Skip to content

Instantly share code, notes, and snippets.

@tkafka
Last active March 4, 2024 21:33
Show Gist options
  • Star 0 You must be signed in to star a gist
  • Fork 0 You must be signed in to fork a gist
  • Save tkafka/b370acc80a2dbb00ea0108cac4c6ace9 to your computer and use it in GitHub Desktop.
Save tkafka/b370acc80a2dbb00ea0108cac4c6ace9 to your computer and use it in GitHub Desktop.
https://www.libor-lepka.cz - the original text roughly rewritten into markdown, dates converted to english format, and machine translated with deepl, as an input for GPT4

Prosím veřejnost odbornou i neodbornou o pomoc při hledání diagnózy

Po více než dvou letech bolestí a neustálém zhoršování stavu nabízím komukoli za správnou diagnózu, která povede k vyléčení, nebo alespoň remisi a odstranění bolestí veškeré peníze, které aktuálně mohu - 100 000Kč

Popis problémů

Více než dva roky trvající, každodení bolesti kloubů a zad.

Bolesti začaly cca před 2 lety napřed na kloubech 2 prstů a v loktech. Po celý následující rok žádná změna, na podzim 2022 se v rychlém sledu rozšířily do dalších malých kloubů, kyčlí, kotníků a ramen. Vždy symetricky. V průběhu roku 2023 pak do spodní části zad, poté za krk. Poté začaly bolet i různé šlachy, úpony – paty, dlaně, strany lýtek.

Od 2024 každodenní svědění kůže, pálení očí.

Aktuálně asi dvacet bolestivých míst, viz obrázek, které se ale různě přelévají, mizí, vrací se, mění intenzitu.

Co je zatím prokázáno a změřeno

Osteoporóza - v mém věku u muže prý dosti nezvyklé
Únor 2023 SILNĚ zvýšené jaterní hodnoty (ALT 12, AST 8), hodnoty GGT nad normu už 5 let (jsem abstinent), hodnoty kolísají do dnešního dne
Zvýšené IGG4 - hodnota 2,1 - v populaci prý poměrně vzácné. Zvažována tedy IGG4 asociované onemocnění.
Hodnota mědi v krvi opakovaně pod limitem - zvažováná Wilsonova choroba - po MR mozku a dalších testech vyloučena
Od prosince 2022 zvýšený kreatinin (postupně stoupá, nyní hodnota 126), dle ultrazvuků zmenšení ledvin o několik mm v průběhu 10 měsíců, po navýšení příjmu tekutin na 3 l/den, hodnota klesla, ale stále kolísá, většinou nad 110
Artritida v levém malíku ruky (diagnostikována prosinec 2023)

Co naopak prokázáno není

Zánět - kromě 2 hmatatelně nateklých kloubů na prstech není klinicky pozorováno nic
Magnetická rezonance rukou a pravého kotníku našla "něco" na výše zmíněných prstech, na kotníku "proužek vody", ale nic průkazného
PET/CT ukázalo difůzní zánět v ramenou a dolních končetinách, ale prý opět nic průkazného
Boipsie jater vyloučila IGG4 onemocnění, ukázalo se pouze mírné ztukovatění jater
Vyloučena Wilsonova choroba, vyloučena alergie na lepek, hepatitidy

Pacient

Muž, 38 let, do vypuknutí nemoci zdravý, žádné léky jsem nikdy dlouhodobě neužíval, žádné chronické bolesti neměl, pouze na jaře alergie na pyl, Covid: NE(nebo zcela bez příznaků)
178cm, hubený, 65kg. 1x týdně plavání, občas procházka, kolo, jinak žádný sport ani jiné fyzicky namáhavé aktivity (ani v minulosti)
Dvanáct let prakticky abstinent, občas cigareta, strava domácí, pestrá
OSVČ, práce u PC, střídáno s lehkou manuální prací, minumum stresu, klidný, spokojený život
V posledních cca deseti letech občas kožní vyrážky různě po těle, po aplikaci kortikoidové masti zmizí. V posledních dvou letech jsem je ale nepozoroval

