Skip to content

Instantly share code, notes, and snippets.

Created September 15, 2017 19:07
Show Gist options
  • Save anonymous/cc6eaa3453423b715fde5029715a5266 to your computer and use it in GitHub Desktop.
Save anonymous/cc6eaa3453423b715fde5029715a5266 to your computer and use it in GitHub Desktop.
Тест на генетику

Тест на генетику - Анализы на генетику для диагностики отклонений в развитии плода



Сегодня все большую популярность приобретают генетические тесты. Для чего и кому они нужны? Консультирует кандидат биологических наук, заместитель директора Департамента развития бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО в Москве Александр Анатольевич Бонецкий. Это особый, присущий только этому человеку набор генов, представляющих собой участки молекулы ДНК. По подсчетам, всего у человека генов немногим более 30 тысяч, а расшифровано на данный момент порядка 20 тысяч. Одни и те же гены у разных людей похожи, но неодинаковы. Они имеют небольшие различия, благодаря которым мы, собственно, и отличаемся друг от друга. Малейшие изменения — мутации — в структуре гена приводят к появлению его новых свойств. Например, есть ген, кодирующий белок, который определяет присоединение виру- са ВИЧ к лимфоцитам крови. Если этот ген обнаруживается в измененной форме, значит, человек — его носитель — никогда не заболеет СПИДом I типа. С одной стороны, это ведь благо, особенно в наше время. Но, с другой стороны, эти же генетические изменения приведут к более агрессивному протеканию гепатита С, если человек им заразится. Получается вот такая непростая ситуация. По прогнозам ученых, уже через несколько лет полная расшифровка генома любого человека может стать рутинной процедурой. Но это в будущем. А пока мы можем предложить генетические тесты — определение тех или иных вариантов генов, которые на данный момент известны науке. Есть мутации, которые проявляются неизбежно, например, такие заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурия, некоторые виды мышечной атрофии, наследственная глухота. А есть и такие, которые не реализуются в виде заболеваний, но являются фактором предрасположенности. То есть в определенных условиях могутобнаружить себя и вызвать болезнь. Допустим, у человека обнаружили ген, связанный с повышенным риском инфаркта миокарда, значит, ему нужно больше, чем кому-либо, следить за своим весом, уровнем холестерина в крови, питанием. И обязательно отказаться от курения. В этом случае риск инфаркта значительно, в несколько раз, уменьшается. На первый взгляд, человек, у которого не выявлена генетическая предрасположенность к тому же инфаркту, рискует меньше, чем тот, у кого она есть. Но, с другой стороны, наличие неблагоприятного варианта гена — еще не окончательный вердикт. Ведь наряду с ним могут существовать и другие гены, которые при взаимодействии в силах нейтрализовать действие неблагоприятного варианта гена. Схожая ситуация и с курением. Есть генетические изменения, при которых не вырабатывается определенный фермент, который обеспечивает инактивацию токсичных веществ, поступающих в легкие с сигаретным дымом. Это приводит к накоплению канцерогенов в организме и возникновению рака легких. Если таковых генныхизменений нет, то человек может курить и масса примеров, когда люди дымят до самых преклонных лет и не знают, что такое онкология. Конечно, не факт, что курение у этих людей не приведет к другим не менее серьезным заболеваниям. Также эти люди подвергают риску окружающих, вынуждая их к пассивному курению. И кто знает, может для них это окажется роковым? А зачем знать то, что изменить, в принципе, нельзя? В первом случае я имею в виду генетическую предрасположенность к тем или иным заболеваниям у детей. Как правило, большинство заболеваний, которые со стопроцентной вероятностью передаются по наследству — тот же муковисцидоз, наследственная глухота и некоторые другие — можно обнаружить, проведя генетическое тестирование будущих родителей. Также сейчас есть возможность, если это необходимо, провести даже тестирование эмбриона — предимплантационную диагностику. Она действительно нужна, особенно тем людям, в семьях которых подобные недуги уже встречались. Это дает возможность