Генные мутации связаны с изменением числа и структуры хромосом
3.5.3.3. Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации
Вариант ЕГЭ по биологии №5 2005 полный с ответами
Хромосомные мутации по-другому их называют аберрациями, перестройками — это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Чаще всего они вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки. Воздействие инициирующих факторов среды — это еще одна возможная причина хромосомных мутаций. Давайте же разберемся, какими могут быть проявления такого рода изменений в структуре хромосом и какие последствия они несут для клетки и всего организма. В биологии мутация определяется как стойкое изменение структуры генетического материала. Оно передается по наследству потомкам организма, имеющего мутантную ДНК. Происходит это следующим образом. Одна клетка получает неправильную ДНК. Она делится, а две дочерние копируют ее строение полностью, то есть они тоже содержат измененный генетический материал. Далее таких клеток становится все больше, и, если организм переходит к размножению, его потомки получают сходный мутантный генотип. Мутации обычно не проходят бесследно. Некоторые из них меняют организм настолько, что результатом этих изменений становится летальный исход. Часть из них заставляет организм функционировать по-новому, снижая его способности к адаптации и приводя к серьезным патологиям. И очень малое количество мутаций приносит организму пользу, повышая тем самым его способность адаптироваться к условиям окружающей среды. Выделяют мутации генные, хромосомные и геномные. Такая классификация основывается на различиях, происходящих в разных структурах генетического материала. Хромосомные мутации, таким образом, затрагивают строение хромосом, генные — последовательность нуклеотидов в генах, а геномные вносят изменения в геном всего организма, прибавляя или отнимая целый набор хромосом. В зависимости от того, как локализованы происходящие изменения, различают следующие типы хромосомных мутаций. Делеция — это отделение или выпадение какого-либо участка хромосомы. Несложно догадаться, что этот тип мутации относится к внутрихромосомным. Если отделяется крайний участок хромосомы, то делеция называется концевой. Если же происходит выпадение генетического материала ближе к центру хромосомы, такая делеция именуется интерстициальной. Этот тип мутаций может оказывать влияние на жизнеспособность организма. К примеру, выпадение участка хромосомы, кодирующего определенный ген, обеспечивает человеку невосприимчивость к вирусу иммунодефицита. Эта адаптационная мутация возникла примерно лет назад и некоторым людям, заболевшим СПИДом, удалось выжить только благодаря тому, что им повезло иметь хромосомы с измененной структурой. Еще один вид внутрихромосомных мутаций — дупликации. Это копирование участка хромосомы, которое происходит вследствие ошибки при так называемом перекресте, или кроссинговере в процессе деления клетки. У растений количество генетического материала может увеличиваться именно путем многократных дупликаций. В таком случае обычно меняются способности целого вида к адаптации, а это значит, что такие мутации имеют большое эволюционное значение. Также относятся к внутрихромосомным мутациям. Перевернутая в результате инверсии часть хромосомы может находиться по одну сторону от центромеры парацентрическая инверсия или по разные ее стороны перицентрическая. Центромера — это так называемая область первичной перетяжки хромосомы. Обычно инверсии не оказывают влияния на внешние признаки организма и не приводят к патологиям. Транслокация — это перемещение участка одной хромосомы на другую. Эти мутации относятся к типу межхромосомных. Выделяют два вида транслокаций. Реципрокные транслокации приводят у людей к проблемам с деторождением. Иногда такие мутации становятся причиной невынашивания беременности или ведут к появлению на свет детей с врожденными патологиями развития. Робертсоновские транслокации достаточно часто встречаются у человека. В частности, если транслокация происходит с участием хромосомы 21, у плода развивается синдром Дауна, одна из самых часто регистрируемых врожденных патологий. Изохромосомы — это хромосомы, потерявшие одно плечо, но при этом заменившие его на точную копию другого своего плеча. То есть по сути такой процесс можно считать делецией и инверсией в одном флаконе. В очень редких случаях такие хромосомы имеют две центромеры. Все описанные выше виды хромосомных мутаций присущи различным живым организмам, в том числе и человеку. Как же они проявляются? Мутации могут происходить в половых хромосомах и в аутосомах всех остальных парных хромосомах клетки. Если мутагенез затрагивает половые хромосомы, последствия для организма, как правило, оказываются тяжелыми. Возникают врожденные патологии, которые затрагивают умственное развитие индивида и обычно выражаются в изменениях фенотипа. То есть внешне мутантные организмы отличаются от нормальных. Геномные и хромосомные мутации чаще возникают у растений. Однако встречаются они и у животных, и у человека. Хромосомные мутации, примеры которых мы рассмотрим