Rodina

Z matčiny strany

  • Prababička - silná artritida/artróza (zkroucené prsty), karcinom prsu
  • Pradědeček - silná kožní LUPÉNKA
  • (Pra)strýcové - LUPÉNKA, jeden včetně kloubních bolestí
  • Dědeček - Non-Hodgkinův lymfom
  • Časová osa
  • Bolest a následná deformace malíku

Z otcovy strany

  • Otec - DNA

Časová osa

cca 2017

Nevím zda toto souvisí s aktuálními problémy (přeci jen je to asi 7 let)
Začíná bolest klouby levého malíku ruky
Postupně se malík deformuje, nejde narovnat (ve zprávách z FNOL je u tohoto napsán úraz, nevím, kde se to tam vzalo, žádný úraz jsem neměl)

Září 2021

Počátek obtíží - bolesti v kloubech prstů a loktech

Bez jakýchkoli přechozích potíží se jednoho rána budím se zarudlým, podlitým kloubem prostředníku levé ruky a prsteníku pravé ruky, klouby jsou silně bolestivé při ohybu, nebo poklepání (viz foto níže).
Během cca týdne se přidává bolest v obou loktech. Po pár minutách v ohnuté poloze začnou silně bolet, po narovnání rukou a protřepání bolest odezní.
Po celý následující rok (tedy do října 22) žádná změna. Bolest nemizí ani nemění intenzitu.
Bolesti v loktech a oteklý prsteníček mi překáží v práci, proto v průbehu roku několikrát navštěvuji praktika, ortopeda a poté i lokálního revmatologa, všichni v podstatě doporučijí klidový režim a čekat, až to samo odezní. 

říjen 2022

Výrazné rozšíření bolestí po kloubech v celém těle

o rok později, tedy v říjnu 2022, se během necelého týdne bolesti rozšířují do kloubů po celém těle - kolena, ramena, kotníky, palce na nohou, další prsty na rukou, zápěstí, také paty.
Bolesti se vždy objevují symetricky - obě kolena, oba kotníky, obě ramena, oba palce na nohou atd. začnou vždy bolet současně.

Listopad 2022

Oteklý palec

Silně otéká palec pravé nohy, nejintenzivnější bolest, kterou jsem kdy zažil. Jen lehké dotknutí znamenalo horší bolest než u jakéhokoli zubaře. Po cca týdnu palec splaskl a od té doby nic dalšího neoteklo.

leden 2023

Další zhoršení

Bolest se rozšiřuje do kyčlí - opět obou zaráz.
Po pár dnech začíná silně bolet spodní část zad.
V tomto bodě ji můj stav asi vůbec nejhorší - kotníky (a paty) bolí tak silně, že nedokážu chodit bez kulhání, bolest kyčlí mě budí ze spánku, neustále je mi nevolno, skoro nejím, objevují se silné úzkosti.
Nasazeny antidepresiva, psychický stav se postupně zlepšuje, bolesti kloubů ale zůstávají

leden/únor 2023

Hospitalizace ve FNOL

Hospitalizován ve Fakultní nemocnici Olomouc na oddělení revmatologie. 
Po sérii testů, rentgenů a odběrů mi dle nálezu zánětu v páteři sdělují předběžnou diagnózu Bechtěrev, dále prokázána Osteoporóza.
Také silně zvýšené jaterní testy. ALT 14, AST 8
Docela záhada, protože ještě v prosinci byl krevní obraz v pořádku.  Bylo připsáno na vrub nasazení antidepresiv Venlafaxin. Po vysazení těchto léků sice začaly hodnoty klesat, ale po čase se opět zvýšily.
Naplánována rehospitalizace za pět týdnů, mezitím magnetická rezonance a scintografie kostí. Předepsán Diklofenak duo na bolesti, vitamín D a kalcium na kosti.