реально оценить ситуацию. Для того, чтобы следующий ребенок родился здоровым. И совсем другая ситуация, когда сделать что-то, чтобы предупредить болезнь, очень сложно. Эта проблема сейчас стоит очень остро во всем мире. В европейских странах даже столкнулись с всплеском самоубийств после того, как люди узнавали, что им грозит болезнь Альцгеймера, которую еще называют старческим слабоумием. К сожалению, вылечить, а также предупредить это заболевание на сегодняшний день невозможно. И люди, получившие от генетиков такой вердикт, оказывались в тяжелом психологическом состоянии. Далеко не каждый смог вынести это. Поэтому сейчас многие фирмы, специализирующиеся на генетических исследованиях, отказываются от проведения тестов для оценки риска заболеваний, связанных с нарушениями интеллекта, практически не поддающимися коррекции. Также поступаем и мы в нашей независимой лаборатории. Хотя есть учреждения, которые берут на себя смелость проводить подобные анализы. Как правило, это крупные медицинские центры, имеющие в своем арсенале психологов и психотерапевтов, которые смогут, если потребуется, оказать психологическую помощь. Пока он маленький, за него отвечают родители. Как они распорядятся этой информацией? Может, они вольно или невольно навредят ребенку? Если же человек приходит на тестирование сам, а не по чьей-то указке, в более—менее сознательном возрасте, он сам и отвечает за себя. Так считают в некоторых европейских странах. У нас генетическое исследование разрешено проводить в любом возрасте. С медицинской точки зрения, это наиболее результативно. Генетический код не меняется в течение всей жизни. Чем раньше человек узнает свои возможные риски, тем больше вероятность предупредить их. Особенно это актуально в отношении ребенка: Взрослого переучивать значительно сложнее. При этом исследуют полиморфизм обычно двух генов, кодирующих важные белки, которые регулируют процесс свертывания крови. Это позволяет избежать таких осложнений, как послеоперационные тромбозы. Если же заранее знать о наследственной предрасположенности к образованию тромбов, можно принять соответствующие предупредительные меры. Также очень важно знать об этом, если женщина принимает гормональные препараты. При наличии определенных вариантов генов факторов свертывания крови их прием противопоказан. Сейчас проводятся генетические анализы на определение чувствительности к тому или иному препарату. Это нужно, чтобы определить, насколько данное лекарство подходит человеку и какова его оптимальная дозировка. Пока это единичные исследования. Но это направление медицины — фармакогенетика — сейчас активно развивается. Затем человек получает на руки отпечатанный документ, в котором отражены все изучаемые параметры. Врачи-консультанты подробно объясняют полученные результаты и дают рекомендации по снижению рисков, связанных с наследственными предрасположенностями к тем или иным заболеваниям. В любом случае результаты генетического теста — это ваша страховка на будущее. Ее всегда нужно иметь под рукой, особенно если возникнет необходимость обратиться к врачу или лечь в клинику. Все города Федеральные округа Украина Республика Беларусь Казахстан Армения. Москва Санкт-Петербург Абакан Азов Аксай Алагир Алапаевск Алатырь Александров Альметьевск Анапа Ангарск Анжеро-Судженск Апрелевка Арзамас Армавир Артемовский Архангельск Асбест Асино Астрахань Ахтубинск Ачинск Баксан Балабаново Балаково Балашиха Барнаул Батайск Бахчисарай Белгород Белово Бердск Беслан Бийск Благовещенск Болотное Бор Бородино Братск Брянск Будённовск Бузулук Буйнакск Валуйки Великий Новгород Верхний Уфалей Верхняя Салда New Видное Вичуга Владивосток Владикавказ. Владимир Волгоград Волгодонск Волжский Вологда Воронеж Воскресенск Всеволожск Выборг Вязники Вязьма Гай Гатчина New Геленджик Георгиевск Голицыно Гороховец Грозный Губкин Гуково Гурьевск Гусев Гусь-Хрустальный Дедовск Дербент Дзержинск Дзержинский Дмитров Долгопрудный Домодедово Донецк Дубна Дятьково Евпатория Егорьевск Екатеринбург Еманжелинск Ессентуки Железногорск Кр. Железнодорожный Жуковский Запрудня Зеленогорск Зеленоград Зеленчукская Златоуст Иваново Ивантеевка Ижевск Избербаш Иноземцево. Ирбит Иркутск Искитим Истра Ишим