Ссылка на файл: >>>>>> http://file-portal.ru/Скрининг новорожденных где делают/
Виды скрининга новорожденных
Что такое «скрининг новорожденных»?
Действительно ли необходим скрининг новорожденных
Интересно как его в Америке делают, если тут максимум 3 дня в больнице лежишь? Так вон, пишут, что в каких- то роддомах даже родителям не сообщают, на что кровь берут чтобы панику не разводить. Да, мне ниче не говорили, дали кипу каких то бумаг, и все. Второму ребенку я делать не буду. В войну людей пытали — прокатывает иглой им пятку. И всего то до 5 болезней только определяется. В итоге, наследственную болезнь нам так и не определили. А в статье написано, что если есть у какие-то наследственные заболевания, можно до 16 попросить проверить Обновить браузер x Для более быстрой и комфортной работы с сайтом бэби. Для этого необходимо скачать и установить обновление, с официального сайта браузера. Планирование Недели беременности Дети до 3 лет Дети лет Дети старше. Читать о неделях беременности. Яна Яна Журнал Скрининг новорожденных для себя. Из журнала пользователя Яна Яна. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз. Скрининг новорожденных с англ. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения ВОЗ. В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: Сроки и условия проведения скрининга Как проводится скрининг новорожденных? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза. Диагностика патологий генного уровня Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2—3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола в коре надпочечников. Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина. В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний. Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ. Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные а так и бывает в большинстве случаев , никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз. Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша. Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации. Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей. Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии. Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей. Немного новостей ,за последние пару дней Наши новости. Юю Так вон, пишут, что в каких- то роддомах даже родителям не сообщают, на что кровь берут чтобы панику не разводить. Яна Яна Да, мне ниче не говорили, дали кипу каких то бумаг, и все. Юю Один по идее это клинический, а второй скорее всего этот. Elena Tyanigina У нас тоже, сегодня. Надежда А в статье написано, что если есть у какие-то наследственные заболевания, можно до 16 попросить проверить Яна Яна Мы на 10 день от рождения делали скрининг. Надежда А почему на 10???? Для себя заметочка Дети в клетках Другие статьи на эту тему Скрининг новорожденного 2-й скрининг муковисцидоз симптомы у новорожденных Глюкоза новорожденным симптомы муковисцидоза у детей. Актуальные посты у грудничка после укола осталась вата на попе получился ожог что делать зарядка при 39 недель беременности. Для просмотра в прямом эфире записей в вашем городе - вам необходимо указать страну и город вашего проживания. Указать город и район. Лето хочу, чтоб жара так под 30, чтобы она так достала, что хотелось бы этой гребанной мрачной депрессивной осени. У кого есть промо коды на скидку в ДМ 21 июля , У кого есть промо коды на скидку в ДМ поделитесь пожалуйста. Узнавай и участвуй Сервисы. Как помочь малышу при аллергических реакциях? Тест-драйв детского органического питания. Мама выходит на тропу исследований. Фенистил поможет, если у малыша аллергия! Этого о насекомых вы точно не знали! Узнай, как защитить ребенка от разных видов аллергии! Пользовательское соглашение Политика в области обработки персональных данных. Хочешь сделать предложение или сообщить об ошибке?
Образец доверенность на внесение денежных средств
Проблема потребности любви у каждого ребенка аргументы
В каких случаях также пишется раздельно
№НБО1 Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)
Строительство впп 3 шереметьево последние новости
Бетонные периласвоими руками
Как установить моргание при звонке на айфоне
Скрининг новорожденных ( для себя)
Критерии деления права на частное и публичное
Почтовый адрес харьков
Скрининг новорожденных
Мутная моча с осадком причины у женщин
Состав фильтра противогаза гп 5
План города коврова
Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое
Где находится кубана карте мира