Ссылка на файл: >>>>>> http://file-portal.ru/Методы диагностики генетических заболеваний/
Диагностика наследственных болезней
§ 14. Основные методы диагностики и лечения наследственных заболеваний.
Методы выявления наследственных болезней
Интересуясь причиной развития того или иного заболевания, часто можно прочесть фразу о наследственной предрасположенности. Кроме того, целый ряд болезней относятся к категории наследственных, то есть передающихся из поколения в поколение. С чем же связана эта предрасположенность к болезни, передача наследственных заболеваний, и можно ли заранее узнать, каков риск их возникновения у ребенка? Ген — это небольшой фрагмент ДНК основы хромосом , в котором содержится определенная информация о здоровье. Таким образом, генетическое обоснование имеют не только особенности внешности и характера, переданные от отца и матери, но и склонность к заболеваниям. Даже незначительные отличительные особенности генов объясняют уникальность каждого человека. В некоторых случаях такие мутации неизбежно приводят к развитию генного заболевания, проявляющегося с самого рождения. Одна группа патологий наследуется по доминантному типу, когда больной родитель обязательно передает ребенку измененный ген. Другую группу наследственных болезней составляют рецессивные заболевания, развивающиеся у детей, оба родителя которых здоровы, но являются носителями рецессивной мутации конкретного гена. Так называется разновидность специализированной медицинской помощи, позволяющая получить от специалиста-генетика оценку степени риска развития у ребенка наследственных болезней или уродств. При этом рождение ребенка может еще только планироваться родителями. Проводит такое консультирование врач-генетик в специализированном учреждении. В некоторых высокоразвитых государствах именно такой подход и практикуют, что привело к снижению в этих странах числа инвалидизирующих заболеваний у детей. В большинстве стран медико-генетическая консультация назначается лишь при выявлении в семье факторов риска. Иногда эта работа не составляет трудностей, так как болезнь относится к распространенным и легко диагностируемым например, синдром Дауна, гемофилия и пр. Но чаще всего для уточнения диагноза необходимо проводить современные генетические исследования, иногда приходится обследовать и других членов семьи. На втором этапе консультант определяет вероятность передачи болезни ребенку, опираясь на расчетные данные и результаты проведенных лабораторных генетических исследований. Устанавливая вероятность рождения больного малыша, консультанту важно выявить, есть ли среди будущих родителей гетерозиготный носитель мутантного гена мутантный ген подавляется нормальным геном. Подтверждением гетерозиготности такой женщины будет обнаружение при обследовании сниженного количества антигемофильного глобулина у нее в крови. На третьем этапе консультирования врач формирует заключение на основе проведенных генетических исследований и дает совет супружеской паре. Супругам доступно разъясняется суть выявленной патологии и степень риска развития ее у будущего ребенка, возможность дородового обнаружения ее у плода, возможности эффективного лечения болезни. Но окончательно принять решение о рождении ребенка могут только сами супруги. Современная медицина для диагностики наследственных болезней и врожденных аномалий развития применяет следующие методики:. Проводится в нед. Применяются при подозрении на хромосомную патологию. Исследуя кариотип число и структуру хромосом , определяют истинный пол ребенка, причины умственной отсталости, аутизма и др. Эти исследования дают возможность выявить ряд болезней с нарушением обмена веществ. Материалом для исследования служат моча и кровь. Уточняющие исследования проводятся на 2-ом этапе, когда используются более сложные биохимические исследования — газовая хроматография, молекулярно-биологические, иммунохимические методы для выявления и исследования мутантных белков. Метод заключается в анализе фрагментов ДНК генов , определении последовательности в них аминокислот. Современные возможности генетики ДНК-диагностика позволяют диагностировать многие наследственные болезни и прогнозировать вероятность их развития у потомства, определить генетическую несовместимость супругов, генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям. Другие методы лишь уточняют или дополняют данные молекулярно-генетической диагностики. Молекулярно-генетический анализ позволяет проводить исследование на уровне эмбриона. Специальной подготовки для генетического исследования не требуется. Для анализа необходим любой биологический материал, содержащий ДНК исследуемого, но чаще всего используется кровь и слюна. ДНК в течение жизни не меняется, поэтому достаточно проведения однократного исследования в любом возрасте. Тестирование для выявления хромосомных нарушений может использоваться как в период беременности, так и после рождения младенца. Целью методики является обнаружение или исключение патологии в геноме исследуемого, предупреждение передачи наследственных