Расширить и углубить знания учащихся по теме — особенности изучения генетики человека, Сформировать знания об основных методах изучения наследственности человека; научить определять основные типы наследования у человека. Показать значимость генетических знаний для современного человека; роль мутагенов и появление мутаций у человека. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды. Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечение и профилактика наследственной патологии человека. Задачами генетики человека являются: Человек как специфический объект генетики. Изучение генетики человека связано с большими трудностями: Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов например, млекопитающих благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования. По ходу урока учащимся предлагается заполнить таблицу:. Автором многих методов исследования генетики человека является Ф. Гальтон Сэр Фрэнсис Гальтон англ. Francis Galton; 16февраля — 17января — английский исследователь, географ, антрополог ипсихолог; основатель дифференциальной психологии ипсихометрики. Гальтон был двоюродным братом Чарльза Дарвина поихдеду — Эразму Дарвину. Самый старый метод генетики человека — генеалогический анализ, или метод анализа родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Был введен в г. Анализ родословных используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков, картирования хромосом т. По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия увеличенное количество пальцев , веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Целый ряд признаков наследуется, сцеплено с полом: Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное — гипертрихоз повышенное оволосение ушной раковины , перепонки между пальцами. Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования.. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Учащимся предлагается решить задачу: Определите генотипы исходных родителей. Какие потомки ожидаются от брака двоюродных сестер и братьев а 1 и 5; б 2 и 6?. Этот метод изучения генетики человека также введен в медицинскую практику Ф. Он дает возможность определить вклад генетических наследственных и средовых факторов климат, питание, обучение, воспитание и др. Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не ода яйцеклетка, а две. При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум трем, четырем эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды в развитии физических и психических свойств человека. Впервые биохимические методы стали применять для диагностики генных болезней еще в начале ХХ в. За последние 30 лет их широко используют в поиске новых форм мутантных аллелей. С их помощью описано более врожденных болезней обмена веществ. Для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков. Одним из наиболее распространенных заболеваний углеводного обмена является сахарный диабет. Эта болезнь связана с дефицитом гормона инсулина, что приводит к нарушению процесса образования гликогена и повышению уровня глюкозы в крови. Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала х годов ХХ века для изучения морфологии и подсчета хромосом человека, культивирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цитологов Д. Они первыми установили, что у человека 46, а не 48 , как думали раньше, хромосом. Это событие положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека. В Денвере США была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В ее основу легли размеры хромосом и положение первичной перетяжки- центромеры. Каждая пара хромосом обозначена порядковым номером от 1 до 23, отдельно выделены половые хромосомы — Х и Y. У женщин две Х — хромосомы, у мужчин — Х- и Y-хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Такие болезни получили название хромосомных, к их числу относятся: К настоящему времени зарегистрировано более 2 тыс. По данным Всемирной организации здравоохранения, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности: Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний вирусных, бактериальных, микозов и даже травм и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. У человека описаны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая анеуплоидию, которая может быть двух типов — моноосомия и полисомия. Особой тяжестью отличается моносомия. Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Частота встречаемости этой аномалии 1: Известны случаи плодовитости таких женщин. Отсюда и более высокий рост. Эти признаки в сочетании с некоторой психической отсталостью проявляются у относительно нормального мальчика начиная с момента полового созревания. Синдром Клайнфельтера наблюдается при полисомии не только по Х-хромосоме XXX XXXY, XXXXY , но и по Y-хромосоме XYY. Из числа аутосомных болезней наиболее изучена трисомия по й хромосоме, или синдром Дауна. По данным разных авторов, частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1: Типичные признаки больных с синдромом Дауна: Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. Синдром Патау — в основе синдрома лежит нерасхождение по й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой — Цитологически у всех больных обнаруживается укорочение делеция приблизительно на треть короткого плеча одного из гомологов хромосомы 5. Здесь рассмотрены лишь некоторые примеры генных и хромосомных болезней человека, которые, однако, дают определенное представление о сложности и хрупкости его генетической организации. Заболевания, вызванные изменением числа половых хромосом, протекают гораздо мягче, чем аутосомные аномалии. Они обычно сопровождаются снижением умственных способностей и стерильностью. Известны различные синдромы, связанные с нарушением числа гетеросом. В настоящее время наибольшее внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышают вероятность рождения младенца тяжелыми наследственными недугами. Значение генетики человека, детальное знакомство с родословными людей, обращающихся за консультацией, позволяет врачу-генетику оценивать степень риска в каждом конкретном случае. Таким образом, современные тенденции генетики человека — это активное противодействие неблагоприятным факторам, вызывающим наследственные аномалии на основе знания генетических закономерностей. В качестве закрепления полученных знаний учащимся предлагается тест. А генеалогического Б близнецового В цитогенетического Г гибридологического. А генеалогический Б цитогенетический В близнецовый Г гибридологический. А могут быть разного пола Б всегда одного пола В имеют одинаковый вес Г имеют одинаковые размеры. А характер изменения генов Б влияние воспитания на развитие психических особенностей человека В закономерности наследования признаков у человека Г характер изменения хромосом. Школа цифрового века Педагогический университет. Подать заявку Личный кабинет. Главная Положение о фестивале и конкурсах Содержание: Ваш браузер не поддерживает плавающие фреймы! Пичугина Галина Васильевна , преподаватель химии и биологии. Школа цифрового века Педагогический университет Вебинары Педагогический марафон Учительская книга.
Сонник толкование драться
Генетика человека
Храм пятигорска где мощи матроны
Урок по теме "Генетика человека. Методы изучения наследственности человека"
Просмотр индивидуальных результатов гиа
Методы изучения генетики человека
10 кв метров это сколько
Лекция № 22. Методы генетики человека
Сшить ножны для ножа своими руками
Методы генетики
Сколько зарабатывают за миллион просмотров
Методы генетики
Рыбинск иваново поезд расписание
Генетика человека
Восстановление информации с флеш карты
Лекция № 22. Методы генетики человека
Цифровой тюнер т
Лекция № 22. Методы генетики человека
Причины рвоты желчью при беременности