каждого гена. Пока нет предпосылок вмешиваться в процесс спонтанного мутагенеза у человека, хотя интенсивные исследования антимутагенеза и антитератогенеза могут привести к созданию новых методов профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Наряду со спонтанным мутагенезом у человека возможен индуцированный мутагенез радиационный, химический, биологический. Универсальный характер индуцированного мутагенеза на всех уровнях организации наследственности для всех живых существ не вызывает сомнений. Естественно, что индуцированный мутагенез может служить дополнительным источником наследственных болезней. С точки зрения профилактики наследственных болезней он должен быть полностью исключен. Необходимо подчеркнуть, что индуцированный мутационный процесс опасен в плане не столько индивидуального прогноза, сколько популяционного. Методы проверки внешних факторов на мутагенность разработаны, их можно ввести в гигиенические регламентации при охране окружающей среды. Этот вопрос очень важен, потому что мутагенные эффекты факторов окружающей среды проявляются не в экспонированной популяции, а в потомстве в нескольких поколениях. Например, для лиц с пигментной ксеродермой гомозигот надо исключить контакт с ультрафиолетовыми лучами, для лиц с недостаточностью ингибитора протеаз - с пылью, для носителей мутации порфиринового гена - с барбитуратами и т. Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Его суть заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией на основе уточненного диагноза,. Медико-генетическая консультация включает 4 этапа: Диагноз уточняют в медико-генетической консультации с помощью генетического анализа. С этой целью врач-генетик пользу-. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают установить точный диагноз. Врач-генетик формулирует генетическую задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных таблицы эмпирического риска. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье принять решение. Пренатальная диагностика наследственных болезней - это комплексная быстро развивающаяся область медицины, использующая и УЗИ, и оперативную технику хорионбиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия мышц и кожи плода , и лабораторные методы цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические. К просеивающим лабораторным методам , определяющим необходимость пренатальной диагностики, относятся:. Процедура осуществляется трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ. Амниоцентез делают через переднюю брюшную стенку женщины под контролем УЗИ рис. Чрезвлагалищный амниоцентез возможен, но применяется редко. Из амниотической полости извлекают мл жидкости. FAQ Обратная связь Вопросы и предложения. Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Российский национальный исследовательский медицинский университет им, Н.
https://gist.github.com/1038ff96984e598c0c0884850ce3da8d
https://gist.github.com/fd48a7e84f89dd3305127fb25a1e5f85
https://gist.github.com/2d690cc969d8838f9c2a80de4da2a23f