Skip to content

Instantly share code, notes, and snippets.

Show Gist options
  • Save anonymous/b7356bd9b5338a187d4849dc72c2dd29 to your computer and use it in GitHub Desktop.
Save anonymous/b7356bd9b5338a187d4849dc72c2dd29 to your computer and use it in GitHub Desktop.
Сколько пар альтернативных признаков изучают при моногибридном

Сколько пар альтернативных признаков изучают при моногибридном


= = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = =
Загрузить здесь: >>>>>> Скачать ТУТ!
= = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = =



































Опыты Мендель проводил на горохе. При скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена скрещивались гомозиготные организмы или чистые линии , все потомство то есть гибриды первого поколения оказалось с желтыми семенами. Противоположный признак зеленые семена как бы исчезает. Обнаруженная закономерность получила название правило единообразия доминирования гибридов первого поколения или первый закон Г. Итак, все гибриды первого поколения оказываются однородными: Таким образом, первое правило закон Менделя единообразия гибридов первого поколения можно сформулировать следующим образом: Если скрестить гибриды первого поколения между собой, во втором поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными признаками, то есть возникает расщепление в определенном численном соотношении. В опытах с горохом желтых семян оказывается в три раза больше, чем зеленых. Эта закономерность получила название второго закона правило Менделя, или закона правило расщепления. Второй закон правило Менделя: При дигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по двум парам альтернативных признаков. Мендель изучал такие признаки как окраску семян и их форму. При скрещивании гороха с желтыми и гладкими семенами с горохом, имеющим зеленые и морщинистые семена, в первом поколении все потомство оказалось однородным, проявились только доминантные признаки — желтый цвет и гладкая форма. Следовательно, как и при моногибридном скрещивании здесь имело место правило единообразия гибридов первого поколения или правило доминирования. При скрещивании гибридов первого поколения между собой произошло расщепление по фенотипу:. Из этого скрещивания видно, что во втором поколении имелись не только особи с сочетанием признаков родителей, но и особи с новыми комбинациями признаков. Кроме того, Мендель обнаружил, что каждая пара признаков цвет и форма дала расщепление приблизительно в отношении 3: Отсюда был сделан вывод, что каждая пара альтернативных признаков при ди- и полигибридном скрещивании наследуется независимо друг от друга. Третье правило или третий закон Менделя формулируется следующим образом: Кроме законов, Мендель сформулировал две гипотезы: Факторальная гипотеза указывает на то, что в клетках содержится фактор ген , который и несет признак. Родители передают потомкам не признаки, а эти факторы. Эти наследственные факторы, находясь в клетках, не сливаются друг с другом и при формировании гамет расходятся в разные гаметы. Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии. Поэтому о генотипе организма проявляющего рецессивный признак можно судить по фенотипу. Гомозиготная и гетерозиготная особи, проявляющие доминантные признаки по фенотипу неотличимы. Для определения генотипа производят анализирующее скрещивание и узнают генотип родителей по потомству. Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой не ясен, но должен быть выяснен скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна. Как видно из схемы, при анализирующем скрещивании для потомства гетерозиготной особи характерно расщепление 1: Хромосомная теория наследственности - раздел генетики о локализации наследуемых факторов в хромосомах клеток. Суть ее заключается в том, что все признаки и свойства живых организмов определяются генами, расположенными в хромосомах клетки в линейном порядке. Основателем ее явился американский генетик Томас Морган, теория разработана его сотрудниками в начале ХХ века. Одним из признаков у многих живых организмов является пол мужской и женский. Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и поведенческих признаков организма, которые обуславливают репродукцию воспроизведение. Пол - это генетически обусловленный признак, то есть пол зародыша определяется генетическими механизмами - комбинацией половых хромосом. Половые хромосомы определяют первичные половые признаки. Под их влиянием формируются половые железы семенники и яичники , выделяющие мужские и женские половые гормоны. Половые гормоны определяют развитие вторичных половых признаков того или другого пола и проявляются у организмов в период полового созревания у человека в 12 - 15 лет. Вторичные половые признаки - различие в размерах и пропорциях тела, тембр голоса, степень развития волосяного покрова и др. У большинства организмов пол определяется в момент оплодотворения сингамно и регулируется хромосомным набором зиготы, его называют хромосомный тип определения пола. У человека и млекопитающих женские особи имеют в кариотипе две Х - хромосомы ХХ , а мужские Х- и У- хромосомы. Женские особи являются гомогаметными, поскольку формируют лишь один тип гамет, а мужские - гетерогаметными, так как образуют два типа гамет. У птиц и бабочек гетерогаметным полом является женский пол, а гомогаметными - мужской. У них половые хромосомы обозначают как Z и W. У некоторых клопов, жуков самки имеют состав половых хромосом ХХ, самцы же несут всего одну из них - ХО. Совершенно особый тип определения пола имеется у перепончатокрылых, в частности, у пчел. У этих насекомых самки развиваются из оплодотворенных яиц и клетки их тела диплоидны, а самцы развиваются партеногенетически из неоплодотворенных яиц и имеют гаплоидные клетки. Хромосомная теория наследования пола утверждает, что гены определяющие развитие пола, локализованы в половых хромосомах. У человека гены, обуславливающие развитие женского пола, находятся в Х - хромосоме, а гены мужского пола - в У - хромосоме. Иначе обстоит дело у дрозофилы. При изучении наследования пола у мухи - дрозофилы было установлено, что у самки две одинаковые Х - хромосомы, а у самца Х- и У- - хромосомы. У дрозофилы гены, определяющие женский пол, находятся в Х - хромосоме, а У - хромосома генетически инертна и гены, определяющие развитие мужского пола, находятся в аутосомах. Опыты подтвердили, что чем больше наборов аутосом, тем больше были выражены признаки мужского пола. Из этого был сделан вывод, что У - хромосома у мухи - дрозофилы не имеет существенного значения для определения мужского пола. Кроме сингамного способа определения пола существует эпигамный способ дифференцировки пола, который определяется воздействием условий окружающей среды, например, у морского кольчатого червя Bonnelia определяется условиями развития яйцеклеток прогамный способ, как у коловраток. Сцепленными с полом называют признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах. Если ген находится в У-хромосоме, то он наследуется у человека, млекопитающих - от отца к сыну, а у птиц - от матери к дочери. Если ген располагается в Х-хромосоме, наследование будет более сложным. Впервые особенности наследования генов, сцепленных с Х-хромосомой были открыты в опытах на дрозофиле при изучении наследования окраски глаз. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании гомозиготной красноглазой самки с белоглазым самцом в F1 все потомство красноглазое. При скрещивании гибридов первого поколения друг с другом в F2 происходит расщепление по фенотипу: При реципрокном обратном скрещивании, когда самка гомозиготная по гену белоглазости, скрещивается с красноглазым самцом, расщепление в F1 по фенотипу 1: При этом белоглазыми будут только самцы. При скрещивании мух F1 между собой в F2 будут мухи с обоими признаками в равном отношении 1: Из результатов опыта Моргана можно заключить, что гены окраски глаз расположены только в половой Х-хромосоме. Результаты скрещивания зависят от того, какой пол несет доминантный признак. Наследование, сцепленное с полом, необходимо отличать от наследования, ограниченного полом. Развитие признаков ограниченных полом обусловлено генами, расположенными в аутосомах а не в половых хромосомах , но на проявление признаков в фенотипе сильно влияет пол, то есть развитие признака зависит от влияния половых гормонов. Например, облысение со лба, типично для мужчин. У мужчин под действием мужских половых гормонов тестостерона ген ведет себя как доминантный. Еще пример, тембр голоса - баритон и бас - характерны только для мужчин. Изучение сцепленного с полом наследования стимулировало изучение сцепления между генами, находящимися в аутосомах. Для любого организма характерно видовое постоянство хромосом в кариотипе. Генов, определяющих признаки, у организмов намного больше, чем хромосом. Например, у мухи дрозофилы 8 хромосом в соматических клетках, а генов около Значит, в каждой хромосоме находится много генов. Наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием. В начале ХХ века Т. Морган и его сотрудники описали явление сцепления генов - совместную передачу групп генов из поколения в поколение. Опыты проводились на мухах дрозофилах с учетом двух пар альтернативных признаков:. У мухи - дрозофилы окраски тела и длины крыльев находятся в одной паре гомологичных хромосом, то есть относятся к одной группе сцепления, что и было доказано в опытах. Запись генотипов при сцеплении видоизменяется: При скрещивании мух, имеющих серый цвет тела и нормальные крылья с мухами черного цвета и короткими крыльями в F1 все мухи имели серый цвет тела и нормальные крылья. В первом случае скрестили гибридного самца с серым телом и нормальными крыльями. Ген серого цвета тела и ген нормального строения крыльев передаются вместе, а ген черного цвета тела и ген коротких крыльев тоже вместе. Этот опыт демонстрирует полное сцепление. Причина его заключается в том, что гены, обуславливающие два различных признака, лежат в одной хромосоме. Это видно на схеме полного сцепления:. Другой результат получается, если для анализирующего скрещивания брать гибридную самку с серым телом и нормальными крыльями и рецессивного по обоим признакам самца. Причиной неполного сцепления генов является кроссинговер перекрест хромосом и обмен участками между гомологичными хромосомами в профазе I деления мейоза при созревании половых клеток. Кроссинговер происходит у самок, у самцов дрозофил кроссинговер не происходит установлено, что для особей гетерогаметного пола характерна более низкая частота кроссинговер. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами в хромосоме. Расстояние между генами выражается в процентах кроссинговера между ними и обозначается в морганидах. Изучение Морганом сцепления генов представляет собой закономерное биологическое явление. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются, сцеплено, причем сила сцепления зависит от расстояния между генами. Эта закономерность получила название правило Моргана. Основные положения хромосомной теории наследственности сводятся к следующему:. Молекулярная генетика занимается изучением структурно-функциональной организации генетического аппарата клеток и механизма реализации наследственной информации. Молекулярная генетика выделилась из биохимии и сформировалась как самостоятельная наука в х годах прошлого столетия. Рождение этой науки связано с рядом важных биологических открытий:. ХХ века было установлено, что носителем наследственной информации в клетке является молекула ДНК, а не белок, как считали раньше. Были получены прямые доказательства роли ДНК в наследственности. Это явления трансформации, трансдукции, половой процесс у бактерий, строение вируса, а также обнаружение почти полной идентичности химического состава ДНК но не белков у всех представителей данного биологического вида. Данные о видовой специфичности строения ДНК получены в начале х годов Эрвином Чаргаффом и его сотрудниками. Любая ДНК состоит из четырех типов нуклеотидов, содержащих одно из четырех азотистых оснований: Чаргафф с сотрудниками обнаружил, что соотношения между нуклеотидами, входящими в состав ДНК одинаковы в пределах вида и различаются у разных видов. Кроме того, число адениловых нуклеотидов равно числу тимидиловых, а число гуаниловых равно числу цитозиловых. Это открытие послужило главным ключом к выявлению структуры молекулы ДНК. Трансформация у бактерий — это передача от одной бактериальной клетки другой наследственного материала. В году Фред Гриффит изучал трансформацию у двух штаммов пневмококка: Если убить вирулентные бактерии и вводить их вместе с живыми авирулентными, то часть животных все равно погибнет. Этот опыт свидетельствовал о том, что часть генетического материала из вирулентных бактерий проникла в авирулентные и сделала их вирулентными. После того как вирулентные клетки разделили на отдельные компоненты: Трансдукция — это явление, заключающееся в том, что вирусы, выходя из бактериальной клетки, в которой они паразитировали, могут захватывать с собой часть ДНК и, перемещаясь в новые клетки передавать им признаки прежних хозяев. Так, при внесении в неподвижные бактерии вирусов, размножавшихся в клетках подвижных культур, некоторые из бактерий становятся подвижными. Половой процесс у бактерий — коньюгация, когда происходит обмен молекулами ДНК, и хотя новые бактерии не образуются, но их наследственный материал изменяется, так как происходит рекомбинация генетического материала. Строение вируса или бактериофага: С помощью радиоизотопов было доказано, что именно ДНК проникает в клетку, а белковая оболочка остается снаружи. В результате образуются новые фаговые частицы. Таким образом, ДНК является