Ссылка на файл: >>>>>> http://file-portal.ru/Врождённые и наследственные заболевания/
Врожденные и наследственные заболевания у детей причины и лечение
Врожденные и наследственные заболевания новорожденных
Наследственные и врожденные заболевания.
Нужно различать врожденные и наследственные аномалии. Врож денные заболевания и аномалии — это аномалии, возникающие в результате эмбрионального развития организма под действием факторов внешней среды например, гемолитическая анемия, возникаю щая в результате несовместимости крови матери и плода, аномалии, вызванные отравлением плода алкоголем, солями металлов и т. От врожденных болезней порой очень трудно отличить то или иное наследственное заболевание. Наследственные заболевания называются наследственными пото му, что они вызваны повреждением генетического аппарата клеток. Среди наследственных болез ней можно выделить моногенные вызываемые повреждением одного гена и полигенные , или полифакториальные они вызываются по вреждением нескольких или многих генов. Провоцирующим момен том при развитии наследственных заболеваний бывают факторы внеш ней среды с пороговым или беспороговым действием. Если имеется оп ределенный порог действия генетических и средовых факторов, то заболевание вызывается средой только после некоторого накопления патологических генов. При беспороговом действии наследствен ное заболевание проявляется в неблагоприятной среде при самой минимальной дозе дефектных генов. К мультифакториальным забо леваниям можно отнести язву желудка и перстной кишки, некоторые заболевания печени, легких, атеросклероз, гипертониче скую болезнь, рак, диабет. Причинами наследственных заболеваний являются: Большинство видов наследствен ных заболеваний человека обусловлено вновь возникшими мутаци ями. Генные точковые мутации приводят к развитию так называе мых молекулярных наследственных заболеваний серповидно-клеточ ная анемия, фенилкетонурия, алькаптонурия и др. Причинами мутаций у человека может быть: Важнейшей причиной наследственных заболеваний человека явля ется действие на генетический аппарат клеток различных мутагенных факторов внешней среды. Мутагенная активность для человека уста новлена у химических агентов, с которыми контактирует че ловек. Кроме прямых мутагенов для человека могут быть опасны раз личные фармакологические вещества. Группы соединений, потенци ально опасные на мутагенную активность, практически охватывают почти весь арсенал медикаментозных средств, который с каждым го дом пополняется новыми, не изученными в этом плане лекарствами. Примером, иллюстрирующим индивидуальные различия организма человека при взаимодействии с мутагенами, является трагический случай применения беременными женщинами успокаивающего и сно творного препарата талидомида контергана. Малотоксическое фар макологическое средство для организма взрослого человека, вызывало тяжелые аномалии развития преимущественно костной системы у детей. В организме человека существуют мощные антимутационные барь еры, связанные с особенностью организации клеточного генетиче ского аппарата. Поэтому наблюдается все таки чрезвычайно низкая частота спон танных мутаций например, у человека за 30 лет мутирует 1 ген на тыс. И хотя человек живет в среде, насыщенной разнообразными мутагенными факторами, эволюция вооружила его организм действенной системой защиты от мутационной опасности. Но, несмотря на это, мутация все же возникает и вызывает разнообразные наследственные заболевания. Хромосомные болезни н аиболее часто отмечается в уменьшении на одну хромосому моносомия или в увеличении на одну хромосому трисомия в той или иной паре хромосом. Кратное увеличение всего набора хромосом называет ся полиплоидией, некратное увеличение или уменьшение набора хро мосом — анэуплоидией. Поли плоидия у человека не встречается. Несовместимы с жизнью также и моносомии. Они обнаруживаются у эмбрионов и плодов при спонтанных абортах и выкидышах. С жизнью совместимы количественные изменения малых хромосом, особенно й пары и половых Х- и У- хромосом, при