Ссылка на файл: >>>>>> http://file-portal.ru/Тест генома человека/
О чем мне рассказал мой геном — результаты 23andme глазами профессионального генетика
Генетический паспорт "Ваша жизнь"
Тест на геном. Насколько достоверны генетические тесты
Геномед — это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии. В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях. Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях. Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки. Медико - генетический центр Геномед создан на базе высококвалифицированного медицинского персонала и инновационных технологий. В основе наших диагностических и лечебных мероприятий лежат фундаментальные знания и новейшие молекулярные разработки, что делает нашу медицинскую практику успешной, а услуги — востребованными. За нашими плечами десятки пациентов, которым удалось решить проблемы с нарушениями репродуктивной функции, онкологией и целым спектром наследственных заболеваний. Мы делаем акцент на комплексный и персонализированный подход к диагностике и подбору лечения, что обеспечивает эффективность терапии даже в нестандартных случаях. Кроме того, мы сопровождаем все услуги подробным консультированием и ориентированы на поиск наиболее лояльных финансовых условий для наших пациентов. Обратиться в медицинский центр Геномед могут жители всех городов Российской Федерации, а получить информационную поддержку можно в любое время дня и ночи. На нашем сайте Вы найдете структурированную по направлениям, качественно подобранную базу консультационного материала, а значит и ответы на Ваши вопросы. С года руководит отделом генетики в Клинике Геномед. Является сотрудником группы сравнительной геномной гибридизации МГНЦ РАМН. Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов. Является автором и соавтором ряда статей и обзоров в российских и зарубежных журналах. Основные направления научно-практической работы — внедрение современных полногеномных методов в клиническую практику. Стаж работы по специальности — 3 года. Консультация врача генетика являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации. В году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. С года непрерывное повышение квалификаций в области эпилептологии и видео-ЭЭГ мониторинга на лекциях, международных школах и конференциях, практическая деятельность под руководством Троицкого А. С года работает неврологом в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий" под руководством профессора, д. В — принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г. С гг — преподаватель в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете. С г — Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков. Учредитель Благотворительного фонда им. Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией. С 1 января года дня в нашей клинике ведет прием один из ведущих специалистов в области генетики, доктор медицинских наук, профессор, Дадали Елена Леонидовна. Елена Леонидовна является не просто практикующим врачом генетиком с большим стажем, а врачом — ученым. Она автор более научных публикаций. Ее опыт, знания и разработки стали основой более 10 диссертационных работ. Основой практических и научных интересов Елены Леонидовны являются генетические заболевания нервной системы, опорно-двигательного аппарата, генетически обусловленные нарушения метаболизма и другие наследственные заболевания и врожденные пороки развития. Елена Леонидовна является одним из лучших синдромологов России. Ее более чем 30 летний опыт - это тысячи пациентов со сложными наследственными заболеваниями, трудно распознаваемыми и очень редкими синдромами. Лагкуева Фатима Катабиновна - врач генетик, кандидат медицинских наук, доцент, специалист по медико-генетическому консультированию семей по вопросам бесплодия, невынашивания беременности, дородовой диагностики врожденной и наследственной патологии. Организатор и руководитель медико-генетической службы Республики Северная Осетия-Алания, главный специалист генетик МЗ РСО-Алания стаж работы более 15 лет. Имеет стаж преподавательской деятельности в РГМУ им. Пирогова Москва более 20 лет, заведования курсом медицинской генетики в СОГМА Владикавказ более 10 лет, доцента курса пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ГОУ ВПДО РМАПО Москва 5 лет. Участник реализации пилотного проекта Министерства здравоохранения РФ "Дородовая диагностика нарушений развития ребенка", сотрудник медико-генетического отделения МОНИИАГ. Автор более 60 научных публикаций. Закончила Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. В году защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Высококвалифицированный специалист в области клинической генетики и медико-генетического консультирования. Владеет современными методами диагностики синдромальной патологии, наследственных заболеваний из группы наследственных болезней обмена, хорошо ориентируется в широком спектре системных моногенных заболеваний патологии скелета и кожи. После окончания в году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета. Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности. С года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования. Жилина Светлана Сергеевна окончила в году педиатрический факультет Казанского государственного медицинского института. В г защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. В настоящее время — доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Владеет современными методами диагностики поражения нервной системы и современными методами диагностики, применяемыми в клинической генетике, включая цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Клинические наблюдения Светланы Сергеевны оформлены в виде курса лекций, семинаров и практических занятий по генетике нейроонтогенеза, наследственным заболеваниям нервной системы, соединительной ткани и скелета, генодерматозам, пероксисомным и митохондриальным болезням, отражены в научных публикациях и методических пособиях. Окончила педиатрический факультет 2 МОЛГМИ им. Пирогова, 9 лет работала неонатологом в родильном доме. Нина Александровна грамотный профессионал, в совершенстве владеющий необходимыми знаниями и практическими навыками в области клинической генетики, ведущий синдромолог России. Большой опыт медико-генетического консультирования позволяет ей распознавать наиболее редкие наследственные болезни у детей болезни, которые меняют внешний вид ребенка с рождения или с течением времени, тормозят психоречевое, моторное или физическое развитие, влияют на поведение или обусловливают трудности обучения, являются причиной аутизма , а также определять прогноз потомства в случаях наследственной патологии в роду или профилактически. Ею опубликованы статьи по редким наследственным синдромам и болезням с. Прадера-Вилли, альфа-маннозидоз и др. Имеет более 30 научных публикаций и большой опыт в диагностике, ведении и наблюдении пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями. Обладает природным обаянием и умением находить контакт со своими пациентами. С года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье. В году окончила Казанский Государственный Медицинский институт, педиатрический факультет. После окончания института работала неонатологом. В году прошла специализацию по наследственной патологии в ЦОЛИУВ г Москвы и работала врачом-генетиком в Институте Медицинской Генетики РАМН, г. Основные направления деятельности — диагностика наследственных форм опухолей, генетических синдромов с повышенным риском злокачественных новообразований с применением молекулярно-генетических и цитогенетических исследований, прогноз потомства, проблемы дородовой диагностики плода и репродукции. Участвует в научных разработках лаборатории по медико-генетическим аспектам онкологии. Результаты доложены на научных съездах, симпозиумах и конференциях. Имеет более 60 научных публикаций в области медицинской генетики, онкогенетики. Каждые 5 лет повышает квалификацию на сертификационных курсах РМАПО М3 по клинической и лабораторной генетике. Прошла стажировку в Национальном Институте Рака NCI США по проблемам профилактики и молекулярным основам рака в году. Является членом общества медицинских генетиков и детских онкологов. Медико-генетический центр Геномед приглашает к сотрудничеству медицинские центры и врачей. На базе нашей лаборатории возможно проведение диагностики наиболее распространенных в России наследственных заболеваний и состояний, тестов на предрасположенность, онкологической патологии и многих других молекулярно-генетических исследований. Мощности нашей лаборатории позволяют проводить