220. Клинико-генеалогический метод.
Генеалогический метод, основные цели, задачи, этапы исследования
Методы изучения наследственности человека. Клинико-генеалогический метод. Близнецовый метод
Методы изучения наследственности человека. Клинико-генеалогический метод метод родословных. Клинико-генеалогический метод - самый старый метод изучения наследственности человека. Метод основан на изучении наследования нормальных или патологических признаков в семьях в ряду поколений. Принципом метода является составление родословной и ее анализ. Метод предложен английским ученым Ф. Выявление наследственного или ненаследственного характера признака; Определение типа наследования; Определение сцепления генов; Определение типа взаимодействия генов Определение пенетрантности аллелей Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Составление родословной начинается с человека, называемого пробандом. Дети одной родительской пары называются сибсами братья и сестры. Поколения в родословной обозначаются римскими цифрами. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения. При составлении родословной используются специальные обозначения. После составления родословной начинается этап генетического анализа. Анализ родословной включает следующие этапы: Установление, является ли исследуемый признак или заболевание единичным в семье или имеет место несколько случаев семейный характер. Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, можно предположить его наследственную природу. Выделяют аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, У-сцепленный и митохондриальный типы наследования. При данном типе наследования мутантный ген связан с аутосомой и проявляется как в гомозиготном АА , так и в гетерозиготном Аа состояниях. Признаки аутосомно-доминантного типа наследования: По аутосомно-доминантному типу наследуются: Признаки аутосомно-рецессивного типа наследования: При данном типе наследования мутантный ген связан с аутосомой и проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Обычно наблюдается пропуск поколений; Оба пола поражаются в равной степени; Примерно четверть детей родителя имеющего признак также имеют данный признак; У больных родителей все дети будут больными; Частота встречаемости рецессивного признака увеличивается в случае близкородственных браков. Если признак обусловлен часто встречающимся рецессивным геном или в семье высокий процент близкородственных браков, родословная может принять вид псевдодоминантного наследования. По аутосомно-рецессивному типу наследуются: При аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном типах наследования возможны различная частота пенетрантности и степень экспрессивности признака. Признаки наследования, сцепленного с полом. Особенностью наследования признаков, контролируемых генами, расположенными в Х-хромосоме, является отсутствие передачи признака от отца к сыну. Эта особенность обусловлена тем, что мужчины передают свою Х-хромосому и содержащиеся в ней гены только дочерям, а У-хромосому — сыновьям. Х-сцепленый доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками: По Х-сцепленому доминантному типу наследуются: Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: По Х-сцепленному рецессивному типу наследуются: У-сцепленный тип наследования характеризуется передачей признака строго от отца ко всем сыновьям. У-сцепленные признаки называются голандрическими. Определяющие их гены локализованы в тех районах У-хромосом, которые не имеют аналогов в Х-хромосомах. В У-хромосоме локализованы гены детерминирующие развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов и др. К голандрическим признакам относятся: В митохондриях содержаться кольцевые хромосомы, которые у человека содержат 16,5 т. Митохондриальная ДНК кодирует 37 генов два гена рРНК, 22 гена тРНК и 13 генов, кодирующих белки. В большинстве случаев митохондриальная ДНК представлена множественными копиями до Митохондрии передаются потомству с цитоплазмой яйцеклеток. Сперматозоиды практически не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток. В каждой яйцеклетке содержится примерно 25 митохондрий, которые при делении клетки распределяются случайным образом вместе с цитоплазмой. Описаны мутации различных генов митохондрий. Мутациями митохондриальных генов обусловлены такие заболевания как: Близнецовый метод Возможности метода: Различают монозиготных и дизиготных близнецов. Монозиготные близнецы образуются при разделении одной зиготы, они имеют одинаковый генотип и как следствие являются однополыми и обладают большим фенотипическам сходством. Дизиготные близнецы образуются при оплодотворении разных яйцеклеток разными сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют разный генотип и похожи между собой не более чем дети одних родителей. В отличие от детей родившихся в разное время близнецов объединяют одинаковые условия внутриутробного развития. Для характеристики групп близнецов применяют термины конкордантность и дискордантность. Конкордантность коэффициент сходства — это частота исследуемого признака у второго партнера при наличии признака у одного из близнецов. Дискордантность коэффициент различий — частота отсутствия исследуемого признака у второго партнера при наличии признака у одного из близнецов. Сравнение конкордантности и дискордантности у монозиготных и дизиготных близнецов позволяет определить следующие закономерности: Различия дискордантность , обнаруживаемые у монозиготных близнецов, обусловлены действием факторов среды; Различия в конкордантности и дискордантности у монозиготных и дизиготных близнецов указывают на различия в генотипах у дизиготных близнецов и, следовательно, обусловлены генетически; Отсутствие различий в конкордантности и дискордантности у монозиготных и дизиготных близнецов указывает на решающую роль факторов среды в проявлении соответствующего признака. Для количественной оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используется формула для вычисления коэффициента наследственности: В зависимости от значения Н судят о влиянии генотипа и среды на развитие признака. Если значение Н близко к 1, то признак определяется преимущественно генотипом, если зачение Н близко к 0, то развитие признака обусловлено факторами среды. При средних значениях Н примерно от 0,4 до 0,7 признак развивается под действием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности мультифакториальные признаки. Наследственные болезни, их причины и предупреждение Для изучения генетики человека применяют построение родословного дерева генеалогический метод , сравнение однояйцевых, т е развившихся Методы изучения наследственности человека Генеалогический метод Метод позволяет идентифицировать кариотип особенность строения и число хромосом , путем записи кариограммы. Понятие о монозиготных и дизиготных близнецах Близнецовый метод позволяет количественно оценить вклад наследственности, то есть генотипа человека, и вклад окружающей среды в развитие Методы изучения наследственности человека Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме Урок Методы изучения наследственной изменчивости человека Сформировать у школьников систему знаний о значении генетики для медицины и здравоохранения, познакомить учащихся с основными методами Бородина Галина Владимировна Учитель биологии Муниципальное бюджетное Человек — это не только биологическое, но и социальное существо Методы изучения наследственности человека: Генетика и проблемы здоровья человека Методы обучения: Наследственные болезни, их причины и профилактика Ики человека для медицины, об особенностях человека, как объекта изучения генетики, о методах изучения генетики человека. Исследование субпопуляционного состава лимфоцитов периферической крови Проточная цитофлюориметрия это метод точного и быстрого анализа клеток. Метод широко используется при диагностике различных состояний
Правоотношения регулируемые нормами трудового права
Плачет азия текст
Лад веста тест драйв
Планшет детский развивающий какой выбрать
Маршрутка 17 кострома расписание
Залаин свечи инструкции
Шубы в ярославле космос каталог
Музыка пиратская станция 2016
Логика информатика таблицы истинности
Основные проблемы 6 класса
Охрана вахтовым методом в москве
Сбербанк адреса в москве на карте
Церковь сонник толкование
Схема подключения stc 1000 к лампочке
Как делают фото сверху