Что нужно знать о генетическом скрининге новорожденных?
Массовый скрининг. Селективный скрининг. Верифицирующая биохимическая диагностика наследственных болезней.
Генетический скрининг при беременности
Методы биохимической диагностики наследственных болезней направлены на описание биохимического фенотипа организма. Выбор биохимического метода может быть различным — от определения первичного биохимического продукта полипептида до исследования конечных продуктов метаболизма в крови, моче, поте и других биологических жидкостях. Лабораторная диагностика наследственных болезней проводится по определенному плану и поэтапно. Стратегия лабораторной диагностики основана на данных клинического обследования больного клинический критерий и выборе биохимической тактики. На основе поэтапного обследования постепенно исключаются определенные классы болезней. В зависимости от класса выявляемых болезней лабораторная биохимическая диагностика наследственных болезней часто носит дифференцированный характер. Она может включать следующие пути и методы. Массовый скрининг просеивающие программы — выявление наследственных болезней преимущественно наследственных дефектов метаболизма путем массового обследования определенных детских контингентов, главным образом, новорожденных, независимо от пола, возраста и состояния здоровья. Целью массового скрининга является выявление наследственных заболеваний в досимптоматической стадии, до развития клинической картины заболевания. При организации массового скрининга новорожденных необходимо строго соблюдать определенные требования, каждое из которых имеет важное значение в процессе его проведения. При этом необходимо руководствоваться международными требованиями Всемирной организации здравоохранения ВОЗ:. Обследование проводится на заболевание ребенка, которое развивается постепенно и в манифестной фазе делает его инвалидом; при этом имеются проверенные методы предупреждения формирования патологического фенотипа. Тип наследования болезни и ее патогенез должны быть четко установлены, а для семьи — доступна медико-генетическая консультация. Методы скрининга, подтверждающая диагностика и превентивного лечения должны быть доступны для практического здравоохранения. Ложноположительные результаты методов скрининга должны быть редкими, ложноотрицательные — исключены. Стоимость программ массового скрининга не должна превышать расходов на содержание и лечение детей, ставших инвалидами из-за данного заболевания. Права семьи и самого ребенка, у которого, по данным скрининга, обнаружено наследственное врожденно заболевание, должны быть защищены полная информация родителей о скрининг-программе, право на отказ от включения их новорожденного в число обследуемых, конфиденциальность при подтверждении диагноза, сохранение врачебной тайны. Скрининг новорожденных позволяет рано, еще на доклинической стадии, выявить наследственное заболевание и рано начать лечение, предупредить тяжелые поражения центральной нервной системы и другие тяжелые инвалидизирующие расстройства. Наибольшее распространение в медицинской практике получили скринирующие программы на следующие наследственные заболевания: В России обязательными являются массовый скрининг новорожденных на 3 заболевания: Массовый скрининг на фенилкетонурию ФКУ. Забор образцов крови на фильтровальную бумагу проводится у новорожденного на 4 — 5 день жизни. Образцы взятой крови отправляются в медико-генетические консультации или медико-генетические центры, где осуществляется определение концентрации фенилаланина в крови, взятой на фильтровальную бумагу. В программах массового скрининга на ФКУ и другие дефекты обмена используются, главным образом три метода:. В России для применения этого метода используются аппараты типа Флюороскан, Дельфия, Victor. В настоящее время перечисленные методы начинает заменять тендемная масс-спектрометрия. Это наиболее чувствительный и дающий меньше всего ложноположительных результатов метод выявления ФКУ в первые 24 часа жизни новорожденного. Массовый скрининг на врожденный гипотиреоз. Во взятой на фильтровальную бумагу карту Гатри крови новорожденного, определяется содержание тиреотропного гормона ТТГ. При повышении данного уровня проводится повторное обследование ребенка через 3 — 4 недели. Ранняя диагностика и заместительная терапия L-тироксином позволяет полностью предупредить отставание ребенка в нервно-психическом развитии. Массовый скрининг на муковисцидоз. На первом этапе проводится тест на содержание иммунореактивного трипсина в капле крови, взятой на фильтровальную бумагу карту Гатри. При превышении порового уровня проводится повторное обследование ребенка через недель. При