březen 2023

Rehospitalizace ve FNOL

Doktorka mi oznamuje, že na rentgenu zánět sice vidět byl, ale na magnetické rezonanci o tři týdny později už ne. Diagnóza Bechtěrev tedy nepotvrzena. Jinou už nehledají.
Hospitalizace ukončena bez výsledku. Po celkem 8 dnech v nemocnici odchazím s krabičkou Tramalu.

duben 2023

Změna praktického lékaře

Přecházím k novému praktikovi, který má v péči zbytek rodiny
Po nastudování složky nasazen Prednsion 20mg 1xdenně jako "diagnostický test"
Prednison zabírá, intenzita bolesti i počet bolestivých míst je nižsí.
Po 14 dnech Prednison postupně snižován až vysazen úplně, bolesti se postupně vrací na původní úroveň
Jaterní testy stále kolísavě zvýšené

květen 2023

Revmatologie Praha

Přijat v Revmatologickém ústavu v Praze Na Slupi.
Doktorka mě odesílá, na hepatologii, rentgeny a magnetické rezonance, léčba zatím nenasazena.

červen 2023

Hepatologie FNOL

Na hepatologii v Olomouci zjištují zvýšené hodnoty IGG4, což je prý v populaci poměrně raritní věc a mělo by to pomoci v určení diagnózy.
Dále zjišťují nížší hodnoty mědi v krvi (mohlo by vysvětlovat osteoporózu?)
Postupně vyloučena Wilsonova nemoc

říjen 2023

PET/CT Olomouc

PET/CT ukázalo difůzní zánět v ramenou a dolních končetinách, ale prý opět nic průkazného

prosinec 2023

Revmatologie Praha

Diagnostikována artritida v levém malíku ruky - nasazen Medrol 4mg
Zvažována igG4 asociovaná nemoc

prosinec 2023

Nefrologie FNOL

Po ultrazvuku konstatováno mírné zmenšení ledvin oproti únoru stejného roku
Diagnostikována mírná až středně těžká ledvinová nedostatečnost (kreatinin vystoupal z 90 v únoru na 126 v prosinci)
naplánována biopsie pro potvrzení igG4 asociované nemoci

leden 2024

Nefrologie FNOL

Po navýšení příjmu tekutin na 3l/den kreatinin klesnul, biopsie zrušena
Ovšem opět stouply jaterní testy - naplánována biopsie jater

Nefrologie FNOL

Biopsie jater vyloučila IGG4 onemecnění, mírné ztukovatění jater. 

Tabulka výsledků jater/ledvin + léky

Krevní obraz ALT AST GGT Kreatinin Poznámky 2009-03-24 0,33 0,37 0,56 93 2011-03-17 0,83 0,57 1,06 102,8 2014-03-12 2014 0,83 0,66 0,81 94,1 2015-06-17 2015 0,86 0,7 0,83 89,3 2016-06-17 2016 0,64 0,67 0,84 83,4 2019-02-08 0,85 0,65 1,12 96 2021-01-08 2021 0,85 0,66 1,46 98,5 Leukocyty FC 107+++ Zde (září 2021) začínají bolesti kloubů, napřed pouze na prstech a v loktech, poté po celém těle 2022-12-02 0,55 0,49 1,1 107,7 2022-12-13 112 zvýšen příjem tekutin na 2 litry vody denně Do této chvíle nikdy neužívány pravidelně žádné léky. Testovány NSA na bolesti, ale pouze v jednotkách kusů. V lednu 2023 nasazeny ATB DOXYBENE(14 dní), pak Venlafaxin + Mirtazapin na úzkost a spánek 2023-02-01 12,23 8,05 3,25 95 Venlafaxin, Mirtazapin vysazen kvůli silně zvýšeným jaterním testům (Léky užívány celkem cca 3 týdny). Nasazen Dyklofenak Duo (na bolest kloubů), Controloc, Calcichew, Vigantol (na Osteoporózu) 2023-02-09 7,36 1,83 5,41 2023-02-15 2,24 0,7 4,2 2023-03-09 1,75 0,75 2,05 90 2023-03-24 0,73 0,51 2023-04-13 1,93 0,8 2,3 94 Vysazen Dyklofenak Duo, pokračuji pouze Vigantol + Calcichew 2023-04-21 2,98 1,2 4,38 105,1 2023-05-18 3,28 0,9 6,27 2023-06-30 0,59 0,34 1,31 120 2023-08-31 1,09 0,56 2,74 108 Podzim: testováno postupně několik opiodních léků na bolesti - Zaldiar, následně Tramadol 150, Oxycontin, náplasti Transtec. Nejsem schopen užívat déle než tři dny, nedělají mi dobře 2023-11-28 0,47 0,39 1,05 124 Kys. moč.: 430 2023-12-07 0,46 0,48 0,92 126 11.12. opět nasazen Mirtazapin Naplánována biopsie ledviny, nařízeno zvýšit příjem tekutin na 3 litry vody denně 2024-01-02 1,61 0,68 3,13 89 po 8 měsících kreatinin "zázračně" klesl skoro o 40 jednotek. Biopsie ledviny tedy nakonec zrušena. Podle nefrologa je snížení pravděpodobně dáno "převodněním". Opětovné zvýšení jaterních hodnot (časově by mohlo korelovat s nasazením Mirtazapinu) 2024-01-03 101 2024-01-19 1,41 0,7 3,08 101 2024-02-15 0,92 0,5 3,06 110 Biopsie jater (výsledek) 2024-02-18 Vysazen Mirtazapin, uvidíme, zda klesnou jaterky 2024-02-29 0,75 0,3 2,3 Nasazen Medrol, Esenciale 1-0-1

