Genetyka.md

Genetyka

• Genetyka - zajmuje się badaniem dziedziczności i zmienności organizmów.
• Nośnikiem informacji genetycznej jest kwas deoksyrybonukleinowy.

DNA

DNA składa się z nukleotydów:

1. zasady azotowej,
2. pięciowęglowego cukru,
3. reszty kwasu fosforowego.

Dwuniciowa cząsteczka DNA nosi nazwę podwójnej helisy. Bakterie mają jedną cząsteczkę DNA, nieoodzieloną błonami od reszty komórki. Liczba chromosomów, skondensowanego DNA jest cechą gatunkową.

• Gen - odcinek kwasu DNA opisujący budowę jednego produktu
• Allel - odmiana genu
• Genom - całość kwasu nukleinowego potrzebnego do opisu
• Genotyp - suma genu, organizm opisany genami
• Fenotyp - zespół cech anatomiczno-morfologiczno-fizjologiczno-behawioralnych stanowiących współdziałanie genotypu i środowiska
• Kariotyp - uporządkowany obraz materiału jądrowego
• Autosomy - chromosomy zawierające informacje o budowie i działaniu organizmu
• Heterosomy - chromosomy płci - identyfikują płeć
• Zygota - organizm posiadający dwa allele genu
• Dominacja - cecha allelu, przy której wystarczy jedna kopia, by wystąpiła cecha determinowana
• Recesywność - cecha allelu, która wymaga dwóch kopii do pełnego wykształcenia cechy

Prawa Mendla

1. Prawo czystości gamet - Do gamety wchodzi zawsze wyłącznie jeden allel genu.
2. Dwa geny, z których każdy ma formę dominującą i recesywną dziedziczą się w kolejnych pokoleniach niezależnie od siebie.

Sprzężenie cech

Oznacza to, że geny są w jednym chromosomie. Z płcią - gen warunkujący cechę znajduje się w chromosomie X.

Nosiciel - allel choroby istnieje, ale organizm nie choruje.

Przykłady:

• hemofilia
• daltonizm

Sposoby dziedziczenia

1. Dominacja niepełna genu - czerwony, biały, różowy.
2. Kodominacja - kwiaty czerwonożółte.
3. Wielokrotność alleli - dziedziczenie krwi u człowieka.
4. Plejotropizm - generowanie większej ilości cech niż 1
5. Kumulatywność genów - ilość - moc cechy.
6. Związanie cechy z płcią.

Kod genetyczny

Cechy:

1. trójkowy (jeden aminokwas jest kodowany przez 3 nukleotydy)
2. uniwersalny (we wszystkich organizmach taki sam)
3. jednoznaczny (dane 3 nukleotydy kodują jeden i tylko jeden aminokwas)
4. zdegenerowany (dany aminokwas może być kodowany przez więcej niż jedną trójkę)
5. niezachodzący (ramka odczytu przechodzi przez dany nukleotyd tylko raz)
6. bezprzecinkowy (pomiędzy trójkami nie ma zbędnych elementów)

RNA

RNA składa się z:

1. reszt kwasu fosforowego,
2. cukru pięciowęglowego - rybozy,
3. zasady azotowej (AUGC).

Jedna pojedyncza nić.

Rodzaje RNA

1. rRNA - rybosomalne - podjednostka rybosomu,
2. mRNA - matrycowe - przenosi instrukcje,
3. tRNA - transportujące - rozpoznaje aminokwasy, przenosi.

Transkrypcja

1. Sygnał do kopiowania.
2. Przepisywanie nici kodowej na pre-mRNA.
3. Wytnięcie z pre-mRNA intronów, sklejenie eksonów, stworzenie mRNA.
4. Transport poza jądro.

Translacja

5. Rybosomy przesuwają się po mRNA, szukając sekwencji AUG - startującej.
6. Gdy taką znajdują tRNA z komplementarną sekwencją przyłącza się, tworzy się wiązanie peptydowe pomiędzy już obecnym białkiem, a tRNA.
7. Ramka się przesuwa, stare tRNA odpada.
8. Aż do sekwencji UAA, UAG lub UGA - kończącej białko.

Mutacje

Mutacja - nagła, skokowa zmiana odbiegająca od wzorca, zmiana genu w nowy allel, zmiana struktury chromosomu lub zmiana ilości chromosomów.