генетическую диагностику или скрининг любой сложности: Мы создали ряд диагностических и скрининговых панелей, которые позволяют врачам выявить генетические причины заболеваний и исключить носительство мутаций. Панели составлены с учетом распространенности мутаций. По вопросам сотрудничества, обращайтесь по телефону: Лабораторная диагностика наследственных заболеваний, микроделеционных синдромов, носительства мутаций. Ранняя диагностика ракового заболевания, определение молекулярного профиля опухоли - важные шаги на пути подбора эффективной противоопухолевой терапии. Call-центр Геномед ежедневно отвечает на Ваши вопросы, оказывает консультационную поддержку и помощь в координации действий. Геномед — это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидауальной терапиии в онкологии. В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более молекулярно-генетических исследований основаных на самых современных технологиях. Наши тесты доступны во всех городах России через широкую сеть партнерских медицинских центров. Для уточнения возможности выполнения исследования в вашем городе, пожалуйста позвоните по телефону 8 или бесплатному телефону 8 Наша цель состоит в том, чтобы предоставить Вам надежный и высококачественный сервис, открывающий возможности для новых научных открытий! Наследственный гемохроматоз обусловлевает нарушения метаболизма железа, приводящие к его избыточному накоплению в организме и токсическому повреждению органов и тканей. Симптомы и признаки заболевания включают в себя гиперпигментацию кожи, диабет, гепатомегалию классическая триада , нарушение со стороны деятельности сердца, артропатию и гипогонадизм. Существует очень большое количество наследственных заболеваний - более 5 К счастью, многие из них достаточно редкие. Для отдельных заболеваний описаны только единичные случаи. Но некоторые наследственные заболевания встречаются достаточно часто. Это такие заболевания как муковисцидоз, фенилектонурия, спинальная мышечная атрофия. Однако одно заболевание может быть вызвано различными мутациями в одно и том же гене. Так, например, известно более мутаций в одном гене, которые вызывают развитие муковисцидоза. Для каждой мутации существует, как правило отдельный тест. Такие тесты применяются для подтверждения заболевания, при наличии его клинических признаков. Для профилактики и скрининга на носительство мутаций, связанных с наследственными заболеваниями необходимо исследование нескольких сотен, а иногда и нескольких тысяч мутаций. Универсальный генетический тест позволяет определить мутаций вызывающих развитие более самых распространенных наследственных заболеваний. Эти заболевания не могут быть излеченными, но могут быть предотвращены. Этот тест рекомендуется как для женщин, так и для мужчин всех этнических групп. Положительный результат тестирования, показывающий наличие мутаций, еще не означает, что у Вас обязательно родится больной ребенок. Тест на носительство мутаций, связанных с наследственными заболеваниями позволяет предотвратить нежелательные последствия для здоровья будущего ребенка. Если по результатам теста у Вас выявлена мутация вы можете принять своевременные меры: Преимплантационная генетическая диагностика PGD 2. Донорство спермы и яйцеклеток 3. Психологическая подготовка В течение беременности: Наблюдение и своевременная диагностика заболевания у плода. Исследование включает в себя анализ клинически значимых генов 20 ранее описанных патогенных мутаций. Эти заболевания не могут быт излеченными, но могут быть предотвращены. Алекс и Марта не предполагали, что они оба являются носителями мутации вызывающей заболевание, которое называется спинальная амиотрофия. Дети, рожденные со спинальной мышечной атрофией страдают от прогрессивной нервно-мышечной атрофии. Многие из них умирают в возрасте до двух лет. Другие же остаются прикованными к инвалидной коляске на всю жизнь. Это страшное и относительно частое наследственное заболевание. Болезнь Вильсона — это тяжелая наследственная патология обмена меди в организме, при которой медь откладывается во внутренних органах. В России эта болезнь известна как болезнь Вильсона-Коновалова. Причина заболевания — мутация в й хромосоме. Именно там находится ген, отвечающий за правильный обмен меди в организме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вы можете получить консультацию врача-генетика по вопросам анализа на носительство мутаций, связанных с наследственными заболеваниями по телефону. Также, Вы можете получить консультацию по всем интересующим Вас вопросам на приеме у врача-генетика. Позвоните нам и мы пригласим Вас в нашу клинику в удобное время. Москва, Подольское шоссе д. Вы можете заказать набор для сбора анализа на дом. Наш курьер доставит Вам специальную пробирку, оформит заказ, объяснит правила забора материала, заберет анализ. Вы можете записаться на онлайн консультацию к врачу-генетику, либо задать любые вопросы касаемые исследований, выполняемых в нашей лаборатории. Возможно с подобным вопросом к нам уже обращались, вы можете посмотреть раздел вопросы-ответы. В большинстве случаев обе копии в вашем организме работают нормально и это позволяет организму развиваться и функционировать правильно. Как правило гены определяют синтез какого либо белка в организме или регулируют работу других генов. Однако, в следствие некоторых изменений в структуре гена, которые называются мутациями. В таких случаях поврежденный ген может определять синтез неправильного белка, либо соответствующий белок может не синтезироваться вообще. Если такая мутация происходит в одной копии гена, то это не критично, так как другая копия определяет синтез нормального белка и это не влияет на работу организма в целом. Эта копия мутантного гена может очень долго передаваться от родителей к детям, все они будут здоровы и могут даже даже не подозревать о наличии у них такой мутации. Однако, если ребенок получает от другого родителя вторую копию поврежденного гена то синтеза необходимого для нормального функционирования белка не происходит. Это приводит к развитию тяжелого заболевания. Повреждение обеих копий какого либо одного гена приводит к определенному заболеванию. Такие заболевания, также, называют моногенными или "менделирующими", так как они наследуются по законам Менделя. Если ген вызывающий заболевание находится в обычных хромосомах такие заболевания называются аутосомно-рецессивными. Рецессивный, в данном случае обозначает то что поврежденная копия гена скрыта и не проявляет себя в отличие от аутосомно-доминантных заболеваний, для которых значимым является повреждение даже одной копии гена. Однако, в некоторых случаях поврежденный ген находится в половых хромосомах Х или Y. Такие заболевания называются X или Y - сцепленные и для них характерен другой тип наследования. В случае аутосомно-рецессивных заболеваний обе копии одного гена имеют мутации. Человек имеющий только одну копию поврежденного гена является носителем Carrier. Обычно у таких носителей не развивается симптомов какого либо заболевания. Однако, некоторые исследователи отмечают, что в некоторых случаях отдельные симптомы в невыраженной форме могут все же присутствовать. У ребенка, чьи родителей имеют по одной копии поврежденного гена возможны три варианта наследования нормального "A" и поврежденного "a" гена:. Человек имеет 23 пары хромосом, каждая из которых имеет очень большое число генов в длинной цепочке ДНК. Оставшаяся, 23 пара известна как половые хромосомы. И именно они определяют наш пол и связанные с ним вторичные признаки. Эти хромосомы известны как X и Y хромосомы. У женщин всегда содержатся 2 Х- хромосомы и такой генотип обозначается как "XX". Мужчина всегда наследует одну хромосому Х от матери а другую хромосому Y от отца и такой генотип обозначается "XY". Гены, ответственные за Х-сцепленные заболевания расположены в Х-хромосоме. Для женщин Х-сцепленные рецессивные заболевания наследуются как обычные аутосомально-рецессивные заболевания - для развития такого заболевания необходимо, чтобы обе копии гена, расположенного в Х-хромосомах имели дефекты. В случае одной копии мутантного гена женщина будет являться только его носителем. Но, мужчины имеют только одну Х-хромосому и соответственно только одну копию генов, расположенных в этой хромосоме. И если эта одна копия имеет мутацию то развитие заболевания неизбежно. Мужчины не могут являться носителями генов Х-сцепленных заболеваний, они всегда или больные или здоровые. Поэтому Х-сцепленные рецессивные заболевания гораздо чаще встречаются у мужчин. Наиболее известным примером такого заболевания является гемофилия. Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний у женщин может быть три варианта нормальных "A" или поврежденных "a" копий генов. У мужчин может быть только два варианта Беременность не всегда протекает легко. Иногда у некоторых женщин происходят выкидыши на разных сроках. Их причину простому гинекологу установить не удается. После тщательных обследований оказывается, что детородные органы и придатки в полном порядке, гормоны и снимки турецкого седла также не вызывают нареканий. И будет нелишним, если женщина обратится за консультацией к генетику, чтобы определить наличие полиморфизма генов тромбофилии, или исключить их присутствие. Тромбофилия не представляет серьезной угрозы в обычной жизни женщины. Но все меняется, когда в ее матке появляется ребенок. Организм воспринимает плод как инородное тело, и ген тромбофилии ведет себя таким образом, чтобы избавиться от него. Он блокирует кровеносные сосуды, которые питают плаценту. В результате образуются тромбы, и ребенок погибает, либо рождается преждевременно. Подобная ситуация может случиться на всех сроках беременности, но чаще всего в середине I и в начале III триместра. Поскольку в I триместре плацента еще не образовалась, то тромбы возникают в сосудах, которые питают непосредственно плодное яйцо, прикрепленное к стенке матки. В результате эмбрион погибает, происходит выкидыш. Поэтому если в анамнезе женщины есть хотя бы одна замершая беременность именно подтвержденная по УЗИ , то необходимо сдать анализ на полиморфизм генов тромбофилии. Есть ли шансы выносить ребенка у женщины, которая имеет ген тромбофилии? Но такую беременность нельзя будет назвать легкой. Женщина может быть подвержена постоянному риску отслойки плаценты, кровотечениям неясного генеза, ФПН фетоплацентарной недостаточности или риску ее развития. С помощью ультразвукового исследования врачи диагностируют наличие расширенных ворсинок хориона. Чем обусловлено успешное вынашивание ребенка при наличии гена тромбофилии? Фолиевая кислота — это необходимый элемент в синтезе ДНК и иммунных клеток, она необходима для правильного развития плаценты и нормального функционирования беременности. Известно, что не у всех женщин метаболизм фолиевой кислоты проходит одинаково. Есть генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR и , MTR и MTRR - ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин фолатный цикл. Своевременное определение таких мутаций у женщины позволит принять профилактические меры и избежать неприятных последствий связанных с нарушением метаболизма этого витамина. Недостаток витамина В9 в организме будущей мамы может послужить причиной серьёзных проблем, таких как отслоение плаценты, выкидыш, невынашивание плода. Кроме того дефицит фолиевой кислоты вызывает врождённые пороки развития плода, умственную отсталость, гидроцефалию, недоразвитие нервной трубки, гидроцефалию, грыжи головного мозга, пороки развития кровеносной системы, расщепление позвоночника, гестоз, малокровие, волчью пасть или заячью губу. Стоит отметить, что симптомы нехватки фолиевой кислоты могут проявлять себя через семь-тридцать дней вне зависимости от рациона. Первыми симптомами гиповитаминоза В9 являются нервозность, упадок сил, плохой аппетит, однако нехватка фолиевой кислоты не всегда сопровождается столь явными симптомами и может приводить к скрытым, но не менее серьёзным последствиям. Переоценить роль фолиевой кислоты в метаболизме нуклеиновых кислот сложно. Нарушение фолатного цикла в процессах пролиферации и дифференциации особенно опасно для быстро делящихся клеток эмбриона. F2 или протромбин в системе свертываемости крови входит в перечень одного из главных ее компонентов. Ведь именно в процессе расщепления протромбина, из него образуется тромбин, который необходим для формирования кровяного сгустка. При увеличении экспрессии гена, что является мутантным, количество протромбина может быть в несколько раз выше нормы. Такую мутацию человек наследует за аутосомно-доминантным типом. Носители А варианта полиморфизма обладают большим риском летального случая в периоде после операции, а также во время лечения новообразований и других болезней, без учета генетической склонности человека к тромбозу. F5-ген отвечает за кодирование аминокислотной последовательности белка — фактора Лейдена, что являетсякоагуляционным фактором V проакцилерином. Функция этого фактора заключается в активации преобразования из протромбина тромбина. Так как при полиморфизме данного гена в позиции заменяется нуклеотидное основание гуанина на аденин, то по соотношению к аминокислотам — аргинин заменяется на глутамин в положении Таким образом, активная форма фактора Лейдена, что расщепляет регулирующий фермент и вызывает гиперкоагуляцию крови, то есть ее повышенную свертываемость, - становиться более устойчивой. Также представляет угрозу при беременности, усложняя ее течение, и может спровоцировать не только на ранних сроках выкидыш, но и повлиять на развитие плода, вызвав его отставание. При активации фактора VII, он взаимодействует с III фактором, активизируя IX и X факторы системы гемостаза, то есть коагуляционный фактор VII принимает непосредственное участие в образовании кровяного сгустка. При наличии варианта Gln A понижается экспрессия гена VII фактора, и это служит защитным моментом процесса развития инфаркта миокарда и тромбозов. Фактор свертываемости крови 13 F13 представляет собой энзим фермент , что отвечает за последнюю стадию в процессе коагуляции крови. Этот фактор является плазменным гликопротеином, который циркулирует в крови. Кроме основной функции во время свертывания крови, данный фактор еще и стабилизирует клеточную поверхность мембран. Фибриноген в процессе повреждения кровеносных сосудов переходит в иную форму — фибрин, что является основным компонентом кровяного сгустка. Если присутствует мутация А фибриногена бета, который обозначается FGB, то повышается экспрессия гена. Вследствие этого в крови поднимается уровень фибриногена, а, соответственно, и увеличивается риск тромбообразования. Ген ITGA2 отвечает за кодирование аминокислотной последовательности специализированных тромбоцитарных рецепторов интегринов , за участия которых тромбоцит взаимодействует с белками тканей во время повреждения сосудистой стенки. Благодаря своим рецепторам, тромбоциты могут образовать в области повреждения монослой, что будет важным условием в активации следующих компонентов в цепной реакции свертывания крови, из-за которой организм предохраняется от кровопотерь. При наличии мутации, изменяются свойства рецепторов тромбоцитов, увеличивается скорость их склеивания, что повышает риск возникновения тромбофилии. ITGB3 — это тромбоцитарный рецептор фибриногена. Его также называют гликобелком-3а GPIIIa , он участвует в процессах сигнализации и межклеточной адгезии. Именно этот белок обеспечивает взаимосвязь между тромбоцитом и фибриногеном, что содержится в плазме крови, вследствие чего происходит быстрая агрегация склеивание тромбоцитов, и закупорка поверхности поврежденного эпителия. Мутация 33P ITGB3 вызывает повышенную склонность тромбоцитов к склеиванию, а это, в свою очередь, повышает риск возникновения заболеваний сердечно-сосудистой системы. Часто у людей, при таком полиморфизме, отмечается снижение эффективности действия аспирина, как тромболитического средства. Важно также отметить, что данная мутация усугубляет влияние других полиморфизмов к примеру, мутации Лейден. SERPINE-1 или PAI-1 является ингибитором активатора плазминогена, и представляет собой один из главных компонентом противосвертывающей системы. Данный белок выступает регулятором тканевых активаторов плазминогена. При такой мутации снижается активность системы, что рассасывает тромбы и повышается риск их образования. Метилентетрагидрофолат редуктаза, иначе называемая MTHFR, представляет собой фермент, который в организме человека кодируется геном MTHFR. Фермент ответственен за деметилирование гомоцистеина и за его последующее превращение в метионин. Стоит отметить, что генетический полиморфизм, связанный с этим геном сегодня недостаточно изучен. В начале XXI века учёным было известно 24 полиморфизма. Из них наиболее изучены были только два однонуклеотидных полиморфизма ОНП: Стоит отметить, что дефицитметилентетрагидрофолат редуктазы вызван лишь теми мутациями, которые возникают на ОНП CT AlaVal. Особое значение для диагностики представляют не отдельные мутации, а разные комбинации вариантов аллельных полиморфизмов генов в одном генотипе, ассоциированных с гипергомоцистеинемией. Мутация T значительно повышает риск развития умеренной гипергомоцистеинемии, в