Реферат: История развития и основные достижения современной генетики
Гиголаева т.В. Основы генетики
Вопрос. Краткая история развития генетики.
Генетика — это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков живых организмов. Изменчивость — это способность организмов изменяться по признакам тела или отдельных его частей, а также функций. Прямое наследование , при котором варианты признаков сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение. Непрямое наследование — это тип наследования, который наблюдается при половом размножении животных и семенном размножении растений. Для изучения непрямого наследования необходима гибридизация — скрещивание организмов, различающихся по генотипу. Сложные типы наследования признаков заранее предсказать появление новых вариантов признаков очень трудно. Сложное наследование признаков возможно как на основе влияния условий среды на развитие организма, так и в результате возникновения новых генов или новых комбинаций имеющихся в организме генов. В генетике, как и других науках, используются многочисленные методы при проведении исследований. Для генетики присущи свои специфические методы исследований:. Гибридологический анализ — основной метод, при котором проводят целенаправленное скрещивание родителей с определенными признаками и наблюдают за проявлением этих признаков в поколениях потомков. Использование в качестве исходных особей родителей , форм, не дающих расщепления при скрещивании, то есть константных форм. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов. Генеалогический — заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний. Цитогенетический — изучение хромосом: Биохимический — основан на изучении активности ферментных систем. Активность оценивают или по активности самого фермента, или по количеству конечных продуктов реакции, которую контролирует данный фермент. Изучения активности ферментных систем позволяет выявлять генные мутации, которые являются причинами болезней обмена веществ, например, фенилкетонурии, серповидно-клеточной анемии. Молекулярный — позволяет анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены, устанавливать последовательность нуклеотидов несут наследственную информацию. Знаменитый врач Древней Греции Гиппократ полагал, что в яйцевой клетке, или в теле матери, должен находиться маленький, но полностью сформированный, преформированный организм. Эти убеждения позже стали называться преформизмом от лат. Спор между преформистами шел только о том, где именно находится этот организм,- в женском или мужском начале. Противоположные взгляды, согласно которым организм развивается из бесструктурной, гомогенной массы, впервые высказанные еще Аристотелем, в дальнейшем получили развитие и название эпигенеза от греч. Дарвин впервые поставил биологию на научную основу. Он показал, что в основе эволюции и селекции лежит действие наследственности, изменчивости и отбора. Эти положения стали основой для всего последующего развития генетики. Менделем дискретности делимости наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучением наследственности, т. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в г. Корренсом в Германии и Э. В — гг. Хуго де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики. Важное значение имели работы датского ботаника Вильгельма Людвига Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне цитогенетика. Решающее значение в обосновании хромосомной теории наследственности имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Морганом и его сотрудниками — гг. Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе г. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине х гг. Впервые в г. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве. Muller в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых наследственных мутаций. Рапопорт и Ауэрбах Ch. Auerbach открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ. Отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук — физики, химии, математики, биофизики и др. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков, на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике — генная инженерия — система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена. Краткая характеристика группы занимающихся I. Из истории становления и развития этических норм в русской речевой культуре. Периоды физического развития II. ИСТОРИЯ КАК ПОЗНАНИЕ ДУХА. Астрономия Биология География Другие языки Интернет Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Механика Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Транспорт Физика Философия Финансы Химия Экология Экономика Электроника. Краткая история развития генетики.