этом отмечается много дефектов развития различных органов и систем. Количество хромосомных аномалий встречающиеся в настоящее время: Известно свыше аномалий, связанных с нарушением аутосом и свыше заболеваний, вызванных дефектами в половых хромосо мах. Многие носители хромосомных аберраций или погибают на ранних стадиях развития, или, если доживают, становятся бесплодными. По этому хромосомные аберрации не накапливаются из поколения в по коление, а возникают в каждом поколении заново. БОЛЕЗНЬ ДАУНА болезнь Дауна, генерализов анная фетальная дисплазия, эмбрионоидизм. Это одна из форм слабоумия , которая была опи сана английским врачом Л. Дауном в г. Помимо разной степени слабоумия у этих больных наблюдаются дефекты скелета и внутрен них органов. Диагностика болезни Дауна иногда довольно сложна. Принимает ся во внимание внешний вид ребенка: Больные дети маленького роста. У них небольшая круглая голова со скошенным затылком и плоским лицом. Нос короткий с широким пере носьем. Разрез глаз косой, идущий сверху снаружи вниз и внутрь, с выраженным эпикантусом. Ушные раковины маленькие, де формированные. Рот полуоткрыт, с высунутой вперед нижней челюстью и языком. Губы сухие с трещинами. М икседематозная инфильтрационная слизистая носоглотки низкий, хриплый голос. Неред ко наблюдается косоглазие. На радужной оболочке депигментиро ванные белые пятна пятна Брушфильда. Волосы на голове редкие, мягкие, прямые, растут очень низко на шее, иногда до начала грудных позвонков. Грудная клетка запавшая или вдавленная, широкая. Грудные железы почти не развиваются, расположены асимметрично. Пупок выступающий, расположен очень низко, ближе к симфизу. Конечности короткие, широкие, особенно дистальные отделы рук и ног акромикрия , кисти короткие, плоские. Пальцы короткие, широкие, мизинец укорочен, изогнут внутрь в виде крючка. Мышечная сила очень ослаб лена, поэтому маленький ребенок, положенный на живот, не может самостоятельно повернуться в постели. Из-за слабости мышц живота последний широкий лягушачий живот , а в стоячем положении он выпячен. На блюдаются различные дефекты и пороки развития внутренних органов. У них недоразвит головной мозг, недостаточно развиты извилины мозга, малый размер мозжечка и ствола мозга, мало ганглиозных клеток в коре головного мозга, а в последних — по нескольку ядер. Недоразвиты гипофиз, половые железы и вторичные половые признаки. Эти дети отстают в физическом и психическом развитии. У них позже зарастают роднички, они позже начинают сидеть, сто ять, ходить. Психически — это дебилы, имбецилы и идиоты. По состоянию психики и физического развития больных можно разделить на две группы: В отличие от других видов олигофрении у больных болезнью Дауна сохраняется эмоциональная сфера при глубоком интеллектуальном дефекте. У них отсутствует инициатива и самостоятельность: Их поступ ки определяются повышенной внушаемостью, минутным желанием и подражательностью. Эти дети бывают ласковые, добродушные, по слушные, а иногда упрямые. Больные с синдромом Дауна, хотя и медленно, но развиваются, приобретают определенные навыки, знания, осваивают программу нескольких классов вспомогательной школы. Они иногда научиваются писать и читать, но не могут научиться считать. Лица с более легкими формами умственной отсталости могут овладеть простыми жизненными навыками и могут быть приспособлены к труду, выполняя работу подсобного рабочего. Больные болезнью Дауна обычно потомства не оставляют. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна. Семьям, где имеется один ребенок с синдромом Дауна, врач может дать разрешение иметь еще одного ребенка только в том случае, если у первого ребенка не обнаружено транслокации 21 хромосомы, а имеется простая трисомия. С возрастом симптомы болезни несколько меняются. С летнего возраста начинается физическое старение больных, сопровождающееся усилением психической неполноценности. И з-за аномалии внутренних органов больные часто умирают в раннем детстве от пневмонии и других инфекционных заболеваний, так как у них резко снижен иммунитет. Первоначальная причина болезни Дауна, приводящая к аномалии кариотипа, до настоящего времени окончательно не ясна. Установлено, что дети с болезнью Дауна рождаются чаще в городах, чем в сельской местности. У пожилых женщин такие дети рождаются значительно чаще, чем у молодых. После лет вероятность рождения больного ребен ка возрастает в десять и более раз. Часто у много рожавших женщин с болезнью Дауна рождается последний ребенок. У женщин после большого количества абортов или с большим периодом времени после последних родов нередко рождается ребенок с болезнью Дауна. Наблюдаются и семейные случаи болезни Дауна. Но тут матери бывают значительно моложе, чем в спорадических случаях. При монозиготных близнецах обычно болезнью Дауна болеют оба ребенка. За последние годы частота родов с болезнью Дауна увеличилась. П о данным английской статистики, в г. В последние годы частота возросла до 1 на родов. Высказывается предположение, что инфекционные заболевания — гепатит, токсо плазмоз, эндокринные заболевания, психические травмы способствуют появлению болезни Дауна. Тюрпин впервые установили, что в культуре фибробластов детей, больных болез нью Дауна, находится лишняя я аутосома. В последующие годы это подтвердили и другие ученые. В основе возникновения трисомии при болезни Дауна лежит нарушение расхождения хро мосом при дроблении оплодотворенной яйцеклетки. При дроблении половых клеток иногда происходит нерасхождение й пары хромо сом. Образуется яйцеклетка, которая содержит 24 хромосомы. Если эту яйцеклетку оплодотворяет нормальный сперматозоид, то в образу ющейся зиготе возникает 47 хромосом. У матерей детей, больных бо лезнью Дауна, кариотип нормальный. В последующие годы была описана серия форм болезни Дауна, в кариотипе которых обна ружен мозаицизм , т. Таким образом, болезнь Дауна может наблюдаться при трисомии по й хромосоме, транслокации п еремещение одной из частей какой-либо хромосомы и соединение этой части с другой хромосомой обозначается как транслокация й хромосомы на ю — ю у матери, или й на ю у отца и при мозаицизме. Японские ученые изучили больных с синдромом Дауна. У 36 из них обнаружены различные транслокации. Дети с болезнью Дауна, обусловленной три сомией й хромосомы, рождаются у пожилых матерей с нормальным кариотипом. Трисомия зависит от неправильного деления половых клеток матери. Транслокация может быть приобретена предыдущи ми поколениями и передана потомству. У носителя транслокации каж дый третий ребенок может оказаться больным болезнью Дауна. Наличие лишней й хромосомы приводит к нарушению генного баланса, а это сопровождается нарушением синтеза белков как струк турных, так и ферментов, что и является причиной многих наруше ний обмена и всего фенотипа этих больных. Лечения эффективного не существует. Применение гормонов, стимулирующих препаратов, глютаминовой кислоты значительного эффек та не дает. Действенная профилактика болезни Дауна — рекомендовать ма терям рожать детей в молодом возрасте, а не в пожилом. При наслед ственной склонности к болезни Дауна рекомендуется воздержание от рождения детей. При рождении ребенка с болезнью Дауна у молодых супругов дальнейшее деторождение нежелательно, так как риск родить второго больного ребенка очень высок. Болезнь Дауна можно диагностировать также по изменению кож ных узоров и борозд ладони: Часто встреча ется глубокая поперечная борозда, идущая поперек ладони.
Даты крепостного права в россии
Постановление 307 правила подключения к системам теплоснабжения
Италия премьер лига таблица результаты 2016 2017
Дефектология. Коррекционная педагогика.
Магазин хорошая посуда в пскове каталог
Простуда на губах лечение
Сонник наряженная елка
Врожденные и наследственные заболевания
Как сделать рахат лукум дома
Найти карту орловской области
Врожденные и наследственные болезни у новорожденных детей
Утром ничего не хочется делать
Валютная биржа форекс
Триал блейзер 2017
Врожденные и наследственные детские заболевания
Фейнман ричард характер физических законов