особенности если это происходит на фоне понижения фолатного статуса. Такая генетическая предрасположенность в сочетании с погрешностью в питании неизбежно приведёт к увеличению рисков развития незаращения у плода нервной трубки. Стоит отметить, что современные учёные уже доказали связь этого дефекта развития плода с гомозиготностью женщины по аллелю Т. Однако дефект нервной трубки плода, который обусловлен низким фолатным статусом беременной, не всегда связан с аллелем Т. Этот факт указывает на то, что фолиевая кислота играет очень важную роль в процессе вынашивания полноценного плода, она должна поступать в организм женщины своевременно и в необходимых количествах. Стоит отметить, что сочетание низкого фолатного статуса с аллелем Т сопряжено с большими рисками развития дефекта нервной трубки у плода, чем наличие каждого из этих факторов по отдельности. Исследования показали, что у беременных с сосудистыми заболеваниями повышаются риски развития нефропатии, что хорошо согласуется с теорией о влиянии на организм женщины высоких концентраций гомоцистеина. Кроме того, есть совершенно достоверные источники, подтверждающие, что повышение гомоцистеина в крови имеет непосредственное отношение к развитию эндотелиальной дисфункции при беременности. Стоит отметить, что частота аллеля Т повышается не только при гестозе позднем токсикозе , но и при других осложнениях беременности задержке роста плода, отслойке плаценты, антенатальной смерти плода. Если же к этой проблеме прибавляются другие факторы риска, то в значительной мере повышается риск раннего выкидыша. Генотип ТТ у женщины располагает к развитию состояния дефицита фолиевой кислоты в организме. У небеременных женщин этот фактор может проявляться только в эритроцитах, а фолатный уровень в плазме может быть не нарушен. Однако, на фоне беременности у гомозиготных женщин может отмечаться снижение концентрации фолатов в плазме крови. Ещё один вариант полиморфизма гена MTHFR — это замена нуклеотида А аденина на С цитозин в позиции Предполагается, что связано оно с его ингибитором S-аденозилметионином. Если сравнивать с полиморфизмом СТ, гомозиготность и гетерозиготность по мутации АС не отмечает снижения уровня фолата в плазме и повышения концентрации общего гомоцистеина. Однако комбинация гетерозиготности С и Т приводит не только к снижению активности фермента, но и к повышению концентрации гомоцистеина в плазме, а также к снижению уровня фолата, равно как и при гомозиготности Т. Это может привести к неопластическому перерождению клеток. Мутации в и происходят в разных местах гена MTHFR. Имеются данные, что белок метилентетрагидрофолат редуктазы у лиц с генотипом АС и СТ менее активен, чем у пациентов с нормальным MTHFR геном. За метилирование гомоцистеина отвечает фермент, который представляет собой витамин В 12 -зависимую метионин-синтеназу. При этом носители аллеля G более подвержены выраженному снижению гомоцистеина в плазме, если в ней повышается уровень фолатов. При этом аллель G не является независимым фактором риска сердечнососудистых заболеваний, а напрямую ассоциируется с гипергомоцистеинемией. При наличии этой мутации у беременной женщины не исключаются различные патологии беременности, такие как синдром Дауна и незаращение костномозгового канала у плода. Если же к этому полиморфизму прибавляется дефицит витамина В 12 , то в значительной степени возрастает риск фетоплацентарной недостаточности, а также возрастают и риски патологии развития плода. Своевременное определение уровня гомоцистеина в крови, сотрудничество с генетиком и богатая фолатами диета позволит свести все риски к минимуму и даст шанс на рождение здорового и крепкого малыша. Как мы уже выяснили, за обратное превращение гомоцистеина в метионин отвечает метионин-синтеназа. Кофактором в этой реакции становится коболамин витамин В Чтобы поддерживать постоянную активность метионин-синтеназы требуется восстановительное метилирование и выполняется оно с помощью метионин-синтеназа-редуктазы. Этот фактор у беременных напрямую связан с дефицитом коболамина в плазме и может вызывать дефекты нервной трубки у плода. Специалисты не рекомендуют принимать при беременности ингибиторы дигидрофолатредуктазы, которые блокируют фолиевую кислоту и препятствуют её преобразованию в активную форму сульфасалазин, триметоприм, метотрексат или фенитоин, карбамазепин, вальпроевая кислота. Пройти тест на носительство генов наследственных заболеваний необходимо: Американский колледж медицинской генетики ACMG - профессионального сообщества медицинских генетиков США рекомендует каждому взрослому человеку репродуктивного возраста тестирование на носительство генов мкуовисцидоза и спинальной мышечной амиотрофии. Для некоторых этнических групп рекомендуется тестирование на некоторые наследственные заболевания, частота которых у них значительно выше чем общепопуляционная. Например, болезнь Тея-Сакса в среди еврейской популяции или талассемия у азиатских народов. Тестирование на носительство генов наследственных заболеваний это возможность определить наличие некоторых мутаций в Вашей ДНК, которые могут никак не влиять на ваше здоровье, но драматически отразиться на ваших детях. Если оба родителя являются носителями мутаций в одном гене их дети имеют большой шанс родиться с тяжелым наследственным заболеванием, таким, например, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, синдром ломкости Х-хромосомы илиболезнь Тея-Сакса. Причина таких случаев как правило в том, что каждый человек может быть носителем до 4 - 5 летальных рецессивных мутаций. Этот факт говорит о том, что есть только один путь предотвращения таких болезней - определение возможного носительства генов наследственных заболеваний путем скрининга. Большинство родителей узнают что они носители мутаций, связанных с наследственными заболеваниями слишком поздно, после того как их ребенок родился с серьезным наследственным заболеванием. Если в результате тестирования выяснится что Вы или Ваш партнер являетесь носителями мутаций вызывающих какое либо наследственное заболевание у вас есть шанс принять своевременные профилактические меры для повышения шансов рождения здорового ребенка. Чем раньше вы узнаете свой статус носительства генов наследственных заболеваний, тем больше возможностей для этого у Вас есть. Как правило они умирают в возрасте до 36 лет. Генетическое тестирование или ДНК-диагностика это методика основанная на современных, иногда очень сложных технологиях позволяющая определить повреждения молекулы ДНК, которые приводят к тяжелым и неизлечимым заболеваниям. Генетическое тестирование используется для:. Общая задача молекулярно-генетических исследований — выявить мутации варианты полиморфизмов , являющиеся внутренним наследственным фактором моногенных и мультифакториальных заболеваний. Выявление мутаций, связанных с моногенными болезнями, используют в целях диагностики этих заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков. Исследование генных полиморфизмов проводят с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям для их эффективной профилактики. Кроме того, с помощью этих тестов можно оценить риск этих заболеваний для потомства в случае отягощенной наследственности родителей. Генетическое тестирование или генетическая диагностика обычно означает непосредственное исследование ДНК иногда это может означать РНК или белковый продукт ДНК и РНК в гене, связанном с конкретным заболеванием. С помощью такого исследования можно получить информацию о том, насколько вероятно, что у человека в дальнейшей жизни разовьется определенное заболевание. Если в вашей семье имеются заболевания повторяющиеся из поколения в поколение и известен ген, связанный с этим заболеванием, тогда Вы можете обратиться к специалисту за пресимптоматической генетической диагностикой, чтобы выяснить, унаследовали ли Вы этот ген. Существует достаточно много заболеваний при которых известно что они точно связаны с определенным геном моногенные заболевания. Это обычно означает, что при наличии измененного гена мутации обязательно разовьется это заболевание. Однако, часто бывает невозможно сказать в каком возрасте оно разовьется, насколько сильно оно будет выражено, и как быстро будут развиваться симптомы. Другая группа заболеваний связана как с генетическими факторами, так и с факторами окружающей среды - образ жизни, питание, вредные привычки и пр. Измененный ген, в этом случае, вносит свою долю в вероятность развития такого заболевания, однако его наличие совершенно не означает что вы обязательно заболеете. Если вы предполагаете, что у Вас может быть повышенный риск какого либо заболевания, и хотите пройти пресимптоматическую генетическую диагностику, Вы должны получит консультацию у специалиста - врача-генетика. Некоторые заболевания передаются в семье из поколения в поколение по доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну нормальную и одну измененную копии гена. Однако измененная копия доминирует, "подавляет" нормальную копию. Другие могут проявляться только во взрослом возрасте. Такие заболевания называют "заболевания с поздним началом" или "заболевания с поздней манифестацией. Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона. Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. В этом случае ребенок не будет болен этим наследственным заболеванием и не передаст его никому из своих будущих детей. Другие заболевания наследуются как рецессивные. Это означает, что человек должен наследовать две измененные копии одного и того же гена по одной измененной копии от каждого из родителей и только в этом случае он будет болен. Если человек наследует только одну измененную копию и одну нормальную, то в подавляющем большинстве случаев такой человек будет являться "здоровым носителем", то есть у него не будет признаков заболевания, так как нормальная копия гена компенсирует функцию измененной копии. Если оба родителя являются носителями измененной копии одного и того же гена, они могут передать своему ребенку как нормальную, так и измененную копию гена. Если такое происходит, ребенок будет здоровым носителем, как и его родители. Для мультифакториальных заболеваний был предложен термин "подверженность". Подверженность отражает врожденную тенденцию к развитию болезни, то есть восприимчивость или уязвимость, генетическую предрасположенность и всю комбинацию внешних обстоятельств, которые обеспечивают "большую или меньшую вероятность развития заболевания". Подверженность — это вероятность заболевания, которая детерминирована всей совокупностью внешне- и внутрисредовых факторов. Положительные результаты теста означают, что пациент имеет нежелательную мутацию гена связанную с каким либо заболеванием и, следовательно, имеет повышенный риск его возникновения. Однако, положительный тест только о генетически детерминированном риске возникновения заболевания. Он не говорит о том что у пациента оно имеется или обязательно разовьется. Положительные результаты теста могут иметь важное значение и для членов семьи пациента, в том числе и будущего поколения. В отличие от других медицинских тестов генетические тесты могут давать информацию не только о человеке, который прошел этот тест, но также и информацию о его родственниках. Как мужчина, так и женщина которые какие либо мутации, независимо от того разовьется у них когда либо заболевание или нет могут передавать имеющуюся мутацию их сыновьям и дочерям. Однако, отрицательный результат тестирования не означает, что у пациента никогда не разовьется заболевание связанное с отсутствующей мутацией. Это означает, что риск развития у определенного заболевания такой же как в среднем среди популяции. Для проведения генетического тестирования нужны образцы ДНК. Поскольку каждая ткань тела состоит из клеток, которые содержат ДНК, в качестве материала для генетического исследования подходит любой биологический материал пациента. Это могут быть даже волосы, ногти, кожные частицы или соскоб со слизистых оболочек Но, чаще всего для проведения генетического тестирования используется венозная кровь. В некоторых случаях удобно использовать слюну, которую пациент может собирать самостоятельно в специальную пробирку. Перед сдачей анализа необходимо заполнить анкету, которая будет необходима для интерпретации полученных результатов. Из вашей венозной крови в лаборатории выделяется ДНК, которая и используется для анализа. Для поиска мутаций используются различные методы. Какой метод используется, часто зависит от размера гена и типов мутаций, которые обычно обнаруживают у этого гена. Иногда исследуется вся кодирующая последовательность гена. Это аналогично прочтению страницы в книге, чтобы найти орфографические ошибки во всех словах. В иные времена используются методы, которые только ищут наиболее общие мутации. В этом случае тест аналогичен просматриванию страницы, чтобы найти орфографическую ошибку в специфическом слове, игнорируя все остальные слова. Этот последний метод используется часто, если роль гена в заболевании обусловлена главным образом только небольшим числом известных мутаций. Некоторые лаборатории могут сочетать эти методы сначала путем скрининга общих мутаций, а затем, при определенных обстоятельствах, путем исследования всей кодирующей последовательности гена. Он оценивает величину риска конкретных заболеваний и разрабатывает рекомендации для пациента и для его лечащих врачей , содержащие программу профилактических и лечебно-диагностических мероприятий, направленных на минимизацию выявленных рисков. Прежде всего, это — сигнал о необходимости предпринять соответствующие меры по снижению существующего риска. Генетическое тестирование по проводится всего один раз в жизни. Результат исследования не меняется на всем ее протяжении. Выполнение лабораторного исследования и составление заключения занимает 2—3 недели. Своевременное определение носительства мутантного гена позволяет принять правильное решение. Если по результатам теста у Вас выявлена мутация вы можете принять своевременные меры:. Что нужно делать, если у Вас выявлено носительство мутации связанной с наследственным заболеванием. В первую очередь не надо волноваться. Необходимо понимать, что результаты тестирования определяют только вероятность развития заболевания. Так положительный результат тестирования, показывающий наличие мутаций, еще не означает, что у Вас обязательно родится больной ребенок. Для того, чтобы правильно понять результаты тестирования нужно обязательно обратится к специалисту. Врач-генетик анализирует полученную информацию о наличии тех или иных мутаций составляет генетическое заключение. При этом используются данные лабораторного исследования, а также обширный научный и клинический материал, в том числе содержащийся в специализированных медицинских базах данных. Оценивается величина риска заболеваний, ассоциированных с теми или иными мутациями. После чего врач объясняет будущим родителям значение этих рисков, и возможные меры по предупреждению заболевания у ребенка. Это помогает семье принять правильное решение. Конечно, всем будущим родителям интересно узнать, кто у них будет — мальчик или девочка. При этом многие еще до зачатия хотят родить ребенка того или иного пола. Это может быть связано с религиозными представлениями или медицинскими показаниями, или просто желаниями будущих мамы и папы. Существует масса способов определения пола планируемого ребенка. Какие-то из них основаны на старых народных методах. Какие-то явились достижением современной медицины. Но ни один не дает абсолютной гарантии рождения малыша того или иного пола. Наиболее надежный — медицинский. Изначально генетики разделяют сперматозоиды с женскими хромосомами и сперматозоиды с мужскими хромосомами. Затем необходимый материал искусственным путем вводят в матку или яйцеклетку. Конечно, этот метод надежен, но имеет существенный недостаток — он весьма дорог. Достаточно простым методом и научно обоснованным является метод, основанный на существовании различных сперматозоидов. Они могут быть носителями X- или Y-хромосом. Если с яйцеклеткой соединяется носитель X-хромосомы, на свет появится девочка, а если Y-хромосомы — мальчик. То есть, чтобы родился мальчик, половой акт должен иметь место либо в день овуляции, либо непосредственно перед ней. А чтобы появилась девочка — заниматься любовью рекомендуется не позже, чем за три дня до овуляции. Следующий метод основан на теории обновления крови. Для этого возраст матери делится на три, а отца — на четыре. У кого меньше получится остаток, тот пол будет и у ребенка, то есть у него будет пол того из родителей, у которого кровь обновилась позже. Французские ученые предложили прогнозировать пол ребенка с помощью особого питания. Так, для зачатия девочки надо есть яйца, баклажаны, свежую рыбу, горох, морковь, огурцы, молочные продукты, зелень, варенье, мед. Из напитков предпочесть какао, кофе, горячий шоколад. А чтобы появился мальчик — хлеб, мясо, картошку, рис, бананы, абрикосы, черешню, персики, апельсины, сухофрукты, фруктовые соки, вино, пиво. А вот британские и итальянские ученые уверены, что пол будущей крохи зависит от сексуальной активности предполагаемых родителей. Если несколько месяцев до зачатия пара активно занималась