Йошкар-Ола Казань Калининград Калуга Каменск-Уральский Каменск-Шахтинский Камышин Канск Карачаевск Касли New Каспийск Кашира Кемерово Керчь Кизилюрт Кизляр New Кимовск Кимры Кинешма Киров Киров Калужская обл Кисловодск Климовск Клин Клинцы Ковров Козельск Коломна Колпино Кольчугино Комсомольск-на-Амуре Комсомольский Конаково Кондопога Копейск Коркино Королёв Кострома Котельники Красногорск Краснодар Краснообск Краснотурьинск Красноуфимск Красноярск Кропоткин Крымск. Кубинка Курган Куровское Курск Куса Кызыл Кыштым Лабинск Ленинск-Кузнецкий Лермонтов Ливны Липецк Лиски Лобня Ломоносов New Луховицы Люберцы Людиново Магнитогорск Майкоп Майский Малаховка Малгобек Малоярославец Мариинск Махачкала Мегион Медногорск Междуреченск Миасс Миллерово Минеральные Воды Минусинск Михайловка Мичуринск Можайск Моздок Московский Мурманск Муром Мценск Мытищи Набережные Челны Назарово Назрань Нальчик Наро-Фоминск Нарткала Нахабино Невинномысск Нефтеюганск Нижневартовск. Нижнекамск Нижний Новгород Нижний Тагил Новозыбков Новокузнецк Новокуйбышевск Новомосковск Новопавловск Новороссийск Новосибирск Новотроицк Новоуральск Новочеркасск Новошахтинск New Ногинск Норильск Ноябрьск Нягань Обнинск Обь Одинцово Озёрск Озёры Октябрьский Омск Орджоникидзевская Оренбург Орехово-Зуево Орёл Орск Отрадный Павлово New Павловский Посад Пенза Петрозаводск Подольск Прокопьевск Протвино Прохладный Путилково Пушкин Пушкино Пятигорск Раменское Реутов Рославль Ростов-на-Дону Рубцовск Рузаевка Рыбинск Ряжск Рязань. Саки Салехард Сальск Самара Саракташ Саранск Саратов Саров Сасово Сатка Сафоново Саяногорск Светлый Севастополь Северодвинск Североморск Северск Селятино Сергиев Посад Серов Серпухов Сибай Симферополь Смоленск Снежинск Советск Солнечногорск Сосновоборск Сочи Ставрополь Старый Оскол Стерлитамак Строитель Ступино Судогда Сургут Сухой Лог Сызрань Сыктывкар Таганрог Тамбов Тверь Тейково Темрюк Терек Тихорецк Тобольск Тольятти Томск Топки Трехгорный Троицк Моск. Туапсе New Тула Тырныауз Тюмень Углич Узловая Улан-Удэ Ульяновск Уссурийск Усть-Катав New Уфа Ухта Учалы Учкекен Феодосия Фрязино Фурманов Хабаровск Ханты-Мансийск Химки Чапаевск Чебаркуль Чебоксары Чегем Челябинск Черемхово Череповец Черкесск Черногорск Черняховск Чехов Чита Шадринск Шатура Шахты Шебекино Шушары Шуя Щербинка Щёлково Электросталь Элиста Энгельс Юбилейный Южно-Сахалинск Южноуральск Юрга Якутск Ялта Ярославль Ярцево. Центральный Приволжский Северо-Западный Сибирский Уральский Южный Дальневосточный Крымский ФО Северо-Кавказский. Анализы и цены Адреса и услуги Диагностика Врачи Пресс-центр Выезд на дом О компании Личный кабинет. Пациентам Горячие акции Анализы и цены ИНВИТРО. Услуги Вопрос от врача Экскурсия в лабораторию Личный кабинет врача Высшая медицинская школа Вакансии для врачей Направительные бланки Контакты. Медицинским организациям Немедицинским организациям Санэпидаудит. Анализы и цены Адреса и услуги Наши акции Диагностика Врачи Выезд на дом Личный кабинет. Здесь диеты бессильны… — При таких заболеваниях основной упор делается на регулярные обследования. Личный кабинет Контакты Вакансии Пациентам Задать вопрос врачу Врачам Франчайзинг Клинические исследования Корпоративным клиентам. Все права защищены и охраняются законом. Копирование, тиражирование, а равно иное использование материалов, размещенных на сайте www.


Хендай i30 2011 технические характеристики
Дк гибрид 3.3 5
Генетический анализ при беременности
Камышла самарская область на карте
Типы семей по составу
Сонник подбирать ключи к замку
Формы научного понятия
Рнкб история банка
01 41 значение времени
Аэропорт шереметьево как добраться на автобусе
Сколько сейчас стоит водка
Цели обучения истории по фгос
Анализ на генетику у ребенка — узнайте все о здоровье малыша
Вредна ли флюорография
Описание и фото вязанных кофт
Как сделать кастинговую сеть своими руками видео
Отсечка на карбюраторе своими руками
Как сделать шрифт светящимся
Будущие родители на приеме у генетика
Happy returns of the day перевод
Правила игры в 21
После удаления родинки рак крови появилась форум
Далеко и близко синий трактор текст
Sign up for free to join this conversation on GitHub. Already have an account? Sign in to comment