Další Opakovaně nízká měď v krvi (viz hepatologie FNOL, dr. Cveková), Opakovaně zvýšené igG4, Opakovaně zvýšený cholesterol

I'm asking the public, both professional and non-professional, for help in finding a diagnosis

After more than two years of pain and constant deterioration of the condition, I offer anyone all the money I can for a correct diagnosis that will lead to a cure, or at least remission and elimination of pain - 100 000Kč

Description of problems

More than two years of daily joint and back pain.

Pain started about 2 years ago first in the joints of 2 fingers and elbows. No change throughout the following year, then in the fall of 2022 they spread to other small joints, hips, ankles and shoulders in rapid succession. Always symmetrical. Then during 2023 to the lower back, then behind the neck. Then various tendons, tendon attachments - heels, palms, sides of calves - started to hurt.

From 2024 daily itching of the skin, burning of the eyes.

Currently about twenty painful spots, see picture, but they vary, fade, return, change intensity.

What is proven and measured so far

Osteoporosis - apparently quite unusual in a man of my age
Feb 2023 STRONGLY elevated liver values (ALT 12, AST 8), GGT values above normal for 5 years (I am abstinent), values fluctuating to date
Elevated IGG4 - value 2.1 - supposedly quite rare in the population. So IGG4 associated disease is being considered.
Blood copper levels repeatedly below limit - Wilson's disease considered - ruled out after brain MRI and other tests
Elevated creatinine since Dec 2022 (gradually rising, now value 126), according to ultrasound kidney shrinkage of several mm over 10 months, after increasing fluid intake to 3 l/day, value has dropped but still fluctuates, mostly above 110
Arthritis in left little finger of hand (diagnosed Dec 2023)

What is not proven

Inflammation - nothing clinically observed apart from 2 palpably swollen finger joints
Magnetic resonance imaging of the hands and right ankle found "something" on the aforementioned fingers, a "strip of water" on the ankle, but nothing conclusive
PET/CT showed diffuse inflammation in the shoulders and lower extremities, but again nothing conclusive
Liver biopsy ruled out IGG4 disease, showed only mild fatty liver
Wilson's disease ruled out, gluten allergy ruled out, hepatitis ruled out

Patient

Male, 38 years old, healthy until onset of illness, never taken any medications long term, no chronic pain, only pollen allergy in spring, Covid: NO(or completely asymptomatic)
178cm, thin, 65kg. swimming once a week, occasionally walking, cycling, otherwise no sports or other physically strenuous activities (even in the past)
Practically abstinent for twelve years, occasional cigarette, home-cooked, varied diet
Self-employed, work at PC, interspersed with light manual work, minimum stress, quiet, happy life
For the last ten years or so, occasional skin rashes variously over the body, disappear after application of corticoid ointment. But I haven't noticed them in the last two years.

