Мы не знаем, как в определенный момент у супружеской пары или конкретной женщины или мужчины возникает горячее желание продолжить свой род. Только те, кто знает эту ситуацию изнутри, понимает , как тяжело приходит осознание того, что беременность по каким-то причинам не может наступить. Если и в вашей семье возникли вопросы подобного рода, не замыкайтесь в себе. Современная медицина творит чудеса, и достичь желанной беременности можно даже в самых тяжелых случаях. Весь мой опыт и знания помогут вам в осуществлении заветной мечты. Врожденные дефекты, которые случаются примерно во время каждой й беременности, варьируют от небольших анатомических отклонений до маcсивных генетических сбоев или умственной отсталости. У некоторых пар риск рождения ребенка с врожденной патологией существенно превосходит среднее значение. Генетический скрининг является набором специальных тестов для того, чтобы выяснить: Генетическиое тестирование же является исследование генетического статуса конкретного человека, у которого подозревается повышенный риск врожденных заболеваний. Генетическое тестирование может выявить пары, у которых риск повышен вследствие возраста или наследственных заболеваний. Ни один тест тем не менее не способен с абсолютной точностью предсказать риск появления всех дефектов, например, появившихся вследствие воздействия окружающей среды, токсических веществ. Некоторые дефекты имеют негенетическую природу или до сих пор не имеют объяснения. Генетический скрининг исследует расу, национальность пары, её семейную и медицинскую историю и другие факторы. Дело в том, что разные расы и национальности имеют разную склонность к различным заболеваниям, поэтому если кто-то из супругов имеет повышенный риск склонности к тому или иному заболеванию, то его исследуют на носительство. Также скрининг рекомендуется, если кто-то из родственников имел заболевание, имеющее генетическую природу. В дополнение к скринингу на носительство генетических заболеваний беременные женщины также могут пройти пренатальные тестирования на предмет того, имеет ли плод серьезную хромосомную аномалию, например, синдром Дауна или повреждение спинного мозга, например, расщепление позвоночника. Любая женщина может оценить риск этих заболеваний, проведя неинвазивное тестирование, например, замер уровня альфа-фетопротеина в крови матери как маркер риска расщепления позвоночника и других врожденных заболеваний нервной системы. Если тестирование показывает увеличенный риск, то дальше применяются специальные диагностические исследования, например, ультразвуковые исследования или амниоцентез спинного мозга. Одна из наиболее распространенных причин для проведения генетического скрининга — это возраст матери, так как риск рождения ребенка с хромосомной аномалией растет пропорционально возрасту матери. Также, если оба родителя являются носителями генетического заболевания, пренатальный скрининг может определить, поражен ли плод этим заболеванием. Предимплантационная генетическая диагностика ПГД — это метод, проводимый совместно с экстракорпоральным оплодотворением ЭКО , заключающийся в исследовании эмбрионов на предмет наличия генетических отклонений до переноса в матку. ПГД сделало возможным людям, которые имеют или являются носителями серьезных заболеваний, существенно снизить риск передачи этого заболевания своему ребенку. Эта методика, однако, вызывает споры, касающиеся выбора пола и генетического инжиниринга. Сегодня ПГД можно сделать в немногих центрах и только по показаниям, но её использование постоянно увеличивается. Женщины старше 35 лет, а также те, у кого уже есть дети или родственники с врожденными заболеваниями, имеют повышенный риск невынашивания или рождения ребенка с хромосомными аномалиями. До зачатия такие женщины должны посетить врача-генетика с целью оценить риск рождения больного ребенка, например, синдромом Дауна и выбрать тип пренатального генетического тестирования, если беременность состоялась. Неинвазивный скрининг может быть осуществлен в течение первого-второго триместра беременности, сочетая УЗИ-исследование плода и биохимический анализ крови матери. Нормальный результат скрининга показывает снижение риска врожденных аномалий, но не сводит его к нулю. Биопсия хориона и амниоцентез — это методы подтверждения диагноза хромосомной аномалии у плода, в том случае если скрининг дал положительный результат. Оба этих теста могут привести к выкидышу, однако такая вероятность очень мала. Многие пациенты хотят обладать этой информацией, чтобы принимать взвешенные решения о своей беременности. Склонности к заболеваниям в зависимости от расовой или этнической принадлежности. Серповидно-клеточная болезнь, гемоглобиноз S — распространена среди темнокожих, примерно каждый десятый является носителем, проверяется с помощью электрофореза гемоглобина. Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных врожденных заболеваний среди европеоидной расы, особенно часто встречается у населения северной и центральной Европы, а также у евреев ашкенази. Талассемия — распространена среди греков, итальянцев, вообще жителей побережья Средиземного моря, а также на юге Азии. Для обследования необходимо сдать кровь на полный анализ, узнав средний объём эритроцитов. При значении последнего меньше 80 следует сделаьб электрофорез гемоглобина. Болезнь Тая-Сакса - очень часто встречается у восточно-европейских евреев и жителей франкоговорящей части Канады. Если у родственников были есть следующие заболевания, то следует обратиться к врачу-генетику и по его направлению сделать скрининг на носительство:. Опубликована заметка в блоге "Тестирование ДНК сперматозоидов". Опубликована заметка в блоге "Зеленый чай и бесплодие". Опубликована статья "Криоконсервация репродуктивных тканей и онкология". Опубликована