Поиск:
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ МАРФАНА
Синдром Марфана — причины и симптомы, лечебная физкультура
Сегодня хотел бы поговорить про высоких людей с Синдромом Марфана, для которых высокий рост — это не просто особенность организма, а симптом серьезной болезни, требующей к себе постоянного внимания. Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина FBN1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах. Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя. Распространенность синдрома — 1 случай на человек. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена. Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы. Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани. К середине го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей грудной клетки, позвоночника и внешними отклонениями от нормы высокий рост, худоба, длинные конечности. Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани. Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост до см. Пальцы у больных длинные, паукообразные арахнодактилия Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение. Прочие внешние симптомы патологии в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них:. Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности. Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение. Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника дуральная эктазия. Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности. Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов. Специфической терапии заболевания не существует: Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем. Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов. Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии ношение очков, линз , лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика. При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж , выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК. При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство дренирование их полости. Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству. Хоть синдром Марфана — очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман призер Олимпийских игр по волейболу , Джон Тавенер композитор , Джоуи Рамон музыкант , Лесли Хорнби фотомодель и певица и другие. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость. Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением. Президент Америки Авраам Линкольн. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии. Причины высокого роста — статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека. Синдром Марфана в википедии — о синдроме Марфана в свободной энциклопедии. Русскоговорящее сообщество людей с синдромом Марфана — форум о синдроме Марфана, общение, обсуждение болезни. Международный фонд синдрома Марфана — фонд помощи больным с синдромом Марфана. Так значит, жить можно. И можно даже стать знаменитым. Такая, правда, известность, как у Бен Ладена никому не нужна, однако ж, выглядит он, как огурчик. Татьяна, а Вы почитайте про Бен Ладена… Я сильно поменял своё мнение, когда почитал про него. Мария, в зависимости от сложности заболевания. Думаю есть случаи когда человек и до конца жизни не знает что у него синдром марфана. Мой сын родился В году поставили диагноз: Болезнь Шейермана Мау, прописали плавание, массаж, гимнастику и освободили от службы в Армии. Учился в школе, университете, работал со студенческой скамьи: ТГУ лаборант , НИИ ПММ инженер , ООО ТЭК программист , ООО СИС генеральный директор. И всё это при нашей доблестной медицине, с её прививками, медосмотрами, кабинетами здоровья! Вместе с сыном умерла и я, работать не хочется да и жить тоже. Галина, к сожалению люди не вечны. Я рано потерял отца и понимаю как трудно терять близких людей. Постарайтесь найти в себе силы чтобы жить дальше. Уделяйте больше внимания внуку и себе. В мире есть много вещей ради которых стоит жить. Мой сын родился в В 5 лет генетик поставила диагноз синдром Марфана,вот пришло время и его призывают в армию. В данный момент его рост составляет 2 м 3 см при весе 62 кг,и он еще будет расти,у него пролапсы всех клапанов сердца,сколиоз позвоночника,деформирована грудная клетка,он очень быстро утомляется. Терапевт в главном управлении военкомата в г. Шумяцкого утверждает ,что он годен для службы в армии. Что будет если его заберут? Даже страшно представить,неужели нет в законе статьи о негодности для службы в армии с таким синдромом? Светлана, я как человек не служивший по состоянию здоровья, советовал бы найти список всех болезней по которым призывник не годен. Более того, они даже будут отрицать наличие врожденных и доказанных, лишь бы признать призывника годным к службе. Поэтому, ищите болезни, по которым не берут в армию, обследуйтесь сами, не от военкомата и несите справки все. С пролапсом митрального клапана, например второй степени с регургитацией в мое время не брали. Да и по индексу массы тела посмотрите — худоват немного парень, может быть отсрочка. Изучайте материалы в интернете как люди от армии косили — сейчас много относительно честных способов избежать службы. Главное в этом деле не сдаваться и все получится. Уля, здравствуйте, очень многое в решении проблемы зависит от психологического настроения, с которым подходишь к проблеме. Если поставить цель, составить план ее достижения и следовать ему то шансов достижения цели гораздо больше, чем если пустить все на самотек. Главное не опускайте руки. Мы живем с Вами в такое время, когда возможно все! Мне надо обследовать сына. К какому врачу мне надо обратиться?. Участковай педиатр такого диагноза нам не ставит. Я не врач, но считаю что раз заболевание генетическое — следует начинать с генетика, который подтвердит или опровергнет диагноз. В крупных диагностических центрах должен быть такой специалист. У меня этот синдром. И у кого есть эта болезнь, пишите на nastroenie E-mail не публикуется обязательно. Подписаться на комментарии к записи. Вы можете использовать следующие теги: Подписаться, не комментируя E-Mail: Главная Об авторе и о блоге. Главная Cтатьи и новости Высокие и знаменитые Одежда для высоких. Cтатьи и новости 23 Июнь Виктор. Встреча высоких людей в Одессе Оставить комментарий Нажмите, чтобы отменить ответ. Какой Ваш рост и пол? Женщина ниже см Женщина см Женщина выше см Мужчина ниже см Мужчина см Мужчина выше см Показать результаты.