Family

From my mother's side

  • Great-grandmother - severe arthritis/arthritis (twisted fingers), breast cancer
  • Great-grandfather - severe skin psoriasis
  • (Great)uncles - LUPENZA, one including joint pain
  • Grandfather - Non-Hodgkin's lymphoma
  • Timeline
  • Pain and subsequent malignant deformity

On my father's side

  • Father - DNA

Timeline

circa 2017

I don't know if this is related to the current problems (it's been about 7 years after all)
Starting pain in the knuckles of the left pinky hand
Gradually the pinky is deforming, can't straighten (the FNOL reports says injury for this, don't know where it came from, I haven't had any injury)

September 2021

Beginning of difficulties - pain in finger joints and elbows

Without any previous problems, I wake up one morning with red, bruised knuckles on the middle and ring fingers of my left hand and right hand, the knuckles are very painful when I bend or tap them (see photo below).
Within about a week, pain in both elbows is added. After a few minutes in the bent position they start to hurt badly, after straightening the arms and shaking the pain goes away.
For the whole of the following year (i.e. up to Oct 22) no change. The pain does not disappear or change in intensity.
The pain in my elbow and swollen ring finger interferes with my work, so I see a GP, an orthopaedic surgeon and then a local rheumatologist several times over the course of the year, all of whom basically recommend rest and wait for it to subside on its own.

October 2022

Significant spread of pain throughout the joints throughout the body

A year later, in October 2022, in less than a week, the pain spreads to joints all over the body - knees, shoulders, ankles, toes, other fingers, wrists, heels too.
The pains always appear symmetrically - both knees, both ankles, both shoulders, both toes, etc. always start hurting at the same time.

November 2022

Swollen toe

Severely swollen toe on my right foot, the most intense pain I have ever experienced. Just a light touch meant worse pain than at any dentist. After about a week, the toe flattened and nothing else has leaked since.

January 2023

Further aggravation

Pain spreads to the hips - again both at once.
After a few days, lower back starts to hurt badly.
At this point, my condition is probably at its worst - my ankles (and heels) hurt so badly that I can't walk without limping, hip pain wakes me up from sleep, I'm constantly nauseous, I hardly eat, and severe anxiety sets in.
Antidepressants have been put on, my mental state is gradually improving, but the joint pain remains

January/February 2023

Hospitalization in the FNOL

Hospitalized at the University Hospital Olomouc, Department of Rheumatology.
After a series of tests, X-rays and examinations, according to the findings of inflammation in the spine, I was given a preliminary diagnosis of Bechterew's disease, and Osteoporosis was also diagnosed.
Also strongly elevated liver tests. ALT 14, AST 8.
Quite a mystery, because back in December the blood count was fine.  It was attributed to the antidepressant Venlafaxine. After discontinuation of these drugs, the values started to drop, but after some time they increased again.
A rehospitalization was scheduled in five weeks, with an MRI and bone scintigraphy in the meantime. Prescribed Diclofenac duo for pain, vitamin D and calcium for bone.

March 2023

Rehospitalization in FNOL

My doctor informs me that although the inflammation was visible on the x-ray, it was not on the MRI three weeks later. The diagnosis of Bechterev is therefore unconfirmed. They're not looking for another one.
Hospitalization ended without result. After a total of 8 days in the hospital, I leave with a box of Tramal.

April 2023

Change of GP

I'm switching to a new GP who has the rest of the family under his care
After studying the file, put on Prednsion 20mg once a day as a "diagnostic test"
Prednisone is working, pain intensity and number of painful spots is lower.
After 14 days Prednisone gradually reduced until discontinued completely, pain gradually returns to original level
Liver tests still fluctuatingly elevated

May 2023

Rheumatology Prague

Accepted at the Institute of Rheumatology in Prague Na Slupi.
Doctor sends me for hepatology, X-rays and MRI, no treatment ordered yet.

