Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)
Нейрофиброматоз.
Словарь
Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы, диагностика и лечение
Нейрофиброматоз I типа
Что из себя представляет болезнь Реклингхаузена?
Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, характерное аномальным ростом клеток-фидеров шванновских клеток , с образованием мелких и более крупных опухолей. Опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными. Нейрофиброматоз является относительно редким заболеванием, встречается у 1 из родившегося ребёнка. Это — аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Заболевание, обычно, возникает в 2 основных формах 1 и 2 типа, более старые названия — периферический и центральный. В большинстве случаев в качестве причины развития заболевания играет роль врожденная мутация, но также возможно развитие недуга в результате возникновения новых мутаций. Диагноз может быть точно определён с помощью генетического анализа. Нейрофиброматоз является наследственным аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что при определённой комбинации генов болезнь наследуется от родителей. В случае аутосомно-доминантной наследственности оба пола поражаются заболеванием одинаково часто. Заболевание передаётся генами, расположенными на неполовых хромосомах — аутосомах 17 хромосома наиболее характерна для нейрофиброматоза 1-го типа, 22 — для 2-го. Другим, менее распространенным, вариантом является появление новых мутаций. Это означает, что заболевание впервые появляется у человека с образованием новых мутаций. Его родители или другие родственники не страдают этим заболеванием, но сам человек недуг впоследствии передает своим потомкам. Также выделяют еще 4 типа болезни, но они крайне редки и схема их лечения не отличается от терапии заболевания второго типа. Первые проявления этого типа нарушения обычно происходят после летнего возраста, у детей младшего возраста заболевание, как правило, не вызывает никаких симптомов. Среди характерной симптоматики отмечают такие нарушения: У некоторых людей опухоли растут непосредственно в головном мозге, но не всегда проявляются; речь идёт о доброкачественных новообразованиях. Проблема возникает, когда опухоль вырастает до больших размеров и угнетает окружающие ткани мозга. Это может проявиться головной болью, головокружением, рвотой. Также могут развиваться опухоли спинного мозга , которые могут вызывать:. Доброкачественные опухоли при НФ2 выглядят, как приподнятое кожное покрытие с диаметром около 2 см. При диагностике нейрофиброматоза важно знать, что речь идет о наследственном заболевании с различными проявлениями. На основе этой информации были определены т. Ещё одна характеристика предполагает наличие 2-х или более нейрофибром, множественные веснушки в складках кожи в области подмышек и паха и глиомы зрительного нерва. Наличие двух и более пятен Лиша и костная дисплазия также играют важную роль в диагностике. И, наконец, не менее важна частота заболевания в семье, особенно, в отношении родителей, братьев и сестёр. Встречаемость вышеуказанных характеристик увеличивается с возрастом пациента. Чаще всего удаётся диагностировать нейрофиброматоз в детстве, до 4-летнего возраста. Обычно диагноз основывается на типичной клинической картине, но, в случае возникновения сомнений или неопределённости, можно прибегнуть к помощи генетики. При этом для выявления болезни может быть использован анализ ДНК или РНК. Для этой экспертизы достаточно сбора периферической венозной крови. Когда болезнь возникает у одного из будущих родителей, возможно пренатальное генетическое тестирование, которое часто проводится при амниоцентезе. Кроме того, можно доимплантационно исследовать яйцеклетки или сперму, непосредственно, перед оплодотворением и зачатием ребёнка. Есть 3 различных типа нейрофиброматоза, которые могут развиться у детей. Каждый из них развивается из-за генетического дефекта, присутствующего в генах или возникающего сразу же после зачатия. Ген нейрофиброматоза 1 типа присутствует в й хромосоме, и увеличивает выработку белка нейрофибромина. Этот белок помогает контролировать рост клеток в нервной системе. Мутация гена НФ1 приводит к потере белка и клетки растут аномально. Ген НФ2 присутствует в й хромосоме, и оказывает влияние на продукцию белка Мерлина. Мутация НФ2 приводит к потере белка, вследствие чего доходит к неконтролируемому росту клеток в нервной системе. Первый тип заболевания наиболее часто проявляется у ребёнка. Видимые симптомы нейрофиброматоз первого типа у детей включают в себя:. На фото характерная картина нейрофиброматоза первого типа у детей. В некоторых редких случаях НФ2 может также влиять на спинной мозг и периферийные нервы. Симптомы в этом случае следующие:. Шванноматоз является редчайшей формой нейрофиброматоза, которая редко встречается у маленьких детей. Этот вариант заболевания, обычно, развивается в старшем возрасте и вызывает возникновение новообразований на позвоночнике, черепно-мозговых или периферических нервах. Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием и, к сожалению, неизлечимым. Образование опухоли происходит на основе врождённых изменений ДНК, и на сегодняшний день нет возможности каким-либо образом повлиять на этот процесс. В случае возникновения опухоли, которая беспокоит пациента присутствует давление в области новообразования из-за врастания в здоровую ткань, происходит закрытие желудочно-кишечного тракта или опухоль представляет собой косметически неприятное явление для человека , она может быть удалена хирургическим путём. Обычно хирург пытается удалить всю опухоль. Однако, нет никакой гарантии, что она не появится где-то в другом месте. Проблематичными являются опухоли в головном мозге, которые могут угнетать его важные области и вызывать разрушительные осложнения зрения, слуха, двигательной системы, являться триггерами паралича или головных болей. В области головы кроме открытого хирургического вмешательства путём вскрытия черепа и удаления опухоли, также можно выбрать вариант гамма-ножа, действующего на новообразование излучением. Если доброкачественные опухоли перерастают в злокачественные метастазы, может быть рекомендована химиотерапия, лучевая терапия и другие методы, используемые в онкологии. Лучевая терапия, как правило, исключается по причине возникновения вторичной злокачественности создание новой опухоли после облучения. Цель лечения заключается в раннем выявлении болезни с диспансеризацией пациента, регулярных проверках и, в случае необходимости, быстром лечении. Химиотерапия, обычно, является, первым выбором после хирургического удаления. Костная деформация может быть отрегулирована операционным укреплением или косметической корректировкой. Все вышеперечисленные методы лечения служат только для улучшения качества жизни, облегчения боли или душевных страданий, но не излечивают от этой болезни полностью. Для лечения нейрофиброматоза народными средствами целители рекомендуют принимать настойку прополиса г прополиса на мл спирта. Настаивается в течение недели в тёмном месте, после чего следует процедить. Принимать ежедневно 3 раза по 30 капель. Настойку хранить в тёмном месте при комнатной температуре. Жизнь с нейрофиброматозом, в частности первого типа, является очень стрессовой и хлопотной, поскольку это заболевание оказывает разрушительное влияние на внешний вид. Заболевание оказавает негативное психологическое воздействие, даже, если речь идёт о всего лишь небольшом искажении внешнего вида кожи. Особенно, это касается подростков, которые очень щепетильно относятся к своей внешности, проявления болезни вызывают чувство стыда и приводят к депрессии и тревоге. Кроме того, осложнения могут быть более серьёзными: Профилактические меры в отношении нейрофиброматоза — это непростой вопрос, включающий в себя несколько вариантов. В случае врожденного заболевания, нет никакого известного стопроцентного способа предотвратить его развитие. Если случаи нейрофиброматоза имеются в семейном анамнезе, то для пары планирующей ребенка, существует возможность генетического анализа. Необходимо создать семейное дерево и пометить всех уже больных лиц. Хорошо также знать, о каком типе заболевания идет речь и в рамках пренатальной генетической диагностики обследования будущего ребёнка. Преимплантационное генетическое тестирование в состоянии изучить эмбрион до имплантации в матку. Если речь идет о приобретенном в течение жизни заболевании, теоретически возможно избегать всего, что может оказать влияние на генетику человека радиация, химические и токсичные вещества и т. Этот раздел создан чтобы позаботиться, о тех, кому необходим квалифицированный специалист, не нарушая привычный ритм собственной жизни. Инструментальная диагностика Симптомы и синдромы. Лечебная физкультура Массаж Рекомендации Физиопроцедуры. Периферический и центральный нейрофиброматоз: Содержание Поиски истоков проблемы Разновидности заболевания Симптоматика и проявления Болезнь фон Реклингхаузена Нейрофиброматоз 2 типа Проявления редких типов заболевания Диагностические критерии и генетический анализ Детское заболевание Особенности клиники детских типов нарушения Чем можно помочь человеку? Как не столкнуться с опасным заболеванием? Диагноз глиоз головного мозга — очаги патологии, лечение и последствия. Синдром Арнольда Киари — симптомы и лечение аномалии 1, 2 и 3 степени. Атрофия коры головного мозга: Неврома Мортона или почему болит стопа — симптомы и лечение синдрома. Что нужно сделать, если мучает нервный тик глаза — причины и лечение блефароспазма. Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии. Причины, симптомы и лечение полинейропатии нижних конечностей — чем отличаются диабетическая, алкогольная и другие формы болезни. Особенности приема препарат Бетагистин — отзывы, инструкция по применению и цена в аптеках России. Таблетки и ампулы Кавинтон: Подыскиваем дешевые аналоги Мексидола в ампулах и таблетках — что стоит помнить? Чем лечить невралгию тройничного нерва? Нужна ли операция при диагнозе скафоцефалия? Не могут поставить диагноз — нарушение венозного оттока и непроходимость сонных артерий. Изменения на ЭЭГ у ребенка 5 лет. Любая перепечатка материалов возможна только при активной ссылке на http:
Карта глубин отрадное
Стихи про клоуна детские
Домашний роутер какой лучше
Сколько стоит паром через керченский
Образец приказа к датам
Ошибка при внесении изменений в план график