сексом, то можно ожидать рождения мальчика. Итак, методов планирования пола малыша, безусловно, много, но стоит ли без особых причин брать на себя задачи природы? Что делать, если во внешности ребёнка отец не видит или не хочет видеть собственных черт? Возможно, генетическая экспертиза на установление отцовства принесёт спокойствие и поможет сохранить семью. Говорят, что в первые два дня новорождённый малыш очень похож на своего отца. Затем черты лица ребёнка меняются, так же как и цвет волос, глаз. Порой для определения отцовства в дело идут детские фото отца, родинки, родимые пятна или, например, мочки ушей, характерная форма носа. Но, увы, все эти природные показатели слишком ненадёжны! И, кстати, генетики отмечают: Ты мне не веришь? Причины, которые приводят к генетическому исследованию, бывают самыми разными. Когда-то в нашей стране эту экспертизу, возможно, было сделать только по решению суда или органов правопорядка. И это делалось, как правило, для того, чтобы принудить отца официально оказывать помощь своему ребёнку, или чтобы решить вопрос о наследстве. На сегодняшний день анализ на определение отцовства, возможно, сделать и частным образом, в городском бюро судебно-медицинской экспертизы или частной лаборатории Результаты анализов будут готовы всего через недели. Наша ДНК — уникальна! Сегодня прогресс зашёл так далеко вперёд, что люди могут удостоверять принадлежность к определённому роду при помощи новой аппаратуры и новейших реактивов. Когда-то это был просто анализ крови: В соответствии с теорией наследования, кровь ребёнка не может иметь свойств, которых нет у родителей. Но допустимость ошибки была очень высокой. Потому что набор генов у каждого человека — уникален, как и отпечатки пальцев. Во всём мире нет двух людей с точно такой же структурой ДНК. При рождении ребёнок неизменно унаследует часть генотипа от матери, часть от отца. Сам анализ ДНК базируется на простом сравнении генотипов. Совпадение участков ДНК у ребёнка и его предполагаемого отца разрешает медикам сделать практически точный вывод о его участии в появлении ребёнка на свет. Выявленное экспертизой несоответствие генотипов предполагаемого отца и ребёнка означает, что биологический отец его — кто-то другой. Чтобы установить отцовство применяется метод полимеразной цепной реакции ПЦР. Для этого специалистам нужна кровь, клетки кожи или слюна, реже носителями ДНК могут использоваться волосы и ногти. Всё зависит от запросов конкретной лаборатории. Верность во всех случаях одинакова, потому что исследуется ДНК, а она одинаковая во всех клетках организма человека. Кстати, медицина сегодня позволяет определить отцовство, когда ещё не родился малыш начиная с 2-х месяцев беременности. Чтобы сделать такой анализ, достаточно взять кровь плода из пуповины или амниотической жидкости, где тоже есть клетки плода. Для проведения экспертизы во многих лабораторий требуют наличие ребёнка, отца, матери. Материал берут у всех троих. С помощью прибора амплификатора определённые участки ДНК их называют локусами увеличиваются в несколько миллионов раз и самым подробным образом проверяются. Локусов может быть 5, 7, 9 или даже больше. Чем больше таких участков, тем точнее будет результат анализа! При экспертизе обнаруживаются идентичные показатели — аллели. И природа сохраняет за собой право на маленькую тайну. Если причастность женщины к рождению ребёнка очевидна, то отцовство может быть оспоримо. Заинтересованность мужчины — инициатора проведения экспертизы, как правило, сводится к тому, чтобы проверить, своего ли он воспитывает ребёнка, или чтобы убрать свою фамилию из свидетельства о рождении ребёнка. Безусловно, каждый решает сам, как для него это важно, чьего ребёнка он растит, но в любом случае не нужно делать из малыша разменную монету в своих сложных хрупких несостоявшихся отношениях. Доверие и любовь дорогого стоят! Одно из направлений генной инженерии - это получение в лабораторных условиях генетических копий организмов, то есть клонирование. В каких областях используется этот метод, и имеет ли он практическую пользу для людей? В современном мире сложно представить, что не так давно беременная женщина не имела возможности узнать, о состоянии развития и поле своего ребенка до его рождения. Сейчас, как будущая мама, так и папа имеют возможность пройти полное обследование, и могут быть уверенными в появлении здорового наследника. К сожалению, некоторые женщины и в наше время, уповая но волю судьбы, обращаются в клинику непосредственно перед родами. А ведь существует неутешительная статистика, по которой младенца из ста появляются на свет с различными патологиями и с каждым годом их число увеличивается. Для того чтобы быть полностью уверенными в появлении здорового ребенка, порой обычных анализов недостаточно. Самый достоверный ответ может дать генетическое консультирование! Во время консультации врач-генетик соберет полную информацию о вас и ваших родственниках и в случае необходимости назначит дополнительное обследование. Более пристальному обследованию подвергаются:. Ультразвуковое исследование УЗИ помогает следить за развитием плода с ранних сроков беременности, что в свою очередь, позволяет своевременно выявить отклонение в развитии. С помощью УЗИ определяют предлежание плода, пол, а также соответствие развития со сроком беременности и функциональную способность внутренних органов. Поэтому УЗИ имеет огромное превосходство перед другими методами исследования, которое поможет достоверно сказать о наличии патологии на генетическом уровне, а также о ее отсутствии. И если УЗИ подтверждает наличие патологии в развитии, то невольно возникает вопрос: Чтобы найти ответ на данный вопрос лучше положиться на специалистов. В некоторых случаях прерывание беременности будет более гуманным, так как не каждая мать, а тем более отец, найдут в себе силы посвятить свои жизни уходу за больным ребенком. Но не стоит отчаиваться, ведь сейчас найдено множество способов лечения большинства болезней новорожденных. Далеко продвинулась детская хирургия, способная корректировать работу как внутренних органов, так и исправлять внешние дефекты ребенка. Стоит отметить продвижение в этой области и кардиохирургии. И при первых подозрениях на беременность, не стоит полагаться на судьбу, сразу проконсультируйтесь со специалистом! Ведь только врач может дать ответ на все ваши вопросы, и составить заключение о состоянии здоровья вашего будущего ребенка. О болезни Паркинсона говорят уже долго и много. За столько лет после её открытия проводилось не то что много исследований, а очень много. К сожалению, до сих пор не удалось никому изучить эту болезнь до конца, а тем более, ее вылечить. Эта болезнь многолика, поэтому проявляется она не сразу. Наша природа устроена так, что компенсаторные возможности мозга нашего организма будут срабатывать, пока на это хватит их сил. Согласитесь, было бы неплохо начать лечить все на самой ранней стадии развития. Печально, что пока никто не может достоверно и уверенно сказать, почему дрожат ваши руки, почему походка неуверенная, а пока не устойчивая. Никто пока не может сказать, связано ли это напрямую с генетикой или с другими заболеваниями нервной системы. Тем не менее, люди, страдающие болезнью Паркинсона, - не редкие случаи. И эти люди, зачастую, крепки физически и интеллектуально развиты. Напрашивается вынужденный вывод, что если не знают, как лечить, надо пытаться ее остановить. Иными словами, сделать так, чтобы она максимально не мешала жизненному комфорту. У себя, на, мы собрали некоторые практические советы, доступные, практически каждому. Понятное дело, что когда ваши движения медленны, а мышцы сильно напряжены, такие элементарные действие, как застегнуть пуговицу, или обуть ботинки, даются с трудом. Но не нужно сразу же на завтрак, обед и ужин кушать горстями таблетки. Для начала запомните правила — человеку проще начинать движение по команде извне, чем делать что-то по своей воле. Ваш мозг будет воспринимать команду, которая заставит тело подчиняться намного легче. Лучше всего, если на полу есть какие-то визуальные ориентиры — шахматный рисунок, разного цвета плитка, или паркет из геометрически расположенных досок. Так вам будет намного уверенней делать шаги. Рисунок тротуара на улице тоже немного облегчит вашу ходьбу. В домашних условиях тонус мышц можно снимать с помощью физических упражнений. А если у вас будет возможность заниматься гимнастикой в теплой воде, это будет и полезно и гораздо легче. Хорошо подойдут точные упражнения. Перебирайте крупу, собирайте детскую мозаику, складывайте кубики — результат не заставит долго