носителем генетической информации и дает начало новым бактериофагам. Количество белков варьирует и не всегда больше, чем в половых. Следующий этап развития молекулярной генетики связан с таким важным открытием, как установление структурной организации молекулы ДНК— в году. Крик и Уотсон установили, что ДНК состоит из двух спирально-закрученных цепей. В настоящее время принято говорить о первичной, вторичной и третичной структуре ДНК: Модель Крика и Уотсона — это вторичная структура ДНК, основанная на принципе комплементарности и получившая название двойной спирали. Один виток спирали состоит из 10 нуклеотидов, размер витка 3,4 нм. Дополнительное структурирование в пространстве двуспиральной молекулы ДНК в конденсированных хромосомах с образованием суперспирали является третичной структурой. В настоящее время — один ген — один полипептид. Расшифровка генетического кода — Ниренберг, Очоа К году расшифрованы коды для всех аминокислот. Выяснение механизма экспрессии генов у прокариот и ее регуляции — Франсуа Жакоб и Жан Моно — е годы. Генетический код — это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК. Код триплетен — каждая аминокислота зашифрована последовательностью трех нуклеотидов, называемых триплетом или кодоном. Код вырожден — каждая аминокислота кодируется более чем одним кодоном. Исключения — аминокислоты метионин и триптофан. Они кодируются одним кодоном. Код универсален — одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты у всех организмов. Генетический код не перекрывающийся — триплеты нуклеотидов не перекрывают друг друга. У некоторых вирусов обнаружено перекрывание, но это исключение. Имеются стартовый и терминальный кодоны. Стартовый — единый для всех — АУГ. Терминальный трех видов — УАГ, УАА, УГА. В настоящее время ген рассматривается как единица функционирования наследственного материала. Ген — это участок молекулы ДНК, ответственный за синтез одного полипептида. Структурные гены несут информацию об аминокислотах в белках, ферментах, а также о последовательности нуклеотидов в молекулах р-РНК и т-РНК. Гены-модуляторы влияют на функционирование структурных генов, могут смещать в ту или иную сторону процесс развития признака. Гены-регуляторы контролируют синтез регуляторных белков, а также время включения различных структурных генов в процессе индивидуального развития. Дискретность действия — каждый ген действует как самостоятельная единица наследственности. Стабильность — при отсутствии мутаций ген передается в ряду поколений в неизмененном виде. Специфичность действия — каждый ген влияет на развитие своего определенного признака. Плейотропия — способность одного гена обеспечивать развитие одновременно нескольких признаков синдром Марфана. Присутствие в виде двух у диплоидных и большего числа аллелей у полиплоидных организмов. Действие гена дозировано, при изменении числа доз гена в организме изменяется признак например, при болезни Дауна происходит увеличение до трех доз генов 21 хромосомы. У прокариот она осуществляется в два этапа: У эукариот есть еще стадия процессинга. Экспрессия генов заключается в синтезе на молекуле ДНК молекулы и-РНК, комлементарной ей или транскрипции — переписывание, считывание биологической информации и дальнейшее ее использование для синтеза белка. Единицей транскрипции в ДНК является транскриптон, превышающий по размерам структурные гены. Транскриптон в клетках эукариот состоит из неинформативной акцепторной и информативной зоны. Неинформативная зона начинается геном-промотором участок из 80 нуклеотидов , к которому присоединяется фермент РНК-полимераза, катализирующая процесс считывания. У прокариот один вид РНК-полимеразы, у эукариот три. За геном промотором находятся гены-операторы, которые связывают регуляторные белки белки, включающие и прекращающие транскрипцию. Информативная зона состоит из структурных генов, располагающихся за генами операторами. Структурные гены эукариот разделены спейсерами — участками ДНК, не несущими информации. Кроме того, в составе самих структурных генов есть информационные участки — экзоны и неинформационные — интроны. У пркариот спейсеров, экзонов и интронов нет. В результате транскрипции у прокариот сразу образуется м-РНК зрелая РНК и сразу же начинается процесс трансляции. У эукариот транскрибируется большая молекула и-РНК, содержащая все неинформативные участки. Она называется РНК-предшественница или пре-РНК. Поэтому за транскрипцией наступает процессинг, в результате, которого разрушаются все неинформативные участки: На этапе процессинга к начальному отрезку образовавшейся РНК присоединяется последовательность нуклеотидов, называемая колпачком, к концевому — последовательность остатков аденина — поли- A. В процессинге происходит модификация нуклеотидов в РНК, например, их метилирование, гидрирование. И только после этих превращений образуется зрелая м-РНК, которая начинается вводной последовательностью, называемой лидером, и заканчивается концевой последовательностью — трейлером. Лидер — вводная последовательность нуклеотидов, комплементарная последовательности в молекуле р-РНК малой субъединице рибосом, которая обеспечивает прикрепление и-РНК к малой субъединице. Трейлер включает нонсенс-кодон и поли-А последовательность. Кодовым элементом м-РНК является триплет нуклеотидов, называемый кодоном. Каждому кодону соответствует определенная аминокислота. Вторичная структура РНК — изогнутая цепь, а третичная представляет собой нить, намотанную на катушку, роль катушки играет особый транспортный белок — информатор. Образующаяся м-РНК идет в цитоплазму к месту синтеза полипептида белка , то есть к рибосомам. На рибосомах осуществляется процесс трансляции. Трансляция — это механизм, с помощью которого последовательность нуклеотидов в молекулах м-РНК переводится в специфическую последовательность аминокислот в полипептидной цепи. На этапе инициации меньшая субъединица рибосомы узнает стартовый кодон АУГ м-РНК и прикрепляется к ней. АУГ занимает первую позицию. После этого присоединяется большая субъединица рибосомы и в ней начинается собственно синтез белка. К большой субъединице подходит т-РНК с аминокислотой. В молекуле т-РНК одна ее часть присоединяет аминокислоту, а другая — антикодон, спаривается с колоном м-РНК, определяющим эту аминокислоту. Стадия инициации контролируется факторами инициации. У прокариот их 3, у эукариот Вторая стадия — элонгации начинается с перемещения т-РНК с метианином в пептидильный участок, а на ее место приходит другая т -РНК с новой аминокислотой. Между двумя аминокислотами образуется пептидная связь. Тем временем рибосома продвигается вдоль м-РНК, на рибосоме оказывается новый кодон, к которому вскоре присоединяется своим антикодоном соответствующая т-РНК. Этим кодонам нет антикодона, нет аминокислоты. К одной молекуле м-РНК прикрепляется обычно много. В процессе