27 Генетика человека, ее значение для медицины. Методы генетики человека.
Методы изучения наследственности у человека
/ Генетика человека методы
Генетика человека и её методы Категория: Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Однако изучение генетики человека имеет ряд особенностей. Во-первых, нельзя использовать гибридологический метод, так как экспериментальное скрещивание людей невозможно. Во-вторых, у человека медленная смена поколений, и пронаблюдать характер наследования признака сложно. В-третьих, у человека очень малое число потомков в одной семье, что не дает статистически достоверного результата. Кроме того, в отличие от классических генетических объектов у человека большое число хромосом и много групп сцепления. Поэтому для изучения генетики человека используются специфические методы, а характер наследования того или иного признака определяется на больших человеческих популяциях. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций. Метод включает два этапа: Родословная составляется, как правило, по одному или нескольким признакам. Для этого собираются сведения о наследовании признака среди близких и дальних родственников. При составлении родословной используются специальные символы. Далее начинается второй этап — анализ родословной с целью установления характера наследования признака. В первую очередь устанавливается, как проявляется признак у представителей разных полов, т. Далее определяется, является ли признак доминантным или рецессивным, сцеплен ли он с другими признаками и т. При рецессивном характере наследования признак проявляется у небольшого числа особей не во всех поколениях. Он может отсутствовать у родителей. При доминантном наследовании признак часто встречается практически во всех поколениях. Характерной особенностью наследования признаков, сцепленных с полом, является их частое проявление у лиц одного пола. В случае, если этот признак доминантный, то он чаще встречается у женщин. Если признак рецессивный, то в этом случае он чаще проявляется у мужчин. Анализ многочисленных родословных и характер распространения признака в обширной человеческой популяции помогли генетикам установить характер наследования многих нормальных признаков человека, таких как курчавость и цвет волос, цвет глаз, веснушчатость, строение мочки уха и т. Именно генеалогическим методом удалось определить характер наследования гемофилии. Исследование родословной британского королевского дома показало, что признак является рецессивным и сцеплен с полом. Носителем рецессивного гена оказалась британская королева Виктория. Таким образом, с помощью метода родословных устанавливается зависимость признака от генетического материала, тип наследования доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с половыми хромосомами , наличие сцепления генов, зиготность гомозиготность или гетерозиготность членов семьи, вероятность наследования гена в поколениях, тип наследования признака. При аутосомно-доминантном наследовании появление признака связано с доминантным геном признак, как правило, проявляется в каждом поколении наследование по горизонтали. При аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется редко, не в каждом поколении наследование по вертикали , однако, в родственных браках больные дети рождаются чаще. При наследовании, сцепленном с полом, частота проявления признака у особей разного пола неодинакова. Генеалогические исследования показали, что некоторые способности человека — музыкальность, математический склад ума — также определяются наследственными факторами. Генеалогическим методом доказано наследование у человека сахарного диабета, глухоты, шизофрении, слепоты. Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования. По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями. Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в г. Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Среди близнецов выделяются однояйцевые и двуяйцевые. Однояйцевые близнецы идентичные образуются из одной зиготы, разделившейся на ранней стадии дробления на две части. В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения. Сходство у таких близнецов почти абсолютное. Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития. Двуяйцевые близнецы неидентичные образуются из различных зигот, в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они похожи друг на друга не более чем родные братья или сестры, рожденные в разное время. Такие близнецы могут быть однополыми и разнополыми. Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях. Изучение разнояйцевых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды. Близнецовый метод позволил установить, что для многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит формирование фенотипа. Например, такие признаки как группа крови, цвет глаз и волос определяются только генотипом и от среды не зависят. Некоторые заболевания, хотя и вызываются вирусами и бактериями, в некоторой степени зависят от наследственной предрасположенности. Такие заболевания, как гипертония и ревматизм, в значительной степени определяются внешними факторами и в меньшей степени — наследственностью. Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации. Наиболее простым методом является экспресс-диагностика — исследование количества половых хромосом по Х-хроматину. В норме у женщин одна Х-хромосома в клетках находится в виде тельца хроматина, а у мужчин такое тельце отсутствует. При трисомии по половой паре у женщин наблюдаются два тельца, а у мужчин — одно. Для идентификации трисомии по другим парам исследуется кариотип соматических клеток и составляется идиограмма, которая сравнивается со стандартной. Хромосомные мутации связаны с изменением числа или структуры хромосом. Из них под микроскопом при специальном окрашивании хорошо выявляются транслокации, делеции, инверсии. При транслокации или делеции хромосомы соответственно увеличиваются или уменьшаются в размере. А при инверсии меняется рисунок хромосомы чередование полос. Кроме того, мутагены и особенно излучение вызывают разрывы хромосом и нарушения процесса мейоза. Хромосомные мутации могут являться маркерами в цитогенетической методике исследования того или иного заболевания. Кроме того, этот метод используется для определения поглощенных людьми радиационных доз и в других научных исследованиях. Биохимический метод основан на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения диагноза. Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть генной наследственной патологии. К ним относятся сахарный диабет, фенилкетонурия нарушение обмена фенилаланина , галактоземия нарушение усвоения молочного сахара и другие. Этот метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее. Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот — носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции частоты генов и генотипов в популяциях человека ; частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди—Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии свободных скрещиваний на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: При этом р — частота доминантного гена аллеля в популяции, q — частота рецессивного гена аллеля в популяции, р2 — частота гомозигот доминантных, q2 — гомозигот рецессивных, 2pq — частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов. Закон Харди—Вайнберга известный также как закон генетического равновесия — одна из основ популяционной генетики. Закон описывает распределение генов в популяции. Харди и Вайнберг показали, что при свободном скрещивании, отсутствии миграции особей и отсутствии мутаций относительная частота индивидуумов с каждым из этих аллелей будет оставаться в популяции постоянной из поколения в поколение. Другими словами, в популяции не будет дрейфа генов. Вайнберг Вильгельм — , немецкий врач, имевший большую частную практику в Штуттгарте. По воспоминаниям современников, помог появиться на свет 3 младенцам, в том числе, по крайней мере, парам близнецов. На основании собственных наблюдений над рождением близнецов и переоткрытых генетических законов Менделя пришел к выводу, что предрасположенность к рождению двуяйцевых неидентичных близнецов передается по наследству. В последние годы уровень развития современной генетики позволяет широко использовать молекулярные методы для изучения молекулярных основ наследственности и изменчивости организмов, химической и физико-химической структуры генетического материала, его функций. Изучение генетики человека позволяет диагностировать, лечить и предсказывать вероятность генетической аномалии. В настоящее время изучен характер наследования около 2 признаков. Для профилактики и прогнозирования вероятности генетического заболевания созданы медико-генетические консультации. С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации в половых и соматических клетках. Все наследственные болезни человека принято делить на три группы:. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. К ним относится большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурия нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия , галактоземия нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития , гипотиреоз врожденное нарушение функции щитовидной железы и т. Генные, или точковые, мутации затрагивают структуру генов, т. Это вызывает нарушения в структурах молекул РНК и белков, а также в осуществлении процесса синтеза белка, что, в свою очередь, почти всегда приводит к изменению признаков организма. Наименьший участок молекулы ДНК, способный мутировать, называется мутон, он составляет одну пару нуклеотидов. Генные мутации часто происходят под влиянием химических мутагенов и являются результатом нарушения процесса репликации. Обратная мутация — это мутация, которая приводит к полному восстановлению повреждения, т. Такие мутации в природе происходят очень редко. Супрессорная мутация — при такой мутации в мутантном гене или в каком-то другом гене происходят изменения, обеспечивающие восстановление фенотипа организма, а исходное повреждение генетического материала нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК сохраняется. Индукция мутаций широко используется в селекционной работе. В зависимости от того, в каких хромосомах локализованы гены, и характера аллеля доминантный или рецессивный выделяют:. Среди этих веществ есть и такие, которые вызывают мутации. Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями. Он успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных заболеваний: Кроме упоминавшихся хромосомных болезней существует множество других, обычно приводящих к тяжелым последствиям, а чаще — к гибели эмбриона. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей заново, реже они существуют у одного из родителей и передаются потомкам. Химические мутагены и ионизирующие излучения, при существенном повышении концентраций и доз вызывают возрастание частоты появления хромосомных мутаций. Спонтанные генные мутации происходят гораздо реже. Вероятность мутации в конкретном гене может колебаться около 10—5, в среднем на диплоидный геном приходится около двух новых мутаций. Однако далеко не все мутации вредны в гетерозиготном состоянии, они могут накапливаться и популяциях человека. Позднее, переходя в гомозиготное состояние, многие мутации могут приводить к возникновению тяжелых наследственных болезней. Наследственные аномалии обмена веществ. Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина — гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Оно лечится введением в организм инсулина, который теперь уже научились вырабатывать на фабриках, используя генно-инженерные методы. Однако следует помнить, что вылечивается только болезнь, т. Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости. В настоящее время можно только лечить человека, страдающего наследственным заболеванием, применяя лекарственную терапию, диеты и т. Медико-генетическое консультирование — это наиболее распространенный вид профилактики наследственных болезней, суть которого заключается в определении вероятности или степени риска рождения больного ребенка или ребенка с аномалиями в конкретной семье. Для решения этой задачи используются все возможные в настоящее время методы исследования генетического материала родителей, а также информация о состоянии здоровья родственников. Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областях и краевых центрах нашей страны. Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и особенно наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца, пораженного тяжелыми наследственными недугами. В настоящее время во многих странах широко применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости. Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка. Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая борьба с загрязнениями воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным и канцерогенным действием т. Генетика человека и её методы. Заказать учебную работу без посредников на бирже Author Отправить сообщение администрации сайта. Методы изучения генетики человека Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Основные методы изучения генетики человека: Изменения структуры хромосом хромосомные аберрации: Наследственные заболевания человека С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации в половых и соматических клетках. Все наследственные болезни человека принято делить на три группы: В зависимости от того, в каких хромосомах локализованы гены, и характера аллеля доминантный или рецессивный выделяют: Ситуация резко изменилась в последующие годы, когда создание детальных генетических карт человека новыми методами шло с большим ускорением. В настоящее время установлено положение многих сотен генов на соответствующих хромосомах. Чрезвычайно интенсивно изучается молекулярная структура хромосом. Медико-генетическое консультирование В настоящее время можно только лечить человека, страдающего наследственным заболеванием, применяя лекарственную терапию, диеты и т.
Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией [1]. Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные подходы генетического анализа. В частности, невозможно осуществить направленное скрещивание или экспериментально получить мутации. Человек является трудным объектом для генетических исследований также из-за позднего полового созревания и малочисленности потомства. Особенности человека как генетического объекта отражаются на наборе доступных методов исследования [2]. В генетике человека вместо классического гибридологического анализа применяют генеалогический метод, который состоит в анализе распределения в семьях точнее, в родословных лиц, обладающих данным признаком или аномалией и не обладающих им, что раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность проявления признака и так далее. При анализе семейных данных получают также цифры эмпирического риска, то есть вероятность обладания признаком в зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогическим методом уже показано, что более морфологических, биохимических и других признаков человека наследуется по законам Менделя. Многие признаки и болезни человека наследуются сцепленно с полом и обусловлены генами, локализованными в Х-хромосоме. Таких генов известно около К ним относятся гены гемофилии А и В , недостаточности фермента глюкозофосфатдегидрогеназы, цветовой слепоты и другие. Однояйцевые близнецы ОБ развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним спермием; поэтому их генотип идентичен. Разнояйцевые близнецы РБ развиваются из двух и более яйцеклеток , оплодотворённых разными спермиями ; поэтому их генотипы различаются так же, как у братьев и сестёр сибсов. Сравнение внутрипарных различий между ОБ и РБ позволяет судить об относительном значении наследственности и среды в определении свойств человеческого организма. Если признак детерминирован преимущественно наследственными факторами, то процент конкордантности намного выше у ОБ, чем у РБ. Подобные сравнения проведены в отношении ряда заболеваний. Исследования близнецов показывают, что вклад наследственности и среды в развитие самых разнообразных признаков различен и признаки развиваются в результате взаимодействия генотипа и внешней среды. Одни признаки обусловлены преимущественно генотипом, при формировании других признаков генотип выступает в качестве предрасполагающего фактора или фактора, лимитирующего норму реакции организма на действия внешней среды. Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней. Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята. Методами популяционной генетики пользуются органы здравоохранения для решения вопросов медицинского, медикаментозного и диагностического обеспечения населения. Данные популяционной генетики используются в практическом здравоохранении для расчета коечного фонда, количества необходимых специалистов, выделении финансов при организации лечебно-профилактической помощи при особо опасных, но редко встречающихся заболеваниях [3]. В зрелых половых клетках находится половинное гаплоидное число хромосом. Митоз, мейоз и оплодотворение поддерживают преемственность и постоянство хромосомного набора как в ряду клеточных поколений, так и в поколениях организмов. В результате нарушений указанных процессов могут возникать аномалии хромосомного набора с изменением числа и структуры хромосом, что приводит к возникновению т. Дерматоглифика может применяться для диагностики некоторых врождённых пороков развития, так как они сопровождаются характерным изменением не только рисунков пальцев и ладоней, но и основных сгибательных борозд на коже ладоней [4] [3]. Рисунки кожных узоров строго индивидуальны и наследственно обусловлены. Процесс образования папиллярного рельефа пальцев, ладоней и стоп происходит в течение месяца внутриутробного развития. В процессе формирования гребней на коже выделяют 3 этапа. Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Достижения биохимической генетики человека раскрыли первопричину молекулярный механизм многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, так как это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак , принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека. Генетика человека показывает, что все расы равноценны но не одинаковы с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями. Констатация биологических наследственных различий между отдельными людьми или расами не может служить основанием для каких-либо выводов морального, юридического или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас. Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Необходимо проверить точность фактов и достоверность сведений, изложенных в этой статье. На странице обсуждения должны быть пояснения. На странице обсуждения могут быть пояснения. Генетика с основами селекции: Dermatoglyphics in medical disorders. Для улучшения этой статьи желательно: Найти и оформить в виде сносок ссылки на независимые авторитетные источники , подтверждающие написанное. Страницы, использующие волшебные ссылки ISBN Википедия: Статьи, достоверность которых требует проверки Википедия: Статьи к полной переработке Википедия: Статьи без ссылок на источники Википедия: Статьи без источников тип: Навигация Персональные инструменты Вы не представились системе Обсуждение Вклад Создать учётную запись Войти. Пространства имён Статья Обсуждение. Просмотры Читать Править Править вики-текст История. В других проектах Викисклад. Эта страница последний раз была отредактирована 10 февраля в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия. Свяжитесь с нами Политика конфиденциальности Описание Википедии Отказ от ответственности Разработчики Соглашение о cookie Мобильная версия. Эта статья должна быть полностью переписана. Куриная слепота ослабленное зрение в сумерках. Группы крови А, В и АВ. Способность к секреции в слюну агглютининов т. Предрасположенность к сахарному диабету. Парагемофилия склонность к кожным и носовым кровотечениям.
Как избавиться от застарелых натоптышей
Как промыть систему охлаждения рено флюенс
Антицеллюлитный крем своими руками в домашних условиях
Клематис аленушка фото и описание
Причины неисправности бензонасоса ваз