ждать. Надо набраться мужества и не просить помощи у близких. По крайней мере, там, где у вас что-то хорошо получается. И пусть не пугает то, что в начале может что-то не получаться так, как хотели. Придумайте какое-то свое небольшое занятие, за которое только вы несете ответственность. И еще одно главное правило, которое надо помнить - паркинсонизм не должен мешать вашей работе. Но если дрожание рук и высокий тонус мышц сильны настолько, что вы не в состоянии справиться, то лучше найти другую, более простую работу, но ни в коем случае не валяться целыми днями в койке с минимумов двигательной деятельности. Этим вы себе только навредите еще больше. Для лечения болезни Паркинсона существует много медикаментозных средств. Так же очень популярным считается хирургический метод. Заключается это в том, что в мозг вживляют сверхтонкие микроскопические электроды, которые стимулируют подкорковые структуры. В стадии активного изучения и внедрения являются методы, с помощью которых в мозг можно вводить различные препараты непрерывно. Этот вопрос решается морфологами, хирургами, неврологами уже не на клеточном, а на субклеточном уровне. Сенсация заключается в том, что в лечении можно использовать специальный ген, который вводится в клетки мозга, и который заставляет его вырабатывать вещество, защищающее нервные клетки от разрушения. Практическим путем они доказали, что эта технология способна укротить. Для генетических заболеваний это единственно возможный способ борьбы с ними. Геномед - медико-генетический центр, лаборатория молекулярной патологии. Узнайте больше о нас. О нас Медицинские офисы Услуги Анализы и цены Лаборатория Онлайн консультант. Репродуктивная генетика и пренатальная диагностика Выявление проблем на ранних сроках беременности поможет принять правильное решение. Наследственные заболевания и хромосомная патология Лабораторная диагностика наследственных заболеваний, микроделеционных синдромов, носительство мутаций наследственных болезней. Онкогенетика Каждая опухоль индивидуальна и для каждой опухоли нужно подобрать правильное лекарство. Генетика и здоровье Зная свои риски можно предупредить заболевание или подобрать правильное лечение. Время работы с 31 декабря по 10 января: Соответственно, прием биоматериала на НИПТ и неинвазивное отцовство в Центре Геномед не будет осуществляться с Вывоз биообразцов из регионов, транзитное время из которых до Москвы 24 часа, будет осуществляться до 29 декабря включительно. Заявки на вывоз биообразцов на Прием образцов на все моногенные заболевания, анализ полиморфизмов в генах мультифакторные заболевания и состояния , определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство, азооспермию, генетические факторы мужского бесплодия, типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB, исследования в области онкогенетики не будет осуществляться с Все последующие поступления биологических образцов, пришедшие после 25 декабря года, будут приняты в работу с 10 января года, и результаты будут выдаваться в штатном режиме. Как наши гены влияют на нашу жизнь. Близкородственный брак Что делать чтобы ребенок был здоровым. Приговор или признак малодушия. Что мы можем получить от своих предков. Беременность в 40 лет Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно. Замершая беременность Причины замершей беременности, их профилактика и лечение. Гены атеросклероза 6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу. Галактоземия Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы. Нутригеномика Когда меняется диета меняется и работа наших генов. Антифосфолипидный синдром Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы. Узнайте, чем мы гордимся и какой путь прошли Коростелев Сергей Анатольевич Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД. Меня зовут Сергей Коростелев, и я хочу познакомить Вас с Геномед. Сотрудничество с ведущими лабораториями мира. Уникальная собственная база данных более 2 миллионов генетических вариантов. О нас Медико - генетический центр Геномед создан на базе высококвалифицированного медицинского персонала и инновационных технологий. Наш подход Мы делаем акцент на комплексный и персонализированный подход к диагностике и подбору лечения, что обеспечивает эффективность терапии даже в нестандартных случаях. Наша команда Руководители направлений. Консультация врача генетика являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации Время приема: СР, ПТ Прием врачей осуществляется по предварительной записи. Шарков Артём Алексеевич — врач-невролог, эпилептолог В году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. Бакулева В г. Стаж работы генетиком консультантом — 6 лет С — — руководитель медико-генетического центра в г. Хабаровске С гг — преподаватель в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете С г — Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков Учредитель Благотворительного фонда им. ВТ, ПТ Прием врачей осуществляется по предварительной записи. ПН, СР, ЧТ Прием врачей осуществляется по предварительной записи. Кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей категории, научный сотрудник МГНЦ РАМН Закончила Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. С года работает врачом-генетиком в МГНЦ РАМН. СР , СБ Прием врачей осуществляется по предварительной записи. Латыпов Артур Шамилевич — врач генетик высшей квалификационной категории. Область научных интересов — метаболические болезни у детей, дородовая диагностика. СР Прием врачей осуществляется по предварительной записи. ПН, ЧТ Прием врачей осуществляется по предварительной записи. В году закончил лечебный факультет КГМУ им. Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии. Стаж работы 5 лет. Консультация по предварительной записи Прием врачей осуществляется по предварительной записи. Козлова Валентина Михайловна — врач генетик высшей квалификационной категории Образование: Консультация по предварительной записи. Прием врачей осуществляется по предварительной записи. Любой опыт должен быть подтвержден и документально заверен Наши знания официально зарегистрированы. Нарушение репродукции Оценка рисков развития наследственных заболеваний является первым шагом к победе над ними. Установление отцовства и родства Ответ на вопрос, волнующий многих После- и дородовое исследование. Наследственные заболевания и хромосомная патология Лабораторная диагностика наследственных заболеваний, микроделеционных синдромов, носительства мутаций. Онкогенетика Ранняя диагностика ракового заболевания, определение молекулярного профиля опухоли - важные шаги на пути подбора эффективной противоопухолевой терапии. Консультации специалистов Call-центр Геномед ежедневно отвечает на Ваши вопросы, оказывает консультационную поддержку и помощь в координации действий. Вам действительно стоит обратиться к нам, если: Вы прошли много обследований, но так и не получили однозначного диагноза. У Вас возникает чувство, что что-то идет не так, но Вы не знаете, как это проверить и исправить. Ограничены в возможностях, и хочется получить результат на оптимальных условиях. Подольское шоссе, дом 8, корпус 5 метро Тульская ; Тел. Региональные офисы и партнеры лаборатории в других городах: Наши преимущества Короткие сроки проведения исследований. В лаборатории используются самые современные технологии геномного анализа Неинвазивная пренатальная диагностика Выявление проблем на ранних сроках беременности поможет принять правильное решение. Онкология Каждая опухоль индивидуальна и для каждой опухоли нужно подобрать правильное лекарство. Наследственные заболевания и хромосомная патология Лабораторная диагностика наследственных заболеваний, носительство мутаций наследственных болезней. Генетика и здоровье Зная свои риски, можно предупредить заболевание или подобрать правильное лечение. Секвенирование нового поколения Секвенирование полного генома обычно осуществляют при помощи технологий секвенирования нового поколения. Хромосомный микроматричный анализ Позволяет исследовать структуру всего генома в одном исследовании. Флюоресцентная гибридизация in situ Сочетает в себе преимущества классических цитологических, цитогенетических и новейших методов. Таргетное секвенирование Метод применяется при подозрении на какое-либо генетическое заболевание. Экспрессия генов Лежит в основе эволюционных изменений, экспрессия одного гена может влиять на функции других. Полимеразная цепная реакция Метод широко используется в биологической и медицинской практике. Неинвазивная пренатальная диагностика Выявление проблем на ранних сроках беременности поможет принять правильное решение. Задать