трансляции наряду с факторами инициации и элонгации важное значение имеет фермент, связывающий т-РНК с аминоацильным участком — аминоацил т-РНКаза. У эукариот регуляция происходит на всех этапах экспрессии: Схема регуляции транскрипции структурных генов прокариотической клетки по типу репрессии. Схема регуляции транскрипции структурных генов прокариотической клетки по типу индукции. В году Жакоб и Моно установили, что у бактерий под контролем гена-регулятора синтезируется белок-репрессор, который регулирует активность других генов. Белок-репрессор связывается с геном-оператором и блокирует его, вследствие чего транскрипция считывание информации становится невозможной и клетка не может синтезировать соответствующие белки. Но если в клетку проникает какой-либо субстрат, для расщепления которого необходимо синтезировать ферменты, то происходит следующее: К ДНК присоединяются РНК-синтезирующие ферменты и начинается транскрипция генов. Синтез белка-фермента прекращается, если субстрат полностью расщепляется, белок-репрессор освобождается и снова блокирует гены-операторы. Это пример регуляции по типу индукции. Также существует регуляция по типу репрессии: Антитерминация — заключается в том, что происходит игнорирование терминальных кодонов, процесс экспрессии продолжается. У эукариот она происходит не только на уровне клетки. Существуют системы регуляции организма как целого. Огромную роль в регуляции играют гормоны, но регулируют они процессы синтеза белков лишь в клетках-мишенях. Гормоны связываются с белками-рецепторами, расположенными в мембранах таких клеток и включают системы изменения структуры клеточных белков. Те, в свою очередь, могут влиять как на процессы транскрипции, так и процессы трансляции. Каждый гормон через систему посредников активирует свою группу генов. Так адреналин включает синтез ферментов, расщепляющих гликоген мышц до глюкозы, а инсулин влияет на образование гликогена из глюкозы в печени. Непременное условие — это деконденсация участка, где происходит транскрипция. Определение и формы изменчивости: Генетика изучает два основных свойства живых существ - наследственность и изменчивость. Изменчивость - свойство организмов приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития под влиянием факторов среды. Изменчивость - один из важнейших факторов эволюции, обеспечивающих все многообразие живой природы. Модификационная изменчивость — форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа и вызванная влиянием факторов среды. Модификационная изменчивость имеет предел. Границы изменчивости признака, обусловленные генотипом называются нормой реакции. Она может быть узкой, когда признак изменяется незначительно цвет глаз , и широкой, когда признак изменяется в широких пределах рост, масса тела. В медицине часто приходится устанавливать норму реакции для оценки max и min количественных показателей уровень гормонов, ферментов, гемоглобина и др. Комбинативная изменчивость — это наследственная изменчивость, обусловленная перекомбинацией имеющихся генов и хромосом, без изменения структуры генов и хромосом наследственного материала. Этот тип изменчивости проявляется уже на стадии образования половых клеток. Источниками комбинативной изменчивости являются процессы, происходящие в мейозе и в результате оплодотворения:. Рекомбинация хромосом в ходе мейоза независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе. Комбинация хромосом в результате слияния гамет при оплодотворении случайное сочетание гамет при оплодотворении. Комбинативная изменчивость обеспечивает генотипическое разнообразие людей, объясняет наличие признаков у детей и внуков от родственников по отцовской и материнской линии. Мутационная изменчивость — способность генетического наследственного материала изменяться и эти изменения наследуются в потомстве. Мутации — это внезапные изменения генетического материала под влиянием среды и передающиеся по наследству. Частота мутаций зависит от вида организма, от возраста, от фазы онтогенеза, стадии гаметогенеза, может происходить в половых и соматических клетках, иметь рецессивный и доминантный характер. Мутации первоначально действуют на генетический материал особи, а через генотип изменяется и фенотип. Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными факторами мутагенами и подразделяются на:. К физическим мутагенным факторам относятся различные виды излучений, температура, влажность и др. Они обладают большой проникающей способностью. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества;. Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации;. Химические мутагены вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК. По способу возникновения их подразделяют на спонтанные и индуцированные. Спонтанные — происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека. Они возникают в условиях естественного радиоактивного фона Земли в виде космического излучения, радиоактивных элементов на поверхности земли. Индуцированные мутации вызываются искусственно воздействием определенных мутагенных факторов. По мутировавшим клеткам мутации подразделяются на генеративные и соматические. Генеративные — происходят в половых клетках, передаются по наследству при половом размножении. Соматические — происходят в соматических клетках и передаются только тем клеткам, которые возникают из этой соматической клетки. Они не передаются по наследству. Отрицательные мутации — летальные несовместимые с жизнью ; полулетальные снижающие жизнеспособность организма ; нейтральные не влияющие на процессы жизнедеятельности ; положительные повышающие жизнеспособность. Положительные мутации возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции. По изменениям генетического материала мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные. Геномные мутации — это мутации, вызванные изменением числа хромосом. Могут появляться лишние гомологичные хромосомы. В хромосомном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказываются три — это трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное гаплоидному увеличение числа хромосом. Еще один вариант геномной мутации — гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары. Хромосомные мутации связаны с нарушением структуры хромосом. Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, то есть участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых. Наличие механизмов репарации — обязательное условие существования биологических существ. Репарация генетического материала — это процесс, обеспечивающий восстановление поврежденной структуры молекулы ДНК. Большинство эффективно исправляются репарируются с помощью специальных ферментных систем. Впервые репарация молекулы ДНК была установлена в году. А в году был описан один из способов репарации — световая репарация или фотореактивация. Было установлено, что при ультрафиолетовом облучении вирусов-фагов, бактерий и простейших наблюдается резкое снижение их жизнедеятельности, даже гибель. Если воздействовать на них видимым светом, то выживаемость их значительно увеличивается. Оказалось, что под действием ультрафиолета в молекуле ДНК образуются димеры химические связи между двумя основаниями одной цепочки, чаще Т-Т , образование димеров препятствует считыванию информации. Второй способ репарации — темновая репарация, была изучена в е годы ХХ века. Темновая репарация протекает в четыре стадии с участием четырех групп ферментов. Ферменты образовались в ходе эволюции и направлены на поддержание стабильности генетической информации клетки. Фермент эндонуклеаза находит поврежденный участок и рядом с ним разрывает нить ДНК. ДНК-полимераза по принципу комплементарности синтезирует фрагмент ДНК на месте разрушенного. Доказана возможность репарации ДНК при повреждении обеих ее нитей. При этом информация может быть получена с и-РНК фермент ревертаза. Известно, что мутирование происходит в различных направлениях. Однако, это многообразие подчиняется определенной закономерности, обнаруженной в году Н. Он сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости: Можно сказать, что у родственных видов, имеющих общее происхождение возникают сходные мутации. Одни и те же болезни встречаются у животных и у человека. Так, например, альбинизм наблюдается во всех классах позвоночных животных и человека. Брахидактилия короткопалость отмечена у крыс, овец, собак, человека. Мышечная дистрофия — у мышей, крыс, лошадей, человека. Закон гомологических рядов позволяет предвидеть возможность появления мутаций, которые могут быть использованы в селекции для создания новых ценных для хозяйства форм. Типы наследования и формы проявления генетических задатков у человека весьма многообразны и для дифференциации между ними требуются специальные методы анализа, в первую очередь — генеалогический, предложенный Ф. Генеалогический метод или изучение родословных предусматривает прослеживание признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод обычно называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования. Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в генетике человека. Он широко применяется при решении теоретических и практических проблем:. Суть генеалогического метода сводится к выяснению родственных связей и прослеживанию признака среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: Сбор сведений о семье начинается с пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя. Дети одной родительской пары родные братья и сестры называются сибсами. Семьей в узком смысле, или ядерной семьей, называют родительскую пару и их детей. Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она обширнее. Это влечёт за собой неточность полученных сведений и, следовательно, неточность родословной в целом. Часто люди не знают даже числа своих двоюродных братьев и сестер, не говоря уже о каких-то признаках у них и их детей. Для наглядности готовят графическое изображение родословной. Для этого обычно пользуются стандартными символами. Если рассматриваемых признаков в родословной много, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов. Схема родословной обязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком — легендой, что исключает возможность неправильных истолкований. Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Если в родословной встречается один и тот же признак несколько раз, то можно думать о наследственной его природе. Однако надо прежде всего исключить возможность экзогенного накопления случаев в семье или роду. Например, если один и тот же патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у нее могут родиться несколько детей с одинаковыми аномалиями. Или же какой-то фактор действовал на многих членов семьи, необходимо сличить действие сходных внешних факторов. С помощью генеалогического метода были описаны все наследственные болезни. Для этого используют принципы как генетического анализа, так и статистические методы обработки данных из родословной. Выясняют сцепленные признаки и процесс кроссинговера. Этому способствуют разработанные математические методы. Он применяется в трех направлениях: Давиденковым , по анализу полиморфизма заболеваний нервной системы. Выясняют гомо- или гетерозиготность родителей и рассматривают вероятность рождения детей с теми или иными признаками. Исследование близнецов — один из основных методов генетики человека. Существуют однояйцевые близнецы, возникающие из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Возникают они из-за разделения зиготы на два генетически идентичных друг другу и всегда однополых зародыша. Разнояйцовые близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Генетически они различаются как братья и сестры одних родителей. В частности, изучение наследственной передачи людьми некоторых болезней. Изучение экспрессивности и пенетрантности генов, вызывающих наследственные заболевания. Сравнивают обычно три группы близнецов: ДБ в одинаковых условиях, ОБ в одинаковых условиях, ОБ в разных условиях. При изучении близнецов определяют частоту, степень совпадения конкордантности тех или иных признаков. При изучении роли наследственности в происхождении того или иного признака производят расчет по формуле К. Влияние среды С выражается формулой: Э то наука, изучающая наследственную обусловленность рисунков, которые образуют линии кожи на кончиках пальцев, ладонях и подошвах человека. Оказалось, что у каждого народа, у каждой расы, у каждого человека рисунки имеют свои особенности, и на ладонях они строго индивидуальны. На это впервые обратил внимание Ф. Гальтон, который предложил английской уголовной полиции по отпечаткам пальцев идентифицировать преступников. Дерматоглифические исследования имеют важное значение в криминалистике, в определении зиготности близнецов, в диагностике ряда наследственных заболеваний, а так же в отдельных случаях спорного отцовства. Ладонный рельеф очень сложен. В нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. Подушечек на ладони 11, их делят на 3 группы:. У основания большого пальца — тенар, у противоположного края ладони- гипотенар. На наиболее возвышенных частях подушечек заметны кожные гребешки. Это линейные утолщения эпидермиса, которые представляют собой модифицированные чешуйки кожи. Кожные гребешки идут потоками, как на ладонях, так и на пальцевых подушечках. Точки встречи этих потоков образуют трирадиусы или дельты. Гребешковые узоры обычно изучают под лупой. Отпечатки узоров, при помощи типографской краски, делают на чистой белой, лучше мелованной, бумаге или целлофане. Как на кончиках пальцев, так и на ладонных возвышениях могут наблюдаться различные папиллярные узоры в виде завитков, петель и дуг, открытых в ульпарную или радиальную стороны. На тенаре