June 2023

Hepatology FNOL

Hepatology in Olomouc detects elevated IGG4 levels, which is said to be quite rare in the population and should help in the diagnosis.
They are also finding lower levels of copper in the blood (could this explain osteoporosis?)
Wilson's disease has been gradually ruled out.

October 2023

PET/CT Olomouc

PET/CT showed diffuse inflammation in shoulders and lower extremities, but again nothing conclusive

December 2023

Rheumatology Prague

Diagnosed with arthritis in the left pinky finger of the hand - prescribed Medrol 4mg
Considered igG4 associated disease

December 2023

Nephrology FNOL

Slight shrinkage of kidneys noted after ultrasound compared to February of the same year
Diagnosed with mild to moderate renal insufficiency (creatinine rose from 90 in February to 126 in December)
Biopsy scheduled to confirm igG4 associated disease

January 2024

Nephrology FNOL

After increasing fluid intake to 3l/day creatinine dropped, biopsy cancelled
However, liver tests went up again - liver biopsy scheduled

Nephrology FNOL

Liver biopsy ruled out IGG4 dislocation, mild fatty liver.

Table of liver/kidney results + medications

Blood count ALT AST GGT Creatinine Notes 2009-03-24 0,33 0,37 0,56 93 2011-03-17 0,83 0,57 1,06 102,8 2014-03-12 2014 0,83 0,66 0,81 94,1 2015-06-17 2015 0,86 0,7 0,83 89,3 2016-06-17 2016 0,64 0,67 0,84 83,4 2019-02-08 0,85 0,65 1,12 96 2021-01-08 2021 0,85 0,66 1,46 98,5 Leukocytes FC 107+++ Here (September 2021) joint pain starts, first only in fingers and elbows, then all over the body 2022-12-02 0,55 0,49 1,1 107,7 2022-12-13 112 fluid intake increased to 2 litres of water per day Never taken any medication regularly until this point. Tested NSAIDs for pain, but only in units of pieces. In Jan 2023 put on ATB DOXYBENE(14 days), then Venlafaxine + Mirtazapine for anxiety and sleep 2023-02-01 12.23 8.05 3.25 95 Venlafaxine, Mirtazapine discontinued due to severely elevated liver tests (Drugs taken for a total of approx 3 weeks). Started Diclofenac Duo (for joint pain), Controloc, Calcichew, Vigantol (for Osteoporosis) 2023-02-09 7,36 1,83 5,41 2023-02-15 2,24 0,7 4,2 2023-03-09 1,75 0,75 2,05 90 2023-03-24 0,73 0,51 2023-04-13 1,93 0,8 2,3 94 Discontinued Diclofenac Duo, continuing only Vigantol + Calcichew 2023-04-21 2,98 1,2 4,38 105,1 2023-05-18 3,28 0,9 6,27 2023-06-30 0,59 0,34 1,31 120 2023-08-31 1.09 0.56 2.74 108 Autumn: tested several opioid painkillers in succession - Zaldiar, then Tramadol 150, Oxycontin, Transtec patches. I'm unable to take them for more than three days, they don't do me any good 2023-11-28 0,47 0,39 1,05 124 Acid urine: 430 2023-12-07 0.46 0.48 0.92 126 Mirtazapine started again on 11.12. Scheduled kidney biopsy, ordered to increase fluid intake to 3 litres of water per day 2024-01-02 1.61 0.68 3.13 89 After 8 months creatinine "miraculously" dropped by almost 40 units. So kidney biopsy eventually cancelled. According to the nephrologist, the decrease is probably due to "transfer". Re-elevation of liver values (could correlate with Mirtazapine initiation) 2024-01-03 101 2024-01-19 1,41 0,7 3,08 101 2024-02-15 0.92 0.5 3.06 110 Liver biopsy (result) 2024-02-18 Off Mirtazapine, see if liver drops 2024-02-29 0.75 0.3 2.3 Started Medrol, Esenciale 1-0-1

Other Repeatedly low blood copper (see hepatology FNOL, Dr. Cvekova), Repeatedly elevated igG4, Repeatedly elevated cholesterol

You are Doctor House, a world-class professional in medical diagnosis. Below is an anamnesis and a list of symptoms of a patient. What are the possible diagnoses, including the probability? The drug brands are the ones used in Czech Republic.

