= = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = =
Файл: >>>>>> Скачать ТУТ!
= = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = =
Популяционная генетика человека
Генетическая структура популяций. Типы популяций
Популяционная структура человечества
Популяционная генетика — раздел генетики, который изучает генетический состав популяции, а также факторы влияющие на изменение этого состава. Популяция — это совокупность особей одного вида, которые проживают в течении длительного времени на определённом ареале, свободно скрещиваются , дают плодовитое потомство и отделены от других популяций того же вида той или иной формой изоляции. Основная закономерность, позволяющая исследовать генетическую структуру популяций, была установлена в году независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Этот закон позволяет установить математическую зависимость между частотами генов и генотипов в популяции. Рассмотрим пару аллельных аутосомных генов А и а. Например, если ген А встречается с частотой р , а ген а - с частотой q , то соотношение частот этих аллелей в популяции окажется равным 1. Генотип АА встречается с частотой р 2 , генотип Аа встречается с частотой 2рq , генотип аа встречается с частотой q 2. Распределение частот встречаемости различных генов соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени. Сумма частот встречаемости различных генотипов по одному аллелю в данной популяции величина постоянная и равна 1. Аналогичный способ расчёта можно применить для трёхаллельной системы, например, для исследования групп крови. Закономерности полученные Харди и Вайнбергом справедливы для равновесных популяций, для которых характерно:. Свободное скрещивание или отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам. Отсутствие притока аллелей вызываемого мутационным процессом или миграцией особей в данную популяцию из вне. В действительности реальная популяция может лишь приближаться к этим условиям. Известные генетики Ниль и Шелл считают, что, хотя ни в одной конкретной популяции эта совокупность условий не может быть соблюдена, в большинстве случаев расчёты по закону Харди-Вайнберга настолько близки к действительности, что этот закон вполне пригоден для анализа генетической структуры популяции. Для медицинской генетики имеет особенно большое значение то, что этот закон может быть использован для анализа человеческой популяции. Так, как человеческая популяция является достаточно большой. Гомозиготные и гетерозиготные особи одинаково плодовиты. Для большинства людей характерна панмиксия или свободное вступление в брак. Существует случайный и неслучайный подбор супружеских пар. Например, случайный подбор осуществляется по группам крови, цвету глаз, умению владеть преимущественно правой или левой рукой. Неслучайный подбор пар может осуществляться по некоторым заболеваниям, например, по глухонемоте. Панмиксия нарушается в изолятах, обусловленных национальными, расовыми, географическими, религиозными, сословными и другими подразделениями общества. Существенно панмиксия может быть нарушена имбридингом-близкородственным браком, что повышает вероятность рождения больных детей. На генетический состав человеческой популяции существенно влияет мутационный процесс. Многие мутантные гены снижают продолжительность жизни человека, и он умирает, не оставив потомства, или имеют меньше детей, чем у нормальных людей. В результате происходит элиминация мутантного аллеля. К таким генам относятся летальные и полулетальные гены. Значительная часть хромосомных аномалий элиминируется ещё на ранних стадиях внутриутробного развития. Однако не каждый патологический ген устраняется естественным отбором и рождаются дети с различными наследственными заболеваниями. Другим, не менее важным, фактором , влияющим на частоту аллелей в малочисленных популяциях и изолятах, является дрейф генов, при этом полезные и адаптивные аллели могут случайно элиминироваться из популяции. А менее полезные или даже неблагоприятные могут достигнуть значительных концентраций. Нужно отметить, что новые гены могут быть принесены в популяцию в виде гамет, принесённых иммигрантами из других популяции. Этот процесс получил название притока генов. Мутационный процесс и поток генов поставляют в популяцию новые аллели и следовательно служат источником изменчивости в популяции. В человеческих популяциях действует и естественный отбор, который является единственным эволюционным фактором, вызывающим направленное изменение генофонда путём элиминации из популяции менее приспособленных индивидов или снижения их плодовитости. В человеческой популяции постоянно действуют такие факторы эволюции, как мутационный процесс, миграция, отбор, дрейф генов, что приводит к изменению частот