и гипотенаре чаще бывают дуги. На средней и основной фалангах пальцев гребешковые линии идут поперек пальцев, образуя различные узоры — прямые, серповидные, волнообразные, дугообразные и их сочетания. В среднем на одном пальце бывают гребешков. Аналогичные исследования проводят и на подошвах ног. Направление главной ладонной линии Д у родителей и их детей одинаковое. Изучение больных с хромосомными болезнями болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера показало, что у них меняется не только рисунок пальцевых и ладонных узоров, но и характер основных сгибательных борозд на коже ладоней. Несколько меньшую выраженность имеют дерматоглифические отклонения у больных с такими дефектами развития, как врожденные пороки сердца и магистральных сосудов, незаращения мягкого и твердого неба, верхней губы и т. Установлены изменения в характере пальцевых и ладонных узоров при проказе, шизофрении, сахарном диабете, раке, ревматизме, полиомиелите и других заболеваниях. Этот метод позволяет с помощью микроскопа исследовать структуры клетки — хромосомы. С помощью метода микроскопии изучен кариотип организма человека хромосомный набор клеток организма. Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа хромосом и их строения. Этот метод позволяет изучить также действие мутагенов на состав и строение хромосом. Цитогенетический метод связан с временными культурами тканей обычно лейкоцитов и получением метафазных ядер с укороченными, утолщенными хромосомами, деление которых останавливают на стадии метафазной пластинки колхицином. Если в кариотипе изучаются половые хромосомы, то этот метод позволяет исследовать половой хроматин в соматических клетках. Гибридные клетки обладают определенными свойствами, позволяющими определять локализацию гена или сцепление гена. Потеря хромосом человека из некоторых типов гибридных клеток позволяет получать клоны с отсутствием определенной хромосомы. Наиболее употребительны гибриды соматических клеток человек — мышь. Прослеживание за наличием биохимического генетического маркера в гибридных клонах по мере элиминации хромосом человека может привести к обнаружению локализации гена, если признак исчезает из клеток, как только они меняются определенными хромосомами. Цитогенетический анализ большого числа клонов и сопоставления результатов с присутствием большого числа генетических маркеров позволяет подметить сцепленные гены и их локализацию. Дополнительно используют информацию, при использовании клонов от инвалидов с транслокациями и другими хромосомными аномалиями. Этим методом была установлена локализация гена фосфоглицераткиназы в длинном плече Х-хромосомы, то есть место гибридных клеток позволяет установить:. Свыше локусов определены с помощью метода гибридных соматических клеток. Позволяет изучить закономерности проявления какого-либо признака или заболевания в процессе индивидуального развития. Выделяют несколько периодов развития человека. Антенатальный развитие до рождения и постнатальный. Большинство признаков человека формируются в фазу морфогенеза антенатального периода. В фазу морфогенеза постнатального периода заканчивается формирование коры головного мозга и некоторых других тканей и органов, формируется иммунологическая система организма, которая достигает наивысшего развития через лет после рождения ребенка. В постморфогенетический период развиваются вторичные половые признаки. В морфогенетический период изменение активности генов происходит по двум типам:. В постморфогенетический период развития первый тип изменения активности генов почти отсутствует, происходит лишь небольшое включение отдельных генов — например, генов, определяющих вторичные половые признаки, развитие некоторых наследственных заболеваний. Выключение же генов в этом периоде более значительное. Подавляются многие гены в клетках нервной системы, мышечных клетках и т. Репрессия генов осуществляется на уровне транскрипции, трансляции, посттрансляции. Однако основной тип изменения активности генов на этом этапе — усиление и ослабление действия генов. Может изменяться доминирование генов, что вызывает изменение внешних признаков, особенно в период полового созревания. Меняется соотношение половых гормонов и соответственно признаки пола. Репрессивные гены с возрастом могут оказывать большое влияние на развитие того или иного признака. Например, ген фенилкетонурии в гетерозиготном состоянии изменяет психику человека. Представляет собой метод математического подсчета тех или иных генов и соответствующих признаков в определенных популяциях. Теоретической основой данного метода является закон Харди-Вайнберга. Этим методом установлено, что все гены человеческой популяции по частоте встречаемости можно разделить на 2 категории:. Например, ген серповидно-клеточной анемии распространен в странах, где свирепствует малярия. Ген врожденного вывиха бедра, имеющий высокую концентрацию у аборигенов северо-востока нашей страны. Закон гомологических рядов Н. Вавилова виды и роды генетически близкие обладают сходными рядами наследственной изменчивости позволяет с определёнными ограничениями экстраполировать экспериментальные данные на человека. Биологическая модель наследственного заболевания на животном часто является более удобной для исследования, чем больной человек. Оказалось, что у животных имеется около наследственных болезней, так же, как у человека. Например, у мышей — , у крокодилов — 50, у крыс — Моделирование мышечной дистрофии у мышей, хомяков и кур дало возможность понять патогенетическую сущность этого заболевания. Было установлено, что при этом заболевании поражается не нервная система, а непосредственно мышечные волокна. Начальные механизмы галактоземии были выяснены на модели кишечной палочки. И у человека, и у бактерий неспособность усваивать галактозу вызвана одинаковым наследственным дефектом — отсутствием активного фермента — галактозафосфатилуридилтрансферазы. Этот метод основан на изучении антигенного состава клеток и жидкостей человеческого организма — крови, слюны, желудочного сока и т. Чаще всего исследуют антигены форменных элементов крови: Различные виды антигенов эритроцитов образуют системы групп крови. В начале ХХ столетия К. Янский показали, что в зависимости от характера реакций между эритроцитами и плазмой крови, всех людей можно разделить на 4 группы. В дальнейшем было доказано, что реакции эти происходят между белковыми веществами эритроцитов, которые были названы агглютино-генами, и белками сыворотки крови, которые были названы агглютининами. Группы крови определяются антигенами, содержащими липидную и белковые фракции, и которые находятся на поверхности эритроцитов. Белковая часть антигена контролируется геном, который работает на ранних этапах развития эритроцита. Антигены специфичны для каждой группы крови. Всего сейчас известно 14 систем эритроцитарных