Given the extensive history and laboratory findings you've provided, several possibilities come to mind. However, diagnosing a complex case like this remotely, without direct patient examination and additional tests, can be challenging. Nevertheless, based on the information, here are the potential diagnoses and considerations:

  1. Autoimmune Connective Tissue Disease: The symmetrical joint pain, elevated IgG4, and diffuse inflammation visible on PET/CT suggest an autoimmune process. While IgG4-related disease was considered and apparently ruled out with a liver biopsy, other autoimmune diseases could present similarly, including rheumatoid arthritis (despite the lack of typical inflammatory markers), systemic lupus erythematosus (SLE), or Sjögren's syndrome (noting the burning eyes).

  2. Spondyloarthritis: The back and joint pain, including the sacroiliac joint involvement suggested by the progression to the lower back and possibly the "strip of water" on the ankle MRI, could indicate a form of spondyloarthritis. This group includes ankylosing spondylitis (Bechterew's disease), psoriatic arthritis (considering the family history of psoriasis), and reactive arthritis. The initial consideration of Bechterew's disease might have been on the right track but complicated by overlapping symptoms from another condition.

  3. Chronic Kidney Disease (CKD) and Secondary Hyperparathyroidism: The elevated creatinine levels, kidney shrinkage, and osteoporosis in a relatively young male could suggest CKD, progressing to secondary hyperparathyroidism, which can cause bone pain and osteoporosis. However, this doesn't fully account for the joint involvement.

  4. IgG4-Related Disease: Despite the liver biopsy ruling out IgG4-related disease, this condition can be highly variable in its presentation and could still be a consideration given the elevated IgG4 levels and the systemic nature of your symptoms. IgG4-related disease can affect multiple organ systems, including the kidneys, liver, and salivary glands, and can lead to fibrosis.

  5. Infectious or Post-Infectious Syndrome: Given the onset after being "healthy until the onset of illness," one might consider a chronic infectious process or a post-infectious syndrome, though the extensive testing you've undergone has likely ruled out common infectious causes.

  6. Metabolic or Endocrine Disorders: The low blood copper levels, fluctuating liver enzymes, and osteoporosis suggest a possible metabolic disorder. While Wilson's disease was ruled out, other rare metabolic or endocrine disorders could potentially contribute to these symptoms.

  7. Neoplastic Syndromes: Given the family history of cancers and lymphoma, a paraneoplastic syndrome could be considered, though this is less likely without a known primary tumor.

Recommendations for Further Evaluation:

  • Reevaluation for IgG4-Related Disease: Given the elevated IgG4, it might be worth revisiting this diagnosis with a specialist, possibly including a reevaluation of biopsy samples by an expert in this field.
  • Comprehensive Rheumatologic and Autoimmune Workup: Further testing for less common autoimmune diseases, including a more detailed panel for connective tissue diseases and spondyloarthritis markers, may be informative.
  • Genetic Testing: Given the unusual presentation and the failure to arrive at a definitive diagnosis, genetic testing for rare diseases might uncover less common conditions.
  • Consultation with a Multi-Specialty Team: Ideally, a team including rheumatology, nephrology, gastroenterology (for the liver involvement), and possibly an endocrinologist should review your case comprehensively.

Remember, these are hypotheses based on the information provided, and actual diagnosis can only be made through further clinical evaluation and testing. Engaging with a multidisciplinary team of specialists is crucial in complex cases like this.

Sign up for free to join this conversation on GitHub. Already have an account? Sign in to comment