генов, но значение их не так выражено. Учитывая всё перечисленное, закон Харди-Вайнберга можно сформулировать следующим образом: В неограниченно больших популяциях, при отсутствии давления естественного отбора, мутации, миграций и наличии панмиксии имеет место постоянное число генотипов и фенотипов. Значение популяционно-статистического метода для медицины велико. Применяя его на практике можно определить какова встречаемость патологических генов и генотипов в популяциях различных стран, изучить особенности распространения наследственных заболеваний в различных популяционных структурах и главное - прогнозировать распространенность этих болезней в последующих поколениях. В ходе исследований выявляются не только больные, но и семьи, в которых высок риск повторного появления детей с той же патологией. Такие семьи подлежат диспансерному наблюдению и среди них проводятся мероприятия, направленные на снижение частоты этих заболеваний в потомстве. Закон Харди-Вайнберга позволяет установить по отдельности частоты доминантных гомозигот и гетерозигот, хотя они фенотипически при полном доминировании неотличимы. Зная общее количество детей, родившихся за определённый период, и количество детей, у которых проявился рецессивный признак, можно установить всю генетическую структуру популяции. Например, в городе К. Зная частоту аллелeй p и q устанавливаем генетическую структуру популяции. Применяя на практике этот метод было установлено, что наследственные болезни в человеческой популяции распространены по регионам земного шара неравномерно. Установлено, что серповидноклеточная анемия распространена среди негров и жителей Средиземноморья, врождённый вывих бедра чаще встречается у аборигенов Севера, различные виды прогрессирующего слабоумия у лиц еврейской и армянской национальности. Что частота встречаемости даже повсеместно распространённых заболеваний колеблется в разных популяциях. Например, муковисцидоз чаще проявляется среди восточных народов, проявляемость фенилкетонурии выше среди славянских групп народов, чем у германских и романских. Из уравнения Харди-Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции рецессивных генов находится у гетерозиготных носителей. Гетерозиготные генотипы служат важнейшим потенциальным источником генетической изменчивости. Рецессивные аллели могут проявиться только в гомозиготном состоянии и только в этом случаи могут подвергаться селективному воздействию. Некоторые рецессивные аллели неблагоприятны для фенотипа всего организма в целом, например, идиотия Тея-Сакса, в рецессивном гомозиготном состоянии приводит к летальному исходу обычно к 3-м годам. Но далеко не все рецессивные аллели неблагоприятны для популяции. Например, у человека из всех групп крови человека чаще всего проявляется первая группа крови, соответствующая рецессивному гомозиготному генотипу. Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами аллелофондами. Демографические показатели оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов человеческих популяций, главным образом через структуру браков. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы. Популяции из человек называют демами , популяции численностью до человек — изолятами. Д ля демов и изолятов типичен. В больших по размерам популяциях распределение аллелей отдельных генов в генотипах индивидуумов последовательных поколений подчиняется закону Харди — Вайнберга. Это используют в медико- генетической практике для расчета доли гетерозигот — носителей определенного рецессивного аллеля. Так, в Щвеции в гг. Исходя из закона Харди — Вайнберга, по локусу, представленному двумя аллелями, три возможных генотипа А 1 А 1, А 1 А 2 , А 2 А 2 распределяются с частотой p 2 , 2pq, q 2. При найденных частотах доминантного и рецессивного аллелей популяция численностью 40 человек содержит одного больного с фенилкетонурией А 2 А 2 и носителей неблагоприятного аллеля в гетерозиготном состоянии А 1 А 2. Остальные члены популяции гомозиготны по благоприятному доминантному аллелю А 1 А 1. Ниже приведены данные о частоте гетерозиготного носительства и соответствующей ей частоте рецессивных гомозигот с фенотипическим проявлением определенного аллеля. Даже по редким рецессивным аллелям количество гетерозигот оказывается достаточно высоким, чтобы это учитывалось при медико- генетическом консультировании вступающих в брак. Структура договора соглашения о создании зарубежного филиала форме ЗАО II. ОБЩАЯ СТРУКТУРА ВКР IV. Структура и штаты территориальных органов VI. Астрономия Биология География Другие языки Интернет Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Механика Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Транспорт Физика Философия Финансы Химия Экология Экономика Электроника.