статья "Новый способ повысить вероятность беременности". Опубликована статья "Щитовидная железа и бесплодие". Доктор Журавлева Шульга Е. Обо мне Что такое бесплодие? Отзывы Статьи Вопросы и ответы Контакты. Откуда берется желание иметь ребенка? Генетический скрининг Генетический скрининг Врожденные дефекты, которые случаются примерно во время каждой й беременности, варьируют от небольших анатомических отклонений до маcсивных генетических сбоев или умственной отсталости. Показания к генетическому скринингу из-за возраста матери Женщины старше 35 лет, а также те, у кого уже есть дети или родственники с врожденными заболеваниями, имеют повышенный риск невынашивания или рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Склонности к заболеваниям в зависимости от расовой или этнической принадлежности Серповидно-клеточная болезнь, гемоглобиноз S — распространена среди темнокожих, примерно каждый десятый является носителем, проверяется с помощью электрофореза гемоглобина. Врожденные болезни у родственников Если у родственников были есть следующие заболевания, то следует обратиться к врачу-генетику и по его направлению сделать скрининг на носительство: Женщины, у которых было подряд 2 и более выкидыша, должны пройти обследование на хромосомные аномалии, которые приводят к спонтанному аборту. Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков часто является спутником муковисцидоза. Большинство мужчин, страдающие от одной болезни, имеют также и вторую. Таким образом, при наличии этих болезни у супруга, необходимо обследовать и партнёршу на муковисцидоз. Азооспермия отсутствие сперматозоидов в эякуляте и тяжелая олигоспермия малый объём эякулята часто сопутствуют хромосомным и генетическим отклонениям. Анализ крови, включая анализ кариотипа который выявляет количество и структуру хромосом и анализ микроделеции Y-хромосомы который выявляет отсутствующие фрагменты Y-хромосомы , поможет в этом случае. Если отклонения найдены, то следует обратиться к врачу-генетику. С Новым годом и Рождеством! Открыт сайт доктора Журавлевой Екатерины Николаевны. Обо мне Мои дети Блог Частые вопросы Вопросы и ответы Контакты. Разработка сайта New Brain Group.
Во время беременности каждой женщине необходимы внимание и забота, ведь здоровье будущего малыша напрямую зависит от самочувствия мамы. Однако появление ряда патологий, например, генных заболеваний, обязано внешнему воздействию лишь косвенно. Генные заболевания могут передаваться из поколения в поколение или возникать из-за различных дефектов в наследственном аппарате клеток. Эти дефекты или мутации приводят к серьезным последствиям, зачастую становясь причиной инвалидности ребенка. Общепринятые методы пренатальной диагностики, такие как УЗИ и биохимический скрининг, не всегда способны распознать подобные заболевания, а инвазивная диагностика забор околоплодной жидкости, крови из пуповины, биопсия хориона все-таки сопряжена с некоторым риском выкидыша. На помощь в подобных случаях приходит ДНК-скрининг. ДНК-скрининг — это исследование молекул ДНК на скрытое носительство различных хромосомных аномалий, вызывающих такие заболевания, как синдром Дауна, Клайнфельтера, Патау и многие другие. В зависимости от используемой методики ДНК-скрининг способен диагностировать не только хромосомные аномалии, но и наследственные заболевания. Для диагностики мутаций генов исследуется кровь пациента. У беременных генетический анализ позволяет из плазмы крови будущей мамы выделить внеклеточную ДНК, содержащую фрагменты ДНК ребенка. Такой анализ представляет собой обычный забор крови и совершенно безопасен как для матери, так и малыша. Затем в лабораторных условиях фрагменты ДНК анализируются, и информация о рисках развития генных заболеваний предоставляется пациенту. Генетический тест выявляет заболевания, причиной которых является нарушение количества хромосом: Противопоказаний и осложнений ДНК-скрининг не имеет. В отличие от биопсии хориона и других инвазивных методов пренатальной диагностики, генетический скрининг - совершенно безопасный метод проверить себя и будущего ребенка на ряд опасных болезней. ДНК-скрининг только начинает появляться в медицинских центрах России, однако многие пары уже успели по достоинству оценить его преимущества по сравнению с другими методами пренатальной диагностики. Генетический скрининг дает возможность мужчинам и женщинам еще на этапе планирования беременности узнать о скрытых генных мутациях и принять меры, чтобы не допустить рождение больного ребенка. Помните - здоровье наших детей бесценно, и сегодня мы можем подарить им счастливую и беззаботную жизнь! Только зарегистрированные пользователи могут оставлять сообщения на сайте. Зарегистрируйтесь или осуществите вход. О проекте Услуги О генетике Новости Видео Словарь медицинских терминов Словарь генетических заболеваний. Что необходимо знать о ДНК-скрининге? Какие заболевания можно выявить с помощью генетического скрининга? Показания для проведения скрининга на генетические отклонения Медико-генетическая диагностика показана: Даже абсолютно здоровый человек может иметь генные мутации. ДНК-скрининг в таких случаях необходим, чтобы проверить собственное здоровье и правильно подготовиться к беременности. Анализ крови на хромосомные аномалии начиная уже с й недели беременности позволит женщинам узнать, все ли хорошо со здоровьем будущего малыша. ДНК-скрининг поможет подтвердить или исключить подозрения на моногенные наследственные заболевания. Зачастую причины бесплодия, как мужского, так и женского, имеют наследственный фактор. Дизайн , создание сайта - Текарт.
Генетический скрининг
https://gist.github.com/08af2873b0a9c3c9072b0c0a5456cd76
https://gist.github.com/af03b6c6d7483623a2749cbc8b562a01
https://gist.github.com/bab7723b57fdf09a2cf2327c23d77770