Синдром болезень Марфана СМ — это врожденное нарушение строения соединительных тканей тела с характерным поражением ряда систем организма костно-мышечной, сердечно-сосудистой, респираторной, центральной нервной и глаз. Актуальностью проблемы при Синдроме Марфана была и остается нарушение сердечно сосудистой системы. Отсутствие наблюдения за такими пациентами и обособленная тяжесть всего заболевания приводят к расслоению, или полному разрыву аорты, в последствие приводящие к летальному исходу. В первую очередь важна диагностика и наблюдение за такими пациентами с самого раннего периода заболевания, а при поздних стадиях — хирургическое лечение. Marfan наблюдал аномалию скелета у 5-летней девочки, проявляющуюся арахнодактилией необыкновенно длинные и тонкие конечности с удлинением пальцев рук и ног , врожденными контрактурами и сколиозом. Oppenheimer впервые отметили нарушения сердечно-сосудистой системы, наблюдаемые у больных с СМ. Авторы описали гистопатологические изменения в стенке аорты, которые являлись причиной образования аневризм. McKusick американский генетик , который собрал самую большую серию больных и описал широкий диапазон нарушений сердечно-сосудистой системы при СМ и их последствия. Синдром Марфана — наиболее частое генетическое аутосомно-доминантное нарушение у людей, которое встречается с частотой 1: Этот синдром связан с дефектом й хромосомы, отвечающая за информацию о структуре фибриллина. Фибриллин представляет из себя белок микрофибрилл, который вместе с эластином является основной частью системы эластических волокон. Микрофибриллы формируют основу, на которой располагается эластин. Комплексы микрофибрилла с эластином представляют собой эластические волокна. Большие критерии состоят из триады симптомов включающие в себя нарушения сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и нарушение функции зрения Малые критерии включают дополнительные патологические признаки характерные к выще указанным органам и системам, а также специфические нарушения дыхательной системы, кожи. Если же в семье ранее подтверждалось поражение гена, то для установления диагноза достаточно одного большого критерия. Обычно у пациентов с СМ наблюдаются близорукость, но и в некоторых случаях фиксируется дальнозоркость. При Синдроме Марфана расположение хрусталика преимущественно имеет неординарный характер вверх и наружу. С возрастом почти у всех пациентов наблюдается катаракта. Наиболее важным и серьезным признаком Синдрома Марфана, это нарушение сердечно сосудистой системы. Частыми осложнениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются пролапс митрального клапана и расширение аорты. Разрыв и расслоение аорты наряду с сердечной недостаточностью клапанного генеза — наиболее частые причины гибели больных. Митральная недостаточность клапанов сердца является основной причиной гибели детей с СМ. Медикаментозная терапия должна проводиться как до, так и после операции. Чаще всего применяют блокаторы бета-адренорецепторов бизопролол , которые замедляют развитие или прогрессирование расслоения аорты. В данной работе рассмотрен опыт хирургического лечения пациентов с СМ. У пациента с поражением грудного и брюшного отдела аорты на основе проведенного анализа непосредственных результатов, выявлена клиническая эффективность выполнения хирургического вмешательства. Клиническое обследование проводили на госпитальном этапе, включая анализ данных анамнеза, клинических и инструментальных методов исследования. Поступил на