Purynowe - A, G

Piramidynowe - T, C

1. Genowe
   1. Delecja - usunięcie 1 lub pary nukleotydów
   2. Insercja - wstawienie 1 lub pary nukleotydów
   3. Tranzycja - przestawienie zasady purynowej na purynową lub piramidynowej na piramidynową
   4. Transwersja - purynowa → piramidynowa → pyronowa
2. Chromosomowe
   1. Deficjencja - ubytek fragmentu chromosomu
   2. Duplikacja - podwojenie fragmentu
   3. Inwersja - pęknięcie, odwrócenie, wstawienie
   4. Translokacja - przeniesienie kawałka z innego
3. Genomowe
   1. Aneuploidalność
      1. Monosomia - brak jednego chromosomu
      2. Trisomia - dodanie jednego chromosomu
   2. Poliploidalność
      1. Triploidalność - potrojenie ilości chromosomów
      2. Tetraploidalność

Przykłady chorób

1. Hemofilia - uszkodzenie genu, nie krzepnie krew - cecha recesywna, sprzężona z płcią - dla ratunku sztuczne substancje
2. Daltonizm - zaburzenie odbierania barw - cecha recesywna, sprzężona z płcią - brak ratunku
3. Fenyloketunoria - brak rozkładu fenyloaniny, więc niedobór tyrozyny, upośledzenie umysłowe - autosomalna - dieta pozbawiona fenyloaniny, kazeina
4. Alkaptonuria - brak rozkładu tyrozuny, ciemne chrząstki, stany zapalne stawów, bóle - cecha recesywna autosomalna
5. Albinizm - promelanina nie przechodzi w melaninę, dużo chudych kręconych włosów, czerwone oczy, brak barwnika skóry - cecha recesywna autosomalna
6. Anemia sierpowata - mutacja w genie kodującym hemoglobinę - recesywna autosomalna - transfuzje krwi
7. Mukowiscydoza - brak transportu jonów chlorkowych, zmiany w śluzie w płucach, zakażenia, zaburzenia w trzustce - recesywna autosomalna - antybiotyki, preparaty
8. Choroba Huntingtona - otępienie, zaburzenia ruchu, drgawki, zaburzenia w białku w mózgu - dominująca autosomalna - 16 lat przeżycia, nie ma leczenia
9. Zespół Turnera - tylko jeden chromosom X - bezpłodność
10. Zespół Downa - trisomia chromosomu 21, upośledzenie umysłowe, wady serca

Inżynieria genetyczna

Zajmuje się izolowaniem genów z danego organizmu, klonowanie ich, analizę sekwencji oraz modyfikowanie.

Izolowanie genów

Enzymy restrykcyjne - białka rozpoznające różne sekwencje nukleotydów i tnące je. Przez przecięcie jeden z końców DNA staje się lepki (złożony z jednego ciągu nukleotydów).

Do wyciągnięcia kawałków DNA używa się wektorów - cząsteczek nośnika, plazmidów - cząsteczek DNA występujących u bakterii lub specjalnych wirusów. Wsadza się je do tego samego środowiska, dzięki czemu plazmidy i przecięte DNA się łączy i powstają pełne fragmenty DNA.

A więc żeby to wydobyć, mieszamy bakterie z fragmentami, wykonujemy procedurę specjalną, a następnie wysiewamy tą mieszankę na pożywkę. Kolonie, które wyrosną będą posiadały jakieś wektory wraz z DNA. Nazywa się to transformacją. Plazmidy niosą ze sobą odporności na dane antybiotyki, więc możemy sobie porozdzielać bakterie.

Klonowanie

Geny transgeniczne - geny wprowadzone do obcych organizmów.

Dlaczego nie idzie łatwo sklonować organizmów? Bo w komórkach, które klonujemy część materiału jest nieaktywna, przez co później jest nieaktywna w całym organiźmie, który przestaje prawidłowo funkcjonować.

Terapie genowe

Zmodyfikowany genetycznie wirus z genem lecznicym dociera do guza nowotworowego, przyłącza się, wnika do wnętrza komórki, a leczniczy gen zabija nowotwór.

Medycyna sądowa

Na podstawie analiz DNA można określić czy dana osoba była obecna na miejscu przestępstwa.