положительном результате повторного исследования проводится проба на содержание хлора и натрия в поте. Для полного подтверждения диагноза муковисцидоза рекомендуется провести молекулярно-генетическую идентификацию мутантного гена дельта-F Селективный скрининг — предусматривает обследование определенных детских коллективов с отклонениями в состоянии здоровья для выявления наследственной патологии. Например, обследований всех детей с отклонениями в нервно-психическом развитии для диагностики наследственных дефектов обмена веществ. Чаще для этих целей используют качественные, полуколичественные и количественные методы исследования мочи или крови. Важное значение имеет визуальная оценка взятой в пробирку крови ребенка. Для предварительной диагностики наследственных болезней рекомендуется обращать внимание на простую визуальную оценку цвета и запаха мочи. Так, при алкаптонурии моча при стоянии или добавлении щелочи приобретает черно-коричневый цвет, при порфирии моча имеет красный или коричневый цвет, при наследственном дефекте транспорта триптофана — голубой, а при липидурии моча молочно-белого цвета. Наряду с клинической характеристикой состояния цвета и запаха мочи, большую роль в диагностике наследственной патологии играют результаты качественных лабораторных исследований, с помощью которых можно выявить ряд веществ метаболитов , характерных, как правило, для целой группы заболеваний. Среди них используются скрининг-тесты:. При добавлении к моче хлористого железа моча окрашивается в темно-зеленый цвет при фенилкетонурии или в цвет хаки при болезни кленового сиропа. Тест положителен при тириозинозе, болезни Вильсона, галактоземии, цистинозе. Предложены и другие мочевые экспресс тесты для ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ. К полуколичественным методам диагностики наследственных болезней относятся: Используется для выявления нарушений аминокислот, органических кислот, нарушения цикла мочевины, митохондриальных болезней. Этот метод предполагает одновременное исследование аминокислот крови. Современная диагностика наследственных болезней у детей базируется не только на методах массового и селективного скрининга, но и связана с внедрением новых высокоразрешающих молекулярных и аналитических технологий, в частности, с внедрением капиллярного электрофореза, гель-электрофореза белков и нуклеиновых кислот, блоттинг-белков, жидкостной хроматографии с использованием хроматографов среднего и низкого давления, тандемной хроматографии с масс-спектрометрией и др. Верифицирующая подтверждающая биохимическая диагностика имеет целью подтвердить или опровергнуть диагноз у лиц с клиническими симптомами болезней или у лиц с подозрением на наследственные болезни, выявленные при массовом или селективном скрининге. Для диагностики могут использоваться различные биологические материалы кровь, сыворотка крови, плазма, моча, пот, спинномозговая жидкость , культура клеток фибробласты, лимфоциты, гепатоциты. Для верификации наследственной патологии применяются соответствующие методы и лабораторная аппаратура. Среди количественных лабораторных методов диагностики наследственных болезней в медико-генетической практике нашли широкое применение следующие методы подтверждающей диагностики: Так, в диагностике умственной отсталости, связанной с нарушением обмена веществ, могут использоваться определенные качественные мочевые экспресс-тесты на выявление отдельных метаболитов, обусловленных дефектами аминокислот с использованием методов селективного с5крининга , а также комплексы исследований для верификации классов наследственных болезней обмена веществ, которые осуществляются в специализированных медико-генетических центрах и лабораториях. Разработки новых высоких технологий исследования ДНК и РНК, аналитической биохимии, иммунологии, энзимологии, на основе которых были разработаны новые или более совершенные методы диагностики наследственных болезней, расширили диагностические возможности клинической генетики и медико-генетической практики. Созданы целые программы диагностики наиболее распространенных моногенных наследственных заболеваний, определены показания для целенаправленного обследования больного. Архитектура Биология География Искусство История Информатика Маркетинг Математика Медицина Менеджмент Охрана труда Политика Правоотношение Разное Социология Строительство Физика Философия Финансы Химия Экология Экономика Электроника. Верифицирующая биохимическая диагностика наследственных болезней.
71. Характеристика методов пренатальной диагностики. Критерии определения типа наследования генеалогическим методом. Биохимические методы. Понятие о скрининг - программах.