Генетика — наука о наследственности и изменчивости. Предмет, цели и задачи медицинской генетики. Наследственность — это способность организмов повторять в ряду поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития. Изменчивость — это способность организмов приобретать различия в признаках друг от друга и от своих родителей. Медицинская генетика — раздел генетики, связанный с антропогенетикой генетикой человека. Генетика человека наряду с морфологией, физиологией и биохимией является теоретическим фундаментом современной медицины. Генетика человека в своём развитии постоянно опиралась на общебиологические концепции эволюционное учение, онтогенез и достижения теоретической и клинической медицины. Медицинская клиническая генетика — наука о роли наследственности и изменчивости в возникновении патологии человека. Предмет медицинской генетики - закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разработка методов диагностики, лечения и профилактики всех форм наследственной патологии. Цель изучения медицинской генетики — овладение основами генетики будущими медицинскими работниками для большего использования генетических подходов при оказании медицинской помощи или профилактике заболеваний. С этим методом связана методика амниоцентеза — возможность обнаружить аномальное число хромосом у плода на й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости, содержащей отшелушивающиеся клетки плода, которые исследуются под микроскопом. Диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития называется пренатальная диагностика. Знания генетики необходимы медицинскому работнику любой специальности для понимания сущности жизни, механизмов индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, для рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней. Поэтому медицинскую генетику можно рассматривать как науку и отрасль здравоохранения. В своём развитии генетика прошла три этапа. На каждом из них формировались определённые представления человека о передаваемых по наследству различиях между людьми, о структуре наследственного материала и о закономерностях наследования признаков. В античные времена и в средние века врачи и философы сообщали о своих эмпирических наблюдениях и выдвигали теоретические объяснения наиболее важных формальных признаков наследования. В средние века в науке господствовала схоластика — безрезультативное, бесплодное умствование. Это было время, когда истинные факты и ошибочные представления были перемешаны, критериев истины не было. Следующий этап XVII - XIX в. Английский врач Адамс, живший в — гг. Определяющий вклад в понимание механизмов наследования, вывод о дискретности материала наследственности и о генетической чистоте гамет сделал Грегор Иоган Мендель — чешский исследователь в г. Он является основателем научной генетики. Третий этап — ХХ век. Законы генетики были переоткрыты в г. Гуго де Фризом Голландия , Карлом Корренсом Германия , Эрихом Чермаком Австрия. Этот год и считается годом рождения генетики как науки. Уилкинсом — гг. Клетка является основой строения любого живого организма, а при размножении — связующим звеном двух поколений. В этом принципиальное сходство клеток организма. А отличаются они в зависимости от деятельности и места расположения в организме. Генетическая информация, которую передаёт одно поколение клеток или организмов другому, заключена преимущественно в ядре клеток. Ядро в клетке различимо только в интерфазе — периоде между её делениями. Ядерная оболочка состоит из наружной и внутренней мембран. Наружная переходит в ЭПС и несёт рибосомы. Оболочка пронизана ядерными порами, через которые идут обменные процессы между ядром и цитоплазмой. Ядерный сок — кариолимфа, представляет собой однородную массу, заполняющую пространство между структурами ядра хроматином и ядрышками. Она содержит белки, нуклеотиды, АТФ и различные виды РНК. Кариолимфа осуществляет взаимосвязь ядерных структур и обмен с цитоплазмой клетки. Хроматин — вещество хромосом. Состоит из деспирализованной ДНК, соединённой с белками-гистонами в отношении 1: ДНК вместе с гистонами составляет нуклеосомы — тонкие нити, глыбки, гранулы, по виду напоминающие бусы. В делящейся клетке нити ДНК спирализуются конденсация хроматина , образуя хорошо видимые, интенсивно окрашивающиеся структуры — хромосомы. Хромосомы ядра составляют его хромосомный набор — кариотип. Ядрышко — одно или несколько, округлой структуры, состоят из РНК и белка, содержат липиды, ферменты. Функции ядрышек синтез р-РНК и сборка субъединиц рибосом, которые затем выходят в цитоплазму через поры в ядерной оболочке, где и завершается их сборка. Ядрышки — непостоянные образования, они исчезают в начале деления клетки и восстанавливаются после его окончания. Образование ядрышек связано с участками вторичных перетяжек спутничных хромосом ядрышковыми организаторами. В области вторичных перетяжек локализованы гены, кодирующие синтез рибосомальной РНК р-РНК , а в самих ядрышках происходит формирование субъединиц рибосом. В период между делениями клетки хромосомы не видны. Они становятся видимыми, когда клетка приступает к делению и тогда хромосомы видны как две соединенные между собой нити — хроматиды. Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей — хроматид, которые состоят из молекулы ДНК и белков-гистонов. Хроматиды соединены друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. Плечи — это свободные концы хроматид. В зависимости от расположения центромеры различают следующие типы хромосом:. Некоторые хромосомы могут иметь вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником, это хромосомы со спутниками. Совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида, называется кариотипом. Хромосомы подразделяются на аутосомы - одинаковые у обоих полов пары гомологичных хромосом и гетерохромосомы, или половые хромосомы — пара разных хромосом в хромосомном наборе у мужских и женских особей. Кариотип человека 46 хромосом: В соматических клетках организмов содержится диплоидный двойной набор хромосом — обозначается 2n. В гаметах — гаплоидный одинарный набор хромосом, обозначается 1n. Диплоидный набор состоит из пар гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы это хромосомы одинаковые по строению, форме, величине и содержащие одни и те же гены. Негомологичные хромосомы имеют разный генный набор и разное строение. В основе Парижской классификации хромосом человека г. Хромосомы, имеющие одинаковый порядок генов, имеют и одинаковое чередование полос. У них одинаковое строение длина, расположение центромеры и т. Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой p , а длинное — q. Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые по порядку от центромеры к теломере. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других длинных — до четырёх. Основная функция хромосом — хранение, воспроизведение и передача генетической информации при размножении клеток и организмов. Клеточный цикл — это период жизнедеятельности клетки от момента её появления до гибели или образования дочерних клеток. Типы деления эукариотических клеток: Митотический цикл — это период жизнедеятельности клетки от момента её образования и до разделения на дочерние. Митотический цикл включает интерфазу и митоз. Интерфаза — это период функционирования и подготовки клетки к делению, она подразделяется на три периода:. Клетка выполняет свои функции, увеличивается в размерах, в ней идёт синтез белков и нуклеотидов, накапливается энергия и вещества. Такая клетка содержит диплоидный набор хромосом, каждая хромосома имеет одну хроматиду — 2n2c. В клетке происходит репликация молекул ДНК и её содержание в клетке удваивается, т. Клетка готовится к делению, накапливается энергия, синтезируются белки веретена деления, постепенно затухают все синтетические процессы, необходимые для репродукции органоидов, меняется вязкость цитоплазмы, идёт интенсивный синтез АТФ и накопление энергии, происходит репликация центриолей и начало образования веретена деления. Клетка вступает в митоз. Непрерывный процесс митоза подразделяют на 4 стадии: В делящихся клетках в профазе все хромосомы сильно спирализуются, укорачиваются и приобретают компактные размеры и форму. Спирализация хромосом достигает максимума в метафазе и хромосомы удобнее всего изучать метафазная пластинка. В анафазе центромеры каждой из хромосом разделяются и сестринские хроматиды с этого момента становятся самостоятельными дочерними хромосомами. В телофазе формируются ядра дочерних клеток: После кариокинеза происходит цитокинез, митоз заканчивается образованием двух дочерних клеток, каждая из которых имеет двойной набор хромосом, каждая хромосома однохроматидная. Значение митоза в точном распределении генетической информации между дочерними клетками, в поддержании постоянства числа хромосом, в увеличении числа клеток, обеспечивающих рост организма и регенерацию тканей и органов. Эукариотические клетки могут делиться и прямым делением — амитозом. Это прямое деление клеток и ядер, находящихся в условиях физиологической и репаративной регенерации, или опухолевых клеток. При этом не происходит образования видимых хромосом и веретена деления, возникает перетяжка ядра, затем цитоплазмы, и разделение их на две части. В