оперативное лечение. Характер течения артериальной гипертензии: Строение тела неправильное деформации, характерные синдрому Марфана сколиоз, арахнодактилия, миопия. Развитие подкожной клетчатки снижено. Поверхностные послеожоговые рубцы на правой кисти и голени. Дыхание жёсткое, проводится во все отделы. Тоны сердца ясные, ритмичные. Положение электрической оси сердца: КТ — АГ аорты А Срединная сагиттальная проекция. КТ — АГ аорты Б Фронтальная проекция. Учитывая прогрессирование течения заболевания, высокий риск осложнений, связанных с артериальной гипертензией, характер поражения нисходящей аорты, ее диаметр, было принято решение о проведении хирургического вмешательства резекции аневризмы грудной и брюшной аорты с протезированием. Аневризма инфраренального отдела аорты и левой общей подвздошной артерии. Доступ к аневризме был выполнен с помощью торакофренолюмботомии. Послойно рассечены мягкие ткани до забрюшинного пространства и выделены подвздошные артерии. Спротезированный участок грудного и брюшного отдела аорты тканевым эксплантатом. Почечные и висцеральные артерии имплантированы в протез. К концу первых суток после операции больной в удовлетворительном состоянии был переведен из ОРИТ в палату отделения. Дыхание жесткое проводится во все отделы легкого, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные, шумов нет. Ранний послеоперационный период протекал без осложнений, рана зажила первичным натяжением. В описанном нами случае причиной грудной и брюшной аневризмы аорты стали несколько факторов: В настоящее время хирургическим методом лечения торакоабдоменнальных аневризм в случаях пациентов с СМ является протезирование пораженных участков аорты протезирование аорты тканевым эксплантатом. Нами был описан случай радикального хирургического лечения летнего пациента с гипоплазией всей нисходящей грудной аорты, которая была выполнена с хорошими непосредственными результатами. Синдром Марфана на сегодняшний день остается тяжелым генетическим заболеванием, и является трудно диагностируемым. Благодаря хирургическому лечению таких пациентов останавливается рост аорты и ее расслоение. Не стоит забывать, что СМ — это заболевания которое остается зависимым от хирургии, так как не какие инноваций в лечение сосудистых заболеваниях на данный момент не способны вылечить симптомы этого синдрома дилатация аорты, дефекты клапанов сердца. В завершение данной работы следует отметить следующее. Наука, Новосибирск, с. Microalbuminuria and cardiovascular risk. Am J Hypertens, ; Правила определения лауреатов Договор оферты Голосование Архив Архив статей Архив изданий. Биологические науки Выходные данные. Естественные и медицинские науки: К условиям публикации Скачать сборник. Эта статья набрала голосов. Бакулева РАМН, РФ, г. В первую очередь важна диагностика и наблюдение за такими пациентами с самого раннего периода заболевания, а при поздних стадиях — хирургическое лечение justify;text-indent: Аневризма восходящей аорты text-align: Мочеотделение свободное, безболезненное ЭКГ: КТ — АГ аорты А Срединная сагиттальная проекция text-align: КТ — АГ аорты Б Фронтальная проекция text-align: Послойно рассечены мягкие ткани до забрюшинного пространства и выделены подвздошные артерии text-align: Почечные и висцеральные артерии имплантированы в протез justify;text-indent: Мы в социальных сетях:
Сонник видеть президента страны
Детские размеры сша на русские таблица платья
Похудела на хлебе и воде
Здоровый эгоизм цитаты
Какая завтра температура