Крещение ребенка Дети по знакам Зодиака Развитие по знаку Зодиака Все о раннем развитии. Развитие до 1 года Развитие от 1 года до 2 Дети от 1 до 3 лет Дети от 4 до 7 лет Подростки и школьники. Календарь овуляции Рассчет недели беременности Определение даты родов Прогноз пола ребенка Вес при беременности Выбираем роддом. Календарь прививок Значение имени Видео Тесты онлайн Что подарить на новый год? Что подарить на 14 февраля? Советы мам и рекомендации врачей сайта Мамапедия. Генетический скрининг при беременности. Следует отметить, что генетика является отдельной наукой о наследственности, которая прошла в своем развитии довольно сложный путь. Ученым медикам удалось совершить прорыв в генетике человека, создав при этом генетические тесты, позволяющие выявлять гены, которые оказываются первопричиной врожденных наследственных заболеваний. Это послужило фактором для проведения диагностики опасных наследственных заболеваний еще до зачатия ребенка. И, конечно же, продолжать обследование плода и после наступления беременности. Ряд обследований во время беременности женщины врачи объединили в одно понятие — прентальный скрининг. Сразу хочется отметить, что все обследования безопасны. Скрининг беременных включает в себя: УЗИ, допплерометрию, кардиотокографию, биохимический и генетический скрининг. Целью скрининга является выявление либо подтверждение различных патологий и пороков в развитии плода, сюда же входят и хромосомные. Какое количество скринингов за всю беременность проходит женщина, сказать не представляется возможным, по причине индивидуальных особенностей женщины. Поэтому, плод в утробе матери развивается уникально. Обследования показаны женщине, начиная с первого триместра беременности. Большинство родителей задумывается о здоровье своего ребенка еще на планировании беременности. И, все чаще, они посещают специалистов, которые смогут проконсультировать их по поводу вероятных генетических заболеваний. Всем женщинам, оказавшимся в группе риска, назначаются дополнительные тесты. Остальные проходить генетический тест могут по желанию. Генетические исследования беременным женщинам обычно назначают до 22 недели беременности. Как правило, в течение всего периода беременности проводят два генетических скрининга: Наиболее важным при беременности считается первый триместр. В этот период неблагоприятные ситуации могут спровоцировать различные патологии при формировании органов ребенка. Все беременные женщины, которые в 1 триместре беременности болели гриппом, ОРВИ, герпесом, ветряной оспой, гепатитом , лечились запрещенными при беременности препаратами, были ВИЧ-инфицированы, делали флюорографию , лечили зубы с применением рентгенобследования, употребляли наркотики, алкоголь, курили, загорали, занимались дайвингом, альпинизмом, делали пирсинг, ездили верхом и окрашивали волосы — должны обязательно проконсультироваться у генетика. Зачем нужна консультация генетика читайте в этой статье. Для получения профессиональной консультации генетика необходимо будущим родителям заранее подготовиться. Необходимо вспомнить или расспросить обо всех наследственных заболеваниях своих родственников. Помимо случаев бесплодия, выкидышей, рождения детей с патологиями или мертворожденных следует выяснить и о кровнородственных браках, были ли у кого-то из родственников психические заболевания. Генетик тщательно изучит предоставленную информацию и результаты обследований и в случае необходимости, направит на дополнительные тесты. Также генетик расспросит будущих родителей об образе их жизни, профессии. Вообще, важно понимать, насколько готова беременная женщина идти далеко в этой диагностике. Например, готова ли она делать амниоцентез при необходимости или прерывать беременность в случае обнаружения проблем у плода. Подобные случаи, правда, довольно редкие. Чаще бывает, когда данные скрининга свидетельствуют о повышенном риске генетических аномалий плода, но все оказывается хорошо с плодом по результатам кариотипирования. При этом можно вроде-бы успокоиться по поводу генетических аномалий, но данный факт не означает, что при УЗИ не обнаружатся пороки развития плода, которые можно разделить на фатальные и не угрожающие жизни плода при своевременном выявлении и своевременной помощи. Второе УЗИ при беременности Третье УЗИ при беременности Первый скрининг при беременности Анализ крови на TORCH-инфекции при беременности Биохимический скрининг при беременности. Второй скрининг при беременности Первое УЗИ при беременности Аускультация при беременности КТГ при беременности. Разделы Календарь беременности Осложнения беременности Календарь беременности по месяцам Документы и выплаты Все о беременности Триместры беременности Изменения во время беременности Тест на беременность Горячие посты Что происходит? Сервисы Календарь овуляции Прогноз пола ребенка Вес при беременности Определение даты родов Календарь прививок Выбор имени для ребенка Выбор роддома Видео Общение Форум Задать вопрос эксперту Планирование семьи Беременность Роды Здоровье Правильное питание Развитие ребенка Помощь Карта сайта Техническая поддержка Поиск по сайту Реклама на сайте Следите за нами Наша группа в Вконтакте. Мобильная версия Поиск по сайту Обратная связь MamaPedia - это социальная сеть для мам, где Вы сможете найти много полезной информации, найти подружек, пообщаться на форуме. Все что нужно знать родителям Вы найдете в одном месте - на сайте Mamapedia!
Где проходит фестиваль
Чем вывести глисты у цыплят
Татуаж губ какие цвета
Понятие и виды права
Вязание спицами кардигандля женщин со схемами