последнее время установлено, что при амитозе происходит также равномерное распределение генетического материала между дочерними клетками, хотя механизм его не вполне ясен. Патология митоза — эндомитоз, политения эндорепродукция , образование новых клеток нарушается, а хромосомы продолжают удваиваться. В результате этого в клетках возникают необычайно крупные ядра. При эндомитозе происходит удвоение хромосом без деления ядра, что приводит к образованию полиплоидных клеток. При политении наблюдается многократное удвоение хроматид, но они не расходятся, и в результате образуются политенные многонитчатые, гигантские хромосомы, например, в слюнных железах мухи дрозофилы. Мейотическое деление протекает в два этапа — мейоз I и мейоз II. Каждое мейотическое деление подразделяют на 4 фазы: Наиболее сложной является профаза мейоза I. На этой стадии происходит конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер. Хромосомы образуют биваленты, состоящие из 4-х хроматид 4-х наборов ДНК. В анафазе гомологичные хромосомы, состоящие из двух хроматид, отходят к противоположным полюсам клетки. Расхождение хромосом носит случайный характер. Содержание генетической информации у каждого полюса становится 1n2c. В телофазе происходит образование двух дочерних гаплоидных клеток, но хромосомы не деспирализуются. После окончания мейоза I наступает короткий промежуток — интеркинез, в течение которого не происходят репликация ДНК и удвоение хроматид. Мейоз II протекает по типу обычного митоза. В анафазе этого мейоза к полюсам отходят хроматиды и содержание генетического материала становится 1n1c у каждого полюса клетки. В телофазе мейоза II после цитокинеза образуются клетки с гаплоидным набором хромосом, содержащих по одной хроматиде. Таким образом, в результате двух последовательных делений мейоза из одной диплоидной клетки образуется 4 гаплоидные. Значение мейоза в редукции числа хромосом в половых клетках для последующего восстановления набора хромосом в зиготе, в конъюгации гомологичных хромосом и рекомбинации генетического материала. Патология мейоза — нерасхождение хромосом после конъюгации и, как следствие, избыток генетического материала или его недостаток в одной из дочерних клеток — хромосомные и геномные мутации. Также возможны мутации генные как при митозе, так и при мейозе. Упоминаемый ранее порядок чередования поперечных тёмных и светлых сегментов, образующийся при дифференциальной окраске хромосом, связан с различной степенью конденсации хроматина, зависящей от его функционального состояния. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны, чем эухроматиновые. Эухроматиновые участки деконденсированы, т. В хромосомах участки эу- и гетерохроматина чередуются и позволяют сделать анализ кариотипа , чтобы выявить нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плодов и эмбрионов на ранних стадиях развития. Анализ кариотипа предполагает составление кариограммы или идиограммы — это систематизированный кариотип, в котором хромосомы располагаются по мере убывания их величины. Кариограмма — микрофотография хромосом, расположенных согласно строению и величине гомологичными парами. Взятую для анализа кровь разделяют: Среди которых есть специфический белок фитогемагглютинин — вытяжка из семян бобовых. Благодаря ему лейкоциты начинают интенсивно делиться и хромосомы можно изучать на стадии метафазной пластинки. Культуру помещают в термостат в специальных флаконах на 3 дня при 37 0 С. Потом в пробу добавляют алколоид колхицин, разрушающий нити веретена деления, деление приостанавливается, хромосомы не способны расходиться к полюсам клетки. Добавляют гипотонический раствор, проводят фиксацию и окрашивание. Затем хромосомы фотографируют, микрофотографию увеличивают в размерах, хромосомы вырезают, подбирают гомологичные пары по размерам, расположению центромеры, гетеро- и эухроматиновым участкам. Различия полов обусловлены Х и У хромосомами половыми. Половые отличия в строении ядер соматических клеток обнаружили в г. Бертрам и Барр, изучая нейроны кошки. Эти отличия присущи клеткам всех млекопитающих в период интерфазы. Интерфазные ядра содержат на переферии чечевицеподобные глыбки хроматина размерами от 1,8 до 1,2 мкм, примыкающие к ядерной оболочке и отличающиеся от ядрышек. Тельца Барра отсутствуют у самцов. Это - половой хроматин. Его наличие в клетках женщин связано с Х-хромосомами, которых у женщин две. Одна из них генетически менее активная, синтез ДНК в ней идёт позднее, она гетерохроматичная, окрашивается иначе, чем её гомолог. У мужчин половые хромосомы разные — Х и У, и они обе одинаково активны в интерфазе. Хроматин