51. Популяционная структура человечества. Типы элементарных популяций. Генетические характеристики человеческих популяций. Генетическая гетерогенность, ее природа.
Популяционная генетика человека изучает характеристики популяций человека, их генетическую структуру генофонд , то есть распределение аллелей отдельных генов в группах людей и факторы, нарушающие равновесие генов в генофонде то есть закономерности изменения этого распределения во времени и по территории, причины неравномерного распределения аллелей. Это позволяет прогнозировать количество некоторых наследственных заболеваний в поколениях и целенаправленно планировать медицинские мероприятия. Вариабельность распространения аллелей в популяциях людей зависит от действия различных факторов. Различают популяционные факторы , влияющие на изменение:. На изменение частот аллелей в популяции влияют мутации, миграция, естественный отбор и генетический дрейф. Мутационный процесс создает новые аллели, но действие его не направленно. В силу этого он не приводит к выраженному преобладанию концентрации одних аллелей над другими, а лишь поставляет материал для отбора. Современный человек в повседневной жизни испытывает воздействие химических, физических и других факторов, обладающих мутагенным эффектом, в результате которого могут возникнуть мутации, снижающие жизнеспособность популяции в целом. Эта часть наследственной изменчивости популяции, называется генетическим грузом — насыщенность популяции рецессивными генами, снижающими приспособленность отдельных особей к среде обитания по сравнению со всей популяцией. Так в среднем, около 13 человек из являются носителями рецессивного аллеля фенилкетонурии, при этом частота индивидуумов страдающих фенилкетонурией рецессивных гомозигот составляет 4 чел. Современные человеческие популяции несут огромный генетический груз: В современном обществе действие естественного отбора ослабевает, потому что благодаря достижениям современной медицины люди с врожденными патологиями приобретают право на жизнь выхаживание глубоконедоношенных детей. Но генетический груз популяции при этом усиливается — это так называемый дисгенный эффект медицины. Наличие генетического груза является непосредственным следствием генетического полиморфизма и своеобразной платой за экологическую и эволюционную гибкость. Естественный отбор в силу воздействия на фенотипы организмов комплекса факторов, осуществляется по многим направлениям. Естественный отбор в человеческой популяции потерял видообразовательную функцию преобладает стабилизирующий отбор , но выполняет функцию стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия генетического полиморфизма. В результате естественного отбора аллели признаки , повышающие выживаемость и репродуктивную способность человека , накапливаются в ряду поколений, изменяя генетический состав популяций в биологически целесообразном направлении. Так формируются генофонды, сбалансированные по набору и частотам аллелей, обеспечивающих в данных условиях достаточную выживаемость популяции. Миграция населения и сопутствующие ей метисация вступление людей в смешанные браки и поток генов приводят к изменению частоты аллелей в популяциях в донорскую популяцию могут привноситься гены заболеваний, которые ранее в ней не встречались , повышению генетической изменчивости. Эти процессы проявляются в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в разных человеческих популяциях, индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакциях на лечебное воздействие. Дрейф генов — это случайное, неадаптивное не обусловленные действием ЕО изменение соотношения аллелей в малых популяциях. В большой популяции колебания частот аллелей из поколения в поколение малы и незначительны. В малой популяции наблюдаются резкие колебания генных частот и велика вероятность утраты редких аллелей, или повышение их концентрации не зависимо от их биологической ценности. Чем меньше популяция, тем быстрее происходит изменение частоты аллелей. Дрейф генов может иметь место в популяциях из одного географического района, но изолированных в репродуктивном отношении от других. Дрейф генов может привести популяцию в гомозиготное состояние. Вопреки ЕО, в популяции могут сохраняться аллели, снижающие жизнеспособность особей аутосомно-рецессивных патологий. Так в изолированном поселении амиши в штате Пенсильвания США обнаружена высокая частота встречаемости карликовости в сочетании с полидактилией наследуется аутосомно-рецессивно. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и ассортативного подбора супружеских пар. Инбридинг - близкородственные браки, обусловленные социально-психологическими, религиозными, имущественными и другими факторами. Известно, что у христиан браки запрещены с родственниками до третьей степени родства, а мусульман — до второй. Выделяют 3 формы инбридинга:. Близкородственные браки увеличивают долю гомозигот и проявляют в фенотипе потомков редкие рецессивные патологические аллели. Дети, рожденные в близкородственных браках часто имеют врожденные аномалии, наследственные заболевания и др. При ассортативных браках обнаруживается тенденция к большому сходству некоторых фенотипических черт у брачных партнеров дебилы вступают в брак с дебилами , что служит причиной увеличения частоты встречаемости ряда психических заболеваний шизофрения, неврозы, алкоголизм, олигофрения. Таким образом, формируются субпопуляции с повышенным риском заболеваемости потомства. Таким образом, отклонения от панмиксии в форме имбридинга и ассортативных браков ведут к изменению частоты некоторых генов в популяции, в результате возникает понижение приспособленности потомства инбрендная депрессия и снижение жизнеспособности данной популяции. Различия в генетической и демографической структуре разных популяций обуславливают и различия в особенностях распространения в них наследственных болезней. Частота встречаемости наследственных болезней колеблется у разных этнических групп в разных географических зонах. Например, в странах Западной Европы и России наиболее распространенными являются заболевания: Хорошо известны примеры накопления отдельных наследственных болезнейне только в малых изолированных популяциях , но и в значительных по численности этнических группах. Так, распространенность заболеваний Тея-Сакса, Нимана-Пика, Гоше характерна для популяций евреев-ашкенази; семейная средиземноморская лихорадкичаще встречается у армян, проживающих компактно в Сирии г. Финляндия представляет собой изолят, где смешанным бракам препятствуют большое количество географических преград озёр и островов , что приводит к увеличению частоты встречаемости такого редкого заболевания, как, нефротический синдром. На атолле Пенгелан в Тихом океане в году численность популяции составляла человек. После эпидемии брюшного тифа, завезенного исследователями, осталось лишь 30 человек. В одном изолированном племени Туркмении, которое изначально произошло от 4 семей, в году насчитывалось человек, в году - Жители этой страны страдают от своеобразного ожирения и врожденной катаракты: На побережье Югославии и острове Млет распространен специфический кератоз 1: В Юго-западной части Тихого океана в королевстве Тонга все жители являются потомками одной семьи и страдают от сахарного диабета и ожирения. Основную часть генетического груза наследственной патологии глаз в этих регионах составляют: Изолированные заболевания органа зрения без сопутствующей патологии других органов и систем с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типами наследования отмечены с частотой 5,4 больных на 10 населения. Примерно с такой же частотой встречались наследственные глазные заболевания, входящие в состав синдромов 5,5 больных на 10 населения , то есть сочетались с поражением других органов и систем или были результатом наследственных нарушений различных видов обмена веществ, патологии соединительной ткани. Наиболее часто встречающимся среди аутосомно-рецессивных изолированных заболеваний глаз является болезнь зрительно-нервного аппарата — 2,4 человек на 10 населения. Распространенность аутосомно-доминантных изолированных болезней — 1,6: На третьем месте находятся врожденные глаукомы повышенное внутричерепное давление с последующим поражением зрительного нерва. Распространенность глауком колеблется в пределах 1: При наличии или образовании новых изолятов возможно накопление отдельных нозологических форм заболеваний. В целом для популяций с высокой частотой кровно-родственных браков характерным результатом является инвалидность по наследственным заболеваниям глаз 10 человек на 10 населения. Наиболее частые среди них аутосомно-рецессивные синдромы Лоуренса-Барде-Бидля-Муна; лейкодистрофия, синдром Ушера. Синдром Лоуренса характеризуется наличием различных форм абиотрофий, ожирения, гипогенитализма, полидактилий, умственной отсталости в сочетании с неврологической симптоматикой спастические параплегии, судороги , могут быть пороки развития сердца, мозга. Лейкодистрофия имеет несколько форм, главными признаками заболевания являются: При синдроме Ушера