заболеваний потомству. Тест определяет свыше наиболее распространенных болезней, передающихся по наследству. При инвазивных методах дородовой генетической диагностики используются околоплодная жидкость, ворсины хориона ткань плаценты , пуповинная кровь. Но многие генетические центры применяют неинвазивные методы, когда для исследования берут у будущей матери кровь из вены. Такое исследование возможно, так как в материнской крови обнаруживаются фрагменты ДНК плода. Неинвазивная дородовая диагностика может проводиться с 9 недель развивающейся беременности. Анализ находится в работе в течение 15 дней. После получения результатов тестирования рекомендована консультация генетика. Он может применяться в ранние сроки беременности с 10 нед. Материалом для исследования является венозная кровь матери. Метод не представляет опасности ни для плода, ни для женщины. Практически каждый из родителей хотел бы как можно раньше узнать пол своего будущего ребенка, не дожидаясь 20 недель беременности, когда уже точно можно определить пол по УЗИ. Речь идет о наследственных заболеваниях, сцепленных с полом. Ранний срок беременности позволит прервать ее в случае тяжелой наследственной патологии у плода. Существуют и применяются инвазивные методы для раннего определения пола: Манипуляции по забору материала для исследования сопряжены с риском инфицирования или выкидыша. Поэтому такие исследования назначаются по строгим показаниям. Но есть еще и неинвазивный, абсолютно безопасный и для плода, и для матери генетический метод, позволяющий уже с 5 недель беременности 7 акушерских недель определить пол плода. Материалом для исследования служит кровь из вены матери 15 мл. Метод используется с г. Анализ в работе до 15 дней. С увеличением срока беременности повышается достоверность результата:. Ведь даже практически здоровые люди могут оказаться носителями рецессивных мутантных генов, а это уже определенный риск возникновения наследственного заболевания у будущего ребенка. В настоящее время во многих крупных городах работают генетические центры, куда можно обращаться без направлений из поликлиники, самостоятельно. Генетик доступно объяснит полученные результаты и риск рождения младенца с наследственной болезнью. Консультация врача-генетика обычно проводится во время беременности женщины, направление на нее дает наблюдающий акушер-гинеколог. Можно обратиться в генетический центр и самостоятельно, однако при этом высока вероятность того, что врач-генетик назначит дополнительные необходимые ему исследования, которые можно выполнить и до консультации и избежать повторного визита. При наследственной патологии у родителей например, гемофилия за направлением в генетический центр или центр планирования семьи там чаще всего и проводится генетическое консультирование необходимо обратиться к своему лечащему врачу терапевту, гематологу, неврологу, эндокринологу и так далее. Ваш e-mail не будет опубликован. Телефон службы записи к врачам-специалистам Москвы: Информация предоставляется с целью ознакомления. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу. При перепечатке и ретрансляции материалов в Интернете обязательна активная гиперссылка на MyFamilyDoctor. Мой Семейный Врач Предметный указатель Популярное Лекарства Питание Разделы медицины Подкасты Вопросы-ответы Найти врача О сайте. Возможности современной генетической диагностики. Современная генетическая диагностика имеет много возможностей. На первом этапе уточняется диагноз больного малыша пары. Анализируется амниотическая жидкость и ворсинки хориона. ДОТ-тест — современный способ диагностики. Добавить комментарий Отменить ответ Ваш e-mail не будет опубликован. Рекомендуем статьи для ознакомления: Оно позволяет выявить рак железы на ранней стадии, а […] Биопсия шейки матки: Поэтому от проведения такой процедуры нельзя отказываться. Это дает крайне важную информацию для определения лечебной тактики. Процедура хорошо переносится и […] Кольпоскопия: Она необходима для ранней диагностики заболеваний этого органа, в том числе предраковых состояний […] МРТ при беременности: Проведение МРТ при беременности совершенно безопасно на 2 - 3 триместрах. В начале беременности это исследование тоже назначают, особенно при решении вопроса о ее возможном прерывании […]. Полезная информация О сайте Реклама Обратная связь Карта сайта Пользовательское соглашение. Обратитесь к специалистам Телефон службы записи к врачам-специалистам Москвы: Москва, 3-я Фрунзенская ул.
Гдз по истории 8 атлас
Kangertech dropbox 160 инструкция по применению
Big boots перевод
Методы предимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД)
Что нужно делать чтоб ногти быстро росли
Дать понятия поля
Панель спидометра 30 приус и их значение
Диагностика наследственных заболеваний
Дренаж частного дома
Таблица размеров детской одежды китай россия
Возможности современной генетической диагностики
Причиной проведения церковной реформы стали
Полип в заднем проходе лечение
Сколько стоит проезд от шатуры до перово
Болезней
Как сделать торт без выпечки