вопрос специалисту Записаться на онлайн консультацию. Молекулярный скрининг Невынашивание беременности Универсальный генетический тест Анализ кариотипа Тест на отцовство Генетические предрасположенности Консультация врача- генетика Консультация невролога Наследственная эпилепсия Клиническое секвенирование. Онкогенетика Предрасположенность к раку и наследственный рак Ранняя диагностика рака Онкокарта — предсказание эффективности противоопухолевой терапии Онкоскан-анализ структурных изменений генома опухоли Жидкостная биопсия - мониторинг эффективности лечения рака Анализ мутаций в онкогенах HER2-FISH EGFR KRAS NRAS BRAF Jak2 PIK3CA c-Kit BCR-ABL IDH1 IDH2 Прогноз рецидива при раке молочной железы - MammaPrint, Маммапринт Острый миелоидный лейкоз Меланома. Что делать после выкидыша? Возможна ли беременность после замершей беременности? Как обезопасить себя от этого. Причины невынашивания беременности Как реабилитироваться после выкидыша: Наследственные нарушения обмена веществ Эпилепсия Эпилепсия: Скрининг на наследственные заболевания — первый шаг к здоровому ребенку. Тест на носительство наследственных заболеваний В мире каждый год миллионы здоровых родителей бывают страшно поражены известием, о том, что их ребенок родился с неизлечимым генетическим заболеванием. Такие родители являются носителями мутантной версии какого либо гена. Каждый человек может являться носителем наследственных заболеваний! Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. К счастью, имея информацию о носительстве генетической мутации вероятное заболевание у будущего ребенка можно предотвратить. Такую информацию можно получить с помощью универсального генетического теста. В случае наличия такой мутации врач сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации как такого риска можно избежать. Если Вы планируете беременность и хотите иметь здорового ребенка, то этот тест для вас Спинальная амотрофия Алекс и Марта не предполагали, что они оба являются носителями мутации вызывающей заболевание, которое называется спинальная амиотрофия. Получить консультацию Сделать анализ сейчас Задать вопрос врачу. Заказать обратный звонок Также, Вы можете получить консультацию по всем интересующим Вас вопросам на приеме у врача-генетика. Полезная информация Что такое наследственные заболевания Мы имеем две копии каждого гена - одну мы наследуем от матери, другую от отца. У ребенка, чьи родителей имеют по одной копии поврежденного гена возможны три варианта наследования нормального "A" и поврежденного "a" гена: Возможные комбинации Генотип Статус Проявление aa Болезнь С двумя поврежденными копиями гена заболевание будет развиваться обязательно. Aa Носитель С одной нормальной и одной поврежденной копией одного гена заболевание развиваться не будет, но такой человек может передать поврежденный ген своим детям, которые могут быть также носителями этого гена, либо страдать от генетического заболевания. AA Здоровый С двумя нормальными копиями гена человек здоров. Мужчина всегда наследует одну хромосому Х от матери а другую хромосому Y от отца и такой генотип обозначается "XY" Гены, ответственные за Х-сцепленные заболевания расположены в Х-хромосоме. У мужчин может быть только два варианта.: Возможные комбинации для женщин Генотип Статус Проявление X a X a Болезнь С двумя поврежденными копиями гена заболевание будет развиваться обязательно. Но это относительно редкий сценарий. X A X a Носитель С одной нормальной и одной поврежденной копией одного гена заболевание развиваться не будет, но такой человек может передать поврежденный ген своим детям, которые могут быть также носителями этого гена, либо страдать от генетического заболевания. X A X A Здоровый С двумя нормальными копиями гена человек здоров. Возможные комбинации для мужчин Генотип Статус Проявление X a Y Болезнь В одной X-хромосоме содержится одна копия поврежденного гена - заболевание будет развиваться обязательно. Доплер кровотоков плаценты и пуповины один раз в 3 — 4 недели, начиная с середины II триместра. Частое пребывание на свежем воздухе, медленная ходьба. На первый взгляд это условие покажется банальным, но от него напрямую зависит состояние плода. Ген тромбофилии всегда обусловливает внутриутробную гипоксию различной степени тяжести, даже несмотря на прием препаратов, которые улучшают кровоток. Ходьба на свежем воздухе восполняет некоторый недостаток кислорода у ребенка и матери. Фолиевая кислота при беременности. Дефицит фолиевой кислоты — это не шутки! Мутации, связанные с риском невынашивания беременности. Важные в развитии генетической тромбофилии полиморфизмы: Кому это нужно Пройти тест на носительство генов наследственных заболеваний необходимо: Будущим родителям заботящимся о рождении здорового ребенка при планировании беременности. Рекомендации специалистов Американский колледж медицинской генетики ACMG - профессионального сообщества медицинских генетиков США рекомендует каждому взрослому человеку репродуктивного возраста тестирование на носительство генов мкуовисцидоза и спинальной мышечной амиотрофии. Что такое тест на носительство? Мы все носители генов наследственных заболеваний. Своевременное тестирование может спасти жизнь Вашего будущего ребенка. Что такое генетическое тестирование Генетическое тестирование или ДНК-диагностика это методика основанная на современных, иногда очень сложных технологиях позволяющая определить повреждения молекулы ДНК, которые приводят к тяжелым и неизлечимым заболеваниям. Генетическое тестирование используется для: Определение носителей генов наследственных заболеваний скрининг , которые имеют только одну копию дефектного гена для развития заболевания необходимо две копии дефектного гена. Скрининга новорожденных Пресимптоматической диагностики наследственных заболеваний развивающихся у взрослых например, болезнью Хантингтона, начинающаяся в возрасте 35 - 50лет Пресимптоматического тестирования риска развития некоторых заболеваний рак молочной железы, болезнь Альцгеймера Лабораторного подтверждения клинического диагноза наследственного заболевания. Что такое генетическое тестирование или генетическая диагностика Общая задача молекулярно-генетических исследований — выявить мутации варианты полиморфизмов , являющиеся внутренним наследственным фактором моногенных и мультифакториальных заболеваний. Разумно пройти такое тестирование, если: Вы считаете, что более полное знание о вероятности того, что у Вашего ребенка или у Вас разовьется заболевание, поможет Вам принять важные жизненные решения, Вы являетесь человеком, который предпочитает больше знать о собственном будущем, и предпочитает в жизни определенность. Какие заболевания могут быть выявлены генетическим тестированием Существует достаточно много заболеваний при которых известно что они точно связаны с определенным геном моногенные заболевания. Что мы понимаем под риском развития заболевания Некоторые заболевания передаются в семье из поколения в поколение по доминантному типу. Некоторые заболевания имеющие генетическую предрасположенность: Онкологические заболевания рак молочной железы, яичников, предстательной железы, колоректальные опухоли Сердечно-сосудистые заболевания Сахарный диабет 2 типа Ревматоидный артрит Псориаз Болезнь Паркинсона. Как проводится генетическое тестирование Четыре простых шага Получи консультацию у специалиста Сдай образец слюны или крови на анализ Результаты будут готовы через недели Получи повторную консультацию по результатам тестирования. Если у вас обнаружена мутация Своевременное определение носительства мутантного гена позволяет принять правильное решение Тест на носительство мутаций, связанных с наследственными заболеваниями позволяет предотвратить нежелательные последствия для здоровья будущего ребенка. Перед беременностью Преимплантационная генетическая диагностика PGD Донорство спермы и яйцеклеток Психологическая подготовка. В течение беременности Наблюдение и своевременная диагностика заболевания у плода. Тайная власть генов Ребенок на заказ Конечно, всем будущим родителям интересно узнать, кто у них будет — мальчик или девочка.
Права аренды земельного участка 2 5
Каталоги сайтов перми
Инструкция по охране труда для главных врачей
Мой геном
Алфавит в цифровом порядке
Пропадает курсор при наборе текста
Статья 37 гк
Генетический анализ ДНК. Генетическая диагностика
Дорожная карта на 2017 год
Бланк на вид на жительство 2015 образец
Ученые выделили 52 гена, связанных с интеллектом
История слова презентация
Карта шахта варфейс
Инструкция таймер с розеткой
Проект «Геном человека»: десять лет спустя
Заявление декану об освобождении от занятий