ниже, проявляются в возникновении тяжелых наследственных патологий. Это заболевание было открыто в году. Возникает оно из-за частичной моносомии по короткому плечу хромосомы 5, обусловленной делецией. Один из 45 детей рождается с этим синдромом. Почему это заболевание получило такое название? Дети, страдающие этой болезнью, имеют характерный плач, который напоминает кошачье мяуканье. При делеции короткого плеча пятой хромосомы могут утрачиваться разные его участки. Клинические проявления заболевания напрямую зависят от того, какие гены были утеряны в ходе этой мутации. У большей части страдающих этим синдромом отмечается изменение строения черепа: Иногда у больных отмечаются врожденные патологии сердца или других органов. Характерным признаком также становится умственная отсталость. Однако зафиксированы и случаи долгожительства при синдроме "кошачьего крика" — до 50 лет. Этот синдром встречается значительно реже — 1 случай на рождений. Обусловлен он делецией одного из сегментов короткого плеча четвертой хромосомы. Проявления этого заболевания разнообразны: Как и многие другие хромосомные мутации человека, болезнь Вольфа-Хиршхорна относится к категории полулетальных. Это значит, что жизнеспособность организма при такой болезни существенно снижена. Дети с диагностированным синдромом Вольфа-Хиршхорна обычно не доживают до 1 года, однако зафиксирован один случай, когда больной прожил 26 лет. Возникает это заболевание по причине несбалансированных дупликаций в девятой хромосоме, в результате чего генетического материала в этой хромосоме становится больше. Всего известно более случаев таких мутаций у человека. Клиническая картина описывается задержкой физического развития, легкой умственной отсталостью, характерным выражением лица. Пороки сердца обнаруживаются у четвертой части всех больных. При синдроме частичной трисомии короткого плеча хромосомы 9 прогноз все же относительно благоприятный: Иногда даже на очень маленьких участках ДНК происходят хромосомные мутации. Болезни в таких случаях обычно обусловлены дупликациями или делециями, и их называют соответственно микродупликационными или микроделеционными. Самым распространенным таким синдромом считается болезнь Прадера-Вилли. Возникает она из-за микроделеции участка хромосомы Что интересно, эта хромосома должна быть обязательно получена организмом от отца. В результате микроделеции затронутыми оказываются 12 генов. У больных с этим синдромом отмечаются умственная отсталость, ожирение, а также у них обычно маленькие стопы и кисти рук. Еще одним примером таких хромосомных болезней может служить синдром Сотоса. Происходит микроделеция на участке длинного плеча хромосомы 5. Клиническая картина этого наследственного заболевания характеризуется быстрым ростом, увеличением в размерах кистей рук и стоп, наличием выпуклого лба, некоторой задержкой психического развития. Частота встречаемости этого синдрома не установлена. Хромосомные мутации, точнее, микроделеции на участках 13 и 15 хромосом, вызывают соответственно опухоль Вильмса и ретинбластому. Опухоль Вильмса — это рак почек, который возникает преимущественно у детей. Ретинобластома — это злокачественная опухоль сетчатки, которая также встречается у детей. Эти заболевания лечатся, если диагностика их проведена на ранних стадиях. В некоторых случаях врачи прибегают к оеративному вмешательству. Современная медицина избавляет от многих болезней, но вылечить или хотя бы предотвратить хромосомные мутации пока нельзя. Их можно только выявить в начале внутриутробного развития плода. Однако генная инженерия не стоит на месте. Быть может, в скором времени способ предотвращения болезней, вызываемых хромосомными мутациями, будет найден. Вы думали ,что чеснок приносит только пользу? Сергей Шнуров открыл фанатам свое творчество по-новому. Прекрасный отпуск во Франции Брежневой и Меладзе. Почему Юлия Савичева пропала с телеэкранов? Странные признаки, на которые следует обратить внимание. Олег Яковлев скончался в больнице утром 29 июня. Боярская больше не скрывает причины своего ухода от мужа. Где сейчас Борис Моисеев. Автор Ирина Андреева February 26, Общие положения В биологии мутация определяется как стойкое изменение структуры генетического материала. Похожие статьи Мутация - это изменение генома. Основные виды и примеры Генные мутации. Виды генных мутаций Мутационная изменчивость. Понятие и разновидности Цитогенетический метод изучения наследственности человека Генные болезни: Механизм возникновения генных болезней Что такое трисомия 21, методы определения хромосомной аномалии О чем говорит хромосомная теория наследственности?
Где найти настройки камеры
Новости холостяк 5 россия
Как вернуть долг на убывающую луну
Стихи с днем рождения тете лене
Что означает взмах руками в сторону
Где взять десять тысяч рублей срочно
Не работает вентилятор кондиционера пассат б5
Как сделать рваные джинсы своими руками видео
2 недели от зачатия тест
Приказ мэр 222
Письмо раскольникова сталину
12 правил питания
Поздравления с днем рождения племянника с годиком
Сколько километров от липецка до ельца
Как сделать турник на стену своими руками