половой — это отличия в интерфазном ядре соматических клеток особей женского пола у млекопитающих. Для выявления Х-хроматина окрашивание мазков проводят ацеторсеином и препараты просматривают в обычном световом микроскопе. Этот метод позволяет определить количество Х-хромосом в кариотипе. Исследования полового хроматина имеют диагностическое значение и используются при экспресс-анализе в скрининге. При обследовании больших групп людей на выявление каких-либо состояний болезней или носительства с целью активной профилактики тяжелых форм болезней, т. Изучением строения и функций хромосом занимается наука цитогенетика. Суть цитогенетических методов при всём разнообразии отдельных этапов заключается в микроскопическом анализе хромосом, позволяющем выявить числовые и структурные изменения хромосомного набора. Методы цитогенетического исследования можно условно подразделить на прямые и непрямые. Прямые методы — это получение препаратов делящихся клеток без культивирования. Непрямые — это получение препаратов хромосом из клеток, культивированных в искусственных питательных средах. Методы цитогенетической диагностики часто используют в комплексе с другими, что позволяет более точно диагностировать сложные проявления наследственной патологии. Особое значение эти методы имеют при оказании помощи больным педиатрического, акушерско-гинекологического и эндокринологического профилей. Все вопросы назначения того или иного цитогенетического исследования осуществляются при медико-генетическом консультировании. Проблемы, решаемые лабораторными цитогенетическими методами, следующие:. Участие цитогенетиков в анализе трудных случаев приводит к более точной диагностике и своевременному лечению и предупреждению рождения больного ребёнка. Овладение основами медгенетики широкими врачебными кругами с целью большего использования генетических подходов при диагностике болезней, их лечении и профилактике. Клетки соматические и генеративные, половые клетки — гаметы. Хромосомный набор соматических и половых клеток? Диагностическое значение исследования полового хроматина. Методы дифференциальной окраски хромосом. В чём их суть? Авиация и космонавтика Административное право Арбитражный процесс 23 Архитектура Астрология 4 Астрономия Банковское дело Безопасность жизнедеятельности Биографии Биология Биология и химия Биржевое дело 68 Ботаника и сельское хоз-во Бухгалтерский учет и аудит Валютные отношения 50 Ветеринария 50 Военная кафедра ГДЗ 2 География Геодезия 30 Геология Геополитика 43 Государство и право Гражданское право и процесс Делопроизводство 19 Деньги и кредит ЕГЭ Естествознание 96 Журналистика ЗНО 54 Зоология 34 Издательское дело и полиграфия Инвестиции Иностранный язык Информатика Информатика, программирование Исторические личности История История техники Кибернетика 64 Коммуникации и связь Компьютерные науки 60 Косметология 17 Краеведение и этнография Краткое содержание произведений Криминалистика Криминология 48 Криптология 3 Кулинария Культура и искусство Культурология Литература: Плохо Средне Хорошо Отлично. Банк рефератов содержит более тысяч рефератов , курсовых и дипломных работ, шпаргалок и докладов по различным дисциплинам: А также изложения, сочинения по литературе, отчеты по практике, топики по английскому. История развития и основные достижения современной генетики Название: История развития и основные достижения современной генетики Раздел: Рефераты по медицине Тип: История развития и основные достижения современной генетики. Цитологические основы наследственности 1. Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Методы изучения генетики человека: В последующие лет к наиболее значимым открытиям в генетике можно отнести: Постепенно эта наука заняла ключевые позиции и лидирующее положение в фундаментальной биологии. В зависимости от расположения центромеры различают следующие типы хромосом: Клеточный и митотический циклы. Интерфаза — это период функционирования и подготовки клетки к делению, она подразделяется на три периода: Техника подсчёта числа хромосом. Техника исследования полового хроматина - см. Современные методы хромосомного анализа. Важный момент для анализа хромосом является их окрашивание: Проблемы, решаемые лабораторными цитогенетическими методами, следующие: Вопросы для фронтального опроса. Понятие о гетерохроматине и эухроматине. Станете ли вы заказывать работу за деньги, если не найдете ее в Интернете?
Характеристики авто хендай солярис
Как нарисовать лицо аниматроника
Каким видом иммунитета обладает человек после вакцинации
Подарочный сертификат пустой бланк
Как называется мультик где пупырка