с рождения выявляется атрофия зрительного нерва и нейросенсорная глухота разной степени. Повышенная частота встречаемости болезни Гоше отмечена в популяциях евреев и считается еврейским наследственным заболеванием. Развивается заболевание в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во всех органах селезёнке, печени, почках, лёгких, головном и спинном мозге , вызывая интоксикацию. Ген болезни локализован на длинном плече первой хромосомы. Выделяют детскую и ювенильную формы болезни. Детская форма проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезенки, затруднением глотания, спазмом гортани. Возможна дыхательная недостаточность, судороги; смерть наступает на первом году жизни. Ювенильная форма болезни Гоше поражает детей различного возраста и носит хронический характер. Заболевание проявляется, как правило, на первом году жизни. Возникает пигментация кожи коричневые пятна , остеопороз снижение плотности кости , переломы, деформация костей. Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется изменением в гене белка, участвующего в переносе ионов хлора через клеточную мембрану. Это приводит к нарушению выработки слизи, патологии потовых желёз, секреции эндокринных желез, поражению желудочно-кишечного тракта, половых органов, дыхательной системы хронического бронхита, эмфиземы легких, полисегментарной пневмонии. Частота встречаемости муковисцидоза оценивается в пределах от 1 на до 1 на новорожденных. Встречается в России с частотой 1: Монголоидные предки башкир в виде тюркских кочевников начали проникать на Южный Урал с востока в 1-м тысячелетии н. Миграция населения, когда в Приуралье и Поволжье начали проникать с востока монголоидные предки татар, тюркские кочевники, являющиеся предками современных евреев, привела к широкому распространению болезни. Частота встречаемости заболевания Вильсона-Коновалова составляет 30 случаев на миллион. География болезни Вильсона наследование аутосомно-рецессивное охватывает весь мир. У некоторых народов заболевание встречается чаще, например, у жителей Сардинии и китайцев, редко у жителей Африки. У евреев-ашкенази её частота в тридцать раз превышает среднемировую. Например, у представителей татарской национальности выявлена мутация, которая нигде больше не встречается. Молекулярно-генетический анализ позволил исследователям предположить её тюркское происхождение. Болезнь Вильсона-Коновалова связана с генной мутаций, вызывающей нарушение обмена меди и её накопление в организме человека. В результате токсического действия меди поражаются клетки головного мозга, печени. Если медьснижающая терапия начата на ранних стадиях заболевания при незначительных проявлениях неврологического симптома, состояние больных может нормализоваться. В запущенных случаях, этого не происходит. Подагра относится к наследственным болезням, связанным с нарушением пуринового и пиримидинового обмена. Встречаемость заболевания у мужчин составляет ,6 случаев на человек, у женщин — 1,,4 случаев на , популяции в общем — 0, Распространена подагра в наиболее развитых странах среди материально благополучных людей и связана со значительным употреблением продуктов, богатых пуринами мясо, рыба , алкогольных напитков и курении. При подагре происходит избыточный синтез мочевой кислоты, её солей в организме и накопление уратов в хрящевых и других тканях. Семейная предрасположенность подагры подтверждается изучением многочисленных родословных. Клиническая картина подагры в ХХ веке отличается от подагры, описанной ранее: Поражаются коленные, голеностопные суставы, а также суставы пальцев рук, локтей, запястий. Помимо острых приступов боли могут наблюдаться резкие изменение настроения, тошнота, изжога, повышенная возбудимость. Тип наследования - аутосомно- доминантный. Поделиться Поиск по сайту. Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 Следующая. Интересно знать Усиление отдельно стоящих фундаментов Светочувствительный аппарат глаза Класс Земноводные, или Амфибии Упражнения на перекладине Советы для родителей Память и ее тренировка Как защитить себя ВКонтакте? Категории Архитектура Биология География Искусство История Информатика Маркетинг Математика Медицина Менеджмент Охрана труда Политика Правоотношение Разное Социология Строительство Физика Философия Финансы Химия Экология Экономика. Орг - год. Материал предоставляется для ознакомительных и учебных целей.
Ремонт кресла своими руками видео
Отзывы болят колени что делать
Способы сварки резервуаров
Nike увеличила продажи с июня 2016
Бухгалтерский баланс ворд