групп крови, в которые входят более различных антигенов. В системе групп крови АВО на поверхности эритроцитов формируется два антигена под контролем генных аллелей I а , I в. Бернштейн в году показал, что есть третья аллель I о , которая не контролирует синтез антигена. Таким образом, в системе АВО групп крови существует три аллеля, но у каждого человека имеется только два из них. Если расписать возможные мужские и женские гаметы в решетке Пеннета, то можно проследить, какие возможные комбинации групп крови будут у потомков. Иммунологические методы применяют для обследования пациентов и их родственников при подозрении на иммунодефецитные состояния агаммаглобулинемия, дисгаммаглобулинемия, атаксия-телеангиэктазия и другие , при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода, при пересадке органов и тканей, при установлении истинного родства, в случаях медико-генетического консультирования, при необходимости изучения генетических маркеров при диагностике сцепления генов или при определении наследственной предрасположенности к заболеваниям, при установлении зиготности близнецов. Определение групповой принадлежности крови имеет практическое значение в разнообразных генетических исследованиях:. Известно, что у ребенка не могли появится антигены, которых нет у родителей. Система групп крови М была открыта К. Левиным в году в этой группе антитела к соответствующим антигенам не продуцируются. В системе имеется два аллеля M,N. Гены, определяющие фактор М и N, являются кодоминантными, то есть если встречаются вместе, то оба и проявляются. Таким образом, существуют гомозиготные генотипы MM и NN, и гетерозиготные MN. Система групповых резус-антигенов очень сложна. Предполагается, что резус-антигены контролируются тремя тесно сцепленными локусами С, Д и Е в двух хромосомах и наследуются доминантно. Поэтому возможны по каждому локусу три генотипа: Наиболее иммуногенным является антиген Д. Антигены С и Е являются менее активны. В году было установлено наличие эритроцитарного изоантигена Х д , передающегося через половую Х-хромосому. По этому антигену всех людей можно разделить на Х д -положительных и Х д -отрицательных. Если оба родителя Х д -отрицательны, то все их дети как девочки, так и мальчики будут Х д -отрицательны. Если отец Хд-положительный, а мать Х д -отрицательна, то их дочери будут Х д -положительными, а сыновья Х д -отрицательными. Дочери же могут быть как Хд-положительными, так и Х д -отрицательными, в зависимости от гомозиготности матери. Ген Х д — группы локализован в коротком плече Х-хромосомы. Система Х д используется для изучения анеуплоидий аномального числа Х-хромосом у ребенка с трисомией Х, синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера и др. Предполагается, что Х д -несовместимость матери и плода мать Х д -отрицательная, а плод Х д -положительный приводит к уменьшению частоты рождения девочек. Позволяет, с одной стороны, изучить количество ДНК в клетках человека в норме и патологии, с другой — определять наследственные дефекты обмена веществ при помощи:. Например, при фенилкетонурии аминокислота фенилаланин не превращается в тирозин. Происходит увеличение её концентрации в крови и уменьшение концентрации тирозина. Фенилаланин при этом превращается в фенилпировиноградную кислоту и ее производные — фенилмолочную, фенилуксусную и фенилацетилглутаминовую. Эти соединения обнаруживают в моче больного при помощи хлорного железа FeCl 3 или 2,4 — динитрофенилгидразина. FAQ Обратная связь Вопросы и предложения. Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Рязанский государственный медицинский университет им. Критерии и структура вида. Моногибридное скрещивание Опыты Мендель проводил на горохе. Опыты по скрещиванию записывают в виде схем: Второй закон Менделя Если скрестить гибриды первого поколения между собой, во втором поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными признаками, то есть возникает расщепление в определенном численном соотношении. Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя При дигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по двум парам альтернативных признаков. G АВ ав F 1 АаВв — желтые гладкие При скрещивании гибридов первого поколения между собой произошло расщепление по фенотипу: Анализирующее скрещивание Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии. Лекция 10 Хромосомная теория наследственности План 1. Пол как наследственный признак. Наследование признаков, сцепленных с полом и ограниченных полом. Опыты и правило Моргана. Основные положения хромосомной теории наследственности. Пол как наследственный признак Одним из признаков у многих живых организмов является пол мужской и женский. Определение пола У большинства организмов пол определяется в момент оплодотворения сингамно и регулируется хромосомным набором зиготы, его называют хромосомный тип определения пола. Основные типы хромосомного определения пола Иначе обстоит дело у дрозофилы. Наследование признаков, сцепленных с полом и ограниченных полом Сцепленными с полом называют признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах. Опыты и правило Моргана Изучение сцепленного с полом наследования стимулировало изучение сцепления между генами, находящимися в аутосомах. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Опыты проводились на мухах дрозофилах с учетом двух пар альтернативных признаков: Цвет тела — серый В и черный в Длина крыльев — нормальные V и короткие v У мухи - дрозофилы окраски тела и длины крыльев находятся в одной паре гомологичных хромосом, то есть относятся к одной группе сцепления, что и было доказано в опытах. В первом случае скрестили гибридного самца с серым телом и нормальными крыльями с черной самкой, имеющей короткие крылья, и в результате скрещивания получили 2 типа потомков, похожих на родителей в соотношении 1: Это видно на схеме полного сцепления: В этом случае появилось четыре типа потомков в соотношении: В этом случае имеет место неполное сцепление: При изучении результатов скрещивания получается 4 фенотипа среди потомков: Основные положения хромосомной теории наследственности Основные положения хромосомной теории наследственности сводятся к следующему: Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом, - гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группы сцепления и наследуются преимущественно вместе. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, - между гомологичными хромосомами возможен обмен участ- ками - кроссинговер, который нарушает сцепление генов. Сила сцепления зависит от расстояния между генами, - процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами. Лекция 11 Молекулярная генетика План 1. Этапы развития молекулярной генетики. Генетический код и его свойства. Функциональная активность генов экспрессия генов. Регуляция экспрессии генов у про - и эукариот. Этапы развития молекулярной генетики Молекулярная генетика выделилась из биохимии и сформировалась как самостоятельная наука в х годах прошлого столетия. Рождение этой науки связано с рядом важных биологических открытий: Генетический код и его свойства Генетический код — это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК. Функционально-генетическая классификация генов В настоящее время ген рассматривается как единица функционирования наследственного материала. Различают три вида генов: Действие гена дозировано, при изменении числа доз гена в организме изменяется признак например, при болезни Дауна происходит увеличение до трех доз генов 21 хромосомы Функциональная активность генов или экспрессия генов У прокариот она осуществляется в два этапа: Трансляция складывается из трех стадий: Инициация — начало синтеза полипептида. Элонгация — удлинение полипептида. Терминация — окончание синтеза полипептида. В большой субъединице есть: Все это повторяется многократно, до тех пор, пока рибосома не дойдет до одного из терминальных кодонов УАА, УАГ, УГА. К одной молекуле м-РНК прикрепляется обычно много рибосом и образуются полисомы. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот У прокариот она осуществляется на уровне промотора, оператора и трансляции. Подробнее остановимся на регуляции экспрессии генов у бактерий. Регуляция экспрессии генов у прокариот Схема регуляции транскрипции структурных генов прокариотической клетки по типу репрессии Схема регуляции транскрипции структурных генов прокариотической клетки по типу индукции В году Жакоб и Моно установили, что у бактерий под контролем гена-регулятора синтезируется белок-репрессор, который регулирует активность других генов. Регуляция у эукариот 1 Регуляция генной активности у эукариот намного сложнее, чем у бактерий. Устойчивость и способы репарации генетического материала. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н. Определение и формы изменчивости Генетика изучает два основных свойства живых существ - наследственность и изменчивость. Различают два вида изменчивости: Фенотипическую ненаследственную, модификационную ; 2. Модификационная изменчивость имеет особенности: Источниками комбинативной изменчивости являются процессы, происходящие в мейозе и в результате оплодотворения: Рекомбинация генов при кроссинговере в профазе1 мейоза. Рекомбинация хромосом в ходе мейоза независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе 3. В основе мутационной изменчивости лежат мутации. Процесс образования мутаций называется мутагенезом. Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными. Мутагенные факторы Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными факторами мутагенами и подразделяются на: При действии их на организм они вызывают: Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества; б ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т. Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации; в разрыв нитей веретена деления; г нарушение структуры генов и хромосом, то есть образование генных и хромосомных мутаций. К химическим мутагенам относятся: К биологическим мутагенам относятся: Биологические мутагены вызывают генные и хромосомные мутации. Классификация мутаций Различают следующие основные типы мутаций: По влиянию на организм: Устойчивость и репарация генетического материала Устойчивость к изменениям генетического материала обеспечивается: Вырожденностью избыточностью генетического кода 4. Репарацией нарушений структуры ДНК Наличие механизмов репарации — обязательное условие существования биологических существ. В ДНК клетки ежедневно происходит множество случайных изменений. Видимый свет активирует ферменты, разрушающие димеры. Вавилова Известно, что мутирование происходит в различных направлениях. Лекция 13 Методы изучения генетики человека План 1. Метод гибридизации соматических клеток. Генеалогический метод Типы наследования и формы проявления генетических задатков у человека весьма многообразны и для дифференциации между ними требуются специальные методы анализа, в первую очередь — генеалогический, предложенный Ф. Он широко применяется при решении теоретических и практических проблем: Составление родословной Сбор сведений о семье начинается с пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя. Генеалогический анализ Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Близнецовый метод исследования Исследование близнецов — один из основных методов генетики человека. При помощи близнецового метода можно изучить: Подушечек на ладони 11, их делят на 3 группы: Цитогенетический метод Этот метод позволяет с помощью микроскопа исследовать структуры клетки — хромосомы. Гибридизация соматических клеток Гибридные клетки обладают определенными свойствами, позволяющими определять локализацию гена или сцепление гена. Этим методом была установлена локализация гена фосфоглицераткиназы в длинном плече Х-хромосомы, то есть место гибридных клеток позволяет установить: Онтогенетический метод Позволяет изучить закономерности проявления какого-либо признака или заболевания в процессе индивидуального развития. В морфогенетический период изменение активности генов происходит по двум типам: Популяционно-статистический метод исследования Представляет собой метод математического подсчета тех или иных генов и соответствующих признаков в определенных популяциях. Этим методом установлено, что все гены человеческой популяции по частоте встречаемости можно разделить на 2 категории: Метод моделирования Закон гомологических рядов Н. Иммунологический метод исследования Этот метод основан на изучении антигенного состава клеток и жидкостей человеческого организма — крови, слюны, желудочного сока и т. Группы крови АВО у потомков в зависимости от групп крови у родителей Иммунологические методы применяют для обследования пациентов и их родственников при подозрении на иммунодефецитные состояния агаммаглобулинемия, дисгаммаглобулинемия, атаксия-телеангиэктазия и другие , при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода, при пересадке органов и тканей, при установлении истинного родства, в случаях медико-генетического консультирования, при необходимости изучения генетических маркеров при диагностике сцепления генов или при определении наследственной предрасположенности к заболеваниям, при установлении зиготности близнецов. Определение групповой принадлежности крови имеет практическое значение в разнообразных генетических исследованиях: Биохимический метод Позволяет, с одной стороны, изучить количество ДНК в клетках человека в норме и патологии, с другой — определять наследственные дефекты обмена веществ при помощи:


Налог на артезианскую скважину в россии
Прошлогоднийпо составу разобрать
Сколько стоит пежо партнер новый
Sign up for free to join this conversation on GitHub. Already have an account? Sign in to comment